CT診斷肝臟遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥1例的臨床研究

張 月，葉禮新，宋曉娜

（解放軍第四六四醫(yī)院，天津 300381）

1 病例資料

患者女，53歲，腹部不適多年，曾反復(fù)性、自發(fā)性鼻出血，口唇、手指、面部及軀干多處皮膚黏膜可見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，自述其姐姐及侄女有類似表現(xiàn)，其侄女已繼發(fā)心衰；實(shí)驗(yàn)室檢查：堿性磷酸酶及γ谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶升高。

動(dòng)態(tài)增強(qiáng)CT掃描顯示，動(dòng)脈期肝實(shí)質(zhì)內(nèi)染色不均，見(jiàn)彌漫分布點(diǎn)狀、小斑片及結(jié)節(jié)狀明顯強(qiáng)化，部分呈血管湖狀改變（圖1、圖2），肝動(dòng)脈及分支明顯增粗、迂曲（圖3），肝靜脈明顯擴(kuò)張并提前顯影，胃左動(dòng)脈增粗并向肝左葉供血，門(mén)脈期及延遲期肝實(shí)質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)異常染色，肝臟顆粒增粗，肝左葉較大，脾臟稍增大，脾靜脈及食管胃底靜脈迂曲增寬。CT診斷為肝臟遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。

圖1 動(dòng)脈期肝實(shí)質(zhì)內(nèi)不均勻強(qiáng)化，可見(jiàn)多發(fā)結(jié)節(jié)狀、斑點(diǎn)狀及斑片狀明顯強(qiáng)化影

圖2 部分呈血管湖狀改變

圖3 動(dòng)脈及分支明顯增粗、迂曲

2 討 論

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）也稱Rendu-Osier-Weber病，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳血管發(fā)育異常疾病[1]，以出血和血管擴(kuò)張為主要表現(xiàn)，可累及多個(gè)部位，其中肝臟受累較為少見(jiàn)，在HHT中的發(fā)病率約為8%～ 3l%[2-3]?；颊邉偝錾鷷r(shí)并沒(méi)有與HHT相關(guān)的臨床表現(xiàn)，隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸出現(xiàn)，兒童時(shí)期發(fā)病常表現(xiàn)為鼻出血[4]，40歲以后逐漸出現(xiàn)其他臨床癥狀[5-6]。

其診斷指標(biāo)：1）反復(fù)發(fā)作的自發(fā)性鼻出血；2）口唇、手指、面部、結(jié)膜、軀干等部位皮膚黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張；3）內(nèi)臟（肝脾肺及腦組織）受累；4）有家族遺傳史。符合以上3條者，可以診斷為遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥[7]。符合兩條者為疑似遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥患者，本案例患者符合以上3條，所以診斷為毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。該病實(shí)驗(yàn)室檢查肝功能可出現(xiàn)一些異常增高，主要因?yàn)檠涸诟闻K內(nèi)循環(huán)不通，肝臟在很長(zhǎng)一段時(shí)間內(nèi)血供不足、氧氣供應(yīng)差，造成肝臟的纖維化，繼而出現(xiàn)非典型性肝硬化及食管胃底靜脈曲張，更為嚴(yán)重時(shí)，可以出現(xiàn)門(mén)靜脈高壓、消化道出血及心衰等危及生命的并發(fā)癥。

肝臟遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥在臨床上比較少見(jiàn)，所以應(yīng)該根據(jù)患者所述病史、體征及臨床癥狀進(jìn)行詳細(xì)必要的影像學(xué)檢查，以防漏診、誤診。動(dòng)態(tài)增強(qiáng)CT對(duì)該病診斷是相對(duì)可靠并且準(zhǔn)確的檢查方法。

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[7] 睛志成,徐希奇,鄧克武,等.遺傳性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥與肺動(dòng)脈高壓-一類容易被誤診的疾病[J].中華醫(yī)學(xué)信息導(dǎo)報(bào),2004,19(12):7-8.