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    正確認(rèn)識(shí)兒童矮小癥

    2018-03-29 05:43:38付冰冰通訊員池楊
    人民周刊 2018年5期
    關(guān)鍵詞:李輝骨齡生長激素

    本刊記者 付冰冰 / 通訊員 池楊

    矮小癥是指身高低于同年齡、同性別兒童正常身高水平的第3百分位線或低于均值的兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下,臨床一般以低于第3百分位線為診斷矮小癥的標(biāo)準(zhǔn)。

    首都兒科研究所生長發(fā)育研究室主任、博士生導(dǎo)師李輝表示,矮小癥是一類引起身材矮小的疾病的總稱,其病因很多,如早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育不良、內(nèi)分泌疾病、染色體疾病、全身性的慢性疾病、骨骼系統(tǒng)疾病、家族性矮小等,均有可能引起矮小癥,還有一些矮小癥目前尚未查到病因稱為特發(fā)性矮小。

    按照統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算,在正常人群中大約有2.3%~3%的人處于矮小狀態(tài)。在營養(yǎng)狀況不好的落后地區(qū),比如農(nóng)村或貧困地區(qū),矮小癥的發(fā)生率更高一些。世界衛(wèi)生組織2012年的一份公告顯示,2011年全球5歲以下兒童中約1.68億人可診斷為矮小癥,兒童期的生長遲緩可能影響兒童的認(rèn)知發(fā)育,持續(xù)至成年期可能影響社會(huì)適應(yīng)能力和生存質(zhì)量,因此世界衛(wèi)生組織的全球策略中希望到2025年5歲以下兒童矮小癥的發(fā)病率可降低40%,控制在1億人以內(nèi)。

    圖 / 中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員,首都兒科研究所生長發(fā)育研究室主任、博士生導(dǎo)師 李輝

    在我國,目前還沒有全國性的矮小癥發(fā)病率和人數(shù)統(tǒng)計(jì),但近年來因身材矮小就診的兒童逐年增加,身高越來越受到關(guān)注。對(duì)于成年人,男性低于160cm、女性低于150cm,可診斷為矮小。

    掌握正常的生長規(guī)律

    兒童的生長發(fā)育是一個(gè)有規(guī)律的、連續(xù)性的過程,出生第一年身高平均增長25cm左右,1歲至2歲生長10~12cm,之后生長速度減慢每年增長5~8cm,進(jìn)入青春期后生長速度再次增加至每年約8~12cm,直至生長停止達(dá)到終身高。了解了生長發(fā)育的規(guī)律后,家長還應(yīng)該對(duì)身高有理性的認(rèn)識(shí)。

    身高約70%是由遺傳因素決定的,后天的營養(yǎng)、環(huán)境、疾病等的因素僅占30%,且大多數(shù)孩子的身高生長是正常的或?qū)儆谡5淖儺?,不需要過度醫(yī)療干預(yù)。有些父母自身身高不高,但卻期望孩子達(dá)到不現(xiàn)實(shí)的身高預(yù)期,尋求過度的醫(yī)療手段,這是不對(duì)的,不能盲目促身高。

    李輝主任認(rèn)為,作為家庭監(jiān)護(hù)人,家長要做的首先是自行監(jiān)測(cè)孩子生長速度,可定期找專科醫(yī)生幫助評(píng)估孩子是否有問題,或者在發(fā)現(xiàn)問題時(shí)及時(shí)尋求專科醫(yī)生的幫忙。有些家長盲目地認(rèn)為孩子有“苗”不愁長,覺得孩子屬于晚長類型,不必過多關(guān)注,這樣可能錯(cuò)過身高干預(yù)的關(guān)鍵時(shí)期,遺憾終生。

    需要注意的是,有很多家長聽信廣告或者盲目聽信別人傳遞的信息,特別是現(xiàn)在互聯(lián)網(wǎng)新媒體的誕生,家長會(huì)接觸很多不正確的信息,因此更需要用科學(xué)的知識(shí)武裝頭腦,對(duì)身高有正確的認(rèn)識(shí)和了解,不能盲聽盲信。再次強(qiáng)調(diào),發(fā)現(xiàn)孩子的生長有問題,需要找專業(yè)的機(jī)構(gòu),如生長發(fā)育科、內(nèi)分泌??七M(jìn)行身高的評(píng)估與診療。

    骨齡:生長風(fēng)向標(biāo)

    骨齡是骨骼年齡的簡稱,是反映人體成熟程度最直接的指標(biāo)。它在很大程度上代表了個(gè)體生物學(xué)發(fā)育水平,反映身高增長的潛力。人到成年時(shí),骨發(fā)育已完成,身高的生長潛力全部耗盡,身高則不再增長。

    骨齡通常采用左手正位的X光片,通過圖譜或評(píng)級(jí)的方法來判定。正常情況下骨齡與實(shí)際年齡基本相符,相差不超過1歲。骨齡大于年齡1歲但不超出2歲為發(fā)育偏早;骨齡小于實(shí)際年齡1歲以上、但不超過2歲為發(fā)育偏晚;如果骨齡落后于年齡2歲以上,則認(rèn)為骨齡異常落后;若骨齡提前于年齡2歲以上,則認(rèn)為骨齡異常提前。

    骨齡檢測(cè)和評(píng)估在臨床醫(yī)學(xué)中有廣泛的用途,是許多影響兒童生長發(fā)育疾病的診斷、鑒別診斷及療效觀察的重要輔助手段。一些內(nèi)分泌疾病如生長激素缺乏、甲狀腺功能減退等患者的骨齡明顯落后于實(shí)際年齡,性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)等患者骨齡明顯提前于實(shí)際年齡,一些染色體和基因疾病也有異常的骨骼表現(xiàn)。因此兒童生長遲緩或生長速度過快都應(yīng)常規(guī)檢查骨齡,篩查可能的疾病。

    骨齡對(duì)于成年身高的預(yù)測(cè)也有重要意義,身高偏矮但骨齡落后的兒童可能屬于晚發(fā)育者,將來可以成長為正常身高者。骨齡落后,而身高中等或偏高的兒童,將來可能是高個(gè)子。骨齡提前,而身高偏矮者,將來很可能成為矮個(gè)子。身高偏高但骨齡也提前的兒童則屬于早發(fā)育者,生長潛力較同齡兒小,最終未定會(huì)長成高個(gè)子。

    因此,處于青春期前后的兒童,最好檢查一次骨齡,尤其是有早發(fā)育傾向的兒童。一般3歲以下沒有特殊的發(fā)育異常,不建議常規(guī)檢測(cè)骨齡,因?yàn)閷?duì)臨床的輔助診斷價(jià)值十分有限,也避免嬰幼兒接觸不必要的X射線。

    矮小癥的有效藥:生長激素

    人體內(nèi)可分泌多種激素,其中生長激素是由人體分泌的一種促進(jìn)蛋白質(zhì)合成和機(jī)體生長的激素,它通過生長因子作用于全身的細(xì)胞起到促進(jìn)生長的作用。目前臨床應(yīng)用的生長激素為基因重組人生長激素,通過皮下注射的方式作用于人體,來治療矮小癥的患者,幫助提高患者的終身高。經(jīng)過多年的臨床試驗(yàn),該藥物已被批準(zhǔn)應(yīng)用于多種矮小癥如特發(fā)性矮小、生長激素缺乏、小于胎齡兒、Turner綜合癥、Noonan綜合征等的治療。

    因矮小癥的病因種類繁多,生長激素治療效果不盡相同。生長激素缺乏癥的兒童,如果治療早,時(shí)間充分,通過生長激素的治療,終身高可以達(dá)到遺傳身高確定的范圍。但Turner綜合癥、小于胎齡兒等疾病,生長激素的治療也是有效的,可在一定程度上提高終身高,但可能不能完全達(dá)到遺傳確定的身高范圍。對(duì)于軟骨發(fā)育不良等這一類骨骼發(fā)育異常的疾病,生長激素治療的效果則不明顯。另外,生長激素治療效果還與治療時(shí)間、依從性、父母遺傳等多因素相關(guān)。

    生長激素治療的安全性相對(duì)很高,但因?yàn)樯L激素是促細(xì)胞生長藥物,如果體內(nèi)有腫瘤細(xì)胞存在,它會(huì)加速腫瘤生長,這種情況不能使用生長激素。所以在治療前需要檢查、評(píng)估,在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下正規(guī)用藥,定期隨訪,最大限度保證安全性和有效性。治療過程中可能的副作用有局部紅腫或者一過性的皮疹等情況,但是隨著藥物的純度增高,這些輕微的臨床反應(yīng)情況出現(xiàn)的概率越來越低,一周左右就會(huì)消退。有些患者使用生長激素后一段時(shí)間會(huì)出現(xiàn)甲狀腺功能減退的情況,所以要定期復(fù)查,及時(shí)調(diào)整治療方案,這種甲低在停藥后可自行恢復(fù)。

    李輝主任認(rèn)為,生長激素治療之前的決策和溝通很重要。首先家長一定要知道孩子的情況,明確診斷、理解治療過程、達(dá)成一致,才能積極配合治療,達(dá)到理想的治療效果。其次,用藥過程中有很多環(huán)節(jié)也會(huì)影響療效,如重組人生長激素屬于生物制劑,藥物的儲(chǔ)存溫度會(huì)影響它的生物效價(jià);藥物注射方法和部位的選擇會(huì)對(duì)療效產(chǎn)生影響;用藥過程中均衡的營養(yǎng)、充足的睡眠、適當(dāng)?shù)膽敉膺\(yùn)動(dòng)等有助于治療。另外,以生長激素為主的綜合性干預(yù)措施是一個(gè)長期的過程,家長與孩子要避免精神壓力過大,放松心情,謹(jǐn)遵醫(yī)囑,配合治療。需要引起注意的是“遺傳決定個(gè)體的身高發(fā)展?jié)摿Γ筇煲蛩赜绊憹摿Φ陌l(fā)揮程度,我們需要做的就是,消除影響身高增長的不利因素,提供各種有利因素,使?jié)摿Τ浞职l(fā)揮出來,不留下遺憾?!崩钶x說。

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