起源

地球生命可能有39.5億年的歷史

地球有46億年的歷史，意味著最原始的地殼形成于距今46億年左右。一般認為，存在于始太古代（約36億年至40億年前）時期的原核生物——細菌與古菌，為生物的下一步進化打下了堅實的基礎(chǔ)。但由于始太古代的巖石稀少且保存不佳，因此，有關(guān)地球早期生命存在的證據(jù)，迄今較為匱乏。已知最古老的變質(zhì)碎屑巖來自加拿大拉布拉多北部的薩格利克地塊，約有39.5億年歷史。近期，研究者詳細調(diào)查了這些巖石的地質(zhì)特征，并測量了石墨和碳酸鹽的濃度和同位素組成。最終發(fā)現(xiàn)，這些石墨確實是生源的，并指出石墨的結(jié)晶溫度和母巖的變質(zhì)溫度一致，這意味著石墨并非源自后期污染物。這表明，可能早在39.5億年前，地球上就已存在有機生命，其或是地球上已知最早的一些生命。（Nature 2017，549：516-518）

基因給鸚鵡披上五彩衣

當談到自然界中絢麗多姿的色彩時，鳥類和花無疑是的佼佼者。許多色彩鮮艷的鳥是從食物中獲得色素的，但鸚鵡卻是個例外。那它們是如何產(chǎn)生其特有的黃色、藍色和綠色羽毛的呢？研究者發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過過去150年間的人工選擇，虎皮鸚鵡出現(xiàn)了大量影響顏色的簡單孟德爾遺傳性狀，因此，虎皮鸚鵡是研究鸚鵡色彩的絕佳模式動物?；⑵W鵡身上有一類未在其他脊椎動物中發(fā)現(xiàn)的表現(xiàn)為紅色到黃色的色素。而且，人們還發(fā)現(xiàn)一些不能產(chǎn)生黃色素的長尾小鸚鵡的羽毛也有黃色到綠色到藍色的顏色變換。然而，參與鸚鵡羽毛顏色的基因和生化途徑一直不得而知。近期，研究者使用了全基因組關(guān)聯(lián)圖譜鑒定了一個包含藍色突變的遺傳區(qū)域，該區(qū)域富含幾個基因，但不確定哪種基因起主要作用。為了縮小范圍，研究人員測序了234只活虎皮鸚鵡（其中105只為藍色）和澳大利亞15個博物館鸚鵡標本的DNA。結(jié)果，藍色鸚鵡攜帶單突變基因MuPKS，編碼了一個鮮為人知的聚酮合成酶。而且，實驗顯示，MuPKS在綠黃鸚鵡羽毛上出現(xiàn)高量表達，但是藍鸚鵡羽毛中MuPKS的一個單氨基酸被替換了。之后，研究者克隆了MuPKS基因，并將其插入酵母基因組以檢查酵母是否會產(chǎn)生黃色顏料。結(jié)果正如所料。這些實驗證明，基因表達模式賦予了鸚鵡變換的羽色。（Cell 2017,171：427-439.e21）

家雞的矮小化

人類的馴化和選育使得家雞成為表型多樣性最為豐富的動物之一。在體型大小方面，大型肉雞或斗雞（大于5千克）和小型觀賞雞（約0.5千克）可達到10倍以上的懸殊差異。作為重要的經(jīng)濟性狀，家雞的體型一直受到育種工作者的長期關(guān)注。其中，家雞的矮小化在蛋雞和觀賞雞選育中至關(guān)重要。針對家雞的矮小化現(xiàn)象，研究者嘗試采用基于高通量測序技術(shù)的群體基因組學(xué)分析方法，對我國著名矮小化觀賞雞——元寶雞展開研究。相關(guān)結(jié)果顯示，BMP10基因在元寶雞受強烈的人工選擇作用，其上游啟動子區(qū)域的突變導(dǎo)致其在元寶雞心臟中表達上調(diào)，是導(dǎo)致其矮小化的重要原因。該基因可以解釋元寶雞22.41%的體型變異。相關(guān)工作也表明，運用群體基因組分析有望在較小的群體樣本水平發(fā)掘家雞復(fù)雜性狀的主效基因。

有意思的是，矮小化的家雞品系眾多，其遺傳機制是否相同？針對這一問題，研究者進一步選取了世界上體型最小的雞——塞拉瑪和我國云南著名的小型雞——大圍山微型雞開展了群體基因組學(xué)研究。群體遺傳結(jié)構(gòu)分析揭示，元寶雞、塞拉瑪和大圍山微型雞有著獨立的遺傳組分。群體歷史分析顯示，元寶雞和塞拉瑪在選育過程中經(jīng)歷了強烈的瓶頸效應(yīng)。選擇信號和模擬計算分析鎖定IGF1和POU1F1是決定塞拉瑪矮小化的重要基因。相關(guān)基因均在生長發(fā)育相關(guān)通路中發(fā)揮重要的作用。這種選擇信號組合的模式提示"雜種優(yōu)勢"效應(yīng)是導(dǎo)致塞拉瑪成為世界上體型最小雞種的重要原因。對三個矮小化雞種的比較分析顯示，它們矮小化的遺傳機制并不相同，很可能是多次獨立選育的結(jié)果。相關(guān)結(jié)果也為今后的家雞育種工作提供重要的靶點和參考。（Molecular Biology and Evolution 2017,34：3081-3088）

帕米爾人群的源流歷史

帕米爾高原，古稱"蔥嶺"，由亞洲腹地的喜馬拉雅山脈、興都庫什山山脈、天山山脈和昆侖山脈交匯而成。帕米爾高原平均海拔超過4000米，在1838年被到訪的英國探險者約翰·伍德首次賦予了"世界屋脊"的稱號。盡管具有高寒缺氧等嚴酷的環(huán)境條件，帕米爾高原在歷史上是古絲綢之路的重要組成部分，東西人群交流往來頻繁。然而，相關(guān)的人群源流歷史卻一直鮮為人知。為探討帕米爾高原人群的源流歷史，研究者對整個帕米爾高原代表性的色勒庫爾塔吉克、瓦罕塔吉克、帕米爾塔吉克和高原柯爾克孜及其周邊平原低地人群共計382份樣本進行了線粒體DNA基因組測序。分析結(jié)果顯示，人群體現(xiàn)出東西方遺傳混合的特征。大多數(shù)混合事件發(fā)生在末次盛冰期之后。進一步的分析發(fā)現(xiàn)塔吉克人群與柯爾克孜人群之間存在明顯的遺傳分化?；诮曝惾~斯計算分析的結(jié)果揭示人類移居帕米爾高原涉及多次遷移和混合，是一個復(fù)雜的過程。通過比較平原人群的mtDNA編碼區(qū)序列，研究人員未能在高原人群中檢出受到選擇信號。（European Journal of Human Genetics 2017，doi:10.1038/s41431-017-0028-8）

褐家鼠起源于東亞南部

褐家鼠是重要的伴人鼠類之一，除兩級冰蓋之外，幾乎遍布全球，在人類活動區(qū)域非常常見。褐家鼠也是最主要的害鼠之一，攜帶多種病毒，傳染類似鼠疫等的傳染性疾病。關(guān)于褐家鼠的起源及擴散問題，學(xué)術(shù)界目前仍存在爭議。大量的歷史及研究基本確定褐家鼠是起源于亞洲，但是具體起源區(qū)域及遷徙路線尚無定論。近期，研究者利用高通量大規(guī)模測序平臺對全球多地區(qū)110個褐家鼠樣本進行測序，解析和闡明了褐家鼠的東亞南部起源及遷移問題。該研究從群體遺傳學(xué)角度和計算生物學(xué)角度揭示了褐家鼠的東亞南部起源，并描繪了其從起源地往東亞北部以及歐洲/非洲/中東的兩條主要擴散路線。對其遷出時間進行的推斷顯示：褐家鼠在～173,000年前從東亞南部遷往東亞北部；在～3,100年前，由東亞南部往中東遷徙，緊接著在～2,000年前往非洲遷徙，～1,800年前遷往歐洲。這推翻了人們之前認為褐家鼠起源于東亞北部的這一假說。同時，在褐家鼠的遷徙過程中，很多與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因受到了快速進化。（MolecularBiologyandEvolution2017，https://doi.org/10.1093/molbev/msx276）

人類膚色變異出現(xiàn)于90萬年前

人類具有多種皮膚顏色。淺色皮膚和深色皮膚都會提供益處：比如，深色皮膚被認為有助于阻止紫外線照射帶來的一些負面影響，而在較低紫外線照射的區(qū)域，淺色皮膚能夠更好地促進維生素D合成。但是迄今為止，僅少量基因已被證實促進皮膚顏色發(fā)生正常的變化，而且這主要是通過研究歐洲人群發(fā)現(xiàn)的。近期，研究者在一項針對不同非洲群體的研究中鑒定出與皮膚色素沉著相關(guān)的新的基因變異。當人們談及非洲人的膚色時，大多數(shù)人想到膚色較深的皮膚，但新研究顯示在非洲，存在比價大的膚色變化：從一些非洲人具有較淺的膚色到全球水平上最深的膚色，以及介于這兩者之間的膚色。研究者還鑒定出影響這些性狀的基因變異，并且證實影響淺色皮膚和深色皮膚的突變在現(xiàn)代人類起源之前就已存在較長時間了。研究者綜合各種數(shù)據(jù)，找到人類基因組中8個同皮膚色素沉著水平存在密切關(guān)聯(lián)的位點。對于每個位點來說，均存在1個同較白皮膚相關(guān)的遺傳變異以及1個同較黑皮膚存在關(guān)聯(lián)的變異。在同較白皮膚相關(guān)的變異中，有7個至少在27萬年前出現(xiàn)，其中有4個在90多萬年前出現(xiàn)。最新的觀點認為智人在約30萬年前出現(xiàn)于非洲。但本研究的發(fā)現(xiàn)意味著相對較白的膚色變異早于人類的出現(xiàn)，并且自此以后被保留在非洲部分地區(qū)。同時，一些特別黑的膚色由控制較淺膚色的基因變異演化而來的時間相對較近，從而表明擁有較白皮膚的人群"更加高級"這一種族主義概念存在嚴重缺陷。（Science2017，10.1126/science.aan8433）

鳥類丟失牙齒的真正原因

喙是在包括鳥類在內(nèi)的許多獸腳類恐龍中演化出的重要器官。早期的鳥類具有牙齒，而進步的鳥類及所有現(xiàn)生鳥類擁有角質(zhì)喙。以往對現(xiàn)生鳥類喙的發(fā)育過程有比較深入的研究，但是對鳥類牙齒丟失的原因及其機制一直眾說紛紜。傳統(tǒng)觀點認為牙齒的丟失有助于減輕鳥類體重，增強鳥類的飛行能力，也有觀點認為是單純的基因突變導(dǎo)致鳥類牙齒丟失。研究者曾在一種獸腳類恐龍——難逃泥潭龍中發(fā)現(xiàn)的牙齒在個體發(fā)育過程中逐漸丟失的現(xiàn)象，這一現(xiàn)象為闡明鳥類牙齒丟失的機制帶來了新的曙光。在之后的研究中，研究者發(fā)現(xiàn)牙齒在個體發(fā)育過程中逐漸丟失的現(xiàn)象在竊蛋龍類和基干鳥類中同樣存在，并且在恐龍向鳥類演化的過程中牙齒丟失的時間不斷提前——這些現(xiàn)象說明牙齒的異時發(fā)育退化才是導(dǎo)致鳥類牙齒丟失直接原因。

牙齒的丟失必然伴隨著取食器官的改變。研究者通過基于大數(shù)據(jù)的特征相關(guān)性分析發(fā)現(xiàn)，牙齒的丟失與角質(zhì)喙的發(fā)育存在著必然的聯(lián)系。以往的研究表明，骨形態(tài)發(fā)生蛋白BMP不僅控制著牙齒發(fā)育，也參與角質(zhì)喙的發(fā)生過程。研究小組通過發(fā)育生物學(xué)實驗證實，這一信號通路表達的上調(diào)在引起牙齒發(fā)育中斷的同時還可以促進角質(zhì)喙的生長——這一結(jié)果第一次闡明了牙齒異時發(fā)育退化可能的機制。新的研究表明，基因突變并不是導(dǎo)致鳥類牙齒丟失的真正原因。之前相關(guān)的分子遺傳學(xué)研究主要是基于現(xiàn)生鳥類展開的，而鳥類的喙出現(xiàn)后自然選擇對牙齒發(fā)生相關(guān)基因的作用逐漸減小，最終導(dǎo)致這些基因發(fā)生突變和丟失。因此，鳥類牙齒發(fā)育基因的突變應(yīng)當是在鳥類演化后期發(fā)生的事件，并不是導(dǎo)致鳥類牙齒丟失的直接原因。這一現(xiàn)象不僅存在于恐龍-鳥類的支系中，而在幾十個脊椎動物的支系中普遍存在。這說明牙齒的異時發(fā)育丟失是脊椎動物'丟牙'常用的'手段'，它不僅顛覆了我們對鳥類喙演化歷史已有的認識,對于理解脊椎動物牙齒演化的模式也具有深遠的意義 "。（Pnas 2017，114：10930-10935）

牙齒的異時發(fā)育丟失在不同門類的脊椎動物中普遍存在