我國自主研發(fā)第三代基因測序儀成功用于NIPT

由南方科技大學(xué)、中國科學(xué)院北京基因組研究所、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院（以下簡稱“浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院”）等多家單位聯(lián)合完成的“第三代單分子測序儀的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究”結(jié)果顯示，使用我國完全自主研發(fā)的第三代單分子基因測序儀，可成功應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（英文簡稱NIPT），且檢測結(jié)果100%準(zhǔn)確。

“這是世界上首次利用單分子測序技術(shù)進(jìn)行NIPT臨床檢測并獲得成功的案例。”中國科學(xué)院北京基因組研究所研究員、項(xiàng)目測序技術(shù)負(fù)責(zé)人于軍說，作為中國第三代基因測序技術(shù)研究在國際研究領(lǐng)域的一次引領(lǐng)性重大突破和原創(chuàng)成果，這項(xiàng)研究“將實(shí)質(zhì)性地開啟健康與醫(yī)療體系的個體化時代”。

目前，基于二代測序的NIPT還存在著一些不足，如檢測胎兒18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)及13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的假陽性率還明顯高于21-三體綜合征，胎兒性染色體異常以及微缺失、微重復(fù)檢測的準(zhǔn)確性有待提高等。

論文第一作者、項(xiàng)目臨床負(fù)責(zé)人、浙大婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師董旻岳表示，三代測序儀摒棄了二代測序的PCR擴(kuò)增環(huán)節(jié)，不受GC偏好影響，在保證了21-三體的精確檢測基礎(chǔ)上，對18-、13-三體綜合征的檢出率更高，可有效降低假陽性率。此外，使用二代基因測序儀做NIPT，至少需要在孕12周后才能獲得比較準(zhǔn)確的檢測結(jié)果；相比之下，三代基因測序儀靈敏度更高，可檢測的cffDNA（母體血漿中存在胎兒游離DNA）濃度低至2%，使得NIPT的檢測時間有可能被提前至孕8周。這無疑有利于及早發(fā)現(xiàn)、及早處置，將為臨床診治爭取到更多寶貴的時間。

董旻岳同時表示，三代測序技術(shù)還有望提高胎兒性染色體異常、微缺失、微重復(fù)無創(chuàng)檢測的靈敏度，拓寬NIPT檢測的疾病譜。

據(jù)介紹，該項(xiàng)目所使用的第三代基因測序平臺是由深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰?017年7月宣布研發(fā)成功并投入小批量樣機(jī)生產(chǎn)、擁有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的第三代單分子基因測序儀GenoCare。中國科學(xué)院院士陳潤生評價說，基于GenoCare的NIPT研究獲得成功，證明了無需擴(kuò)增就可以實(shí)現(xiàn)NIPT，這是重大的技術(shù)創(chuàng)新，是中國基因測序技術(shù)研究領(lǐng)域一次真正意義上的彎道超車。