連枷臂綜合征一例

李志方 周幼萍 樊雙義

患者 男性，41歲，因進(jìn)行性四肢無力4年，于2013年7月15日入院?；颊哂?年前（2009年初）無明顯誘因出現(xiàn)右上肢無力伴肌肉跳動(dòng)，近端明顯，但不影響日常生活。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為腕管綜合征，行神經(jīng)減壓松解術(shù)，術(shù)后癥狀無明顯緩解。遂至上一級醫(yī)院就診，肌電圖檢查（2009年2月25日）顯示，雙側(cè)斜方肌、雙側(cè)胸鎖乳突肌、雙側(cè)脛前肌、右側(cè)腹直肌、右側(cè)脊旁肌T12水平神經(jīng)源性損害；未予特殊處理，建議隨訪?；颊?年余前（2012年初）出現(xiàn)左上肢無力伴肌肉跳動(dòng)，進(jìn)行性加重，逐漸出現(xiàn)雙側(cè)肩部肌萎縮，并進(jìn)展至雙下肢無力伴飲水嗆咳。患者既往從事鍍鋅工作4年、鋁焊接工作4年，余無特殊。為求進(jìn)一步診斷與治療，于2013年7月15日至我院就診。入院后體格檢查：體溫36.5℃，脈搏80次/min，呼吸16次/min，血壓130/85 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）；神志清楚，語言欠清晰，雙側(cè)瞳孔等大、等圓，直徑約3 mm，對光反射靈敏，鼻唇溝對稱，伸舌居中，無口角歪斜，舌肌萎縮和震顫；雙上肢近端肌力1級、遠(yuǎn)端3+級，肌張力降低，廣泛肌萎縮，尤以近端肌群（雙側(cè)三角肌、岡上肌、岡下?。┟黠@，腱反射減弱；右下肢近端肌力4-級、遠(yuǎn)端2+級，左下肢近端肌力4級、遠(yuǎn)端2+級，雙下肢肌張力增高，腱反射活躍，Babinski征陽性；雙側(cè)指鼻試驗(yàn)、快復(fù)輪替動(dòng)作、跟?膝?脛試驗(yàn)不能完成。實(shí)驗(yàn)室檢查：血清丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶（ALT）32 U/L（0～37 U/L），乳

酸脫氫酶（LDH）為165 U/L（109～245 U/L），乳酸脫氫酶同工酶 37 U/L（15～65 U/L），肌酸激酶（CK）386 U/L（24～195 U/L）；血液毒物檢測未見明顯異常；腰椎穿刺腦脊液檢查均于正常值范圍。影像學(xué)檢查：頭部MRI檢查未見明顯異常。頸椎MRI顯示，C3?4、C4?5、C5?6、C6?7椎間盤后凸，相應(yīng)硬脊膜囊輕度受壓，脊髓形態(tài)正常，髓內(nèi)未見異常信號（圖1）。神經(jīng)電生理學(xué)檢查：肌電圖（2013年7月19日）顯示，延髓（雙側(cè)胸鎖乳突?。?、頸髓（右側(cè)第一骨間肌、右側(cè)三角?。?、胸髓（左側(cè)脊旁?。?、腰骶髓（雙側(cè)脛前?。V泛神經(jīng)源性損害，可見纖顫電位、正銳波等異常自發(fā)電位（圖2a）；運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位（MUAP）時(shí)限增寬、波幅增高（圖2b）；大力收縮時(shí)募集電位多呈高波幅單純相或混合相（圖2c），右側(cè)三角肌輕收縮和大力收縮時(shí)因無主動(dòng)肌收縮而未記錄到運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位。臨床診斷為連枷臂綜合征（FAS）。予利魯唑50 mg/次、2 次/d，丁苯酞0.20 g/次、3 次/d，維生素B110 mg/次、3次/d和腺苷鈷胺1.50 mg/次、3次/d口服。患者共住院14 d，出院時(shí)臨床癥狀無明顯改善。電話隨訪29個(gè)月，患者四肢無力、肌萎縮進(jìn)行性加重并出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳和言語模糊等癥狀，無明顯呼吸困難。

討 論

圖 1 頸椎矢狀位 T2WI顯示，C3?4、C4?5、C5?6、C6?7椎間盤后凸，相應(yīng)硬脊膜囊輕微受壓，脊髓形態(tài)正常，髓內(nèi)未見異常信號 圖2 右側(cè)脛前肌肌電圖所見 2a 可見纖顫電位（粗箭頭所示）和正銳波（細(xì)箭頭所示） 2b 運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位時(shí)限增寬（28%）、波幅增高（101.20%） 2c 大力收縮時(shí)募集電位呈單純相Figure 1 Cervical vertebral sagittal T2WI showed that C3?4,C4?5,C5?6,C6?7intervertebral disc protruded toward back and the corresponding dural sac were slightly compressed.Spinal cord had normal morphology without abnormal signal. Figure 2 EMG findings of right tibialis anterior Fibrillation potentials(thick arrows indicate)and positive sharp potentials(thin arrows indicate)could be seen(Panel 2a).Duration of MUAP was wider(28%)and amplitude was higher(101.20%)compared to the reference value(Panel 2b). The recruitment potential was incomplete interference pattern when vigorously contracted(Panel 2c).

肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）的臨床分型，除進(jìn)行性延髓麻痹型、經(jīng)典肢體發(fā)病型和下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元型外［1?2］，還有罕見的病程較長、預(yù)后相對較好、臨床癥狀局限于上肢或下肢的連枷臂綜合征和連枷腿綜合征（FLS）［3］。因連枷臂綜合征和連枷腿綜合征臨床罕見且早期缺少特異性，易長期誤診或延誤診斷。連枷臂綜合征的臨床特點(diǎn)是顯著對稱性雙上肢近端為主的肌無力和肌萎縮。由于三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌明顯萎縮無力，導(dǎo)致特征性姿勢，即肩部下沉，上臂、前臂和手旋前，故早期命名為雙臂萎縮性癱瘓［4］，至1998年方重新命名為連枷臂綜合征［3］。盡管部分患者僅表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害而與脊髓性肌萎縮癥（SMA）有一定重疊，但由于其相對良性的疾病進(jìn)程和臨床癥狀分布的特殊性，很多學(xué)者仍傾向于連枷臂綜合征可能是肌萎縮側(cè)索硬化癥的一種較為良性的變異型［5?7］，其中位生存期為69個(gè)月，明顯超過肌萎縮側(cè)索硬化癥患者的35個(gè)月［3］。該例患者與文獻(xiàn)所報(bào)道的臨床癥狀相似，主要表現(xiàn)為雙上肢近端對稱性進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，經(jīng)過3年余方進(jìn)展至雙下肢和延髓［5?7］。從發(fā)病至末次隨訪時(shí)，病程近7年。連枷臂綜合征在疾病早期相對長的時(shí)間內(nèi)延髓和下肢肌肉受累輕微，累及其他區(qū)域的時(shí)間間隔越長、生存期越長［3］。

連枷臂綜合征的臨床癥狀個(gè)體差異較大。有文獻(xiàn)報(bào)道，23%的連枷臂綜合征患者僅表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損體征，77%患者同時(shí)呈現(xiàn)上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀與體征且相對輕微，但上肢無力癥狀持續(xù)較長時(shí)間［4］。該例患者早期表現(xiàn)為雙上肢下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，較長時(shí)間后進(jìn)展至雙下肢和延髓。雙側(cè)錐體束征陽性，提示上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損。肌電圖顯示，延髓、頸髓、胸髓、腰骶髓4個(gè)區(qū)域神經(jīng)源性損害。根據(jù)改良Escorial標(biāo)準(zhǔn)［8］，該例患者符合肌萎縮側(cè)索硬化癥的診斷。連枷臂綜合征除運(yùn)動(dòng)障礙外，有文獻(xiàn)報(bào)道，約15%的患者可出現(xiàn)認(rèn)知功能障礙，尤以額顳葉癡呆（FTD）多見［9］。連枷臂綜合征應(yīng)注意與脊髓型頸椎病、雙側(cè)臂叢病變、平山病（HD）和多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病相鑒別［10?11］。對于脊髓型頸椎病，延髓、胸髓、腰髓區(qū)域臨床或亞臨床（神經(jīng)電生理學(xué)）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥狀與體征，合并感覺障礙和括約肌障礙，可資鑒別。由于連枷臂綜合征肌無力和肌萎縮相對局限于上肢近端，發(fā)病早期易與上臂叢病變混淆，特別是單側(cè)上肢發(fā)病的患者。上臂叢病變發(fā)病急驟，可有不同程度感覺障礙，運(yùn)動(dòng)損害局限，神經(jīng)電生理學(xué)顯示，以腋神經(jīng)和肌皮神經(jīng)損害為主，由于病程較短，受累肌肉呈急性神經(jīng)源性損害，神經(jīng)干側(cè)支芽生未出現(xiàn)或較少，故對應(yīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位（CMAP）增高不明顯。此外，根據(jù)連枷臂綜合征特殊的肌萎縮部位和神經(jīng)肌肉組織活檢術(shù)病理學(xué)結(jié)果，可資與線粒體肌病、包涵體肌炎等特殊肌肉病相鑒別。該例患者臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)和肌電圖結(jié)果均支持連枷臂綜合征的診斷。由于連枷臂綜合征具有相對良性的疾病進(jìn)程，較典型運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病具有更長的生存期。因此，早期診斷對判斷預(yù)后、增強(qiáng)患者自信心十分重要［5］。

與肌萎縮側(cè)索硬化癥相同，神經(jīng)電生理學(xué)對連枷臂綜合征的診斷特別是早期診斷不可替代［12］。連枷臂綜合征首先應(yīng)符合肌萎縮側(cè)索硬化癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)，臨床通常將肌萎縮側(cè)索硬化癥上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變分為4個(gè)區(qū)域，即延髓、頸髓、胸髓和腰骶髓，在新修訂的 Awaji?shima 標(biāo)準(zhǔn)［13?14］中，根據(jù)受累區(qū)域可以分為臨床確定的（definite）肌萎縮側(cè)索硬化癥（3個(gè)區(qū)域）、臨床很可能的（probable）肌萎縮側(cè)索硬化癥（2個(gè)區(qū)域）和臨床可能的（possible）肌萎縮側(cè)索硬化癥（1個(gè)區(qū)域）。肌電圖主要表現(xiàn)為進(jìn)行性失神經(jīng)與慢性神經(jīng)再生共存的特點(diǎn)，如果發(fā)現(xiàn)失神經(jīng)電位即可提供1個(gè)部位下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害證據(jù)，即使該部位無明顯肌萎縮和肌無力。目前已經(jīng)明確，胸鎖乳突肌肌電圖異常可以代表延髓病變，而胸段脊旁肌或腹直肌肌電圖異常可以提示胸髓前角病變［6，15］。感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度（SNCV）測定目的主要是排除診斷，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度（MNCV）測定主要是與脫髓鞘性周圍神經(jīng)病相鑒別，運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位（MEP）可以協(xié)助判斷上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。徐迎勝和樊東升［16］總結(jié)56例連枷臂綜合征患者的神經(jīng)電生理學(xué)特征，不同區(qū)域肌電圖出現(xiàn)急性或慢性神經(jīng)源性損害，表現(xiàn)為靜息狀態(tài)下大量自發(fā)電位和小力收縮時(shí)運(yùn)動(dòng)單位動(dòng)作電位波幅增高、時(shí)限延長，大力收縮呈單純相；肌皮神經(jīng)、腋神經(jīng)、橈神經(jīng)、正中神經(jīng)、尺神經(jīng)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅下降。該例患者出現(xiàn)延髓（胸鎖乳突?。㈩i髓（上肢?。?、胸髓（脊旁?。⒀舅瑁ㄏ轮。?個(gè)區(qū)域失神經(jīng)肌電圖改變，符合肌萎縮側(cè)索硬化癥的神經(jīng)電生理學(xué)診斷標(biāo)準(zhǔn)，再結(jié)合其特異性以雙上肢近端為主的肌無力伴肌萎縮，明確診斷為連枷臂綜合征。

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