地中海貧血初篩陽性個體孕前優(yōu)生咨詢服務(wù)狀況調(diào)查

段發(fā)紅 黃麗芬 房櫻秀 趙 靜 周新華 胡 煒

1.廣東省珠海市香洲區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心,廣東珠海 519000;2.廣東省珠海市香洲區(qū)人民醫(yī)院,廣東珠海 519000;3.廣東省珠海市婦幼保健院,廣東珠海 519000

地中海貧血初篩陽性個體孕前優(yōu)生咨詢服務(wù)狀況調(diào)查

段發(fā)紅1黃麗芬1房櫻秀2趙 靜3周新華1胡 煒1

1.廣東省珠海市香洲區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心,廣東珠海 519000;2.廣東省珠海市香洲區(qū)人民醫(yī)院,廣東珠海 519000;3.廣東省珠海市婦幼保健院,廣東珠海 519000

目的地中海貧血初篩陽性個體孕前優(yōu)生咨詢服務(wù)狀況調(diào)查.方法2013年1～12月參加孕前檢查中進(jìn)行地中海貧血初篩2354例進(jìn)行調(diào)查,按照是否進(jìn)行地貧基因檢測進(jìn)行分組.結(jié)果初篩陽性率約6.12%.144例中,進(jìn)行行地中海貧血基因檢測83例,檢測率為57.64%(83/144),確診率為100%(83/83).兩組(基因檢測和非基因檢測)在戶籍、學(xué)歷、職業(yè)等方面差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(Plt;0.05).結(jié)論地中海貧血對妊娠結(jié)局產(chǎn)生影響,基因檢測的人群的人口學(xué)特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業(yè)相對穩(wěn)定的人群為主,因此需要強化陽性個體孕前優(yōu)生咨詢服務(wù)宣傳,提高孕前優(yōu)生健康檢查效果.

地中海貧血;初篩陽性;孕前優(yōu)生咨詢服務(wù);調(diào)查

地中海貧血是最常見的遺傳病之一,是由于珠蛋白基因缺陷或是缺失,造成珠蛋白肽鏈合成不平衡,致使血紅蛋白成分產(chǎn)生改變而引起的貧血癥狀[1].廣東省作為地貧的高發(fā)地區(qū),而地貧又是出生缺陷的主要疾病之一[2].孕前優(yōu)生健康檢查是預(yù)防出生缺陷的關(guān)節(jié)環(huán)節(jié)[3-4].本研究研究對象為準(zhǔn)備懷孕但還沒有懷孕的對象,主要調(diào)查珠海市香洲區(qū)常住和流動育齡人群在香洲區(qū)三家定點醫(yī)療機構(gòu)(珠海市婦幼保健院、珠海市香洲區(qū)人口和計劃生育服務(wù)站、珠海市香洲區(qū)人民醫(yī)院)參加孕前優(yōu)生健康檢查的計劃懷孕夫婦,以地貧篩查陽性個體進(jìn)行優(yōu)生咨詢服務(wù)狀況調(diào)查,詳細(xì)報道如下.

1 資料與方法

1.1 一般資料

確定參加孕前檢查的人數(shù)共7792例,整理2354例人的地中海貧血初篩結(jié)果,發(fā)現(xiàn)地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%,年齡22～43歲,平均(30.56±2.80)歲.144例中,進(jìn)行地中海貧血基因檢測83例,83例作為基因檢測組,其余61例作為未基因檢測組,基因檢測組廣東戶籍63例(75.90%)廣東省外戶籍20例(24.10%);未基因檢測組27例(44.26%)、34例(55.74%).

1.2 方法

2016年11月～2017年8月使用自行設(shè)計問卷對2013年1～12月在香洲區(qū)三家定點醫(yī)療機構(gòu)參加孕前優(yōu)生健康檢查且地中海貧血初篩陽性個體進(jìn)行地中海貧血相關(guān)優(yōu)生問題調(diào)查.調(diào)查內(nèi)容:包括地貧孕前優(yōu)生指導(dǎo)、疾病認(rèn)知情況、進(jìn)一步基因檢查情況、一般信息的補充核對及確認(rèn)妊娠、生育情況等[5].在調(diào)查過程中,以保護(hù)隱私、避免誘導(dǎo)為指導(dǎo)思想、運用咨詢的技巧并按預(yù)制訪談內(nèi)容開展電話訪談.調(diào)查問卷信度檢驗:分半信度:BI奇偶項兩部分的Cronbachα值分別為0.837、0.824,兩部分的rs為0.903;內(nèi)部一致信度:Cronbachα值為0.916.

表1 兩組在戶籍、學(xué)歷及職業(yè)方面的比較[n(%)]

1.3 陽性標(biāo)準(zhǔn)

初篩血液學(xué)陽性標(biāo)準(zhǔn)為:MCVlt;82.0fl或(和)MCHlt;27.0pg[6].其中,處理標(biāo)本的方法:首先抽取2～3mL的靜脈血液,隨后使用一次性的真空采血管(肝素管)將患者的靜脈血液收集起來,搖晃均勻后實施抗凝步驟.如果血液采集當(dāng)天不能及時進(jìn)行檢測,則需要把采集的標(biāo)本放置2～8℃的冰箱中保存.

1.4 統(tǒng)計學(xué)處理

采用統(tǒng)計學(xué)軟件SPSS19.0版對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析,計量資料采用()表示,采用t檢驗,計數(shù)資料采用百分?jǐn)?shù)(%)表示,采用χ2檢驗.Plt;0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義.

2 結(jié)果

2.1 調(diào)查總體情況

確定參加孕前檢查的人數(shù)共7792例,整理2354例人的地中海貧血初篩結(jié)果,發(fā)現(xiàn)地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%.對參加孕前檢查282例的人口學(xué)特征進(jìn)行調(diào)查.結(jié)果:廣東戶籍224例(79.43%),廣東省外戶籍58例(20.57%);小學(xué)7例(2.48%),初中34例(12.06%),高中、高職54例(19.15%),大專或大學(xué)176例(62.41),研究生及以上11例(3.90%);農(nóng)民6例(2.13%),工人23例(8.16%),教師、職員或公務(wù)員158例(56.03%),其他95例(33.69%).調(diào)查數(shù)據(jù)提示:參加孕前優(yōu)生檢查的人群的人口學(xué)特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業(yè)相對穩(wěn)定的人群為主.

2.2 地中海貧血初篩陽性個體情況

本次研究中,發(fā)現(xiàn)地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%.地中海貧血陽性個體144例血常規(guī)檢測情況為:RDW(23.08±1.34)%,MCH(21.06±3.04)pg,RBC(4.06±0.65109/L,HbA2(5.215±0.89) %,RBC/MVC(4.5±1.36),MCV(74.23±6.35)fl,HbF(1.25±0.83).144例中,進(jìn)行地中海貧血基因檢測83例,檢測率為57.64%(83/144),確診率為100%(83/83);妊娠結(jié)局:剖宮產(chǎn)為41.67%(60/144),早產(chǎn)率為10.42%(15/144),新生兒體重為(2.89±0.38)kg.

2.3 兩組在戶籍、學(xué)歷及職業(yè)方面的比較

144例中,進(jìn)行地中海貧血基因檢測83例,83例作為基因檢測組,其余61例作為未基因檢測組,兩組(基因檢測和非基因檢測)在戶籍、學(xué)歷、職業(yè)等方面差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(Plt;0.05),可見,基因檢測的人群的人口學(xué)特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業(yè)相對穩(wěn)定的人群為主.見表1.

2.4 兩組患者血常規(guī)檢驗數(shù)據(jù)比較

通過對兩組(基因檢測組、未基因檢測組)患者的血常規(guī)檢驗結(jié)比較,兩組患者的血紅蛋白量(MCH)值比較無顯著差異(Pgt;0.05),基因檢測組組的紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度(MCHC)明顯高于未基因檢測組(Plt;0.05),基因檢測組的細(xì)胞平均體積(MCV)、紅細(xì)胞體積分布寬度(RDW)值明顯低于未基因檢測組(Plt;0.05).見表2.

3 討論

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙,是遺傳性溶血性貧血疾病的一種,基本病理在于患者的遺傳基因存在缺陷,致使血紅蛋白中的珠蛋白鏈在合成時產(chǎn)生缺損,導(dǎo)致患者機體貧血[7].地中海貧血分布廣泛,其中屬東南亞地區(qū)的發(fā)病率比較高,該疾病屬于常染色體遺傳病,是因為珠蛋白基因的缺失或突變,引起珠蛋白肽鏈的生成發(fā)生障礙,導(dǎo)致一種或多種的珠蛋白肽鏈生物合成不完善或是完全缺失,最終導(dǎo)致一組溶血性的貧血[8].根據(jù)受累的不同的珠蛋白基因,地中海貧血可以分為:α、β、αβ、δ等幾種類型,其中又以α地中海貧血、β地中海貧血比較常見.在我國,該疾病的發(fā)病率在南方較北方的高[9-10].由于該病癥具有遺傳性,在婚前進(jìn)行檢查、胎兒基因診斷,能有效避免該疾病對下一代的影響.地中海貧血主要分為α和β這兩種類型[11-12].其中,α型地中海貧血的HbA2水平會明顯下降,而β型地中海貧血的HbA2、HbF水平會明顯升高.臨床上的檢查方法主要有:血細(xì)胞分析、血紅蛋白測定、基因診斷等,血細(xì)胞分析主要用于篩查上.但是,基因診斷對技術(shù)的要求比較高,并且操作繁雜,不適合在醫(yī)院中廣泛推廣使用[13].本次研究為地貧初篩陽性個體進(jìn)行孕前優(yōu)生指導(dǎo),對咨詢者詳細(xì)介紹產(chǎn)前的常規(guī)檢查、疾病預(yù)防、影響要素以及對應(yīng)的治療方式,確定遺傳病是要通過系譜進(jìn)行相應(yīng)的分析并對家族調(diào)查的診斷作為依據(jù),結(jié)合臨床的特征來進(jìn)行的,而后根據(jù)染色體的研究結(jié)果做出最終的診斷[14].從診斷結(jié)果中來分析咨詢者是否有可能會存在遺傳疾病,并推算該疾病發(fā)生的概率,根據(jù)咨詢者的實際情況提出建設(shè)性和針對性的建議[15].對于一些特殊情況,需要采取對應(yīng)的措施來進(jìn)行治療.發(fā)現(xiàn)地中海貧血初篩陽性個體144例,初篩陽性率約6.12%.144例中,進(jìn)行地中海貧血基因檢測83例,檢測率為57.64%(83/144),確診率為100%(83/83);妊娠結(jié)局:剖宮產(chǎn)為41.67%(60/144),早產(chǎn)率為10.42%(15/144),新生兒體重為(2.89±0.38)kg.兩組(基因檢測和非基因檢測)在戶籍、學(xué)歷、職業(yè)等方面差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(Plt;0.05).

表2 兩組患者血常規(guī)檢驗數(shù)據(jù)比較

表2 兩組患者血常規(guī)檢驗數(shù)據(jù)比較

組別 n MCH(pq) MCHC(g/L) MCV(fl) RDW(%)基因檢測組 83 23.07±1.44 317.55±4.22 68.33±2.02 12.29±1.31未基因檢測組 61 22.66±1.12 279.55±4.19 72.01±3.44 19.66±2.67 t 4.557 15.625 8.574 10.874 P 0.001 0.000 0.000 0.000

綜上所述,地中海貧血對妊娠結(jié)局產(chǎn)生影響,基因檢測的人群的人口學(xué)特征以廣東戶籍、文化程度相對較高和職業(yè)相對穩(wěn)定的人群為主,因此需要強化陽性個體孕前優(yōu)生咨詢服務(wù)宣傳,提高孕前優(yōu)生健康檢查效果,減少甚至杜絕地貧的危害提出可行性對策.

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Investigation on pre pregnancy eugenic counseling service among initial screening positive individual of thalassemia

DUAN Fahong1HUANG Lifen1FANG Yingxiu2ZHAO Jing3ZHOU Xinhua1HU Wei1
1.Family Planning Service Center for Maternal and Child Health Care in Xiangzhou District of Zhuhai city,Zhuhai 519000,China;2. Xiangzhou District People's Hospital of Zhuhai City, Zhuhai 519000, China; 3.Maternal and Child Health Care Hospital of Zhuhai City, Zhuai 519000, China

ObjectiveTo investigate pre pregnancy eugenic counseling service among initial screening positive individual of thalassemia.Method2354 cases of thalassemia were screened in the pre pregnancy examination in 1-12 months of 2013.Grouped according to whether the thalassemia gene detection.ResultsThe positive rate of initial screening was about 6.12%.In the 144 cases,83 cases of thalassemia gene detection,the rate of detection was 57.64%(83/144),and the rate of diagnosis was 100%(83/83).The differences in the two groups(gene detection and non gene detection) were statistically significant in household registration,education and occupation(Plt;0.05).ConclusionThalassemia affects the outcome of pregnancy,The demographic characteristics of the population with genetic testing were dominated by Guangdong census register,relatively high education level and relatively stable occupations.Therefore,it is necessary to strengthen the propaganda of pre pregnancy eugenics counseling service for positive individuals and improve the effect of pre pregnancy eugenics health examination.

Thalassemia;Initial screening positive;Pre pregnancy eugenics counseling service;Investigation

R725.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識碼] A [文章編號] 2095-0616(2017)22-144-03

廣東省珠海市醫(yī)學(xué)科研課題立項項目(2016J041).

2017-10-16)