橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤1例報(bào)告

鄒楊鴻，張翔，嚴(yán)琪，余化霖

·病例報(bào)告·

橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤1例報(bào)告

鄒楊鴻，張翔，嚴(yán)琪，余化霖

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R739.4

D

1004-1648(2017)05-0349-02

650032 昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)外二科

橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤十分罕見，現(xiàn)報(bào)道1例如下。

1病例男，15 歲，因“頭痛 4 d，伴發(fā)作性肢體抽搐 1 次”于2015 年 8 月 9 日入院。患者 4 d 前無明顯誘因出現(xiàn)持續(xù)性右側(cè)額顳部疼痛，呈鈍痛，不伴嘔吐，尚能忍受。2 d 前突發(fā)四肢不自主抽搐 1 次，伴有雙眼向上凝視，牙關(guān)緊閉，呼之不應(yīng)，持續(xù)約2～3 min 后自行緩解。既往史無特殊。神經(jīng)系統(tǒng)檢查無陽性體征。頭顱 CT示右額葉見一囊實(shí)性不規(guī)則病灶，邊緣欠清，密度不均，其內(nèi)可見點(diǎn)結(jié)狀鈣化，周圍可見片狀水腫，增強(qiáng)病灶呈明顯不均勻強(qiáng)化，右側(cè)側(cè)腦室稍受壓、移位，中線結(jié)構(gòu)稍左偏(圖1)。頭顱 MRI示右側(cè)額葉見一團(tuán)塊狀的占位性病變，邊緣不清楚，呈不均勻稍長T1、T2信號(hào)表現(xiàn)，DWI 呈混雜信號(hào)，其內(nèi)可見片狀長T1、T2信號(hào)囊變壞死灶，周圍可見片狀稍長T1、T2水腫帶，局部腦溝變淺，右側(cè)側(cè)腦室輕度變形移位，中線結(jié)構(gòu)稍左偏；增強(qiáng)掃描后腫瘤呈不規(guī)則明顯環(huán)形強(qiáng)化，周圍水腫不強(qiáng)化，大小3.4 cm×4.0 cm×4.0 cm(圖2)。術(shù)前診斷：右額葉占位病變，膠質(zhì)瘤可能。2015 年 8 月 14 日行右側(cè)額葉占位切除術(shù)，術(shù)中可見腫瘤與周圍組織分界不清、血供豐富，外觀呈灰褐色,質(zhì)軟,病灶內(nèi)部有部分質(zhì)地稍硬鈣化結(jié)節(jié)。整塊切除腫瘤，送常規(guī)病理檢查。顯微鏡形態(tài)學(xué)特征示具有核偏位、豐富嗜酸性包漿的似橫紋肌樣瘤細(xì)胞彌漫分布，成片聚集或條索狀排列，瘤細(xì)胞異形性明顯，核仁明顯，見核分裂象，瘤組織內(nèi)見大片壞死伴淋巴細(xì)胞浸潤(圖3)。免疫組化 GFAP(+/-)，Vimentin(+)，EMA(+/-)CK(+/-)S100(+)，INI-1(+)，Olig2(+/-),Oct4(+/-),HMB45(-)，CD1a(-),Ki-67 45%。病理診斷：(右額葉) 橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(WHO Ⅳ級)。術(shù)后 2 周，患者轉(zhuǎn)我院腫瘤放療科接受每日 1 次放射治療，同時(shí)口服替莫唑胺化療，治療1個(gè)月后病情好轉(zhuǎn)出院。術(shù)后3個(gè)月復(fù)查 MRI 示腫瘤經(jīng)軟腦膜擴(kuò)散并于同側(cè)顳葉發(fā)現(xiàn)一病灶，大小2.1 cm×2.1 cm×1.6 cm，未繼續(xù)治療。術(shù)后5個(gè)月患者病情惡化死亡。

圖1 術(shù)前頭顱CT示右額葉一囊實(shí)性不規(guī)則病灶 圖2 術(shù)前頭顱MRI示右額葉一團(tuán)塊狀的占位性病變，增強(qiáng)掃描后呈不規(guī)則強(qiáng)化 圖3 腫瘤組織顯微鏡下形態(tài)學(xué)特征

2 討論 2001年Wyatt-Ashmead等[1]在鏡下發(fā)現(xiàn)膠質(zhì)瘤中有橫紋肌樣的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，發(fā)表了首例病例報(bào)道并將其命名為橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。因其報(bào)道數(shù)量少，2016年WHO的CNS腫瘤分類[2]中并未對其進(jìn)行記錄。橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是一種高度惡性的腫瘤，多見于年輕患者，好發(fā)部位多位于額葉和顳葉，具有早期復(fù)發(fā)和軟腦膜擴(kuò)散等特點(diǎn)[3-7]。其癥狀主要為占位效應(yīng)引起的顱高壓癥狀，如頭痛、嘔吐、視力障礙、癲癇等。橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤MRI通常表現(xiàn)為不均勻、混雜T1、T2信號(hào)，增強(qiáng)后呈環(huán)形強(qiáng)化，一般伴有廣泛的壞死灶，偶爾有出血、囊變等表現(xiàn)[6]。目前還沒有發(fā)現(xiàn)特異的影像學(xué)特征。病理學(xué)方面，橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤表現(xiàn)為鏡下可見橫紋肌樣腫瘤細(xì)胞呈圓形或卵圓形，胞質(zhì)富嗜酸性，核大偏位，核仁明顯，免疫組化GFAP和Vimentin呈陽性，灶性表EMA、CK， INI-1陽性或小灶表達(dá)缺失[3-8]。非典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤雖然在視野中也有橫紋肌樣腫瘤細(xì)胞，但其INI-1完全表達(dá)缺失，而橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤INI-1為陽性或小灶表達(dá)缺失，可與之鑒別[8]。2016 年WHO CNS腫瘤分類[2]中新增的上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤特征為具有富含嗜酸性胞漿，染色質(zhì)空泡狀，大核仁的上皮樣細(xì)胞，部分腫瘤細(xì)胞具有核偏位，核旁包涵體，類似于橫紋肌樣細(xì)胞。它與橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤具有一些重疊的形態(tài)特征，但免疫組織化學(xué)和遺傳水平上仍然難以鑒別。有學(xué)者[8]發(fā)現(xiàn)，上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤不像橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤具有多樣的免疫標(biāo)志物表達(dá)，且INI-1陽性，沒有INI-1灶性表達(dá)缺失。另外，上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤常伴有BRAF V600突變[2]，而在橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中其為陰性[7]。橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤治療通常以手術(shù)為主，手術(shù)要求盡量全切，術(shù)后輔以放化療。但即使如此，文獻(xiàn)[3-8]記載病例大多存在術(shù)后復(fù)發(fā)或軟腦膜擴(kuò)散等情況，預(yù)后不良。橫紋肌膠質(zhì)母細(xì)胞瘤生存期平均約4.1個(gè)月[4]。本例于術(shù)后5個(gè)月因腫瘤發(fā)生軟腦膜擴(kuò)散，病情惡化而死亡。橫紋肌樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤報(bào)道病例數(shù)有限，據(jù)文獻(xiàn)[1,3-8]檢索目前報(bào)道僅二十余例。其臨床診斷和治療方法仍有待進(jìn)一步探索。

2016-09-30

2016-10-28)