一例赫什朋病MDT 診治報告

陳詩偉 夏仕俊

（1 廣東省中醫(yī)院肛腸科 廣東廣州 510030；2 廣州中醫(yī)藥大學(xué)深圳醫(yī)院肛腸科 廣東深圳 518000）

1 臨床資料

1.1 病史簡介 患者女，32 歲，2018 年1 月30日因“大便排出困難10 年余，腹痛10 余天”入住廣東省中醫(yī)院肛腸科。患者于10 年前無明顯誘因開始出現(xiàn)排便困難癥狀，訴大便質(zhì)硬、呈干球狀，自覺有便意而難排出，需使用開塞露等藥物輔助排便，大便平均4～6 d/次，排便用力，偶有排便不盡感，無黏液血便，無腹脹腹痛、肛門墜脹不適，無肛門腫物脫出。10 d 前開始出現(xiàn)腹痛，呈持續(xù)性，以脹痛為主，偶有陣發(fā)絞痛，偶有嘔吐，無發(fā)熱、畏寒，無頭暈、頭痛，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查腹部CT 提示“所見結(jié)腸內(nèi)容物較多，余未見明顯異常”，予止痛、通便等對癥處理后腹痛緩解不明顯，為求進一步治療而轉(zhuǎn)至我科。 患者既往體健，未婚未育，無相關(guān)不良嗜好，否認(rèn)家族腫瘤及遺傳病史。

1.2 體檢 入院后行?？茩z查：腹圍66 cm，腹部未見胃腸型及蠕動波，全腹軟，壓痛明顯，無明顯反跳痛，左側(cè)腹部可捫及條索樣包塊，指檢肛管及直腸中下段未及腫物、硬結(jié)。

1.3 實驗室檢查 完善三大常規(guī)、 肝腎功能、電解質(zhì)、凝血四項、腫瘤四項等檢查未見明顯異常。

1.4 影像學(xué)檢查 入院后完善CT 檢查提示 “結(jié)腸內(nèi)大量內(nèi)容物，考慮梗阻，梗阻端位于降乙結(jié)腸交界處”（圖1）；行結(jié)腸鏡檢查提示：進鏡至乙狀結(jié)腸可見散在成團糞便， 至結(jié)腸脾曲后可見大便擁堵腸腔，無法繼續(xù)進鏡（圖2）。

圖1 腹部CT 圖像

1.5 初步診斷 1、腸梗阻；2、便秘。

1.6 治療經(jīng)過 入院后即予禁食、監(jiān)測生命體征及腹圍、抑酸護胃、靜脈補液予營養(yǎng)支持及維持水電解質(zhì)平衡，同時予灌腸治療。 中醫(yī)治療方面，配合吳茱萸加粗鹽熱敷腹部行氣通腑、 四黃水蜜外敷加中藥穴位貼敷、電針針刺雙側(cè)曲池及足三里。入院經(jīng)保守治療1 w 后癥狀無緩解，腹部脹痛明顯加重。保守治療無效，需討論下一步診治方案。

2 MDT 討論

2.1 肛腸科醫(yī)生 患者為青年女性、 未婚未育，以腸梗阻入院，經(jīng)保守治療后癥狀無緩解。與便秘相關(guān)的疾病包括神經(jīng)性和代謝性疾病、 結(jié)直腸癌等胃腸道梗阻性病變、 糖尿病等內(nèi)分泌疾病以及神經(jīng)性厭食等精神障礙，藥物副作用亦可導(dǎo)致便秘，其他導(dǎo)致排便功能受損異常的病因還包括無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（赫什朋病）及功能性出口障礙［1］。 此外，腸易激綜合征患者也常主訴存在便秘期， 其可與腹瀉期或腸功能正常期交替出現(xiàn)［2］。 結(jié)腸及肛門直腸的運動功能由腸神經(jīng)、交感神經(jīng)及副交感神經(jīng)協(xié)調(diào)支配，因此，中樞或外周神經(jīng)系統(tǒng)的病變同樣可導(dǎo)致便秘［2］。 根據(jù)患者的癥狀、體征及病史追溯，結(jié)合患者入院后完善的相關(guān)檢查結(jié)果， 未見結(jié)直腸腫瘤等胃腸道梗阻性病變，同時也未見相關(guān)代謝性疾病依據(jù)?；颊咧髟V既往需以開塞露刺激誘導(dǎo)大便、 無長期服用刺激性瀉藥病史，既往體健、無長期服用特殊藥物史，因此暫無依據(jù)支持藥物副作用所致便秘。 患者既往無外傷史、無神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)疾病病史，暫無充分依據(jù)支持為中樞或外周神經(jīng)系統(tǒng)病變所致便秘。 該患者的排便困難癥狀與功能性便秘相似， 但大部分功能性便秘患者可通過飲食習(xí)慣及生活方式的改變及藥物治療得以緩解癥狀。

患者腸鏡結(jié)果提示糞石嵌頓，同時腹部CT 提示結(jié)腸內(nèi)大量內(nèi)容物，符合糞石性腸梗阻的表現(xiàn)。咀嚼功能差、素食飲食、攝入大量柿子、既往胃腸道手術(shù)史或迷走神經(jīng)切斷術(shù)史等均是引起糞石性腸梗阻的高危因素［3］。 引起糞石性腸梗阻的性質(zhì)主要為植物性糞石，主要原因為該類食物含有鞣酸，其遇胃酸后形成膠狀物質(zhì)， 與蛋白質(zhì)結(jié)合成為不溶于水的鞣酸蛋白，加之未消化的果皮、果核及其他植物纖維等，即凝集成塊狀糞石［4］，部分在胃腔內(nèi)形成胃石，再下移滑入小腸，并嵌入小腸引起糞石性腸梗阻。追問病史，患者雖未有上訴高危因素以及特殊的飲食習(xí)慣，但目前糞石性腸梗阻的診斷仍不可除外。此外，巨結(jié)腸可分為先天性巨結(jié)腸和后天性巨結(jié)腸， 患者術(shù)前檢查提示有結(jié)腸擴張，但最寬腸段僅6.5 cm，不類同于臨床中典型的巨結(jié)腸輔助檢查征象（圖3）。

圖2 纖維結(jié)腸鏡圖像

圖3 典型的巨結(jié)腸影像學(xué)表現(xiàn)

2.2 影像科醫(yī)生 結(jié)合患者病史、體格檢查及現(xiàn)有影像學(xué)資料，暫未能排除結(jié)腸冗長的可能。人的結(jié)腸中升結(jié)腸約15 cm，橫結(jié)腸約55 cm，降結(jié)腸約20 cm，乙狀結(jié)腸約40 cm［5］。 若鋇灌腸顯示某段結(jié)腸長度超過其正常長度的40 %，即可認(rèn)為是結(jié)腸冗長［6］。結(jié)腸冗長癥可發(fā)生于結(jié)腸各段，可累及單段或多段。根據(jù)冗長結(jié)腸累及的部位、范圍，可將結(jié)腸冗長分為3 型：Ⅰ型為單節(jié)段結(jié)腸冗長；Ⅱ型為兩節(jié)段結(jié)腸冗長；Ⅲ型為三節(jié)段以上的結(jié)腸冗長［7］。 回顧廣東省中醫(yī)院肛腸科既往收治的結(jié)腸冗長患者臨床資料，該病通過鋇灌腸X 線檢查可明確診斷，典型病例X 線征象見圖4、圖5、圖6。

2.3 病理科醫(yī)生 結(jié)合病史，雖該患者不具備典型的巨結(jié)腸影像學(xué)表現(xiàn)， 但暫未能排除巨結(jié)腸的可能性。 先天性巨結(jié)腸又稱赫什朋?。℉irschsprung’disease， HD）或腸管無或乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞綜合征，是一種較為常見的胃腸道先天發(fā)育畸形，多見于新生兒［8］。少數(shù)病人幼年時雖有排便困難， 但到成年以后方才出現(xiàn)嚴(yán)重便秘和巨結(jié)腸表現(xiàn)， 稱為成人型先天性巨結(jié)腸［9］。 后天性巨結(jié)腸主要包括獲得性和特發(fā)性兩類，獲得性巨結(jié)腸的常見原因包括［10］：（1）神經(jīng)源性疾病，如糖尿病性神經(jīng)病變、假性腸梗阻；（2）累及腸道平滑肌的疾病，如硬皮病和其他膠原性疾病、淀粉樣變性；（3）代謝性疾病，如甲狀腺功能減退、低鉀血癥等；（4）藥物因素；（5）直腸肛門部位的梗阻。 另外一類發(fā)生機制不明、無明顯病因的巨結(jié)腸，則稱為特發(fā)性巨結(jié)腸，該病是臨床中最常見的一種類型，即臨床上經(jīng)常統(tǒng)稱的巨結(jié)腸［10］。 根據(jù)本科室詳細(xì)詢問的病史以及入院后的相關(guān)輔助檢查，目前尚無診斷獲得性巨結(jié)腸的充分依據(jù)。 病理活檢可最終確診赫什朋病［11］，故建議在條件允許的情況下可局部取活檢以明確診斷。

2.4 腫瘤科醫(yī)生 根據(jù)患者病史及目前相關(guān)輔助檢查結(jié)果，暫不考慮癥狀為腫瘤疾病導(dǎo)致。患者存在長期頑固性便秘、 急性腸梗阻以及保守治療無效等情況，建議外科手術(shù)干預(yù)以進一步明確診斷。

圖4 慢傳輸伴乙狀結(jié)腸冗長型便秘患者鋇灌腸X 線征象

2.5 胃腸外科醫(yī)生 患者經(jīng)保守治療無效，行手術(shù)治療將是解決患者問題的有效手段， 但診斷尚未明確，不同的手術(shù)方式、切除腸段范圍的差異將直接影響手術(shù)的成敗及療效。 結(jié)合目前的病史及現(xiàn)有輔助檢查資料考慮：（1）若行結(jié)腸次全切除術(shù)，則需考慮術(shù)后病理診斷為單純糞便嵌頓而非巨結(jié)腸的可能；（2）若行腸段切除術(shù)，則需考慮切除腸段部位，同時要考慮在腸梗阻情況下如何顯露和保留血管；（3）若手術(shù)中轉(zhuǎn)開腹，則需要一恥骨上至劍突下的切口，術(shù)后瘢痕對于未婚未育的患者將有較大的影響；（4）若行單純術(shù)中順行灌洗術(shù)， 則需考慮術(shù)后梗阻無法解除或短期內(nèi)再次梗阻的可能。此外，由于患者無法進行腸道準(zhǔn)備，因此將增加發(fā)生吻合口漏的風(fēng)險，是否需行保護性回腸造口需要手術(shù)團隊再次評估。

2.6 綜合MDT 診治意見 患者為頑固性便秘伴急性腸梗阻， 考慮病因為巨結(jié)腸或結(jié)腸冗長可能性大。 由于患者保守治療無效，擬行手術(shù)治療。 結(jié)合患者癥狀、體征及相關(guān)輔助檢查結(jié)果，同時復(fù)習(xí)相關(guān)文獻報道，擬行腹腔鏡下結(jié)腸次全切除術(shù)。 此外，因患者未能行術(shù)前腸道準(zhǔn)備以致吻合口漏風(fēng)險增加，結(jié)合患者影像學(xué)資料， 患者為結(jié)腸內(nèi)大量內(nèi)容物嵌頓以致腸管擴張，而小腸未見明顯積氣積液，擬于術(shù)中進行充分的腸道順行灌洗準(zhǔn)備以降低風(fēng)險， 最終是否需行保護性回腸造口將視術(shù)中情況擬定。

3 圍手術(shù)期處理

完善圍手術(shù)期準(zhǔn)備，繼續(xù)予禁食、監(jiān)測生命體征及腹圍、抑酸護胃、靜脈補液、營養(yǎng)支持及維持水電解質(zhì)平衡，同時予灌腸治療。

4 手術(shù)相關(guān)情況

4.1 手術(shù)情況 結(jié)合術(shù)前科室團隊的充分準(zhǔn)備和討論后作出的預(yù)案，根據(jù)術(shù)中情況，予行結(jié)腸次全切除+回腸直腸吻合術(shù)（圖7A）。 術(shù)中標(biāo)本從單孔取出，提示橫結(jié)腸冗長（圖7B）。 術(shù)后標(biāo)本探查證實回腸末端、升結(jié)腸、橫結(jié)腸直至脾曲內(nèi)大量糞便堆積伴糞石嵌頓（圖7C）。 手術(shù)采用減孔腹腔鏡技術(shù)，保證腹部美觀（圖7D）。

圖5 糞便嵌塞伴橫結(jié)腸冗長便秘患者鋇灌腸X 線征象

圖6 不伴有便秘的橫結(jié)腸冗長患者鋇灌腸X 線征象

圖7 患者手術(shù)相關(guān)情況

4.2 術(shù)后情況 術(shù)后腹部切口情況見圖8。 患者術(shù)后隨訪至2018 年9 月，每天排便2～3 次，質(zhì)偏爛，排出順暢，未訴特殊不適。

圖8 術(shù)后腹部切口

4.3 病理診斷 結(jié)腸：送檢腸壁部分區(qū)域神經(jīng)節(jié)細(xì)胞明顯減少，甚至少數(shù)區(qū)域缺如，結(jié)合臨床所見，符合先天性巨結(jié)腸診斷，闌尾未見腫瘤。 見圖9。 近端切緣：腸壁可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。 遠端切緣：腸壁可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。

4.4 最終診斷 先天性巨結(jié)腸（赫什朋?。?/p>

5 討 論

赫什朋?。℉D）是由先天性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失所致， 可累及遠端直腸和不同長度的結(jié)腸。 絕大多數(shù)HD 患者是在新生兒已被診斷［12］，并出現(xiàn)遠端腸梗阻的癥狀［13］。 根據(jù)病史，本例患者排便困難病程為10 余年、出現(xiàn)腹痛僅10 余天，出現(xiàn)排便困難癥狀時患者已成年，臨床表現(xiàn)不同于多數(shù)HD 患者。 腹部X線攝影、 鋇劑灌腸或肛管直腸測壓法的結(jié)果可支持診斷HD，病理活檢可最終確診［14］，該病的手術(shù)治療方式是切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段， 將有正常神經(jīng)節(jié)的腸段下拉至與肛門吻合， 括約肌功能通常得以保留，術(shù)后患者可以獲得較好的生存質(zhì)量［15］。本例患者排便困難病程長， 入院后1 w 的保守治療干預(yù)后癥狀未得以有效緩解，診斷尚未明確，后續(xù)診療計劃需重新制定。

對于制定頑固性便秘伴急性腸梗阻患者的診療方案而言， 單學(xué)科的診療策略往往局限于本專業(yè)的固有經(jīng)驗，而MDT 干預(yù)可取得更優(yōu)的規(guī)范化和個體化綜合診斷及治療。結(jié)合患者病史、體格檢查及相關(guān)輔助檢查結(jié)果，進行MDT 并對便秘相關(guān)病因進行梳理， 為下一步治療方案的制定提供了更為有力的依據(jù)，并對可能出現(xiàn)的手術(shù)治療疑點進行預(yù)案，最終擬定行腹腔鏡下結(jié)腸次全切除術(shù)的治療方案， 后期病理診斷證實該治療方案的正確性。 MDT 轉(zhuǎn)變了治療理念，將團隊協(xié)助理念提高到顯著位置，進而帶來新的治療思路， 使得傳統(tǒng)個體經(jīng)驗性的醫(yī)療診療模式向團隊協(xié)作性的醫(yī)療診療模式晉級， 將臨床診療進一步規(guī)范及專業(yè)化， 從而為患者帶來最佳的治療決策。

圖9 結(jié)腸病理切片（HE）