法庭科學(xué)DNA檢測技術(shù)展望

韓朝娟

（266012 青島萬方司法鑒定所 山東 青島）

目前的DNA技術(shù)主要用于不同來源的DNA是否具有同一性，也即身份識別。

隨著DNA技術(shù)的發(fā)展，未來可以直接利用DNA的遺傳標(biāo)記,而無需間接地與其他DNA相比。這些可以直接應(yīng)用的遺傳標(biāo)記雖不能識別身份，但也可為偵查提供幫助。隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，已有越來越多的遺傳標(biāo)記可以用于法庭科學(xué)，而這可以使DNA法庭科學(xué)的應(yīng)用得到進(jìn)一步的發(fā)展。遺傳標(biāo)記多樣性的具體實例包括Y染色體、線粒體DNA（mtDNA）遺傳標(biāo)記或諸如單核苷酸多態(tài)性（SNP）等新型標(biāo)記的應(yīng)用。這些遺傳標(biāo)記可以直接反映受測者的生物地理學(xué)祖先、個人信息或身體特征。

一、地理搜索，種系發(fā)生

線粒體基因和Y染體體非重組區(qū)是人類僅有的兩種單倍體基因組，均為父系遺傳且不會發(fā)生重組。與常染色體相比，Y染色體和線粒體DNA的變異更能揭示人類的地理起源。

法庭科學(xué)已經(jīng)意識到了非-常染色體DNA的應(yīng)用價值。多年前，人類進(jìn)化研究就已廣泛應(yīng)用了mtDNA。mtDNA屬于母系遺傳（由母親傳給子女），特別適于研究人類的進(jìn)化。在法庭科學(xué)領(lǐng)域，常規(guī)染色體檢測失敗后通常會考慮mtDNA。毛發(fā)、指甲和骨骼可以用于mtDNA檢測（用于查找失蹤人員）。在審查以往案件或歷史懸案時通常只能取到遠(yuǎn)房親戚的樣本，此時便可采用mtDNA檢測。

隨著科技的發(fā)展，mtDNA在法庭科學(xué)中的應(yīng)用已經(jīng)取得了突破性的進(jìn)展。例如，在應(yīng)對歐洲難民危機時，西班牙法庭科學(xué)部門建立了非刑事mtDNA數(shù)據(jù)庫，用于查找身源和解決這一嚴(yán)重的社會問題。在美國，mtDNA自動化技術(shù)在世貿(mào)中心（WTC）恐怖襲擊案中同樣發(fā)揮了重要的作用。mtDNA應(yīng)用的良好社會效果表明在非刑事案件或身源調(diào)查，尤其是在將遺骸返還原籍時，mtDNA可以發(fā)揮至關(guān)重要的作用。

因為mtDNA表現(xiàn)為母系遺傳，所以母子之間的mtDNA存在很大的相似性。母系遺傳降低了mtDNA在群體中的多樣性。盡管mtDNA的個體突變率很低，但是在人類向世界各地遷移的過程中，隨著時間的推移，mtDNA的突變會逐漸積累。鑒于此，mtDNA的檢測結(jié)果可以反應(yīng)受測者的種族背景。通過研究已知的遺傳群體或地理群體，現(xiàn)已明確了人類常見的mtDNA單倍群。這些研究范圍大至陸地水平，小至群體或民族水平?，F(xiàn)已確認(rèn)了非洲、歐洲、亞洲和美洲大陸70% 的mtDNA單倍群。網(wǎng)站EMPOP（www.empop.org）設(shè)有一個大型的人類單倍型數(shù)據(jù)庫，在上面可以查到關(guān)于mtDNA的法庭科學(xué)信息。該網(wǎng)站是由歐洲D(zhuǎn)NA分型小組（EDNAP）負(fù)責(zé)建立和運行的。

Y染色體的多態(tài)性同樣可以用于法庭科學(xué)。Y染色體為男性特有，這一特性使其特別適于破解一些疑難的案件，如混合樣本的檢測和親屬關(guān)系的調(diào)查。Y染色分析技術(shù)特別適于男女混合樣本的檢測，而強奸現(xiàn)場往往會留下混合樣本。通過對男性（Y）DNA的靶向PCR可以將女性的DNA覆蓋掉，從而可以得出男性DNA的分型結(jié)果（Y染色體）。

正如mtDNA，Y染色體多態(tài)性在法庭科學(xué)中的應(yīng)用也早已有之，并不是什么新鮮事物。通過精細(xì)化、標(biāo)準(zhǔn)化和成熟化運作，Y染色體多態(tài)性分析技術(shù)現(xiàn)已變得非常實用。自Y-STR多態(tài)性分析應(yīng)用后，現(xiàn)已開發(fā)了多種商業(yè)試劑盒。法庭科學(xué)實驗室在應(yīng)用Y染色體多態(tài)性分析時，筆者建議使用法庭科學(xué)Y染色體國際小組推薦的位點和命名方法，并將實驗室獲得的單倍型數(shù)據(jù)上傳到信息研究數(shù)據(jù)庫。

Y染色體的一些單倍型可以直接確定受測者的種族起源，其理論依據(jù)是Y染色體可以追溯人類的進(jìn)化歷史。盡管只能采自男性，但Y染色體單倍型所代表的種群特征要明顯優(yōu)于mtDNA。不斷積累的Y染色體變異可以歸因于社會習(xí)俗，如女性會在婚后定居于男方家中。婚后定居于男方家中是一種常見的社會現(xiàn)象，有大約70%的現(xiàn)代女性會在婚后移居到男方家中。而這種社會習(xí)俗引發(fā)的結(jié)果時則是Y染色體的遺傳變異要明顯高于母系遺傳。Y染色體遺傳變異的推斷能力很明顯可以成為法庭科學(xué)的關(guān)注點。隨著Y染色體檢測技術(shù)的發(fā)展，Y染色體變異的相關(guān)應(yīng)用無疑會得到進(jìn)一步的研發(fā)。現(xiàn)已在網(wǎng)站上建立了一些大型的群體數(shù)據(jù)庫。用戶可以在群體數(shù)據(jù)庫中查詢檢測樣本的單倍型及其在世界不同群體中的概率。這些網(wǎng)站還提供了諸如統(tǒng)計數(shù)據(jù)之類的其他信息。

確定種系發(fā)生和生物地理學(xué)起源的最佳基因是單核苷酸多態(tài)性（SNP）。SNP存在于易受選擇壓力影響的基因區(qū)，如編碼區(qū)和調(diào)控區(qū)。因此，SNP的等位基因很多，在不同的群體之間其基因型也存在很大的區(qū)別。SNP的突變率很低，相同或相似的SNP基因可以穩(wěn)定地遺傳。

鑒于對STR分型的依賴和SNP較低的個體差異性， SNP技術(shù)在法庭科學(xué)領(lǐng)域內(nèi)暫未被廣泛應(yīng)用。但是，鑒于SNP的數(shù)量眾多和基因分型技術(shù)的不斷進(jìn)步，法庭科學(xué)肯定會逐步加大對SNP的應(yīng)用?，F(xiàn)已在mtDNA和Y染色體上開展了一段時間的SNP分析。早在2001年就有人預(yù)言常染色體SNP可以用于法庭科學(xué)。時至今日，SNP的數(shù)量已足以滿足法庭科學(xué)對身

祖先信息標(biāo)記（AIM）是指用于反應(yīng)人群祖先來源的DNA標(biāo)記。一組AIM可以估計受測者的生物地理學(xué)的起源。在確定嫌疑人之前，該DNA工具可以縮小嫌疑人的范圍，據(jù)此可以優(yōu)化警力和在案件初期做出客觀的決策。在確定重大災(zāi)難的遇難者身份時也能用到該DNA工具，尤其是在缺失失蹤人員名單的情況下。

有人曾在2003報道過SNP可以用于推斷種族。據(jù)報道，通過檢測56個一組的SNP（多數(shù)位于色素基因區(qū)），其推斷歐洲、非洲和亞洲受測者祖先的成功率分別是98%、91%和97%。將SNP的數(shù)量減為15個一組后，其成功率分別會降至98%、91%和97%。該研究標(biāo)志著利用DNA推斷人類生物地理學(xué)祖先的技術(shù)已經(jīng)邁出了關(guān)鍵的一步，并由此研發(fā)了一種DNA試劑盒，即 DNA Witness?（DNA Print Genomics, Sarasota, FL）。DNA Witness的最新產(chǎn)品是DNA Witness? 2.5，其中包括2個子產(chǎn)品，即Euro Witness? 1.0（適于檢測西北歐、東南歐、中東或南亞人種的生物地理。

無論使用何種方法推斷受測者的生物地理學(xué)祖先（mtDNA、Y染色體或SNP檢測），均需要注意以下兩點：

（1）作為一種偵查工具，通過初步排查，這些DNA檢測技術(shù)應(yīng)能縮小案件的偵查范圍。

（2）應(yīng)當(dāng)對本國群體的DNA特征進(jìn)行相關(guān)研究以準(zhǔn)確推斷受測者的種族。尤其是多元文化的移民國家，其外來人口多、種族結(jié)構(gòu)復(fù)雜、區(qū)域特異性強，更應(yīng)對本國群體的DNA特征進(jìn)行研究。

二、身體特征，個人特質(zhì)

與身體特征或個人特質(zhì)有關(guān)的基因標(biāo)記可以用于法庭科學(xué)。對犯罪現(xiàn)場提取的生物物證進(jìn)行DNA分析后，偵查員希望由此能夠推斷出嫌疑人的大體特征。目前的研究主要集中于頭發(fā)、皮膚和眼睛顏色的控制基因上。

英國法庭科學(xué)服務(wù)中心在篩選紅發(fā)基因時發(fā)現(xiàn)，該突變與MC1R基因有關(guān)。另外一種特征基因是刺鼠信號蛋白（ASIP）基因，它可以控制人體的膚色。研究發(fā)現(xiàn)，在歐裔美國人中，ASIP基因的SNP與黑發(fā)褐眼有關(guān)；而在非裔美國女性中，該基因與膚色有關(guān)。

同時，也有人在研究控制眼睛顏色的基因。研究發(fā)現(xiàn)，很多常染色體基因的SNP均與眼睛的顏色有關(guān)。因此，沒有哪一個基因可以單獨控制眼睛的顏色。

除法庭科學(xué)正在對身體特征進(jìn)行基因研究外，遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也在進(jìn)行相關(guān)的研究。研究發(fā)現(xiàn)，諸如身高等身體特征和諸如吸煙習(xí)慣等個人特質(zhì)也與基因有關(guān)。

三、潛在的社會法律問題

值得注意的是，上述DNA技術(shù)的在法庭科學(xué)領(lǐng)域內(nèi)的成功應(yīng)用需要對DNA檢測結(jié)果的認(rèn)識有一個轉(zhuǎn)變。迄今，司法系統(tǒng)已經(jīng)形成了一種認(rèn)識，即DNA的鑒定結(jié)果越絕對越好；同時，民眾也認(rèn)為DNA的身份識別能力是確信無疑的。與目擊者證詞和被害人陳述相似，本節(jié)所述遺傳標(biāo)記的檢測結(jié)果也有不確定性，只有與偵查相結(jié)合方能發(fā)揮最大的效果。

四、結(jié)論

有別于非編碼區(qū)，本節(jié)所述DNA檢測技術(shù)對遺傳標(biāo)記的利用也可能會帶來很大的爭議。尤其是在DNA立法和建庫時便已進(jìn)行了相關(guān)的爭論。在得知數(shù)據(jù)庫中的DNA信息并不能用于診斷后，反對者也就改變了他們的態(tài)度。標(biāo)準(zhǔn)的STR分型并不能反映受測者任何的種族或身體信息，僅能用于身份識別。為進(jìn)一步消除社會疑慮，有些國家通過立法規(guī)定法庭科學(xué)實驗室在檢測完畢后應(yīng)當(dāng)將DNA樣品銷毀，嚴(yán)禁用于其他目的。因此，對儲存于數(shù)據(jù)庫的DNA樣品進(jìn)行任何的表型分析均會引發(fā)一定的爭論。表型標(biāo)記和DNA數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用并非一定要解答“嫌疑人長什么樣子？”，相反而是要弄清楚“現(xiàn)場血跡是嫌疑人所留嗎？”。另外，表型標(biāo)記的應(yīng)用目的并不是身份識別，而是縮小案件的偵查范圍。聯(lián)合應(yīng)用可以使這兩類DNA技術(shù)的應(yīng)用效果達(dá)到最佳。