超聲快速平移偏轉(zhuǎn)法在中晚孕期胎兒外耳廓異常篩查中的應用價值

趙婧 何冠南 白艷 楊家翔 黎興美

·經(jīng)驗交流·

超聲快速平移偏轉(zhuǎn)法在中晚孕期胎兒外耳廓異常篩查中的應用價值

趙婧 何冠南 白艷 楊家翔 黎興美

目的 探討超聲快速平移偏轉(zhuǎn)法篩查中晚孕期胎兒外耳廓異常的應用價值。方法應用超聲快速平移偏轉(zhuǎn)法篩查5533例中晚孕期胎兒外耳廓異常情況，并與引產(chǎn)后或產(chǎn)后外耳廓的結(jié)果進行對照分析。結(jié)果5533例胎兒中，超聲檢出外耳廓異常共計41例，其中小耳畸形8例，附耳18例，外耳廓卷曲15例。14例外耳廓僅能顯示一側(cè)，8例雙側(cè)外耳廓均未顯示，胎兒雙側(cè)外耳廓顯示率99.6%。引產(chǎn)或產(chǎn)后證實外耳廓異常38例，其中小耳畸形8例，附耳29例，外耳廓卷曲1例?？焖倨揭破D(zhuǎn)法產(chǎn)前超聲篩查胎兒外耳廓形態(tài)異常的敏感性為71.05%，特異性為99.75%。結(jié)論快速平移偏轉(zhuǎn)式超聲掃描法在中晚孕期胎兒外耳廓畸形篩查中具有重要的臨床價值。

超聲檢查；快速平移偏轉(zhuǎn)法；胎兒；外耳廓

胎兒外耳廓形態(tài)異常會造成外貌或聽力缺陷，患兒出生后其家屬難以接受，成人后會影響其心理健康和生存質(zhì)量，因此產(chǎn)前篩查出胎兒外耳廓形態(tài)異常具有重要的臨床意義。超聲是產(chǎn)前篩查的首選方法，但受胎兒體位、羊水量及孕婦腹壁脂肪厚度的影響，對外耳廓的篩查一直是產(chǎn)前檢查的難點。本研究應用自創(chuàng)的快速平移偏轉(zhuǎn)法對5533例胎兒外耳廓進行超聲檢查，旨在評估該方法的可行性、篩查外耳畸形的敏感性和特異性，探討其臨床應用價值。

資料與方法

一、臨床資料

選取2015年1月至2016年12月我院行常規(guī)產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查和承接部分院內(nèi)外會診的孕婦5397例，年齡19～45歲，平均（28.9±4.61）歲。其中單胎妊娠5261例，雙胎妊娠136例，孕19+2～35+4周，平均孕（23.7±5.13）周。

二、儀器與方法

使用GEE 8彩色多普勒超聲診斷儀，容積探頭，頻率4～8MHz。由同一名副主任醫(yī)師應用快速平移偏轉(zhuǎn)法行雙側(cè)外耳廓篩查，具體操作為：孕婦取仰臥位（如因胎兒體位等外耳廓顯示困難可側(cè)臥位或活動后復查），當胎兒為枕前位時，由脊柱正中矢狀切面向胎兒面?zhèn)绕揭骑@示出外耳廓外緣后固定位置，再左右偏轉(zhuǎn)30°顯示出完整外耳廓，同樣方法顯示出對側(cè)外耳廓；當胎兒為枕后位時，由顏面部正中矢狀切面向顳側(cè)平移顯示該側(cè)外耳廓，同樣方法顯示對側(cè)外耳廓。顯示雙側(cè)外耳廓后，再按順序法行胎兒系統(tǒng)超聲檢查。

超聲診斷標準［1］：①正常外耳廓形態(tài)：外耳廓呈“C”型或“S”型；②小耳畸形：外耳廓區(qū)域未見正常形態(tài)的外耳廓回聲，僅見一小且形態(tài)不規(guī)則的外突性團塊狀弱回聲；當外耳廓缺失時，外耳廓區(qū)未見正常外耳廓形態(tài)，該區(qū)域光滑，也未見任何附屬結(jié)構(gòu)；③附耳：外耳廓耳屏前方見數(shù)目不一、大小不等的竹筍樣突起，突起基底部寬窄不一；④耳前皮贅：外耳廓耳屏下方面頰部、嘴角外側(cè)區(qū)域的竹筍樣突起，可多發(fā)，大小不等；⑤外耳廓卷曲：胎兒雙側(cè)或一側(cè)外耳廓失去正常形態(tài)，外耳廓中下份向面?zhèn)染砬?，部分活動后可自行恢復正常外耳廓形態(tài)；多數(shù)合并臍帶繞頸；部分胎兒外耳廓形態(tài)卷曲呈“M”型。

三、隨訪

對所有受檢胎兒均進行隨訪：引產(chǎn)后病例均到產(chǎn)房進行跟蹤隨訪并記錄；繼續(xù)妊娠者，經(jīng)產(chǎn)后手術(shù)室或產(chǎn)房上報出生缺陷處，電話追蹤新生兒或在出生缺陷處查詢相關(guān)資料并記錄。

結(jié)果

一、超聲診斷結(jié)果

圖1 右側(cè)附耳伴同側(cè)耳前皮贅及面橫裂聲像圖及產(chǎn)后圖

應用超聲平移偏轉(zhuǎn)法掃查5533例胎兒，篩出外耳廓異常共計41例（0.74%），其中小耳畸形8例（19.5%），包括右側(cè)6例（其中1例合并耳前皮贅），左側(cè)1例，雙側(cè)1例；附耳18例（43.9%），包括右側(cè)9例，左側(cè)4例（其中2例合并耳前皮贅），雙側(cè)5例（其中1例合并右側(cè)耳前皮贅、右側(cè)面橫裂）；外耳廓卷曲15例（36.6%），包括右側(cè)9例，左側(cè)5例，雙側(cè)1例，合并臍帶繞頸11例。附耳長徑3～8 mm，平均4.96 mm。見圖1，2。

5511例胎兒顯示雙側(cè)外耳廓，顯示率為99.6%。14例（0.3%）僅顯示一側(cè)外耳廓，其中雙胎輸血綜合征3例，均為供血兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩癥4例；頸部水囊瘤4例；雙腎缺如2例；雙腎發(fā)育不良1例。8例（0.1%）雙側(cè)外耳廓均未顯示，均為羊水過少，活動受限。產(chǎn)前診斷胎兒外耳廓異常且合并其他系統(tǒng)、部位異常10例。

二、產(chǎn)后或引產(chǎn)后結(jié)果

產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實胎兒外耳廓異常38例，包括小耳畸形8例，超聲平移偏轉(zhuǎn)法診斷符合率100%；附耳29例，診斷符合率62.1%，漏診11例，漏診率37.9%。漏診病例中有1例為雙胎之一雙側(cè)附耳，1例為雙側(cè)附耳伴左側(cè)耳前皮贅，1例外耳廓卷曲成“M”形（圖3）且合并外耳道狹窄。超聲誤診14例外耳廓卷曲胎兒，均外耳廓無異常，其中11例發(fā)現(xiàn)臍帶繞頸?？焖倨揭破D(zhuǎn)法產(chǎn)前超聲篩查胎兒外耳廓形態(tài)異常的敏感性為71.05%，特異性為99.75%。

討論

圖2 右側(cè)小耳畸形伴右側(cè)耳前皮贅聲像圖

圖3 右側(cè)外耳廓卷曲呈“M”型（箭頭示）的二維超聲圖

先天性小耳畸形國外發(fā)病率為十萬分之8～17，國內(nèi)發(fā)病率約萬分之5［2］，是除唇、腭裂以外最常見的頜面部畸形［3］，其主要表現(xiàn)特征為小且異常的外耳廓形態(tài)及結(jié)構(gòu)，常伴外耳道狹窄或閉鎖、附耳、頜面部異常［4］。小耳畸形分為非綜合征型和綜合征型［5］，前者為小耳畸形單獨發(fā)生；后者為小耳畸形合并其他部位結(jié)構(gòu)畸形出現(xiàn)，常見有LAMM綜合征、Meier-Gorlin綜合征及鰓耳腎綜合征等。目前國內(nèi)尚無胎兒外耳廓篩查的確切方法。本研究應用超聲平移偏轉(zhuǎn)法篩查外耳廓檢出小耳畸形8例，產(chǎn)后亦證實為小耳畸形，診斷符合率高，說明該方法可應用于對胎兒小耳畸形的篩查。這8例胎兒均合并不同程度的外耳道狹窄或閉鎖，其中3例合并其他部位的結(jié)構(gòu)異常，為綜合征型小耳畸形；另5例為非綜合征型小耳畸形。本研究胎兒小耳畸形發(fā)病率為萬分之14，略高于國內(nèi)出生后發(fā)病率，分析原因為：①應用快速偏轉(zhuǎn)法產(chǎn)前將小耳畸形篩出，孕婦選擇終止妊娠，降低了小耳畸形兒的出生缺陷率；②我院為四川省產(chǎn)前診斷中心，檢查醫(yī)師以院內(nèi)、院外會診為主，檢查的陽性病例相對集中，也是導致產(chǎn)前小耳畸形發(fā)病率偏高的原因之一。

附耳可發(fā)生在耳發(fā)育過程中移動路線的任何位置，故有學者［6］認為耳前皮贅也是附耳。新生兒附耳發(fā)生率為萬分之5.6～47.0［7］，有學者［8］統(tǒng)計500例出生缺陷的新生兒中附耳占30.80%，耳前皮贅占13.00%。附耳可單發(fā)、多發(fā)；可單側(cè)、雙側(cè)發(fā)生；可單獨存在，也可合并其他部位異常，最容易伴發(fā)面橫裂。本研究1例雙側(cè)附耳伴右側(cè)耳前皮贅、右側(cè)面橫裂；另1例為雙側(cè)附耳漏診了左側(cè)耳前皮贅，分析漏診原因：檢查醫(yī)師發(fā)現(xiàn)雙側(cè)附耳后，忽略了對面頰部的觀察。附耳大部分發(fā)病特點符合常染色體顯性遺傳規(guī)律，有隔代遺傳現(xiàn)象［6］，所以當孕婦及其家屬有附耳家族史時，應仔細對外耳廓進行篩查。

本研究產(chǎn)前超聲診斷外耳廓卷曲的15例胎兒中11例合并臍帶繞頸，胎兒出生后醫(yī)生整理外耳廓，9例當即恢復正常形態(tài)，2例囑家屬多次手法復位恢復正常形態(tài)，另外3例為檢查時胎兒體位導致；僅1例產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)右側(cè)外耳廓卷曲且合并右側(cè)外耳道狹窄。因此外耳廓向面?zhèn)染砬奶憾鄶?shù)是因為臍帶繞頸或胎兒宮內(nèi)體位所致，極少數(shù)為外耳廓畸形，前兩種隨診后可有改善，后一種則無變化。當超聲發(fā)現(xiàn)胎兒外耳廓卷曲時，可告知孕婦隨訪，胎兒外耳廓畸形的概率增高。

研究［2，7］發(fā)現(xiàn)，出生后外耳廓異常右側(cè)多于左側(cè)，本研究產(chǎn)前篩查出的外耳廓形態(tài)異常41例，右側(cè)24例，左側(cè)10例，雙側(cè)7例，與上述文獻報道一致。其發(fā)病機制及原因不明，還需要加大樣本量的統(tǒng)計，這也是今后研究的方向之一。外耳廓異常的患兒可合并其他部位異常，所以在發(fā)現(xiàn)胎兒外耳異常時還需進一步仔細篩查其他部位。

由于胎兒外耳廓的顯示受胎兒位置，羊水深度，孕婦腹壁脂肪厚度影響，也受超聲醫(yī)師的操作規(guī)范和經(jīng)驗影響。本研究在檢查過程中，應用平移偏轉(zhuǎn)法對雙側(cè)外耳廓顯示率高，對小耳畸形的診斷準確，診斷符合率高；但是附耳、耳前皮贅的產(chǎn)前診斷符合率低（62.1%、80.0%），有一定的漏診病例（37.9%、20.0%）。原因是附耳體積小，更容易受胎兒體位、羊水量及臍帶繞頸等因素影響致顯示困難；雙胎妊娠胎兒附耳產(chǎn)前診斷亦困難，本研究漏診1例附耳為雙胎之一胎兒雙側(cè)附耳。

綜上所述，超聲快速平移偏轉(zhuǎn)法對于外耳廓最嚴重的畸形小耳畸形的診斷準確率高，盡管對部分畸形如附耳、耳前皮贅仍然存在誤漏診，但這類畸形的預后較好，對產(chǎn)后的生活與生存質(zhì)量影響較小。超聲快速平移偏轉(zhuǎn)法對產(chǎn)前篩查外耳廓畸形是一種安全、快速及無創(chuàng)的檢查方法，值得臨床推廣應用。

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Clinical value of external auricle anomalies screening with swift，parallel translation and rotation of scanning method by ultrasound at the mid-end stage of pregnancy

ZHAO Jing，HE Guannan，BAI Yan，YANG Jiaxiang，LI Xingmei
Department of Ultrasound，Sichuan Provincial Hospital for Women and Children，Chengdu 610000，China

ObjectiveTo explore the clinical value of external auricle anomalies screening with swift，parallel translation and rotation of scanning method by ultrasound at the mid-end stage of pregnancy.MethodsRetrospective analysis of 5533 cases of external auricle anomalies screening with swift，parallel translation and rotation of scanning method by ultrasound was made，the results was compared with the results of induced abortion and postpartum.ResultsIn 5533 fetuses，the ultrasound detection of auricular abnormalities in 41 cases，including 8 cases of small ears deformity，18 cases of accessory ear，15 cases of external ear curl.14 cases only shown one side of the external auricle，8 cases of bilateral lateral auricle were not shown，the displaying rate of fetal lateral ear was 99.6%.Induction or postpartum confirmed 38 cases of external auricle abnormalities，including 8 cases of small ears deformity，29 cases of accessory ear，1 case of external auricle curl.The sensitivity and specificity of the preoperative ultrasonography were 71.05%and 99.75%.ConclusionSwift，parallel translation and rotation of scanning method by ultrasound has important clinical value in screening of external auricle malformations at the middle-end stage of pregnancy.

Ultrasonography；Swift，parallel translation and rotation of scanning method；Fetus；External auricle

R692；R445.1

A

2017-01-07）

610000成都市，四川省婦幼保健院婦女兒童醫(yī)院超聲科