超聲檢查頸項(xiàng)透明層增厚在胎兒染色體異常診斷中的價值分析

劉偉明 盤錦市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科 （遼寧 盤錦 124000）

頸項(xiàng)部透明層厚度（Nuchal Translucency Thickness，NT）指的是妊娠11～13+6周時胎兒頸項(xiàng)背部筋膜層與皮膚層間的軟組織的最大厚度，頸項(xiàng)部透明層增厚主要是由于感染、遺傳、淋巴回流障礙等因素所致[1]。近些年的研究顯示[2]，NT增厚與新生兒死亡、死胎、遺傳綜合征、染色體異常等疾病關(guān)系密切，因此，通過超聲監(jiān)測胎兒NT對產(chǎn)前診斷具有重要的應(yīng)用價值。筆者旨在探討超聲檢查頸項(xiàng)透明層增厚（NT）在胎兒染色體異常診斷中的價值，以期為胎兒染色體異常的產(chǎn)前診斷提供一定的理論參考依據(jù)。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

選擇2012年1月～2016年12月在本院行產(chǎn)前檢查的156例孕11～13+6周經(jīng)腹部超聲檢查為胎兒NT增厚（NT≥2.5mm）的孕婦，孕婦年齡23～38歲，平均（27.67±3.31）歲；NT2.5～6.4mm，平均（3.89±0.26）mm。所有孕婦在妊娠期間均予以均臍帶血或羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體核型分析，均為單胎妊娠，排除不良孕育史孕婦。

1.2 方法

所有孕婦均予以臍帶血或羊水穿刺進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并對孕婦的分娩結(jié)局進(jìn)行隨訪。胎兒NT檢測：超聲檢測儀選擇美國GE公司產(chǎn)的彩色多普勒彩超診斷儀Voluson E8，探頭頻率設(shè)置為3.5～5.0MHz。NT測量標(biāo)準(zhǔn)：囑咐孕婦取側(cè)臥位或仰臥位，并使腹部充分暴露，行超聲檢測時以胎兒自然姿勢狀態(tài)下正中矢狀切面作為測量平面，測量胎兒的頭臂長，當(dāng)頭臂長顯示45～84mm范圍時，放大超聲圖像至僅顯示胎兒頭胸部，觀察胎兒的羊膜及背部的皮膚，記錄胎兒頸部皮膚與軟組織間半透明組織的最大厚度值，測量時注意保持游標(biāo)的內(nèi)源與NT的外緣重合，重復(fù)測量3次，取最大值為NT的厚度值。選擇絨毛活檢法對胎兒進(jìn)行染色體核型分析：適用于孕11～14周孕婦，在超聲引導(dǎo)下取0.2mL絨毛組織，置于37?C 5%CO2培養(yǎng)箱培養(yǎng)，培養(yǎng)成功后進(jìn)行常規(guī)制片，然后采用顯微鏡Olympus bx51、圖像采集系統(tǒng)ProgRes Capturepro2.5、軟件分析系統(tǒng)FISH2.0進(jìn)行染色體核型分析。

2.結(jié)果

156例NT增厚孕婦中，檢出染色體異常27例，其中數(shù)目異常20例，結(jié)構(gòu)異常7例。根據(jù)NT厚度分為2.5～3.5mm組（41例）、3.6～4.5mm組（56例）、4.6～5.5mm組（20例）、＞5.5mm組（39例），各組核型異常發(fā)生率分別為2.44%（1/41）、10.71%（6/56）、20.00%（4/20）、41.03%（16/39）；經(jīng)χ2檢驗(yàn)，NT厚度＞5.5mm組核型異常發(fā)生率明顯高于NT厚度2.5～3.5mm組、3.6～4.5mm組、4.6～5.5mm組，均有P＜0.05，且隨著NT厚度的增加，核型異常發(fā)生率呈現(xiàn)升高趨勢。

3.討論

研究顯示，NT增厚與胎兒頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加、淋巴液過多聚集在頸部等因素相關(guān)。染色體異常是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的一個重要原因，據(jù)報道，新生兒出生缺陷發(fā)病率約為0.1%～0.2%，給社會帶來了沉重的負(fù)擔(dān)，因此做好產(chǎn)前診斷是預(yù)防新生兒出生缺陷的重要手段[3]。當(dāng)前，胎兒染色體核型分析是胎兒染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，胎兒染色體核型分析的主要方法有絨毛膜活檢取樣、臍帶穿刺、羊膜腔穿刺等，上述方法準(zhǔn)確性雖高，但屬于有創(chuàng)檢查，且存在胎兒流產(chǎn)、胎膜早破等風(fēng)險，因此無法作為胎兒染色體異常的常規(guī)篩查手段。隨著超聲影像學(xué)技術(shù)水平的不斷提高，超聲檢查已經(jīng)成為產(chǎn)前診斷的常用技術(shù)。NT厚度測量是妊娠早期測量胎兒染色體異常與結(jié)構(gòu)異常的特異度和靈敏度均較高的超聲指標(biāo)[4]。正常情況下，在孕10～14周，胎兒的頸靜脈竇與頸部淋巴管已經(jīng)連通，連通后僅有少量淋巴液聚集在頸部，從而導(dǎo)致短暫性回流障礙，并形成一條頸部透明帶，而孕14周后，胎兒的淋巴系統(tǒng)已經(jīng)發(fā)育完全，聚集在胎兒頸項(xiàng)部的淋巴液迅速引流，此時超聲檢查時較難觀察到“透明層”，因此NT厚度可作為胎兒染色體異常篩查的一個重要指標(biāo)[5]。本研究結(jié)果顯示，156例NT增厚孕婦中，檢出染色體異常27例，其中數(shù)目異常20例，結(jié)構(gòu)異常7例。NT厚度為2.5～3.5mm的孕婦中，僅有1例胎兒出現(xiàn)染色體異常，分析原因可能是與NT增厚的判斷標(biāo)準(zhǔn)有關(guān)，國外已經(jīng)有報道將NT≥3mm作為篩查染色體異常的標(biāo)準(zhǔn)，此外還可能與本研究的樣本量不足相關(guān)，因此并不能將NT厚度為2.5～3.5mm孕婦排除在存在胎兒染色體異常風(fēng)險的范疇。本研究還發(fā)現(xiàn)，NT厚度＞5.5mm組核型異常發(fā)生率明顯高于NT厚度2.5～3.5mm組、3.6～4.5mm組、4.6～5.5mm組，均有P＜0.05，且隨著NT厚度的增加，核型異常發(fā)生率呈現(xiàn)升高趨勢。因此可以推斷，NT增厚可作為胎兒染色體異常的預(yù)測因素，在臨床實(shí)踐中，若在孕11～13+6周孕婦中檢測出NT增厚，表明該胎兒有出生缺陷高風(fēng)險，應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行介入性染色體核型分析以及時采取有效的處置方法，減少新生兒出生缺陷的發(fā)生。需要注意的是，NT增厚并不絕對等于胎兒異常，應(yīng)結(jié)合染色體核型及染色體形態(tài)學(xué)檢查進(jìn)行綜合判斷。

綜上所述，在妊娠早期行超聲檢查胎兒NT監(jiān)測可作為胎兒染色體異常診斷的篩選指標(biāo)，NT厚度增加提示出現(xiàn)胎兒染色體異常的風(fēng)險大大增加，因此在臨床實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)NT厚度增加，應(yīng)警惕胎兒染色體異常的出現(xiàn)，提前采取相應(yīng)處置措施，從而減少先天畸形的發(fā)生。

[1]李載紅,洪燕,覃伶伶,等.超聲檢查頸項(xiàng)透明層增厚在胎兒染色體異常診斷中的應(yīng)用價值[J].實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志,2016,32(3):402-405.

[2]宋桂寧,梁梅英,魏艷秋,等.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚與染色體異常的關(guān)系[J].中國婦產(chǎn)科臨床雜志,2011,12(4):265-267.

[3]孫麗娟,王欣,吳青青,等.超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度在篩查胎兒染色體異常中的價值[J].中華婦產(chǎn)科雜志,2013,48(11):819-823.

[4]鄧鳳蓮,郭燕麗,段靈敏,等.早中孕期胎兒頸項(xiàng)透明層增厚的病例分析[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志,2016,32(11):1007-1010.

[5]雷亞琴,歐陽魯平,謝波波,等.頸項(xiàng)透明層增厚胎兒105例染色體核型分析[J].中國計劃生育學(xué)雜志,2015,23(7):489-491.