DNA“甲基化指紋”鑒定出91種腫瘤

英國《自然》雜志在線發(fā)表了一項癌癥研究成果，歐洲科學(xué)家研發(fā)了一種全新機器學(xué)習(xí)程序，通過DNA甲基化數(shù)據(jù)——“甲基化指紋”技術(shù)可以改善腦腫瘤的診斷。

正確診斷腫瘤，對于癌癥的治療至關(guān)重要。但是，在已知的約100種腫瘤中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤尤其難以準(zhǔn)確鑒定出來。

為了解決這個問題，德國癌癥研究中心科學(xué)家斯蒂凡·普菲斯特及其同事開發(fā)了一個機器學(xué)習(xí)程序，它可以對甲基化數(shù)據(jù)進行分類。甲基化是甲基分子附著到DNA上從而改變DNA內(nèi)信息可用性的過程。這個過程不僅會自然發(fā)生在細(xì)胞功能正常發(fā)揮期間，使每個細(xì)胞獲得一個特有的“甲基化指紋”，它也會發(fā)生在疾病（如癌癥）中。因此，甲基化可以揭示有關(guān)腫瘤類型的信息，“告訴”人們這些腫瘤由什么類型的細(xì)胞形成。

研究團隊開發(fā)出來的程序經(jīng)過訓(xùn)練后，可以使用“甲基化指紋”鑒定91種腫瘤。訓(xùn)練采用的參照數(shù)據(jù)，來自約2800名癌癥患者。研究人員在1104例已經(jīng)經(jīng)過人工檢查的中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤上進行了測試，認(rèn)為該程序不僅可以提高診斷準(zhǔn)確率，而且它的客觀性還使之可以如實鑒定出新型罕見腫瘤——人工檢查時，會面對根據(jù)已知腫瘤類型進行診斷的壓力，甚至在非典型病例中也是如此。

為了讓這種新方法得到廣泛應(yīng)用，研究團隊稍早時間生成了一款免費在線工具，可以在區(qū)區(qū)幾分鐘內(nèi)分析上傳的數(shù)據(jù)。自上線以來，該工具已被使用逾4500次，用戶可以選擇分享他們的數(shù)據(jù)，以便進一步優(yōu)化算法。研究人員總結(jié)表示，將“甲基化指紋”與腦腫瘤自動分類器整合起來，還可以提供一個藍圖——創(chuàng)造類似的腫瘤分類算法以用于診斷更多其他癌癥類型。