王孝勤,劉新文,魏立明
內(nèi)胚竇瘤(endodermal sinus tumor,EST)又名卵黃囊瘤,來(lái)源于多能的生殖細(xì)胞,是由胚外結(jié)構(gòu)-卵黃囊發(fā)生的高度惡性的生殖細(xì)胞腫瘤,多見(jiàn)于兒童及年輕婦女的性腺內(nèi),發(fā)生于性腺外者非常少見(jiàn)[1],而成年男性發(fā)病更為罕見(jiàn)。現(xiàn)報(bào)道成人盆腹腔巨大內(nèi)胚竇瘤并肝臟多發(fā)轉(zhuǎn)移、胸膜轉(zhuǎn)移1例。
患者,男,維吾爾族,22歲,未婚,因“腹膨隆、腹脹痛、尿少、雙下肢腫2月余,咳嗽、氣短半月”入院。2個(gè)月前曾在外院行盆腹部CT平掃+增強(qiáng)示:(1)肝臟多發(fā)占位,考慮肝臟多發(fā)巨塊型肝癌,腹膜后及腹盆腔多發(fā)轉(zhuǎn)移;(2)腹盆腔積液。肝臟穿刺活檢:(肝)惡性腫瘤,考慮為肝細(xì)胞癌。B超示:盆腹腔巨大實(shí)性占位,肝內(nèi)多發(fā)實(shí)性占位灶,腹水,左腎輕度積水。腫瘤標(biāo)志物 AFP 2000 ng/ml,CA125 251.3 U/ml,CA19-9 68.3 U/ml。 考慮已失去手術(shù)時(shí)機(jī),未行抗腫瘤治療。入院查體:呼吸困難明顯,強(qiáng)迫端坐位,右下肺呼吸音消失,腹膨隆,腹圍120 cm,腹壁緊,左上腹可觸及一約15 cm×14 cm大小包塊,質(zhì)硬,活動(dòng)度差,腹壁及雙下肢均呈重度凹陷性水腫,陰囊高度水腫。B超示:肝多發(fā)實(shí)質(zhì)性占位,右側(cè)胸腔積液(8.6 cm),左側(cè)輸尿管擴(kuò)張伴左腎積水,腹腔掃查可見(jiàn)巨大實(shí)質(zhì)性占位占據(jù)整個(gè)腹腔,雙側(cè)睪丸未見(jiàn)異常。會(huì)診外院病理切片考慮為卵黃囊癌肝轉(zhuǎn)移。右側(cè)胸腔積液中檢出極可疑癌細(xì)胞。2015年6月15日—7月29日期間行三周期BEP方案 (BLM 30 mg/m2d1~2+VP-16 100 mg/m2d1~5+DDP 20 mg/m2d1~3)化療,化療后氣短、咳嗽、腹脹痛緩解,腹壁、陰囊、雙下肢水腫消退,腹圍縮小至 85 cm。 復(fù)查 AFP 588.44 ng/ml,CA125、CA19-9均正常。后因經(jīng)濟(jì)原因未再治療,4個(gè)月后再次出現(xiàn)腹脹痛、腹膨隆、尿少、雙下肢腫,于2016年1月9日—7月13日再行BEP方案化療七周期,化療后癥狀緩解,但緩解期逐漸縮短,末次化療后癥狀不能緩解,最終因肝腎功能衰竭而死亡。
圖1 CT平掃圖
內(nèi)胚竇瘤的組織結(jié)構(gòu)與大鼠胎盤(pán)的內(nèi)胚竇十分相似得名,其形態(tài)結(jié)構(gòu)與人胚卵黃囊相似,又名卵黃囊瘤。較罕見(jiàn),惡性程度高。好發(fā)于嬰幼兒及青春期的兒童和女性,約占原始生殖細(xì)胞腫瘤的20%[2]。發(fā)生部位可分為性腺(卵巢、睪丸)和非性腺(骶尾部、縱隔、腹膜后、肺、口腔、松果體和陰道)[3],發(fā)生在性腺外的僅占 10%~15%[4]。
性腺外內(nèi)胚竇瘤發(fā)病隱匿,早期多無(wú)明顯癥狀,病程短,進(jìn)展快,發(fā)展到一定時(shí)期,則依腫瘤發(fā)生的部位出現(xiàn)不同癥狀,無(wú)特異性臨床表現(xiàn)和體征。內(nèi)胚竇瘤易發(fā)生早期血行轉(zhuǎn)移[5],大多數(shù)患者就診時(shí)已屬晚期,腫瘤已轉(zhuǎn)移或侵犯血管,難以完整切除,預(yù)后差。影像學(xué)檢查是發(fā)現(xiàn)內(nèi)胚竇瘤的主要方法。腫瘤標(biāo)志物AFP測(cè)定對(duì)該病診斷具有重要參考價(jià)值,并對(duì)療效觀察、判斷復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移也有重要意義[6]。確診有賴于病理檢查。理想的治療策略為:術(shù)前穿刺明確病理診斷,給予足量化療,隨訪患者AFP水平,化療后再切除殘余腫瘤,術(shù)后再根據(jù)AFP水平進(jìn)行隨訪治療[7]。目前BEP方案為內(nèi)胚竇瘤的首選化療方案[8]。復(fù)發(fā)和耐藥是治療的難點(diǎn)。內(nèi)胚竇瘤之預(yù)后,以發(fā)生于嬰幼兒和青少年睪丸者較為樂(lè)觀,發(fā)生于性腺外者預(yù)后非常差,3年生存率僅為4%,80%患者1年內(nèi)復(fù)發(fā),2年內(nèi)死亡,尤以1~10個(gè)月內(nèi)死亡者為多數(shù)。是否行放化療及手術(shù)與本病的預(yù)后也有一定關(guān)系[9]。
成年男性性腺外內(nèi)胚竇瘤臨床罕見(jiàn),本例為成年男性,病變主要位于盆腹腔,病灶巨大,且初診時(shí)已出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移,病期晚。因肝臟多發(fā)占位,AFP增高,且病理診斷錯(cuò)誤,故外院誤診為原發(fā)性肝癌晚期,未采取積極治療手段。入院后,會(huì)診外院肝臟病理切片,確診為內(nèi)胚竇瘤,經(jīng)BEP方案化療后,癥狀完全緩解,血清AFP水平明顯下降,效果顯著。但因腫瘤巨大、范圍廣,一直未能手術(shù),且患者不能按時(shí)化療,導(dǎo)致腫瘤很快耐藥,終因肝腎功能衰竭死亡??偵鏁r(shí)間為19個(gè)月。因此,早期診斷至關(guān)重要,治療中血清AFP及影像學(xué)聯(lián)合監(jiān)測(cè),合理應(yīng)用手術(shù)聯(lián)合BEP方案化療是內(nèi)胚竇瘤患者獲得長(zhǎng)期生存的關(guān)鍵。
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