產(chǎn)前彩超檢查對篩查及診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常的價(jià)值研究

王長芳

【摘要】 目的：探討孕婦產(chǎn)前行彩超檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常篩查及診斷中的臨床價(jià)值。方法：對在筆者所在醫(yī)院2015年3月-2016年3月行產(chǎn)前彩超檢查的1685名孕婦臨床檢查資料進(jìn)行回顧性分析，研究產(chǎn)前彩超檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常診斷中的可行性。結(jié)果：統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)，1685名孕婦中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒結(jié)構(gòu)畸形22例，畸形率為1.3%；產(chǎn)前彩超檢查檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形21例，檢出率為95.5%。1685名孕婦中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒染色體變異6例，變異率為0.4%；產(chǎn)前彩超檢查檢出胎兒染色體變異5例，檢出率為83.3%。結(jié)論：產(chǎn)前彩超檢查對篩查及診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常的檢出率高，但在微小結(jié)構(gòu)畸形的診斷上需進(jìn)一步提高準(zhǔn)確性。

【關(guān)鍵詞】 彩超檢查； 胎兒結(jié)構(gòu)畸形； 胎兒染色體異常

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2017.28.020 文獻(xiàn)標(biāo)識碼 B 文章編號 1674-6805（2017）28-0040-03

【Abstract】 Objective：To investigate the clinical value of prenatal ultrasonography in the screening and diagnosising of fetal malformation and chromosome abnormality.Method：The clinical data of 1685 pregnant women in our hospital from March 2015 to March 2016 were analyzed retrospectively to study the feasibility of prenatal ultrasonography in the diagnosising of fetal malformation and chromosomal abnormality.Result：Among the 1685 pregnant women，22 cases were confirmed by clinical pathology or after delivery，the deformity rate was 1.3%.Prenatal ultrasonography detected fetal structural abnormalities of 21 cases，the detection rate was 95.5%.1685 pregnant women by clinical pathology or after birth confirmed fetal chromosome abnormalities in 6 cases，the mutation rate of 0.4%；prenatal ultrasonography detection of fetal chromosomal aberrations in 5 cases，the detection rate of 83.3%.Conclusion：Prenatal ultrasonography has a high detection rate for screening and diagnosis of fetal malformations and chromosomal abnormalities，but in the diagnosis of microstructural malformations could further improve the accuracy.

【Key words】 Color Doppler ultrasound； Fetal malformation； Fetal chromosomal abnormalities

First-authors address：Lu County Maternal and Child Health Care and Family Planning Service Center，Lu County 646100，China

胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常會導(dǎo)致出生時(shí)存活率低，臨床常用手段是及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常并給予妊娠終止，所以產(chǎn)前檢查是提高新生兒生存率的關(guān)鍵[1-2]。產(chǎn)前彩超檢查和細(xì)胞學(xué)篩查均是在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常診斷中準(zhǔn)確性較高的方法，但細(xì)胞學(xué)篩查屬于有創(chuàng)操作，引發(fā)感染、出血的可能性高，嚴(yán)重時(shí)還會導(dǎo)致流產(chǎn)的發(fā)生，孕婦的接受率很低[3-4]。而產(chǎn)前彩超檢查是通過超聲對胎兒進(jìn)行診斷，具有無創(chuàng)、操作簡便及準(zhǔn)確性高等優(yōu)勢，已替代細(xì)胞學(xué)篩查作為產(chǎn)前檢查的首選方法[5]。本次研究就在筆者所在醫(yī)院行產(chǎn)前彩超檢查的1685名孕婦臨床檢查結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，對產(chǎn)前彩超檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常的篩查及診斷中的實(shí)際應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行研究，旨在為臨床產(chǎn)前診斷提供更多的有效依據(jù)，現(xiàn)有報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

對在筆者所在醫(yī)院2015年3月-2016年3月行產(chǎn)前彩超檢查的1685名孕婦臨床檢查資料進(jìn)行回顧性分析，孕婦年齡20～40歲，平均（26.4±2.1）歲，孕周為22周。其中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒為結(jié)構(gòu)畸形19例，染色體異常6例。超聲異常診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）輕度腦室擴(kuò)張：10 mm<孕中期胎兒腦室直徑<15 mm。（2）輕度腎盂擴(kuò)張：孕20～30周，腎盂前后徑>15 mm。（3）腸管強(qiáng)回聲：腸管回聲增強(qiáng)。強(qiáng)度和鄰近的骨回聲相似。（4）長骨短?。汗晒腔螂殴情L度<-2SD。（5）心室強(qiáng)光點(diǎn)：心室內(nèi)孤立的、強(qiáng)度類似于骨回聲的點(diǎn)狀回聲，不伴聲影。脈絡(luò)膜囊腫；一側(cè)脈絡(luò)膜內(nèi)圓形或橢圓形的囊性結(jié)構(gòu)呈無回聲區(qū)，可以單發(fā)或多發(fā)。頸項(xiàng)透明層增厚：胎兒頸后皮膚厚度>6 mm[6]。endprint

1.2 方法

讓孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，采用由美國生產(chǎn)的GE-E8彩色多普勒超聲儀對孕婦腹部進(jìn)行全方位、多切面的掃描，探頭頻率在3.5～5 MHz，對反饋的圖像進(jìn)行認(rèn)真觀察，包括胎兒的外形、內(nèi)部結(jié)構(gòu)、各項(xiàng)生長指標(biāo)及臍動脈血流指數(shù)參數(shù)等，發(fā)現(xiàn)疑似結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w變異的胎兒立即采用三維探頭進(jìn)行三維重建，從反饋回來的三維圖像中仔細(xì)辨別。讓孕婦取截石位，同樣采用由美國生產(chǎn)的GE-E8彩色多普勒超聲儀對孕婦陰道內(nèi)進(jìn)行觀察，探頭頻率在4～8 MHz，扇擴(kuò)角保持200°，陰道探頭需套上消毒型避孕套，將陰道探頭置入至陰道后穹窿處，依次對胎兒、胎兒附屬物進(jìn)行觀察，同時(shí)對子宮、附件及包括等情況進(jìn)行觀察[4]。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前彩超檢查對胎兒結(jié)構(gòu)畸形的檢出結(jié)果

統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)，1685名孕婦中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒結(jié)構(gòu)畸形22例，畸形率1.3%；產(chǎn)前彩超檢查檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形21例，檢出率95.5%。其中神經(jīng)系統(tǒng)畸形5例，包括無腦兒3例及脊柱裂2例；消化系統(tǒng)畸形7例，包括消化道畸形3例、食管畸形2例及腹裂2例；頜面部及頸部畸形3例，包括唇腭裂2例及脊柱彎曲1例；其他畸形3例；多發(fā)畸形胎兒3例。漏診1例為不完全性心內(nèi)膜墊缺損。

2.2 產(chǎn)前彩超檢查對胎兒染色體異常的檢出結(jié)果

統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)，1685名孕婦中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒染色體變異6例，變異率為0.4%；產(chǎn)前彩超檢查檢出胎兒染色體變異5例，檢出率為83.3%。其中21-三體2例，包括法洛氏四聯(lián)癥1例及左心室強(qiáng)光斑1例；18-三體2例，包括右室雙出口1例及室間隔缺損合并重疊指1例；13-三體1例，為左心發(fā)育不良綜合征；漏診1例，為21-三體。

3 討論

胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常均屬于出生缺陷，其影響因素較多，遺傳因素、內(nèi)環(huán)境及母體等均與出生缺陷有直接聯(lián)系[5[7]。調(diào)查表明我國胎兒出生缺陷發(fā)生率在2～3%[8]。近幾年隨著彩超技術(shù)的飛速發(fā)展，彩超分辨率更高、反饋圖像更清晰及檢查更全面、更多方位，使彩超成為產(chǎn)前篩查和診斷胎兒結(jié)構(gòu)畸形及染色體變異的主要手段，極大的提升了胎兒的出生質(zhì)量[9-10]。本次研究中發(fā)現(xiàn)，1685名孕婦中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒結(jié)構(gòu)畸形22例，畸形率1.3%；產(chǎn)前彩超檢查檢出胎兒結(jié)構(gòu)畸形21例，檢出率95.5%。充分說明產(chǎn)前彩超檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的準(zhǔn)確性高，其中漏診1例，原因是檢查時(shí)機(jī)不恰當(dāng)和受到操作醫(yī)師的個(gè)人經(jīng)驗(yàn)及水平影響，胎兒結(jié)構(gòu)畸形表現(xiàn)的復(fù)雜多樣性也是增加漏診風(fēng)險(xiǎn)的原因之一。1685名孕婦中經(jīng)臨床病理或分娩后證實(shí)胎兒染色體變異6例，變異率0.4%；產(chǎn)前彩超檢查檢出胎兒染色體變異5例，檢出率為83.3%，充分說明產(chǎn)前彩超檢查胎兒染色體變異的準(zhǔn)確性同樣值得肯定，其中1例漏診，原因是孕婦孕周較小，且腹壁脂肪較厚影響了圖像質(zhì)量，對醫(yī)師的鑒別造成了影響[11]。綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查胎兒結(jié)構(gòu)畸形和染色體變異的準(zhǔn)確性高，敏感性強(qiáng)，具有很高的檢出率，在產(chǎn)前篩查及診斷中具有很高的應(yīng)用價(jià)值，彩超檢查技術(shù)具有無創(chuàng)特點(diǎn)，更不會對胎兒的生長發(fā)育造成不良影響，值得臨床的推廣。同時(shí)產(chǎn)前彩超檢查還有進(jìn)一步的提升空間，更加有效的保證母嬰安全，如提高操作醫(yī)師的個(gè)人技術(shù)并豐富臨床經(jīng)驗(yàn)，規(guī)范彩超檢查操作，要求醫(yī)師應(yīng)嚴(yán)格依次對胎兒的部位進(jìn)行檢查[12]。不僅如此，操作醫(yī)師還應(yīng)該深入掌握胎兒在不同發(fā)育階段的異常圖像表現(xiàn)，對疑似結(jié)構(gòu)畸形和染色體變異的胎兒要充分考慮羊水與母體等因素的影響，避免漏診、誤診的發(fā)生，同時(shí)要掌握好產(chǎn)前彩超檢查的最佳時(shí)機(jī)，才能更好地保證優(yōu)生優(yōu)育。

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（收稿日期：2017-06-23）endprint