基因組分析揭示等位基因特異RNA編輯現(xiàn)象

核糖核酸（RNA）編輯是RNA水平一種常見的修飾，是增加基因轉(zhuǎn)錄和功能多樣性的重要形式。來自中科院昆明動物研究所的消息，由張亞平院士領(lǐng)導(dǎo)的、多個研究機構(gòu)加盟的團隊，在等位基因特異的RNA編輯研究上取得了重要進展。

中科院昆明動物研究所周中銀博士介紹，對二倍體生物來說，雖然兩個等位基因的表達調(diào)控對發(fā)育至關(guān)重要并與一些疾病相關(guān)，但現(xiàn)有的研究表明，諸多基因表現(xiàn)為單等位基因高表達。其中，等位基因特異的甲基化是產(chǎn)生等位基因特異表達產(chǎn)生的重要原因之一，但現(xiàn)有的研究主要集中于DNA層面。由于RNA在轉(zhuǎn)錄和翻譯過程中發(fā)揮了承前啟后的作用，各種各樣的RNA修飾相繼被發(fā)現(xiàn)報道，但是生物體內(nèi)在RNA層面的修飾是否表現(xiàn)為等位基因特異的修飾，還沒有相關(guān)研究。

由張亞平院士領(lǐng)導(dǎo)的團隊研究了人類和小鼠各種組織中等位基因特異的RNA編輯情況。他們在人體中鑒定出315個等位基因特異的RNA編輯位點，且這些位點在不同組織中有相當(dāng)比例的重疊。同時，他們又利用遠源雜交的小鼠，鑒定到184個等位基因特異的RNA編輯位點，發(fā)現(xiàn)在不同的雜交組合中有相當(dāng)比例的重疊，這意味著鑒定方法是可信的，并證明等位基因特異的RNA編輯廣泛存在，細胞水平的突變實驗則揭示了這些同義突變的位點會影響RNA編輯的效率。進一步的實驗揭示，基因組水平上DNA序列多態(tài)性通過影響RNA二級結(jié)構(gòu)，產(chǎn)生等位基因特異的RNA編輯。

此項研究工作為等位基因特異的RNA編輯研究提供了一個成功范例，也為解釋與疾病以及性狀改變相關(guān)的同義突變提供了新的思路，成果在線發(fā)表于國際權(quán)威期刊《核酸研究》。