早孕期診斷肢體-體壁綜合征1例

劉永春

（福建省壽寧縣醫(yī)院超聲科，福建 壽寧 355500）

孕婦，24歲，G1P0，孕12 W+2 d行早孕期篩查[1]。超聲檢查見：頭臀長52 mm，BPD21 mm，顱骨強回聲環(huán)完整，NT=4 mm。骶尾部結(jié)構(gòu)不清。胎兒胸腹壁缺損：肝臟、腸管及部分心臟等臟器外翻，位于胚外體腔。心率154次/分，律齊。CDFI：僅探及一側(cè)臍動脈血流信號。左下肢未顯示。右下肢可見，F(xiàn)L6 mm。胎動：偶見。胎盤：附著于前壁，厚約11 mm，胎盤0級，臍帶短。臍帶橫切面呈“呂”形。羊水最深徑：10 mm。胚外體腔深約42 mm。CDFI：胎兒臍動脈PI 2.88，RI 1.00。檢查提示：1.子宮內(nèi)單胎妊娠，胎兒存活；2.胎兒多發(fā)畸形：胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、左下肢缺失、NT增厚、臍帶短、單臍動脈，考慮體蒂異常綜合征；3.羊水過少。

肢體-體壁綜合征（LBWC）又可稱作體蒂異常，它是一種非常復(fù)雜的胎兒畸形組合性疾病，對胎兒的正常發(fā)育會造成很大的不良影響。肢體-體壁綜合征比較明顯的表現(xiàn)有前側(cè)腹壁裂、臍帶極短、脊柱側(cè)凸、顏面部、顱腦畸形以及肢體畸形等，對胎兒進行影像學(xué)檢查能夠發(fā)現(xiàn)，在胎兒的腹部區(qū)域存在著一個外形怪異、回聲復(fù)雜的包塊，有些情況下包塊會到達胎兒的胸前區(qū)域。很多肢體-體壁綜合征胎兒還伴隨著羊水過少，所以包塊會與患者的子宮壁僅僅貼在一起，看不到患者的腹壁皮膚。肢體-體壁綜合征胎兒的臍帶一般都非常短，有些胎兒臍帶極短，對胎兒進行彩色多普勒檢查只能夠見到非常短的臍帶或者臍帶不能夠正常顯示，胎兒的腹壁缺損處包塊直接與孕婦的胎盤連接在一起。脊柱側(cè)凸也是肢體-體壁綜合征的一個重要病變特征，有研究發(fā)現(xiàn)，臨床上大約有77%左右的肢體-體壁綜合征病例存在著脊柱側(cè)凸，在對患者進行影像學(xué)檢查時，如果發(fā)現(xiàn)胎兒腹壁缺陷畸形并且合并脊柱側(cè)凸，那么患者患有肢體-體壁綜合征的可能性極大。此外，臨床上約有95%左右的肢體-體壁綜合征患者胎兒存在肢體畸形現(xiàn)象，肢體畸形類型有足內(nèi)翻、裂足、少指或者少趾、前臂或者腿部肢體缺失、恥骨、橈骨發(fā)育不良以及骨關(guān)節(jié)彎曲等。很多胎兒還會出現(xiàn)顏面以及顱腦畸形，據(jù)調(diào)查，臨床上40%左右的肢體-體壁綜合征胎兒存在顱腦畸形。此外還有很多肢體-體壁綜合征胎兒存在著其他多種類型的畸形病變，比如膈肌缺損、腎臟畸形、腸道閉鎖等，還有40%左右的肢體-體壁綜合征胎兒存在羊膜帶。肢體-體壁綜合征是一種預(yù)后性非常差的疾病類型，臨床上尚無明確的治療措施，肢體-體壁綜合征通常會導(dǎo)致胎兒死亡，但是孕婦不會出現(xiàn)復(fù)發(fā)風險。

胎兒縱切面示前腹壁缺損，腹腔內(nèi)容物膨出

右下肢聲像圖，左下肢缺失

超聲顯示一膜狀物將胎兒固定

肢體-體壁綜合征的發(fā)病原因、發(fā)病時間以及發(fā)生概率目前尚不明確[3]，但是臨床上診斷出的肢體-體壁綜合征多是在胚胎發(fā)育到4周～6周時期，可能是由于胎兒發(fā)育過程中發(fā)生了出血、缺氧導(dǎo)致胚胎壞死導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不完全或者胚胎受損，造成了胎兒腹壁閉合失敗，引發(fā)肢體-體壁綜合征。還有研究者認為，胎兒在胚外體腔消失之前就可能存在羊膜破裂情況，所以肢體-體壁綜合征也可能是羊膜帶綜合征另外一種形式的表現(xiàn)，由于胎兒的羊膜破裂主要發(fā)生于尾端，所以胚胎下半身可能會從坡口處伸入胚外體腔，但是由于胎兒的部分軀體被牢牢固定住，所以胎動受到了很大的限制，導(dǎo)致胎兒臍帶嚴重縮短，引發(fā)胎兒腹部缺損以及脊柱畸形的出現(xiàn)。還有研究認為，肢體-體壁綜合征的出現(xiàn)是由于胚胎的三個軸向包卷過程出現(xiàn)了異常情況，并且可能伴有胚外體腔消失障礙和羊膜腔形成障礙等。

臨床上在對肢體-體壁綜合征患者進行診斷時，主要是把肢體-體壁綜合征與羊膜帶綜合征區(qū)別開來，羊膜帶綜合征也是臨床上較為常見的一種胎兒畸形性疾病，與肢體-體壁綜合征不同的是，羊膜帶綜合征的出現(xiàn)是由于患者在妊娠過程中羊膜自發(fā)性或者醫(yī)源性破裂所引起的，患者胎盤的羊膜部分會出現(xiàn)一部分或者全部的回縮，從而形成羊膜帶，羊膜帶與胎兒的身體發(fā)生粘連或者纏繞胎兒的軀體，能夠引起胎兒軀體畸形或者肢體被截斷等一系列復(fù)雜的畸形病變。對羊膜帶綜合征患者進行影像學(xué)檢查能夠發(fā)現(xiàn)，患者的羊水內(nèi)會出現(xiàn)一條或者多條漂流的帶狀回聲，帶狀回聲的一部分或者全部與胎兒相貼合，在胎兒與羊膜帶粘連的區(qū)域會出現(xiàn)胎兒畸形。對于羊膜帶綜合征患者而言，胎兒畸形的嚴重程度以及胎兒畸形的類型與羊膜囊的破裂時間、羊膜帶纏繞部位以及纏繞的松緊度有很大的關(guān)系，羊膜帶的纏繞部位以及胎兒畸形部位常見于胎兒的頭部、四肢或者軀干等。羊膜帶綜合征患者經(jīng)常出現(xiàn)顱裂、面裂或者截指（趾）等，羊膜帶綜合征胎兒由于受到羊膜帶的固定，經(jīng)常出現(xiàn)活動受限等，部分患者還會合并羊水過少。

由于我國臨床醫(yī)學(xué)超聲儀器分辨率的提高以及早孕期檢查的普及與推廣，在早孕期對重大畸形的發(fā)現(xiàn)變得可能，肢體-體壁綜合征以及羊水綜合征都是比較嚴重的孕期畸形綜合性疾病，對患者胎兒的預(yù)后會產(chǎn)生很大的不良影響，所以臨床上一旦檢測出肢體-體壁綜合征或者羊膜帶綜合征，要及時為患者終止妊娠，防止疾病為患者帶來更大的不良影響。

[1] 謝 幸,茍文麗,婦產(chǎn)科學(xué)第八版人民衛(wèi)生出版社,2013:42.

[2] 郭萬學(xué),超聲醫(yī)學(xué)第6版人民軍醫(yī)出版社,2011:1310.

[3] 李勝利,胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)人民軍醫(yī)出版社,2004:390-393.