貓眼癥：眼里的奪命腫瘤

■本刊記者 向 波

貓眼碧綠美麗，在詩人浪漫的筆下形容它“散落如燈塔”。但是“貓眼癥”卻既不美麗也不浪漫，反而殘酷且危險。

不久前，一則因患有“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”救治不及時，河南3歲女童王鳳雅不幸離世的新聞在網(wǎng)絡(luò)不斷發(fā)酵，引發(fā)無數(shù)網(wǎng)友熱切關(guān)注。而奪走小鳳雅生命的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，正是由于患者大多瞳孔區(qū)發(fā)白，跟貓的眼睛有點相像，所以得名“貓眼癥”。

對于“貓眼癥”，相信了解它的人并不是很多。事實上，貓眼癥是小兒眼部常見的惡性腫瘤之一。它起源于視網(wǎng)膜的內(nèi)核層，多發(fā)生于5歲以下的幼兒，具有家庭遺傳傾向，可單眼、雙眼先后或同時罹患。該病易發(fā)生顱內(nèi)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，因此如治療不及時，不但會雙眼失明，還可危及嬰幼兒生命。

王鳳雅小朋友的不幸離世，牽動了每個人的心，同時也讓這個不被大眾所熟知卻能奪人生命的疾病得到了廣泛關(guān)注。那么，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤到底是個什么鬼？患上此癥是否意味著無法治愈？生活中該如何防范“貓眼癥”？針對這些專業(yè)問題，本期“觀察”就讓我們一起聊聊這個長在眼里的奪命腫瘤。

“貓眼癥”之殤

王鳳雅是河南省太康縣的小女孩，2015年出生的她，在2017年9月被診斷出得了視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。不到1年時間，今年僅3歲的王鳳雅小朋友就不幸離世。相關(guān)的新聞中有一張照片顯示，患病期間王鳳雅小朋友的左眼瞳孔區(qū)已是全白色，有經(jīng)驗的醫(yī)生可以迅速判斷出孩子的左眼存在嚴(yán)重問題。

這則悲劇在微博、朋友圈刷屏，主要原因是公眾懷疑其家人延誤了王鳳雅的病情，拿著捐款給兒子看兔唇，卻只送女兒去衛(wèi)生院掛鹽水。對于其家人到底有無過錯、公眾的質(zhì)疑到底是否合理，我們不想過多評論，在這里只想說一說視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤這種病。

“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在嬰幼兒眼病中，是性質(zhì)較嚴(yán)重、危害性較大的一種惡性腫瘤。”本刊醫(yī)學(xué)顧問、眼科專家、北京同仁眼科醫(yī)院眼科主任魏文斌介紹，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、葡萄膜黑色素瘤分別是兒童和成人最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，占所有眼內(nèi)惡性腫瘤的95%以上。其中視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種起源于視網(wǎng)膜核層的胚胎性惡性腫瘤，常發(fā)于0～4歲兒童，可單眼和雙眼先后或同時罹患，具有家族遺傳性。瞳孔的不正常外觀是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最顯著的表征，包括斜視、弱視、青光眼、紅眼及發(fā)育遲緩等。“大約45%以上的患兒是因為腫瘤發(fā)展出現(xiàn)‘白瞳癥’（即眼睛瞳孔呈黃白色反光，看上去類似‘貓眼’）而被家長發(fā)現(xiàn)。已有的報道里，常出現(xiàn)家長為孩子拍照時發(fā)現(xiàn)孩子眼中出現(xiàn)白色亮斑才到醫(yī)院就診的情況。這種‘白色亮斑’源于晶狀體后腫瘤的光反射。事實上，臨床上出現(xiàn)白瞳癥時，說明病情已經(jīng)發(fā)展到了相當(dāng)嚴(yán)重的程度?！?/p>

雖然兇險且罕見，但魏文斌表示，能及時發(fā)現(xiàn)并治療，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是治愈率很高的癌癥之一，約95%～98%的患病兒童能夠康復(fù)，并且超過90%的患者能存活至成年以后。雖然與發(fā)達(dá)國家相比，我國的數(shù)據(jù)略低，但目前的5年生存率也可以達(dá)到80%～85%。而如果是晚期患兒，經(jīng)積極治療后，其一年生存率僅為50%，嚴(yán)重影響患兒的視力及生命。

據(jù)估算，國內(nèi)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病率為5.8/100萬人。以此計算，每年新增的患者約在6000例左右。目前，我國視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤死亡率高達(dá)30%～40%。而視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤診斷得越早治療效果越好，其平均就診年齡在美國為18個月，中國為25.7個月。

萌萌是有著一雙明亮大眼睛的4歲寶寶。“寶寶乖巧、可愛，所有見過她的人都喜歡她。”汪女士紅著眼圈說。孩子從出生至今，一直都很正常，除了偶爾因感冒吃藥、掛水，身體還算壯實的。直到一天晚上，汪女士哄萌萌上床睡覺時，悄悄地瞅了女兒一眼，看她是否睡著。誰知這一看，嚇得汪女士幾乎叫出聲?！昂⒆記]有睡，兩只眼睛睜得很大，只見她的左眼竟有反光，就像小貓的眼睛?！?/p>

第二天一早，汪女士帶著女兒前往醫(yī)院檢查。結(jié)果令人心痛，萌萌患的是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤引起的白瞳癥。大夫介紹，其實患兒的左眼不僅反光，仔細(xì)看來，兩只眼睛的顏色還不一樣，這是因為左眼里有腫塊。經(jīng)過B超檢查，確定眼球里有占位。“晶狀體、玻璃體及后極部白色、灰白色組織或腫塊反射光線，皆可使瞳孔區(qū)呈白色，外觀即白瞳癥?！弊屚襞亢痛蠓蚓拘牡氖?，萌萌病情已屬于較重程度，需要進(jìn)行眼摘除手術(shù)。

手術(shù)進(jìn)行得很順利。對于萌萌來說，好像只是睡了一覺，醒來卻多了塊紗布，很痛，很想哭。在周圍人看來，萌萌讓人心疼，因為在還沒有看全這世界的時候，她就已經(jīng)被迫失去了一半世界，而另一半世界能不能保住，目前還是個未知數(shù)。

貓眼癥從何而來

確實，對于有些患“貓眼癥”的孩子來說，即使摘除了眼球，或許也未能結(jié)束厄運，很多孩子在術(shù)后出現(xiàn)了眼外蔓延，這很可能是因為發(fā)現(xiàn)太晚，錯過了最佳手術(shù)時機，癌細(xì)胞已經(jīng)轉(zhuǎn)移。那么，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤究竟從何而來？

據(jù)了解，該病病因有40%來自家族遺傳，60%與環(huán)境、物理、化學(xué)因素有關(guān)。其中，遺傳的影響相當(dāng)明確：有父母患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤病史的患兒發(fā)病率在40%～50%；家里有一個單眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率是1%；有一個雙眼腫瘤的孩子，再生第二胎的遺傳概率也是40%～50%。而非遺傳因素則相對模糊，可能與接觸X射線、婦女懷孕感染乳頭狀瘤病毒或使用某些殺精子的避孕藥有關(guān)。

“對有家族遺傳史的孩子完全可以提早干預(yù)?！睂＜冶硎?，如果患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的家長能在產(chǎn)前進(jìn)行基因篩查診斷，有可能提早發(fā)現(xiàn)孩子是不是帶有致病基因，從而在出生前后做密切監(jiān)視，一旦發(fā)現(xiàn)苗頭可及時干預(yù)。即使沒有做過產(chǎn)前基因篩查診斷的有遺傳病史家庭，其新生兒還可以通過眼底照相或散瞳查眼底及早篩查是否潛藏腫瘤。已經(jīng)生過一個視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒的家庭，則可以在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇優(yōu)生優(yōu)育。

“視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可生于單眼也可生于雙眼?！睂＜医榻B，一般來說，雙眼腫瘤比單眼腫瘤更易引起家長重視，但有兩種情況比較特殊：單眼癥狀明顯，另一眼卻顯得很正常，又或單眼先發(fā)生腫瘤，而后另一只眼睛再長腫瘤，這些反而可能被家長所忽視?！澳[瘤有可能同時發(fā)生，也可能相繼發(fā)生，兩眼腫瘤還可有癥狀輕重之分。重視察覺的、先發(fā)生的腫瘤固然沒錯，但不能忽視可能存在的不好察覺的晚發(fā)生的腫瘤。因為，腫瘤發(fā)現(xiàn)得越早，腫瘤越小，保留眼球及視功能的可能性就越大。相反，當(dāng)腫瘤長到視功能受到嚴(yán)重影響甚至失明了，要保留眼球就會相當(dāng)困難，若腫瘤已向腦部、中樞神經(jīng)及其他位置轉(zhuǎn)移，面臨的死亡風(fēng)險還要進(jìn)一步增大。出現(xiàn)單眼腫瘤后進(jìn)一步對所謂的‘好眼睛’做詳細(xì)檢查，可能發(fā)現(xiàn)更早期小的眼內(nèi)腫瘤。如此一來，保留該眼睛眼球和視力的治愈率可高達(dá)90%以上。即使沒有立即發(fā)現(xiàn)‘健眼’長腫瘤，對患兒健眼定期觀察直到10歲也是必要的?！?/p>

早期發(fā)現(xiàn)很重要

事實上，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的早期發(fā)現(xiàn)十分困難。這與患者的患病年齡過小、無法及時口訴癥狀有關(guān)。那么，得了“貓眼癥”的具體癥狀表現(xiàn)有哪些？據(jù)了解，患上“貓眼癥”一般可分為4個發(fā)展期。

眼內(nèi)生長期 早期患眼無紅、腫、痛癥狀，只是醫(yī)生檢查眼底時可發(fā)現(xiàn)腫瘤突起。因視力減退或喪失，可出現(xiàn)斜視或眼球震顫。腫瘤逐漸長大，充滿瞳孔區(qū)，這時瞳孔散大，出現(xiàn)黃白色或灰白色反射光亮，很像貓眼那樣閃光，這就是人們常說的“貓眼癥”。

青光眼期 因腫瘤在眼內(nèi)繼續(xù)長大，眼球內(nèi)容物增加，眼內(nèi)壓力升高而繼發(fā)青光眼。此時患眼發(fā)脹、疼痛、頭痛，患兒精神不振，哭鬧不安，并出現(xiàn)眼球變大、突出、結(jié)膜充血、角膜水腫、混濁流淚等癥狀。

眼外蔓延期 腫瘤長至一定程度后，即可穿破眼球壁向外蔓延。向前形成潰爛區(qū)；向后可沿視神經(jīng)向顱內(nèi)擴展，浸潤顱腦。

全身轉(zhuǎn)移期 該病晚期，瘤細(xì)胞通過淋巴及血運動向全身轉(zhuǎn)移，此時患兒已處于生命垂危狀態(tài)。

在我國，眼球摘除手術(shù)是治療視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤最常見的方法。而在歐美發(fā)達(dá)國家，患者摘眼率僅為6%左右。究其原因，就是大多都延誤診斷，所以早期發(fā)現(xiàn)防范很重要。下面介紹幾個方法。

一、如果有明確的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史，那么剛剛出生的新生兒就必須即刻接受眼科專家的檢查。

二、如果沒有家族史，多數(shù)情況下是依靠家長是否注意到了孩子有白瞳癥或斜視，并及時到醫(yī)院檢查，才被發(fā)現(xiàn)和診斷。有個方法可幫助辨別：用閃光燈拍出來的照片可較清楚地顯示白瞳，在孩子出生幾周至幾個月內(nèi)，可多拍攝一些使用閃光燈的照片，且關(guān)閉相機的“防紅眼功能”。切記，當(dāng)照片中出現(xiàn)“紅眼”才是正常的，一旦發(fā)現(xiàn)異常的瞳孔反光，應(yīng)立即帶著照片去眼科就診。

三、美國兒科學(xué)會曾發(fā)布指南，建議所有新生兒均需在2個月大時接受暗室中進(jìn)行的紅光反射檢查，這將為早期發(fā)現(xiàn)嬰幼兒視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有很大幫助。

四、目前，發(fā)達(dá)國家的視網(wǎng)膜母細(xì)胞基因篩查，即視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤易感基因檢測已經(jīng)普及，國內(nèi)也正在積極推動。

眼科專家還強調(diào)，雖然視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤尚無有效的預(yù)防措施，但加強對已經(jīng)治療的患者及有高風(fēng)險的家庭定期隨訪觀察，對有患病史家庭中出生的嬰兒定期查眼底，實施產(chǎn)前診斷，開展遺傳咨詢，都是減少視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患病兒童出現(xiàn)的有效措施。另外，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬于基因缺陷疾病，家族中曾經(jīng)有過視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的，也應(yīng)在新生兒出生后就盡早送至?？漆t(yī)院檢查，篩查早期病變。臨床上，通過眼底、B超、CT等檢查都能基本確診視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。及時的診斷能避免腫瘤發(fā)生眼球外生長，或全身轉(zhuǎn)移。

確實，延誤治療，死于原發(fā)腫瘤的持續(xù)進(jìn)展，非常令人扼腕嘆息?，F(xiàn)在，我們已經(jīng)沒辦法再幫助小鳳雅，但我們可以阻止其他“小鳳雅”的出現(xiàn)。