強 燕
(甘肅省張掖市婦幼保健院,甘肅 張掖 734000)
張掖市2011—2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷情況分析
強 燕
(甘肅省張掖市婦幼保健院,甘肅 張掖 734000)
目的 了解張掖市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況及主要特征,探討導致出生缺陷的因素,為制定預防和干預措施提供科學依據(jù)。方法 采用出生缺陷監(jiān)測方案,在全市接產(chǎn)醫(yī)院開展出生缺陷監(jiān)測工作。結(jié)果 張掖市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為7.22‰,城市出生缺陷發(fā)生率6.30‰,農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率7.46‰,農(nóng)村高于城市;先天性心臟病占出生缺陷的首位;出生缺陷的診斷方法以臨床診斷為主,其次為超聲診斷。結(jié)論 加強健康教育,實施出生缺陷三級干預措施,是降低出生缺陷發(fā)生率的有效途徑。
張掖市;圍產(chǎn)兒;出生缺陷
出生缺陷(BD)是指嬰兒在出生時機體就已經(jīng)存在的缺陷,既包括形態(tài)上的異常,也包括細胞和分子異常,即先天畸形或生理機能障礙,是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因之一。出生缺陷發(fā)病原因復雜,據(jù)文獻報道,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,環(huán)境與遺傳共同作用占65%[1]。嚴重的出生缺陷可導致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、嬰幼兒死亡或兒童患病和長期殘疾。為預防及減少出生缺陷的發(fā)生,提高人口素質(zhì),現(xiàn)將6年來張掖市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況分析如下。
2011—2016年在張掖市及其轄區(qū)縣(區(qū))、鄉(xiāng)接產(chǎn)醫(yī)院出生的28周以上的圍產(chǎn)兒(包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及7天內(nèi)死亡新生兒),共74 201例。
按衛(wèi)生部制定的全國出生缺陷監(jiān)測方案,對監(jiān)測醫(yī)院所有孕婦進行監(jiān)測,收集全市出生缺陷監(jiān)測點專人填寫上報的醫(yī)療機構(gòu)出生缺陷兒登記卡和兒童死亡報告卡,有關(guān)負責人審核、簽名,上報市婦幼保健院專職人員復審、統(tǒng)計。應用流行病學回顧性研究方法進行分析,出生缺陷監(jiān)測種類及診斷和分類按全國統(tǒng)一標準。
(1)按衛(wèi)生部基婦司中國出生監(jiān)測中心制定的23類出生缺陷定義臨床特征及診斷標準[2];(2)缺陷的診斷以全國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《主要先天性畸形診斷手冊》及《中國出生缺陷圖譜》為準。本次研究將兩種及以上的出生缺陷歸入多發(fā)缺陷,將23種出生缺陷以外的歸為其他。
醫(yī)院監(jiān)測人員每季度對監(jiān)測資料進行自查,各縣(區(qū))婦幼保健院每季度派專職保健醫(yī)師到醫(yī)院檢查核準有關(guān)登記及表卡,進行質(zhì)量控制;市級婦幼保健院每半年進行質(zhì)量控制;省級婦幼保健院每年進行質(zhì)量控制,對監(jiān)測人員進行現(xiàn)場培訓,每年在婦幼衛(wèi)生工作會議上反饋監(jiān)測中存在的問題;國家組織專家不定期質(zhì)量控制(我市兩縣區(qū)為國家級三網(wǎng)監(jiān)測點)。
74 201例圍產(chǎn)兒中上報出生缺陷536例,發(fā)生率7.22‰,死亡471例,死亡率6.35‰(見表1)。
表1 2011—2016年出生缺陷及圍產(chǎn)兒死亡情況[n(‰)]
2011—2016年共有出生缺陷兒536例,其中活產(chǎn)270例,死胎、死產(chǎn)和7天內(nèi)死亡266例,出生缺陷死亡占出生缺陷的49.63%(266/536),占圍產(chǎn)兒死亡的 56.48%(266/471)。見表 2。
表2 2011—2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷死亡情況(n)
2011—2016年城市圍產(chǎn)兒共15 090例,出生缺陷95例,發(fā)生率6.30‰;農(nóng)村圍產(chǎn)兒共59 111例,出生缺陷441例,發(fā)生率7.46‰,農(nóng)村高于城市(見表3)。
2011—2016年共有男性圍產(chǎn)兒40 600例,出生缺陷312例,占7.68‰;女性圍產(chǎn)兒32 601例,出生缺陷223例,發(fā)生率6.84‰;性別不明1例,發(fā)生率0.01‰。見表4。
表3 出生缺陷的城鄉(xiāng)分布情況
表4 出生缺陷的性別分布
表5 出生缺陷的種類和比例(n)
2011年排在前5位的出生缺陷是唇裂、肢體短縮、先天性腦積水、唇裂合并腭裂、多指(趾);2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指(趾)、唇裂、馬蹄內(nèi)翻足;2011—2016年排在前5位的出生缺陷是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指(趾)、先天性腦積水、唇裂及肢體短縮。
536例出生缺陷以單發(fā)畸形為主,共511例,占95.34%;多發(fā)畸形25例,占4.66%。涉及病種35種。
536例出生缺陷兒中,產(chǎn)前診斷241例,占44.96%,其中孕13~27周篩查缺陷兒162例,占產(chǎn)前診斷的67.22%,孕28~40周篩查缺陷兒76例,占產(chǎn)前診斷的31.54%;B超診斷236例,占 44.03%(236/536);產(chǎn)后診斷 295例,占 55.04%;臨床診斷296例,占55.22%,具體見表6。
表6 出生缺陷確診時間及方式[n(%)]
發(fā)達國家出生缺陷占出生人口總數(shù)的2%~3%,我國為4%~6%,嚴重影響我國出生人口素質(zhì)[3]。張掖市2011—2016年圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率為7.22‰,低于2012年的全國水平(15.32‰),也低于2015年甘肅省出生缺陷發(fā)生率(15.1‰)。原因可能是:(1)高危人群漏檢;(2)監(jiān)測畸形種類不同,如較難診斷或必須依據(jù)特殊檢查的內(nèi)臟畸形及功能缺陷未被發(fā)現(xiàn);(3)監(jiān)測方法差異,張掖市尚未推廣特殊檢查;(4)參加監(jiān)測工作的醫(yī)務人員診斷技術(shù)、工作態(tài)度及責任心等因素。張掖市2011—2016年圍產(chǎn)兒主要死因排第二位的是出生缺陷。因此,只有降低出生缺陷發(fā)生率才能有效降低圍產(chǎn)兒死亡率,從而降低嬰兒死亡率。
城市出生缺陷發(fā)生率為6.30‰,農(nóng)村出生缺陷發(fā)生率為7.46‰,農(nóng)村高于城市,與國內(nèi)報道不一致[4]。其原因為:(1)我市是一座農(nóng)業(yè)城市,農(nóng)村人口占總?cè)丝诒壤?;?)由于文化層次普遍較低,農(nóng)村家庭較城市家庭經(jīng)濟困難,導致其圍產(chǎn)期保健意識不強;(3)外出務工人員逐年增多,產(chǎn)婦孕前、孕期在外未進行系統(tǒng)檢查,且從事工種、環(huán)境等可能不利于母嬰健康。
我市2011—2016年出生缺陷發(fā)生率排在前5位的是先天性心臟病、唇裂合并腭裂、多指(趾)、先天性腦積水、唇裂及肢體短縮。2015年出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示,甘肅省排在前5位的出生缺陷依次為:先天性心臟病(32.36‰)、唇裂合并腭裂(21.81‰)、多指(趾)(14.59‰)、神經(jīng)管缺陷(14.01‰)和先天性腦積水(13.15‰)。
近年來,先天性心臟病、唇裂合并腭裂、先天性腦積水、馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率有逐年升高趨勢,這類缺陷如果通過早期診斷及干預,至少70%是可以避免的[5]。唇裂合并腭裂、馬蹄內(nèi)翻足發(fā)生率較高,可能與基因遺傳病無有效干預措施有關(guān),中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷和環(huán)境因素有一定關(guān)系,如輻射、病毒感染、發(fā)熱、接觸有害化學物質(zhì)。一切可以影響胚胎發(fā)育的因素都可能造成出生缺陷。2002年,衛(wèi)生部頒布《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》,但有些嚴重畸形的產(chǎn)前診斷率仍然較低,如先天性心臟病的產(chǎn)前診斷比例低于1/4[6]。除地區(qū)流行病學因素外,產(chǎn)前診斷的比例與患者接受能力及當?shù)蒯t(yī)療技術(shù)水平有關(guān),說明我市產(chǎn)前診斷水平仍有待提高,醫(yī)療保健機構(gòu)應提高產(chǎn)科技術(shù)水平,盡早篩查出出缺陷兒,進行干預。
本次調(diào)查結(jié)果顯示,出生缺陷產(chǎn)前診斷率仍較低,占44.96%。但可喜的是,產(chǎn)前診斷率有逐年升高趨勢,尤其是孕13~27周篩查比例最高,占產(chǎn)前診斷的67.22%。目前,出生缺陷的診斷手段以產(chǎn)前B超診斷為主,占44.03%,說明產(chǎn)前B超檢查作為無創(chuàng)性檢測手段在臨床已得到廣泛應用。據(jù)報道,產(chǎn)前B超診斷出生缺陷的準確率為84%,準確率較高[7],且有研究指出臨床上超聲檢查出生缺陷的最佳時間為孕22~28周[8],與本調(diào)查結(jié)果一致。出生缺陷重在預防,若在孕28周前確診,進行治療性引產(chǎn),就能大大降低圍產(chǎn)兒死亡率和出生缺陷發(fā)生率。出生缺陷的診斷涉及產(chǎn)科、兒科及相關(guān)科室,具體操作人員除有高度的責任心外,還應具備扎實的基本功及出生缺陷相關(guān)知識,對每一例缺陷兒都要請相關(guān)科室會診,避免誤診、漏診。
為降低出生缺陷發(fā)生率,我們提出以下幾點建議:(1)加強政府對出生缺陷干預工作的領(lǐng)導,加大對婦幼保健事業(yè)的資金投入。在資金允許的情況下,采取免費強制婚檢,對產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查及治療給予補貼或納入醫(yī)保范疇等,為三級干預提供空間。(2)依靠先進技術(shù),落實出生缺陷三級干預措施,為各醫(yī)療機構(gòu)投入先進的診療設備,培養(yǎng)學科帶頭人(尤其是彩超專業(yè)人才),借我市兩縣區(qū)被列為國家級三網(wǎng)監(jiān)測點及農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩補助等項目全覆蓋的大好時機,促使三級干預措施落到實處。(3)提高產(chǎn)前診斷水平,以一級預防為基礎,二級預防為重點,廣泛開展健康教育,加強孕早期增補葉酸、婚前檢查、孕期產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷,把優(yōu)生指導服務落實到生育之前,預防和減少出生缺陷的發(fā)生。
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A
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