紅細胞參數(shù)在孕檢人員篩查地中海貧血的應用分析

呂健忠 陳伯廷 關(guān)銳梨

廣東省開平市婦幼保健計劃生育服務中心檢驗科，廣東開平 529300

地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷造成的珠蛋白肽鏈合成失衡，導致血紅蛋白成分發(fā)生變化出現(xiàn)貧血癥狀。我國地中海貧血的發(fā)生率較高，為降低地中海貧血的患病率，臨床上積極開展對地貧基因攜帶者人群的篩查，婚檢、孕檢是篩查地中海貧血的有效方法[1-2]。本研究以到我院接受孕檢的300例孕檢人員為主要研究對象，對紅細胞參數(shù)在孕檢人員篩查地中海貧血的應用價值進行評價，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次研究選取2015年6月～2017年6月到我院接受孕檢的300例孕檢人員為主要研究對象，其中，男140例，女160例；年齡20 ～ 37歲，平均（28.3±2.5）歲。

1.2 研究方法

所有研究對象均接受血常規(guī)和地中海貧血基因檢測，以地中海貧血檢測陽性為觀察組，以地中海貧血檢測陰性為對照組，具體檢測方法如下。血常規(guī)分析：采集2mL清晨空腹靜脈血，2h后使用邁瑞B(yǎng)C-6800全自動血細胞計數(shù)儀對血常規(guī)進行檢測，主要包括紅細胞平均體積、平均紅細胞血紅蛋白量、紅細胞分布寬度變異系數(shù)等。地中海貧血基因分析：外送廣州華銀醫(yī)學檢驗中心，其使用Gap-PCR對常見的α地中海貧血基因缺失情況進行檢測，采用PCR-RDB對常見的β地中海貧血基因突變點進行檢測。

1.3 觀察指標

對地中海貧血陰性組和地中海貧血陽性組孕檢人員的各項紅細胞參數(shù)進行統(tǒng)計和對比分析，主要包括紅細胞平均體積、平均紅細胞血紅蛋白量、紅細胞分布寬度變異系數(shù)，其中MCV正常值范圍為80～94fL[3]，MCH正常值范圍為26.0 ～ 34.0pg[4]。

1.4 統(tǒng)計學處理

本組研究中所有數(shù)據(jù)均納入Excel表格和統(tǒng)計學軟件SPSS18.0中進行分析和處理，計量資料以（x±s）表示，采用t檢驗，計數(shù)資料以百分比表示，采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 孕檢結(jié)果分析

300例孕檢人員中，地中海貧血檢測陽性165例，將其設(shè)為觀察組；地中海貧血檢測陰性135例，將其設(shè)為對照組。

2.2 觀察組與對照組的紅細胞參數(shù)檢測結(jié)果比較

觀察組研究對象的紅細胞平均體積、平均紅細胞血紅蛋白量均明顯低于對照組，觀察組的紅細胞分布寬度變異系數(shù)高于對照組，兩組之間的紅細胞參數(shù)檢測值比較差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.05），見表1。

表1 觀察組與對照組的紅細胞參數(shù)檢測結(jié)果比較（ ± s）

表1 觀察組與對照組的紅細胞參數(shù)檢測結(jié)果比較（ ± s）

組別 n MCV（fL） MCH（pg） RDW-CV（%）觀察組 165 87.16±4.26 28.65±2.39 12.26±2.47對照組 135 71.23±4.56 22.32±2.26 16.62±2.96 t 31.215 23.385 13.908 P 0.000 0.000 0.000

2.3 紅細胞參數(shù)篩查結(jié)果與基因診斷結(jié)果的對照分析

紅細胞參數(shù)檢測和基因診斷在地中海貧血與非地中海貧血研究對象上的診斷準確率比較差異無統(tǒng)計學意義（χ2=1.021，P ＞ 0.05），見表 2。

表2 紅細胞參數(shù)篩查結(jié)果與基因診斷結(jié)果的對照分析

3 討論

隨著生活水平的不斷提高和人們生活方式的改變，貧血已經(jīng)成為現(xiàn)代人中的常見病和多發(fā)病，患者體內(nèi)的紅細胞消耗量過大，但增生的紅細胞遠不能滿足消耗量，則會導致患者出現(xiàn)血紅蛋白降低或血細胞降低，即為貧血[5-6]。目前臨床上主要采用血常規(guī)檢測的方法對患者的貧血情況進行進一步診斷和篩查，通過對貧血類型和病情的相關(guān)情況進行檢查，可為疾病的鑒別、臨床診療提供科學依據(jù)。地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要是因為機體內(nèi)存在異常血紅蛋白，導致患者的紅細胞功能降低，縮短了紅細胞的生長繁育周期，從而影響患者的身體健康[7-8]。并且地中海貧血患者的珠蛋白基因往往伴有先天性缺陷，難以合成全部珠蛋白肽鏈，因此，地中海貧血患者的血紅蛋白數(shù)量和性能均存在缺陷。有報道稱，我國南方地區(qū)α地中海貧血基因的攜帶率達到7.0%～9.0%，β地中海貧血基因的攜帶率達到1.80%～3.40%[9-10]。臨床上成年的地中海貧血患者主要表現(xiàn)為輕度貧血，若夫妻雙方均為輕度地中海貧血基因的攜帶者，則有可能懷上患有重度地中海貧血的胎兒，而避免重度地中海貧血兒妊娠率和出生率的關(guān)鍵就在于孕檢時及時檢出夫妻雙方是否為地中海貧血攜帶者。無論是在國內(nèi)臨床上，或在國外的相關(guān)醫(yī)學報道中，血常規(guī)都是用于地中海貧血篩查的主要方式[11-12]。紅細胞參數(shù)是血常規(guī)檢查中非常重要的一項檢測內(nèi)容，紅細胞參數(shù)的檢測主要包括紅細胞平均體積、平均紅細胞血紅蛋白量和紅細胞分布寬度，孕檢時可通過上述三項紅細胞參數(shù)的測定值與正常值范圍進行比較，判斷孕檢人員是否為地中海貧血攜帶者。

本研究結(jié)果提示，孕檢結(jié)果為地中海貧血陽性人員的紅細胞平均體積、平均紅細胞血紅蛋白量均明顯低于地中海貧血陰性人員，且地中海貧血陽性孕檢人員的紅細胞分布寬度變異系數(shù)較高，紅細胞參數(shù)檢測和基因診斷在地中海貧血與非地中海貧血研究對象上的診斷準確率差異無統(tǒng)計學意義，本結(jié)果與相關(guān)報道中的研究結(jié)果存在較大相似性[13-14]。血紅蛋白和紅細胞計數(shù)是較為常用的血常規(guī)指標，與骨髓和機體造血功能存在密切的相關(guān)性，血紅蛋白和紅細胞計數(shù)越高，往往骨髓的造血功能越強。雖然地中海貧血患者的骨髓造血較為活躍，但中輕度患者并不會因為骨髓的代償作用而發(fā)生變化，而重度患者的兩項指標會明顯降低。紅細胞分布寬度是衡量紅細胞大小的參數(shù)，新生紅細胞的容積是相對較大的，如果機體造血功能好且紅細胞活躍，則紅細胞分布寬度會呈現(xiàn)升高狀態(tài)，地中海貧血患者往往表現(xiàn)為紅細胞分布寬度下降，紅細胞分布寬度變異系數(shù)相應提高。但在臨床檢查和診斷上會存在假陽性的情況，造成假陽性的原因可能是缺鐵性貧血、慢性病等，因此，在臨床上若出現(xiàn)假陽性，要進行進一步的鑒別和診斷[15-16]。假陽性結(jié)果的產(chǎn)生可能是因為不同基因表型的影響，對紅細胞生成產(chǎn)生的影響也存在一定差異，如何降低假陽性的發(fā)生率仍需要進一步研究。

綜上所述，在孕檢時采用檢測紅細胞參數(shù)的方式篩查地中海貧血，是一種經(jīng)濟、有效的篩查方法，可根據(jù)各項紅細胞參數(shù)值判斷是否患有地中海貧血，提升孕檢效率，降低出生缺陷發(fā)生率。

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