精準醫(yī)學中的“精準”應該貫穿診療的全過程,包括對疾病風險的精準預測,對疾病的精準診斷和分類,對療效的精準評估以及對預后的精準判斷。
腫瘤靶向藥物是目前新藥研發(fā)最活躍的領域之一。與化療相比,靶向藥物安全性較高、不良反應較低,能夠準確消滅腫瘤細胞,減少對正常細胞的損傷。
PD-1抑制劑:2017年5月,美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)批準了默沙東公司的PD-1抑制劑Keytruda用于治療攜帶微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高或錯配修復缺陷分子特征的轉(zhuǎn)移性實體瘤患者,開啟了癌癥治療的全新時代。
CAR-T:2017年8月,諾華制藥的CAR-T療法Kymriah,獲得FDA批準用于治療患有B細胞前體急性淋巴性白血病患者。2017年10月,凱特制藥的 Yescarta 上市,這是全球首款獲準上市的針對特定非霍奇金淋巴瘤的CAR-T療法。
基因編輯技術(shù)(CRISPR)的飛速發(fā)展進一步促進了基因療法的進步。基因療法是通過用正常的基因序列替代變異基因來實現(xiàn)對疾病的根治。未來需要進一步提高編輯技術(shù),降低技術(shù)的脫靶性。
測序成本的持續(xù)降低將促進基因測序市場快速發(fā)展,同時,數(shù)據(jù)庫的積累、人工智能技術(shù)的發(fā)展將進一步促進測序數(shù)據(jù)的解讀?;驕y序行業(yè)的產(chǎn)業(yè)臨床應用主要集中在腫瘤分子診斷、婦幼與生殖健康、遺傳性疾病和藥物基因組學幾個方面。目前,在我國應用最廣泛的是無創(chuàng)產(chǎn)前診斷領域。
人類的幾乎所有生命活動都是由蛋白質(zhì)執(zhí)行的,疾病治療的效果也取決于蛋白質(zhì)的調(diào)控效果。但是,蛋白質(zhì)組學由于其復雜性,直至今天,其在精準治療中的作用還只是“潛力”。近幾年來,蛋白質(zhì)組學取得了突破性的進展,可以補充基因組學的局限。
1997年,香港中文大學教授盧煜明發(fā)現(xiàn)孕婦血漿中存在游離的胎兒DNA,促進了無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的發(fā)展。2010年,液體活檢
正式進入臨床應用。近年來,腫瘤液體活檢進展迅速,成為腫瘤研究領域的熱點。液體活檢的優(yōu)點是無創(chuàng)便捷,只需要取患者少量的外周血液,或者其他體液;具有實時性、高效性和全面性,樣本代表的是多個目標細胞信息的綜合,克服了腫瘤組織切片的異質(zhì)性。缺點是由于體液中癌細胞含量較少,存在較大的檢測難度。目前液體活檢還無法取代傳統(tǒng)組織活檢方法。
在個體化醫(yī)療領域,個體化藥物和給藥效果檢測以及利用可穿戴設備進行疾病表型的實時監(jiān)測是未來一個重要的發(fā)展方向。