少見(jiàn)型韌帶樣纖維瘤病的鑒別診斷及影像學(xué)表現(xiàn)特征分析

王敏銳 鄧克學(xué)

[摘要] 目的 探究少見(jiàn)型韌帶樣型纖維瘤?。―F）的影像學(xué)特征，進(jìn)一步提升該病的診斷準(zhǔn)確率。 方法 回顧性分析2015年7月～2017年10月于中國(guó)科技大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）就診的8例經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的DF患者臨床及影像學(xué)資料，分析病變位置與邊界、對(duì)應(yīng)CT及MR影像特征性表現(xiàn)及鑒別診斷。 結(jié)果 8例患者中腹壁型5例，腹內(nèi)型3例。8例中有7例均有過(guò)腹腔手術(shù)史。腹壁型呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，與腹直肌分界不清，形態(tài)以梭型最常見(jiàn)，生長(zhǎng)長(zhǎng)軸與肌纖維平行；腹內(nèi)型均以膨脹性生長(zhǎng)為主，形態(tài)多變，邊界大致清楚。CT平掃表現(xiàn)：病灶呈軟組織密度，內(nèi)可見(jiàn)灶樣低密度區(qū)，鈣化、出血罕見(jiàn)，邊界欠清晰；MR平掃表現(xiàn)：T1WI呈等或稍低信號(hào)，T2WI呈不均勻稍高信號(hào)，多夾雜線樣、條樣低信號(hào)區(qū)；增強(qiáng)掃描均呈漸進(jìn)性強(qiáng)化。 結(jié)論 腹壁型及腹內(nèi)型韌帶樣纖維瘤在臨床相關(guān)資料、CT及MR影像學(xué)上具有一定的特征性表現(xiàn)，對(duì)該病的正確診斷有重要價(jià)值。

[關(guān)鍵詞] 腹壁型韌帶樣瘤；腹內(nèi)型韌帶樣瘤；計(jì)算機(jī)斷層掃描；磁共振；診斷

[中圖分類號(hào)] R735.4 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1673-7210（2018）12（a）-0135-05

韌帶樣型纖維瘤病（desmoid-type fibromatosis，DF）是一種具有局部侵襲潛能、易復(fù)發(fā)的交界性軟組織腫瘤，也稱侵襲性纖維瘤病、肌腱膜纖維瘤病、韌帶樣瘤等。2013版WHO軟組織腫瘤分類中，歸類于纖維母細(xì)胞/肌纖維母細(xì)胞腫瘤的交界型（局部浸潤(rùn)WHO2012-8821/1），生物學(xué)行為介于纖維瘤與纖維肉瘤之間[1-3]。DF由第1版的良性，修改至中間型、良性，直至新版重新定義為交界型侵襲性腫瘤，反映了對(duì)DF生物學(xué)特性的逐步認(rèn)識(shí)[4]。按發(fā)病解剖部位分為3型，腹部外型（發(fā)病率占50%～60%），腹壁型（25%），腹內(nèi)型（15%）[5]。發(fā)病率占軟組織腫瘤的3%，臨床非常少見(jiàn)，以腹壁型及腹內(nèi)型更甚，因此對(duì)其認(rèn)識(shí)不足。同時(shí)，因腫瘤具有侵襲性特點(diǎn)，影像學(xué)表現(xiàn)易與惡性腫瘤或炎性病變等混淆，故術(shù)前的準(zhǔn)確定位及診斷尤為重要。本文通過(guò)研究國(guó)內(nèi)外許多文獻(xiàn)、結(jié)合患者臨床相關(guān)資料，回顧性分析8例中國(guó)科技大學(xué)附屬第一醫(yī)院安徽省立醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“我院”）經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的腹壁型及腹內(nèi)型韌帶樣纖維瘤病患者，探究其CT及MR影像學(xué)表現(xiàn)，以期提高該病的診斷準(zhǔn)確率。

1 資料與方法

1.1 一般資料

搜集我院2015年7月～2017年10月就診的經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的8例DF患者的臨床及影像學(xué)資料。8例患者中，女7例，男1例；年齡27～55歲，中位年齡37.5歲。8例中有7例有過(guò)腹腔手術(shù)史。8例患者均以腹痛、腹部包塊為首發(fā)癥狀就診。本研究已得到我院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)認(rèn)可。

1.2 檢查方法

8例患者中，6例行CT平掃+增強(qiáng)掃描，4例行MR掃描。CT掃描采用GEDiscovery 750HDCT機(jī)。掃描范圍從隔頂至恥骨聯(lián)合下緣，層厚5 mm，重建1.25 mm薄層。造影劑為非離子型對(duì)比劑團(tuán)注90 mL，速率約3 mL/s，30、65、120 s行三期對(duì)比增強(qiáng)掃描。MRI掃描采用3.0 T（Magnetom Trio）磁共振儀，采用體部相控陣線圈，行常規(guī)橫軸面T1WI、冠矢軸面T2WI及抑脂相、增強(qiáng)后冠矢軸三期對(duì)比增強(qiáng)掃描：矩陣256 × 256，激勵(lì)次數(shù)2次，視野380 mm × 320 mm，對(duì)比劑為Gd-DTPA（軋噴酸葡胺注射液）。

1.3 觀察指標(biāo)

所有圖像數(shù)據(jù)統(tǒng)一導(dǎo)入PACS系統(tǒng)，2名10年以上診斷工作經(jīng)驗(yàn)影像科醫(yī)師采用雙盲法對(duì)圖像進(jìn)行詳細(xì)分析，分析內(nèi)容包含病變位置、大小形態(tài)、邊界情況、鄰近臟器改變、密度或信號(hào)、增強(qiáng)強(qiáng)化方式等，意見(jiàn)不一致需商榷統(tǒng)一。增強(qiáng)掃描強(qiáng)化程度分為輕度強(qiáng)化、中度強(qiáng)化、明顯強(qiáng)化[6]。輕度強(qiáng)化即腫瘤密度與正常肌肉相近；中度強(qiáng)化為介于肌肉與血管間強(qiáng)化程度；而明顯強(qiáng)化則指接近血管強(qiáng)化。增強(qiáng)掃描界定是否均勻強(qiáng)化方式：延遲掃描強(qiáng)化強(qiáng)弱區(qū)間CT值相差以10 HU分界，差距<10 HU為均勻強(qiáng)化，>10 HU為不均勻強(qiáng)化[7]。

2 結(jié)果

2.1 腹壁型DF臨床特點(diǎn)及影像學(xué)表現(xiàn)

8例患者中，腹壁型5例均為女性，年齡31～43歲，4例有腹腔手術(shù)史，剖宮產(chǎn)術(shù)或子宮全切術(shù)，術(shù)前診斷為纖維瘤或血管瘤，病變部位為左下腹壁、正中腹壁各2例，右中腹壁1例；腹直肌4例，腹內(nèi)斜肌1例（表1）。5組病例均為單發(fā)，病灶邊界清楚，呈長(zhǎng)梭形或橢圓形，沿腹壁肌束縱軸生長(zhǎng)。病灶范圍最大者約10.1 cn × 9.4 cm × 7.0 cm，范圍最小者約2.2 cm × 2.0 cm × 1.9 cm。其中3例行CT平掃及增強(qiáng)掃描，3例行MR掃描，CT平掃病灶呈軟組織影，密度欠均勻，可見(jiàn)灶性低密度區(qū)，未見(jiàn)鈣化、出血灶，邊界尚清晰（圖1A）；增強(qiáng)掃描呈漸進(jìn)性強(qiáng)化特點(diǎn)，延遲期強(qiáng)化趨向均勻（圖1B～D）。MR掃描示稍長(zhǎng)T1、稍長(zhǎng)T2信號(hào)，內(nèi)見(jiàn)線樣長(zhǎng)T1、短T2信號(hào)，T2壓脂像呈稍高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈明顯強(qiáng)化。

2.2 腹內(nèi)型DF臨床特點(diǎn)及影像學(xué)表現(xiàn)

8例患者中腹內(nèi)型3例，女2例，男1例，年齡29～55歲，3例中均有腹腔手術(shù)史，術(shù)前診斷為間質(zhì)瘤或精原細(xì)胞瘤、子宮平滑肌瘤，病變部位為盆腔者2例，另1例起源于中腹部小腸系膜區(qū)（表1）。病灶邊界尚清、邊緣毛糙，呈分葉狀或不規(guī)則團(tuán)狀腫塊，盆腔兩例病灶較大，周圍組織受推壓改變?yōu)橹?，無(wú)特定生長(zhǎng)方向。病灶范圍最大者約12.9 cm × 8.0 cm × 7.9 cm，最小者約5.1 cm × 3.0 cm × 2.4 cm。2例行CT平掃及增強(qiáng)掃描，2例行MR平掃及增強(qiáng)掃描。CT平掃示病灶呈等及稍低混雜密度影，增強(qiáng)掃描均呈漸進(jìn)性強(qiáng)化，盆腔2例動(dòng)脈期內(nèi)見(jiàn)小血管影；MR平掃呈稍長(zhǎng)T1或等T1信號(hào)，稍長(zhǎng)T2或長(zhǎng)T2信號(hào)，內(nèi)掃及瘢痕樣低信號(hào)區(qū)（圖2A～C），增強(qiáng)掃描可見(jiàn)明顯不均勻強(qiáng)化，內(nèi)線樣低信號(hào)始終未見(jiàn)強(qiáng)化（圖2D）。

2.3 病理對(duì)照

大體標(biāo)本示腫塊質(zhì)韌，切面灰白，無(wú)包膜或無(wú)完整包膜。腫瘤組織主要由增生的梭形纖維母細(xì)胞和肌纖維母細(xì)胞、膠原纖維組成，瘤細(xì)胞呈束狀、編織狀排列，異型性不明顯，核分裂像少見(jiàn)，見(jiàn)圖3；膠原間質(zhì)部分可黏液樣變性，部分區(qū)域毛細(xì)血管網(wǎng)較豐富。免疫組織化學(xué)檢查示β-catenin核一致表達(dá)陽(yáng)性，其次為波形蛋白（Vimentin），5例表達(dá)陽(yáng)性。

3 討論

DF是由Muller于1938年首次命名，是一種起源于肌肉、筋膜及腱膜的交界性軟組織腫瘤，特點(diǎn)為侵襲性生長(zhǎng)、術(shù)后易復(fù)發(fā)、遠(yuǎn)處播散罕見(jiàn)[8]。全身各部位皆有報(bào)道[9-10]，腹壁型多發(fā)生于前腹壁內(nèi)直肌及腹內(nèi)斜肌，腹內(nèi)型罕見(jiàn)，好發(fā)于盆腔、腸系膜等部位[11]，腸系膜以小腸系膜最為常見(jiàn)，占80%左右，另也可發(fā)生于胃結(jié)腸韌帶、結(jié)腸系膜、大網(wǎng)膜及后腹膜，極少數(shù)可見(jiàn)于肝臟、胰腺、膈肌、胃食管結(jié)合部及闌尾等[12-13]。DF發(fā)病高峰年齡10～40歲，男女比例約1∶3，以育齡期女性為主。

3.1 臨床特點(diǎn)及發(fā)病機(jī)制

腹壁型DF臨床上多表現(xiàn)為腹壁可觸及的漸進(jìn)性增大軟組織包塊，活動(dòng)度差，質(zhì)韌，不伴有發(fā)熱等癥狀，病灶生長(zhǎng)多緩慢，病史可達(dá)數(shù)年，部分患者出現(xiàn)局部壓痛被發(fā)現(xiàn)。腹內(nèi)型DF由于生長(zhǎng)部位較深，腫瘤?？缮L(zhǎng)很大，或直至侵犯周圍組織產(chǎn)生癥狀時(shí)被發(fā)現(xiàn)，部分可因腫瘤包繞、浸潤(rùn)?quán)徑窠?jīng)或血管出現(xiàn)疼痛、乏力、感覺(jué)遲鈍等癥狀，少數(shù)可致腸道梗阻、消化道穿孔或出血、腹腔內(nèi)感染[14]。

目前認(rèn)為，該病病因與創(chuàng)傷、內(nèi)分泌、遺傳因素密切相關(guān)：①創(chuàng)傷因素。研究發(fā)現(xiàn)腹壁及腹內(nèi)型韌帶樣纖維瘤病與手術(shù)、分娩等創(chuàng)傷有關(guān)[15]，原手術(shù)切口及鄰近范圍被認(rèn)為腫瘤好發(fā)區(qū)域，而妊娠、分娩時(shí)腹壁肌肉過(guò)度牽拉及持續(xù)劇烈收縮，導(dǎo)致纖維創(chuàng)傷、異常增生。病例中7例有腹部手術(shù)病史（包括剖宮產(chǎn)）。②內(nèi)分泌因素。研究發(fā)現(xiàn)本病好發(fā)于育齡期女性，可能與雌性激素平衡失調(diào)有關(guān)[16-17]。研究病例中，女7例（87.5%），40歲以下4例，40歲以上3例。③遺傳因素。DF遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，該病存在一定遺傳因素，部分提示染色體異常，以Y染色體丟失和8/20號(hào)染色體三體型最為常見(jiàn)，Y染色體丟失從另一方面解釋了為何女性患者居多；三體型則被認(rèn)為可能在許多病理性纖維增生中促進(jìn)了異常的細(xì)胞增殖及復(fù)發(fā)[18-19]。同時(shí)，最新研究表明其發(fā)生機(jī)制與β-catenin基因突變導(dǎo)致的Wnt信號(hào)傳導(dǎo)通路異常及APC基因片段的低表達(dá)有關(guān)[20]。DF可同時(shí)伴有骨腫瘤、結(jié)腸息肉病，被稱為Gardern綜合征。

DF生物學(xué)行為屬于交界性腫瘤，生長(zhǎng)特性具有侵襲性，侵犯周圍血管、神經(jīng)或重要臟器時(shí)，手術(shù)完整切除困難，術(shù)后易復(fù)發(fā)，部分學(xué)者研究發(fā)病年齡、腫瘤大小、發(fā)病部位及手術(shù)切緣范圍等影響預(yù)后的因素[21-23]，意見(jiàn)尚未達(dá)定論。本研究病例術(shù)后隨訪未見(jiàn)明顯復(fù)發(fā)，可能與本研究資料樣本量較小及隨訪時(shí)間短有關(guān)，有待進(jìn)一步增大樣本量研究。

3.2 影像學(xué)表現(xiàn)與病理對(duì)照

從本研究中腹壁型及腹內(nèi)型DF影像學(xué)觀察發(fā)現(xiàn)，腫瘤平掃呈軟組織成分，夾雜低密度區(qū)/長(zhǎng)T2信號(hào)，未見(jiàn)異常出血灶及鈣化灶，增強(qiáng)掃描表現(xiàn)漸進(jìn)性強(qiáng)化，延遲期強(qiáng)化趨于均勻。實(shí)際上，腫瘤影像學(xué)上的密度、信號(hào)特點(diǎn)與腫瘤內(nèi)部細(xì)胞、結(jié)構(gòu)組成相關(guān)，可以通過(guò)影像與病理對(duì)照方式，更好地幫助了解腫瘤的結(jié)構(gòu)及組成。腫瘤細(xì)胞即成纖維母細(xì)胞影像表現(xiàn)呈等密度/稍長(zhǎng)T1信號(hào)、稍長(zhǎng)T2信號(hào)，病灶中央間質(zhì)黏液變性成分呈稍低密度/稍長(zhǎng)T1信號(hào)、長(zhǎng)T2信號(hào)，成熟瘢痕樣膠原纖維則表現(xiàn)為低密度/長(zhǎng)T1信號(hào)、短T2信號(hào)，即特征性雙低信號(hào)[24]。與平掃類似，增強(qiáng)掃描強(qiáng)化方式與病變組成成分同樣有關(guān)，病例增強(qiáng)掃描均呈漸進(jìn)性、填充式強(qiáng)化，內(nèi)條帶狀低密度/信號(hào)區(qū)未見(jiàn)強(qiáng)化，部分動(dòng)脈期見(jiàn)小血管影。研究發(fā)現(xiàn)，DF動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描呈現(xiàn)“快進(jìn)慢出”的強(qiáng)化方式，動(dòng)態(tài)時(shí)間-信號(hào)強(qiáng)度曲線（time-signal intensity curve，TIC）為增長(zhǎng)型[25]，提示組成腫瘤的“漩渦”樣排列的梭形細(xì)胞及細(xì)胞外膠原纖維，質(zhì)地較堅(jiān)韌，病理提示病灶內(nèi)細(xì)小毛細(xì)血管多見(jiàn)，粗大血管較少，故造成了對(duì)比劑的“易進(jìn)難出”，強(qiáng)化峰值延遲。另外文獻(xiàn)報(bào)道，發(fā)生于盆腔或腸系膜DF可見(jiàn)明顯間質(zhì)黏液樣變性，因此認(rèn)為該特點(diǎn)為腹腔韌帶樣型纖維瘤病的特殊征象，而發(fā)生于腹壁型腫瘤該征象相對(duì)少見(jiàn)[26]。本研究中腹內(nèi)型DF鏡下均可見(jiàn)大范圍黏液變性，與文獻(xiàn)報(bào)道近似。

3.3 鑒別診斷

腹壁型DF生長(zhǎng)受限于腹壁肌肉腱鞘，形態(tài)規(guī)則呈長(zhǎng)梭形，本研究病例中5例腹壁型DF，手術(shù)大體標(biāo)本及鏡下病理證實(shí)瘤體缺乏包膜、周圍肌肉及脂肪組織受侵，證實(shí)其良性腫瘤、浸潤(rùn)性生長(zhǎng)特性。診斷時(shí)腫瘤需與子宮內(nèi)膜異位、血腫、炎性病變、轉(zhuǎn)移瘤等鑒別，腹壁子宮內(nèi)膜異位見(jiàn)于剖宮產(chǎn)術(shù)后瘢痕周邊，腹痛具有周期性特征，其大小、成分組成隨月經(jīng)周期變化而變化，內(nèi)可見(jiàn)出血灶高密度/短T1信號(hào)。腹壁血腫近期有外傷史，內(nèi)成分混雜，亦見(jiàn)出血灶。炎性病灶患者早期局部及全身多有明顯癥狀，周邊滲出明顯，脂肪間隙模糊，增強(qiáng)掃描環(huán)形強(qiáng)化為主。轉(zhuǎn)移瘤有原發(fā)腫瘤病史，胸腹腔多可見(jiàn)同源病灶。

腹內(nèi)型DF因生長(zhǎng)空間相對(duì)不受限，形態(tài)不規(guī)則、多變，結(jié)合本研究病例及以往文獻(xiàn)，腹內(nèi)型DF多以膨脹性生長(zhǎng)為主，同時(shí)伴有不同程度浸潤(rùn)性改變，可推擠及侵犯毗鄰器官組織。腹內(nèi)型DF鑒別較腹壁型困難，主要與胃腸道間質(zhì)瘤、腹腔及腹膜后肉瘤、孤立性纖維瘤等相鑒別。胃腸道間質(zhì)瘤好發(fā)于胃腸道壁間質(zhì)，腫瘤多較大，增強(qiáng)掃描動(dòng)脈期顯著強(qiáng)化，內(nèi)見(jiàn)胃壁、腸系膜來(lái)源供血血管，液化、壞死多見(jiàn)，出血較少[27]。脂肪肉瘤為后腹膜最常見(jiàn)原發(fā)性惡性腫瘤，多見(jiàn)特征性脂肪性低密度灶。孤立性纖維瘤多見(jiàn)于中老年，無(wú)明確手術(shù)相關(guān)史，腫瘤瘤體較DF更大，增強(qiáng)掃描內(nèi)動(dòng)脈期見(jiàn)多發(fā)迂曲血管影，地圖樣強(qiáng)化為特征性改變[28-29]。

綜上所述，腹壁型及腹內(nèi)型DF多見(jiàn)于育齡期女性，多有腹部手術(shù)病史（包括剖宮產(chǎn)），影像學(xué)上表現(xiàn)：CT平掃軟組織密度為主，病灶雖大，但壞死、囊變、鈣化罕見(jiàn)，MR掃描見(jiàn)特征性雙低信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈漸進(jìn)性、填充性強(qiáng)化方式。腹壁型及腹內(nèi)型DF雖然少見(jiàn)，但綜合其臨床資料及影像學(xué)表現(xiàn)，相信正確診斷不會(huì)太難。

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（收稿日期：2018-06-26 本文編輯：封 華）