華大基因冤不冤

本刊編輯部

2017年9月3日，一個男嬰降生在湖南省長沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。

這個在瞬間被拖入深淵的家庭，立刻向此前負責產(chǎn)檢的醫(yī)院及華大基因展開了詰問和斥責——上百家長哭訴失靈，華大基因緊急喊冤

林東生 謝蘭

整個市場規(guī)模達百億級別的無創(chuàng)產(chǎn)期基因檢測，因出現(xiàn)多個“假陰性”結果備受質疑。在近些年的快速擴張發(fā)展后，基因測序行業(yè)你爭我奪打得火熱，市場規(guī)則和監(jiān)督機制卻遠未建立。

2018年7月13日，一篇名為《華大癌變》的文章在互聯(lián)網(wǎng)上瘋傳，講述湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合癥”的患兒母親，質疑以華大基因為代表的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產(chǎn)婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。

通過無創(chuàng)DNA檢測，得出低危結果，卻最終生下了唐氏兒的案例不止一起，記者調查發(fā)現(xiàn)，包括廣東、上海、天津、蘇州等多個省市，涉及深圳華大基因、北京安諾優(yōu)達、蘇州科諾等多家企業(yè)。

曾號稱“只需孕婦的一滴血便可測出其胎兒有無出生缺陷之虞”的神奇孕檢術失靈了么？

“失靈”的基因檢測

放棄有流產(chǎn)風險的羊水穿刺，選擇相信無創(chuàng)基因檢測的那一天，現(xiàn)在成了丘琳娜等幾十位病兒母親們最后悔的時刻。

2016年，31歲的廣東韶關人丘琳娜，懷上了二胎，初期孕檢顯示有唐氏綜合征（又稱“21-三體綜合征”）高風險。

“進一步確診只能做羊水穿刺或無創(chuàng)基因篩查?！彼嬖V南方周末記者。廣東韶關南雄市人民醫(yī)院的醫(yī)生告訴她，去上一級的韶關市醫(yī)院排隊做羊水穿刺排隊要一個月，還得再等一個月出結果，到時孩子太大也無法做決定了。于是她便選擇了醫(yī)生建議的，“抽血寄到北京，貴一點但十天就有結果，很可靠”的無創(chuàng)基因檢測。

不少像丘琳娜一樣的產(chǎn)婦，起初都認為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測和羊水穿刺檢查的效果一樣甚至更好?！敖涣?000塊錢去抽血了，后來才知道不是在醫(yī)院，是一家叫安諾優(yōu)達的機構做檢測?！?/p>

看到結果單上，“21三體”患病低風險的結論，丘琳娜她懸著的心終于放下了。然而，2017'～4月，女兒涵涵出生當天就因吸入性肺炎住院，疑似唐氏綜合征，滿月便被確診并患有先天性心臟病。

她想不通，為什么自己已經(jīng)做過基因篩查，還是生下了帶病的孩子。

而在一個名為“無創(chuàng)假陰”的QQ群中，群管理員向南方周末記者介紹，群內大部分孩子家長都是在不同的監(jiān)測機構做過無創(chuàng)DNA檢測，結果顯示“低風險”，最后卻生出患有唐氏綜合征寶寶。據(jù)南方周末記者的不完全統(tǒng)計，該群目前有135位成員，其中標注出無創(chuàng)DNA檢測機構的共有49位，其中涉及較多的機構有華大基因（22位）、廣州金域醫(yī)學檢測中心（6位）、中山大學安達基因股份有限公司（4位），湖南家輝遺傳?？漆t(yī)院（4位）。

“沒有任何一種檢測可以將產(chǎn)前檢測的準確度達到100%。”上海復旦大學出生缺陷研究中心副主任馬端告訴記者，患兒家屬口中的無創(chuàng)基因篩查，專業(yè)名稱為“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）技術”，目前只能對21三體、18三體和13三體綜合征（分別對應唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征）三種疾病有較高的檢出率，而“無創(chuàng)基因篩查”的稱謂很容易導致誤解。

即便NIPT對21三體、18三體和13三體的準確性較高。但肥胖、雙胎或多胎、孕周過早等情況下，檢測的準確率依然會下降。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的結果只是“篩查”并非“診斷”。原上海第一婦嬰保健院原院長段濤介紹，在與產(chǎn)婦的溝通過程當中，醫(yī)生應著重強調這點，并說明羊水穿刺才是產(chǎn)前基因疾病診斷的“金標準”金標準。據(jù)了解，羊水穿刺可作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做多種基因病診斷、代謝病診斷，準確率高于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

不少患兒家長對“基因檢測”與“羊水穿刺”之間區(qū)別，都是在迷迷糊糊做完基因檢測，生下了帶病的孩子之后才理解的。

但相比無創(chuàng)的基因篩查，用針刺破羊膜，有一定的流產(chǎn)和感染風險，這種是眾多孕婦和醫(yī)生不愿選擇的原因之一。

“概率在千分之一到五百分之一之間，根據(jù)醫(yī)院醫(yī)生的水平有不同，很多縣級醫(yī)院都做不了，要去市里大醫(yī)院做?！倍螡f。

賠付要求“超綱”

購買無創(chuàng)基因篩查的產(chǎn)婦，通常都會同時收到一份檢測醫(yī)療保險，以應對無創(chuàng)基因檢測作為一項篩查技術存在出錯的風險。按照保險責任規(guī)定，如果無創(chuàng)產(chǎn)前NDA檢測結果為低風險，但活產(chǎn)嬰兒卻患檢測范圍內疾病，可獲40萬元的理賠。

生出缺陷兒后，丘琳娜跟天津的曹姓一家、蘇州的安安一家獲得了理賠。而上海的孫珊女士則遭遇了拒保。因為頭胎有過不良孕史，她多次跟醫(yī)生要求做個更全面的檢查，于是上海新華醫(yī)院醫(yī)生建議她自費1800元做了華大基因的“全基因組”檢測。

但等兒子滿三個月還抬不起頭來，確診為性染色體異常時，她才知道這個所謂的“全基因組”并不包括這一基因病檢測。她向產(chǎn)檢醫(yī)院、華大基因投訴無果，“希望孩子以后能在做產(chǎn)檢的這家醫(yī)院免費看病，院方也不同意?！?/p>

想起院長對著她說的“做了篩查還出問題，都怪你自己命不好”時，孫珊按捺不住地大哭出聲。

事實上，孫珊做的就是普通無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。“當時醫(yī)生跟通知書里都有提全基因檢測，我就誤會了?！痹谒蛴浾咛峁┑囊环葜橥鈺?，提到“本檢測技術為全基因組測序，除可檢測2卜三體、18-三體、13-三體綜合征外，還可能檢測到其他染色體數(shù)目異常和部分染色體缺失重復的信息”的字樣。

“孩子三天兩頭感冒發(fā)燒咳嗽住院，她這一輩子離不開人，我這輩子算完了，不能工作，只能帶她。”丘琳娜也有些絕望。

因為超出三條染色體的保障范圍、21號染色體不是多出一條的標準型，而是有異位、嵌合等情況，都有可能成為保險公司拒保的理由。

段濤認為，苛責檢測公司“為其無法、也沒有承諾過的問題負責”是不合理的?！盎蚝Y查可以比喻成我們看一棵樹，有沒有橫生出的多余枝干我們會關注，至于每一根樹枝和葉片有沒有畸形，不是檢測的目標。”

但問題在于，“在實際操作中，與孕婦直接接觸的一些醫(yī)務工作者自己對NIPT適應情況了解不夠到位，或沒有對孕婦進行準確解釋，再加上有些孕婦及家庭成員沒有仔細閱讀知情同意書，導致了對NIPT檢測的局限性理解發(fā)生偏差?！瘪R端說。

“包括醫(yī)療資源緊缺在內的種種原因導致醫(yī)患雙方始終存在信息鴻溝，前期溝通與告知不足。”段濤在臨床中發(fā)現(xiàn)很多產(chǎn)婦并不會仔細看說明跟保險單?！熬透I房一樣，厚厚一摞的同？合同誰會仔細看，又有幾個人能看懂？”

找企業(yè)、找醫(yī)院甚至找政府進行維權，成了這些不幸被選中的家庭的救命稻草。

從告知程序及文件約定來看，患兒家屬在維權道路上處于劣勢，他們不具備判斷鑒定機構是否存在誤判的技術水平，也難有充分的理由證實醫(yī)院在產(chǎn)檢過程中有所誤診。有人被視為“醫(yī)鬧”，甚至被某些檢測機構里的保安給抬走、趕走。

還有患兒家長表示，他們中曾有代表咨詢過國家衛(wèi)生健康委員會的工作人員，對方了解過這些受害家庭情況后，“沒有了下文”。

商業(yè)利益誤導市場？

2016年，原國家衛(wèi)計委發(fā)布《衛(wèi)計委關于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱通知），正式推行產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測后，市場的盤子就被高齡產(chǎn)婦生二胎的大背景給激活了。

如前文所述，為避免流產(chǎn)等風險，面對高危孕婦，很多醫(yī)院都傾向選擇僅需采集5毫升產(chǎn)婦靜脈血，向企業(yè)送樣即可完成的無創(chuàng)基因檢測。據(jù)行業(yè)推測，如果這一檢測市場滲透率達30%，那么整個市場規(guī)模達百億級別。

有數(shù)據(jù)指出，華大基因作為中國最知名的基因概念股，其主要收入事實上都來自無創(chuàng)基因檢測。2017年，生育健康類產(chǎn)品占華大基因總收入的54%，毛利率利率也是公司最高的67.7%。作為號稱在國內入局最早、市場占有率最高、技術儲備最完善的無創(chuàng)DNA檢測方，華大基因與當前無創(chuàng)檢測行業(yè)亂象有著密不可分的關聯(lián)。

在近些年的快速擴張發(fā)展后，基因測序行業(yè)你爭我奪打得火熱，市場規(guī)則和監(jiān)督機制卻遠未建立。

“具體的基因檢測項目國內外差距不大，但各企業(yè)間的競爭呈白熱化。有些企業(yè)為了提高銷售額采用了不負責任的以次充好、低價傾銷和行政干預等行為，嚴重傷害了基因檢測領域的正常發(fā)展，應當引起管理部門的重視?！瘪R端表示。

記者發(fā)現(xiàn)，早在2015年12月底，華大基因便以無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準確率高達99.9%作為宣傳點，進行全面推廣。但在2018年7月13日晚間，華大基因對外發(fā)布《深圳華大基因股份有限公司關于媒體報道的澄清公告》（下稱《公告》）中這一數(shù)字悄悄發(fā)生了變化。

《公告》稱，“國家衛(wèi)計委發(fā)布《通知》中，對于常規(guī)染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低于95%、85%和70%，而非100%。無創(chuàng)基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險?！?/p>

在同一文章中，華大基因還否認了存在夸大宣傳的情形，“華大基因嚴格遵守國家部門法規(guī)要求，在相關無創(chuàng)知情同意書中明確告知了無創(chuàng)基因檢測的適用范圍和技術局限性?！保ㄎ闹谢純杭凹覍贋榛?/p>

（摘自《南方周末》）

“癌變”風波背后，華為基因到底冤不冤

湯晨

幾乎是一夜間，華大基因從“中國創(chuàng)造”的代表變成了造成缺陷新生兒出生的罪魁。

7月13日，虎嗅網(wǎng)發(fā)布文章《華大癌變》，報道了經(jīng)過“無創(chuàng)DNA檢查”后依舊生下病兒的案例，文中還提及這樣的情況并非個例。一時間，以華大基因為代表的產(chǎn)前無創(chuàng)篩查（NIPT）技術處在了風口浪尖。

針對這一事件，記者采訪了多位基因測序產(chǎn)前篩查從業(yè)人士和孕產(chǎn)婦媽媽，試圖還原華大基因及類似NIPT第三方檢驗機構在其中的作用。

華大基因有點冤？

“為什么這么多年各種基因檢測技術，只有NIPT一種賣得這么好？因為它的靶點太明確了，經(jīng)過了大量的臨床驗證，又能大幅度提升社會福祉。”童艷告訴健康點。

童艷是華大基因最早的核心渠道代理商之一，但目前已經(jīng)不在NIPT領域從業(yè)。

NIPT（無創(chuàng)產(chǎn)前篩查）是近年來產(chǎn)前檢測領域出現(xiàn)的新型胎兒染色體疾病檢測技術，相對傳統(tǒng)的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有“侵入性”的產(chǎn)前檢測方法而言，其通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒游離DNA進行“非侵入性”產(chǎn)前檢測，可以有效檢測出唐氏綜合癥的患兒。

但NIPT雖好，卻不是萬能的。此次“湖南漏檢事件”中，當事孩子屬于13號染色體部分缺失，而NIPT技術檢測的范圍是染色體（13號、18號、21號染色體）是否比正常人多了一條。嚴格說來，這并不是漏檢事件，因為本來就不在檢測范圍里。也正因為不在檢測范圍里，所以為NIPT承保的保險公司也拒絕賠付。

湖北省產(chǎn)前篩查與診斷中心副主任、省婦幼保健院檢驗科主任王維鵬表示：“以前血清學唐篩，準確度只有67%～69%，也就是有三個唐氏綜合癥的話只能檢查出兩個，就漏掉一個。而通過高通量基因測序這種方法，可以達到99%。通過采媽媽的血5ML就可以檢測出胎兒是否患有這種疾病?！?/p>

事實上，這樣的準確率已然得到修正，因為NIPT的局限性業(yè)內人士都會注意到。2016年年底衛(wèi)計委曾公布正式規(guī)范，將無創(chuàng)DNA檢測的技術規(guī)范質控標準21三體檢出率調整為95%。國家衛(wèi)計委還明確告知在早中期產(chǎn)檢篩查高風險的產(chǎn)婦，需慎用無創(chuàng)DNA檢測手段。

但從準確率來說，哪怕把截斷值減小到1：10000，唐氏篩查的準確性永遠達不到百分之百；只有直接做羊水核型，才可以達到基本上的百分之百。但羊穿理論上流產(chǎn)的概率大概在1：300（不同醫(yī)院不一樣），兩害相權取其輕。NIPT就成了“性價比”最高的產(chǎn)前篩查手段之一。

童艷告訴記者，在其職業(yè)生涯中，的確也經(jīng)歷過一次出具低風險報告后產(chǎn)出病兒的事件?！白詈筢t(yī)院和保險機構一共賠了100萬左右。”

《華大癌變》一文中提及，正是華大基因的那份“無創(chuàng)低危”報告，三位醫(yī)生連續(xù)誤判，并忽視或放棄了彩超等四次其他檢測方式。正是這一系列誤判和忽略，導致產(chǎn)檢的作用完全失效。

童艷對文中提到的這一細節(jié)表示了困惑和不解。“這樣的情況在現(xiàn)實中是違反常理的?！?/p>

2015年初，國家衛(wèi)計委婦幼保健服務司下發(fā)了《關于產(chǎn)前診斷機構開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，文件中明確了109家醫(yī)療機構作為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）的臨床試點。這遠遠大于此前醫(yī)政醫(yī)管局公布的NIPT第三方檢驗機構的數(shù)目，再一次肯定了醫(yī)療機構在未來高通量基因測序臨床應用中的重要作用。

童艷認為，從資質上說，位列NIPTI臨床應用試點的醫(yī)療機構，全國僅僅有109家。平均每個省有資質的也就三四家醫(yī)療機構，這樣的醫(yī)院規(guī)格并不低。而且能開NIPT處方的，都是臨床有遺傳咨詢資質的資深醫(yī)生，對NIPT的概率和局限性問題很清楚?！芭龅教浩渌笜水惓５?，臨床上絕大多數(shù)醫(yī)生都會推薦做羊穿或者絨毛取材。不會僅僅根據(jù)單一指標就給出就診路徑?！?/p>

而從情理上分析，在當前醫(yī)患矛盾如此激烈的背景下，醫(yī)生唯恐惹禍上身，為了避免日后的責任和麻煩，發(fā)現(xiàn)稍許異常一定是盡可能讓患者進行進一步檢查，畢竟檢查費用也不是醫(yī)生自己出?！安粫{一份無創(chuàng)低危報告就拍著大腿說沒事兒?！薄安恢乐虚g是不是有什么關卡外人沒有看到。”童艷說。

童艷表示，“從我們業(yè)界的角度，這就是個醫(yī)學問題，我們覺得應該回到醫(yī)學領域去討論?！?/p>

華大基因們并不無辜？

雖然在醫(yī)學領域中這是個定性非常清楚的案例，然而，沒有一項應用中的醫(yī)療科技能脫離實用場景，僅僅在醫(yī)療領域的“真空”中討論。

并不夸張地說，NIPT能夠在短時間內大規(guī)模推廣，造福社會，與其形成了自身的利益鏈條有很大關系。這樣的利益鏈條會不會對NIPT的應用產(chǎn)生干擾甚至錯位呢？

安諾優(yōu)達基因科技有限公司腫瘤產(chǎn)品線總監(jiān)Sindv zhao表示，很多醫(yī)院雖然具有基因檢測的剛性需求，但它并不具有自己獨立購買檢測試劑、配備人員、滿足場地并且進行檢測的一系列過程的能力。但第三方獨立醫(yī)學實驗室可以完整地提供醫(yī)學檢測報告以及醫(yī)學的發(fā)票，這樣既滿足了醫(yī)院臨床專家的臨床需求，同時又豐富了醫(yī)院的檢測項目。第三方獨立醫(yī)學實驗室則通過院內收費，來實現(xiàn)在該醫(yī)院的穩(wěn)定和細分領域的業(yè)務合作。

童艷說，一般一例產(chǎn)前無償檢測，華大這樣的第三方公司給醫(yī)院大概是900元，而患者在醫(yī)院做一例，價格為2300～2400元，除去人工等成本，醫(yī)院有1000元以上的凈收益，在藥品零加成后，醫(yī)院對檢查檢驗這部分的收益越來越重視。從這個角度上說，醫(yī)院也的確有推廣NIPT的動力。

另一方面，雖然衛(wèi)生部門嚴格監(jiān)管，但是實踐中仍然有不少沒有資質的二級醫(yī)院在給孕媽開NIPT的處方單。

童艷表示，這樣的情況有兩種，一種是不通過醫(yī)院，基因檢測公司的銷售代表直接找醫(yī)生，臨床采完血以后樣本直接回到基因檢測公司，由公司出具報告。另一種情況是上級醫(yī)院或因為做NIPT的孕媽人滿為患，需要排隊，或者出于導流需求，也經(jīng)常會給下級醫(yī)院進行“拆單”，報告還是由上級醫(yī)院蓋章，這樣上下級醫(yī)院都能在其中分得一杯羹。

“很多醫(yī)生覺得，對社會有益、對患者有益、患者易接受、臨床教育簡單、醫(yī)院甚至醫(yī)生個人也有利可圖，這是個多贏的事兒。”

但這也是NIPT或者說所有醫(yī)療科技的吊詭之處：好技術的推廣有賴于商業(yè)利益鏈條的形成，但商業(yè)利益鏈條形成之后又可能在某個環(huán)節(jié)或者時間截點上對醫(yī)療的本質產(chǎn)生扭曲。

比如，對NIPT技術的宣傳是不是有夸大部分？

童艷承認，市場包裝的語言和最本質的科學語言會有出入?！胺駝t患者會看不懂。只能用受眾最能理解的、甚至是好抓眼球的語言進行描述?！蓖G補充，“其實基因測序行業(yè)中就NIPT而言，還不算夸張的。”

又或者，醫(yī)院或者基因檢測機構是否足夠履行了告知和解釋說明責任？

記者在上海采訪了兩位曾經(jīng)做過NIPT的媽媽，其中一位是在上海第一婦嬰保健院進行的“胎兒染色體異常無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，一位是在國際婦幼和平保健院進行的“胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，其中前者的報告出具方正是華大基因。兩位媽媽均告訴記者，沒有醫(yī)生或者遺傳咨詢師就報告內容專門對自己進行過解釋說明或風險警示，“只看到報告上說是低風險，就放心了。后面就是進行正常的產(chǎn)檢?！?/p>

而根據(jù)原國家衛(wèi)生計生委2016年組織制定的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術規(guī)范》，“醫(yī)師應當對孕婦本人及其家屬詳細告知該檢測的目標疾病、目的、意義、準確率、局限性、風險以及其他篩查與診斷方案，與孕婦本人或其家屬簽署知情同意書并填寫申請單?！钡珜嵺`中，往往就是簽字了事。

去年3月，英國BBC也關注了NIPT的風險告知問題。BBc采訪的納菲爾德生物倫理委員會表示，雖然許多醫(yī)療機構提供了NIPT的服務，但有些診所提供的建議和診斷咨詢太少。納菲爾德生物倫理委員會強調，遺傳咨詢也應該是遺傳測試的重要組成部分。

7月15日，華大基因發(fā)布了“致孕媽媽們的一封信”，在信中澄清，“湖南的低風險病兒事件”中，影像發(fā)現(xiàn)異常后，當事醫(yī)生已經(jīng)給出了臍帶血穿刺的建議，是該名孕媽媽自行放棄了確診的機會。信中華大再次強調，“醫(yī)生綜合各種檢測給出的臨床診斷非常重要，請孕媽媽們一定要認真聽取臨床醫(yī)生的建議?！?/p>

華大基因在今天（7月16日）開盤后受此事件影響，出現(xiàn)了一字跌停，頃刻間市值蒸發(fā)超過35億元。值得注意的一個點是，本來在今天華大基因將迎來限售股解禁，解禁股類型是首發(fā)原股東限售股份，總股數(shù)超過2.01億股，累計解禁金額193.94億元，占總股本比例50.17%，這個解禁比例非常大。而在限售股解禁前夕迎來如此重大的負面，也使得華大基因后市的走勢撲朔迷離。

（摘自《南都周刊》）

無創(chuàng)檢測產(chǎn)下缺陷兒：華大基因和患者誰之過

薛東芝

新聞：無創(chuàng)DNA檢查背后的唐氏兒

今年6月28日，健康時報曾報道“華大基因深陷舉報門，股票市值一天蒸發(fā)超30億元”，事件剛過去半個月，卻一波未平一波又起，華大基因因旗下產(chǎn)品為孕婦提供了無創(chuàng)DNA檢測，提示的低風險，卻產(chǎn)下了唐篩嬰兒。

“我們自己規(guī)定了三大紀律，第一，我們員工中不允許有出生缺陷。如果有出生缺陷出現(xiàn)，那就是我們七千人的恥辱。說明我們在忽悠社會，說明我們在盯著別人錢包，而不是真正從科學出發(fā)，不是從自身的貪生怕死出發(fā)?！?/p>

5月28日，在貴陽舉行的2018中國國際大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)博覽會論壇上，華大基因董事長汪建語出驚人，對華大的產(chǎn)前基因檢測信心滿滿，“我們現(xiàn)在1400多個孩子出生了，沒有一個有已知的重癥的出生缺陷。全世界我估計還沒有第二家能做到。如果你出生的時候干不過人家，你肯定就永遠干不過人家?！?/p>

然而話音剛落，7月13日虎嗅網(wǎng)刊發(fā)的一篇署名伯通的文章，卻將華大基因從無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的神壇上拖了下來。

一篇名為《華大癌變》的報道重點講述了這樣一個案例：一位有過不良孕產(chǎn)史的產(chǎn)婦，根據(jù)區(qū)婦幼醫(yī)院A醫(yī)生建議，沒做唐篩，直接做華大基因提供的“無創(chuàng)DNA檢查”，結果顯示“低風險”。

后來，產(chǎn)婦在省級醫(yī)院做四維彩超時，發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育遲緩等異常，于是去咨詢市級醫(yī)院的B醫(yī)生，B醫(yī)生本來打算建議產(chǎn)婦做穿刺檢查，當?shù)弥a(chǎn)婦已做過無創(chuàng)檢查，且結果為“低風險”后，便認為“問題應該不大”，并囑咐產(chǎn)婦三周后復查B超。三周后，產(chǎn)婦在區(qū)婦幼醫(yī)院復查B超時，仍然顯示胎兒多項指標異常。A醫(yī)生在結合無創(chuàng)低危的結果后，認為風險不大，只是醫(yī)囑“加強營養(yǎng)，注意胎動”。

在多輪咨詢醫(yī)生，且對方都依據(jù)“無創(chuàng)低風險”做出同樣的判斷后，產(chǎn)婦放棄了再去做羊水穿刺，最終導致悲劇降臨——產(chǎn)下一名有著“13號染色體長臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病的男嬰。

解惑：無創(chuàng)DNA只是篩查手段，不具備診斷作用

記者查閱“無創(chuàng)DNA檢查”百度百科詞條解釋，其全稱為“無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術”，該技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾?。禾剖暇C合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕套綜合征（T13）。

從國外臨床試驗數(shù)據(jù)可以看出，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾病的檢出率均在90%以上。以華大基因的無創(chuàng)DNAP測為例，可以排查出這三種染色體的“三體”情況（編者注：在正常的一對兩條染色體基礎上，畸變多出了一條）。

而值得注意的是，《華大癌變》一文中提到的男嬰，其基因缺陷并非“三體”，而是“染色體長臂缺失”。

華大基因在當天晚些時候立即發(fā)布澄清公告，集團首席執(zhí)行官徐訊對媒體表示：“根據(jù)國家衛(wèi)計委要求，我們所做的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查針對的是三種染色體的數(shù)目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失，不在我們疾病篩查的范圍之內，這點非常明確。”

徐訊解釋，21、18和13的染色體數(shù)量差異，是多一條染色體的診斷。而這個病人是某一條染色體上缺了一段。醫(yī)學上完全不是一個疾病。相當于拿著A病的診斷，說沒有檢出B病。徐訊同時指出，“目前的篩查體系是三級篩查，還有后續(xù)的影像檢測、B超等。此次案例存在B超已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有異常的情況下，存在孕婦本身沒有注意的問題?！?/p>

“無創(chuàng)DNA只是一種篩查手段，并非診斷手段?！焙贾菔袐D幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任梅瑾在接受媒體采訪時也明確強調這一觀點。

母嬰自媒體“淘媽說”曾對相關問題作出過解釋：無創(chuàng)不能替代羊水穿刺，無創(chuàng)的結果也是一種篩查，只是準確率比唐篩好多了，無創(chuàng)檢查血液里游離DNA，只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，針對這三條染色體的準確率是99.2%，不對其他染色體的結果負責，在檢查范圍上具有一定的局限性，所以并不能說無創(chuàng)沒有問題，寶寶未來100%沒有問題。

解讀：無創(chuàng)DNA——過度營銷下的醫(yī)生推崇

據(jù)了解，此前讓華大基因深陷“舉報門”的罪狀之一，就是“偽高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司，最明顯的標準就是研發(fā)費用。

2017年，華大基因研發(fā)費用為1.74億元，占總營收比例為81.3%，較2016年的1.76億元下滑1.13%。而同期，華大基因的營銷費用卻高達4.02億。銷售費用由2016年的3.28億元增長至2017年的4.02億元，同比增長22.62%，在規(guī)模和增速上都遠遠超出研發(fā)費用。

華大基因財務總監(jiān)陳軼青在接受媒體采訪時曾解釋稱，華大基因目前營銷費用主要在于銷售人員、渠道以及保險方面。他指出，隨著收入的增長，公司必然需要相關資源的投入、營銷渠道的鋪設等，而華大基因在上市以后保持著一定的品牌推廣。

事實上，近年來基因測序檢測這一號稱“百億市場”的領域，確實存在過度營銷的現(xiàn)象和炒作過熱的苗頭。對此，牛津大學臨床神經(jīng)學博士史宇航撰文指出，基因測序產(chǎn)業(yè)存在著過度營銷的現(xiàn)象?！熬腿绫姸鄶y帶基因缺陷癥出生的孩子一樣，就是這一場營銷下的悲劇。如果營銷不懂產(chǎn)品，肆意宣傳，而避免或者忽略了一些存在的限定因素，很容易造成如文中（《華大癌變》）所說的這些問題?！?/p>

而在這種營銷攻勢下，難免會出現(xiàn)《華大癌變》一文中指出的現(xiàn)象，“部分醫(yī)療機構、醫(yī)生，對無創(chuàng)檢測過于‘推崇，以至于到了盲從，甚至不負責任的地步。”

史宇航博士也表達了同樣的觀點，“目前醫(yī)生對此技術（無創(chuàng)檢測）的推崇熱度就像人工智能戰(zhàn)勝人類各大新聞的屢屢出現(xiàn)，譬如阿爾法狗的勝利、機器學習和自動駕駛的大熱。在此情況下，大多數(shù)醫(yī)生也逐漸相信機器往往能給出正確答案并且采納，雖有失妥當?shù)f‘完全不負責任卻也言過其實”。

史宇航博士提醒，“業(yè)界對此次現(xiàn)象需要注意的是，實際上基因檢測手段及其應用，不應當作為確診手段，更多的應當是作為一種強有力的技術輔助醫(yī)生作判斷。”

（摘自“健康時報網(wǎng)”）