Peutz-Jeghers綜合征的臨床及小腸CT三維成像特點(附18例分析)

1.上海市長海醫(yī)院影像醫(yī)學科(上海 200433)

2.上海市第十人民醫(yī)院心臟外科(上海 200072)

3.浙江省紹興市諸暨市人民醫(yī)院放射科 (浙江 紹興 311800)

王鐵功1吳曉云2張 嫻3袁 淵1尹 偉1許 兵1金相蘭2

Peutz-Jeghers綜合征的臨床及小腸CT三維成像特點(附18例分析)

1.上海市長海醫(yī)院影像醫(yī)學科(上海 200433)

2.上海市第十人民醫(yī)院心臟外科(上海 200072)

3.浙江省紹興市諸暨市人民醫(yī)院放射科 (浙江 紹興 311800)

王鐵功1吳曉云2張 嫻3袁 淵1尹 偉1許 兵1金相蘭2

目的探討小腸CT三維成像對Peutz-Jeghers綜合征的診斷及臨床應(yīng)用價值。方法 搜集長海醫(yī)院收治的經(jīng)病理證實的PJS患者18例，男女各9例，所有病例均行小腸CT三維檢查，分析其CT表現(xiàn)，并結(jié)合臨床資料進行回顧性分析。結(jié)果 18例均有皮膚色素沉著，18例均以反復(fù)腹痛為首發(fā)癥狀，8例有黑便，6例有腸梗阻病史，5例有腸套疊病史，2例腸鏡后出現(xiàn)腸穿孔。1例伴發(fā)左乳纖維腺瘤。錯構(gòu)瘤性息肉12例(66.7%)，炎性息肉3例(16.7%)，絨毛-管狀腺瘤2例(11.1%)，增生性息肉1例(5.5%)。息肉累及胃9例，小腸18例，結(jié)腸16例。息肉大小(1.0-4.5) cm，有或無蒂，類圓形或分葉狀，增強后見條狀小血管由腸壁進入息肉內(nèi)。腸套疊可見典型的“靶征”、“雙腸管征”。結(jié)論 Peutz-Jeghers綜合征臨床表現(xiàn)特異，小腸CT三維成像診斷胃腸道息肉及有無腸套疊準確性高，同時作為一種無創(chuàng)檢查，利于定期復(fù)查。

Peutz-Jeghers綜合征；斷層，X線計算機；診斷

Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)又稱黑斑息肉病，是以口唇或肛門附近皮膚色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉、家族性遺傳為特征的少見疾病[1]。隨著影像學檢查水平的提高，該病的檢出率逐漸增加。國內(nèi)有關(guān)PJS的小腸CT三維成像特點的報道較少。本文通過回顧性分析我院18例PJS患者的臨床和影像特點，探討小腸CT三維成像對PJS的診斷及臨床應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料搜集我院2010年10月～2017年3月收治的PJS患者18例，男女各9例，年齡(9～59)歲，平均25歲。18例均有皮膚色素沉著，18例均有腹痛癥狀，8例有黑便，6例既往有腸梗阻病史，2例腸鏡后出現(xiàn)腸穿孔，1例伴發(fā)左乳纖維腺瘤，10例有家族性遺傳史。

1.2 掃描前胃腸道準備患者檢查前一天晚上禁食并清潔灌腸，檢查前30min內(nèi)口服5%甘露醇1000～1500mL，開塞露20mL通便，檢查前15min肌肉注射鹽酸消旋山莨菪堿(654-2)10mg。開始檢查前用18F導(dǎo)尿管經(jīng)肛門注入氣體約1000mL以充盈結(jié)腸。2例出現(xiàn)腸穿孔的患者直接行CT檢查。

1.3 檢查機器及掃描參數(shù)應(yīng)用Siemens Sensation Cardiac 64層掃描儀，先行全腹部平掃，采用管電壓120kV，管電流330mA，層厚5mm，重建層厚1mm。增強掃描采用雙筒高壓注射器，經(jīng)肘靜脈注入碘海醇(350mg I/mL)(50～60)mL，注射速率3.0mL/s，總量1.5mL/kg。增強掃描采用閾值觸發(fā)方式，啟動掃描閾值210Hu，跟蹤點為胸主動脈膈肌水平。掃描時期包括動脈期及門脈期，動脈期掃描采用閾值觸發(fā)后延遲5s，門脈期延遲時間50s。掃描范圍自膈肌至恥骨聯(lián)合水平。

1.4 圖像處理將薄層數(shù)據(jù)進行多平面重組(multi-curve plane reformation，MPR)、最大密度投影(maximum intensity projection，MIP)等方法重建，由2名具有豐富腹部疾病診斷經(jīng)驗的影像科醫(yī)師進行閱片，結(jié)果不一致時經(jīng)協(xié)商達到一致。

2 結(jié) 果

2.1 手術(shù)、內(nèi)鏡及病理結(jié)果18例患者均行經(jīng)口、經(jīng)肛內(nèi)鏡下息肉摘除術(shù)或開腹手術(shù)治療，鏡下可見胃腸道多發(fā)息肉樣隆起，帶蒂、亞蒂或扁平，部分病灶表面光滑，部分息肉表面粘膜糜爛、充血。18例均經(jīng)病理證實為PJS，其中錯構(gòu)瘤性息肉12例(66.7%)，炎性息肉3例(16.7%)，絨毛-管狀腺瘤2例(11.1%)，增生性息肉1例(5.5%)。

2.2 小腸CT三維成像特點18例均發(fā)現(xiàn)胃腸道腸壁多發(fā)突向腔內(nèi)的結(jié)節(jié)影，部位分別為胃9例(圖1)，小腸18例，結(jié)腸16例。結(jié)節(jié)大小(1.0～4.5)cm，與腸壁間呈蒂狀或?qū)捇紫噙B，密度均勻或中央線狀稍高密度影(圖4)，呈類圓形或分葉狀(圖9)。平掃結(jié)節(jié)的CT值約(36～57)Hu，動脈期為(93～129)Hu，門脈期為(83～114)Hu。增強掃描結(jié)節(jié)呈明顯均勻強化，部分帶蒂結(jié)節(jié)于動脈期見強化程度更高的條索影由腸壁伸入(圖6)。5例患者發(fā)現(xiàn)空腸上段或回腸遠段腸套疊，套疊部的腸管管壁明顯水腫、增厚，呈典型的“靶征”(圖13)或“雙腸管征”，增強掃描可見增厚的腸壁強化程度弱于正常腸壁。同時平掃時套疊腸管內(nèi)層與中間層間可見脂肪密度影(圖14)，增強后還可清晰顯示腸系膜分支血管向套疊的腸管內(nèi)疝入(圖9)。

3 討 論

PJS是一種常染色體顯性遺傳疾病，HemminkiA等[2]報道位于19p13.3的STK11/LKB1基因的突變與PJS的發(fā)生、發(fā)展有著密切的關(guān)系。PJS具有明顯的家族聚集傾向，無明顯性別差異。粘膜黑斑和胃腸道息肉的聯(lián)合發(fā)生提示二者可能有一個共同的多效性基因基礎(chǔ)[3]。本組10例有PJS家族史，約占55.6%。

PJS的主要表現(xiàn)為典型部位的色素沉著，如口唇、口腔頰黏膜、指趾皮膚，偶見于會陰。患者色素沉著多于嬰幼兒時期出現(xiàn)，隨年齡增長色素逐漸加深，青少年時期明顯。本組色素沉著最早者于出生后即見口唇及肢體末端皮膚散在黑斑，最晚者14歲。患者色素沉著處常無自覺癥狀，故無需特殊處理。PJS的息肉可發(fā)生于胃腸道的任何部位，其中以小腸最多[4]，主要見于空腸近端及回腸遠端。本組胃9例、小腸18例、結(jié)腸16例可見多發(fā)息肉，息肉發(fā)生率分別為50%、100%、88%。

PJS的主要病理類型為錯構(gòu)瘤，其典型病理特點為起源于粘膜肌層的平滑肌呈樹枝樣延伸至息肉的粘膜下層[5]。戴益琛等[6]統(tǒng)計了國內(nèi)近10年文獻報道的750例PJS患者，錯構(gòu)瘤性息肉占全部息肉的65.6%，20.6%為腺瘤性息肉，還包括增生性息肉、炎性息肉和幼年性息肉等病理類型。本組患者的病理類型主要為錯構(gòu)瘤性息肉，約66.7%，與報道相仿。PJS具有發(fā)病早，生存期長，病情反復(fù)的特點[7]。隨年齡的增長，息肉體積逐漸增大，數(shù)目增多，可引起腹痛癥狀，位于小腸、結(jié)腸的多發(fā)息肉可致腸套疊、腸梗阻等。本組患者100%(18/18例)有反復(fù)腹痛癥狀，44.4%(8/18例)有黑便，33.3%(6/18例)有不完全性腸梗阻，27.8%(5/18例)有腸套疊。當出現(xiàn)腸套疊或腸梗阻時常需行外科手術(shù)切除部分病變腸管。另外PJS具有腫瘤易感性，多數(shù)學者認為有著錯構(gòu)瘤-腺瘤-腺癌的發(fā)展過程。本組即有2例病理提示回腸絨毛-管狀腺瘤，其中一例伴部分腺體低級別內(nèi)瘤變。PJS息肉發(fā)生癌變或發(fā)生胃腸道外惡性腫瘤的風險可高達13.87%[6]。因此對PJS患者的定期隨訪以便及時發(fā)現(xiàn)早期癌變、進而降低死亡率顯得尤為重要，小腸CT三維成像作為一種無創(chuàng)檢查，具有檢查時間短、簡便、可重復(fù)性強等優(yōu)點，可作為PJS的有效隨訪手段。

小腸CT三維成像可清晰胃腸道內(nèi)息肉呈多發(fā)大小不一的軟組織密度結(jié)節(jié)影，邊緣可光滑或不光滑，呈類圓形或分葉狀，病灶密度均勻或中央見樹枝狀高密度影(平滑肌組織)[8]，增強掃描動脈期結(jié)節(jié)呈明顯均勻強化，延遲后持續(xù)強化。此外CT還可清晰顯示息肉的蒂，本組病例中部分結(jié)節(jié)內(nèi)于動脈期可見更高強化的條索影自腸壁伸入結(jié)節(jié)內(nèi)部，仔細觀察發(fā)現(xiàn)條索影與腸系膜上動脈分支血管相連，考慮為小血管影，提示PJS息肉血供豐富。本組中1例絨毛-管狀腺瘤性息肉可見息肉的蒂明顯強化，且有血管影伸入息肉內(nèi)部，另一例錯構(gòu)瘤性息肉亦可見此征象。

小腸CT三維成像還可清晰顯示病變部位腸壁有無水腫增厚、腸腔有無狹窄、有無腸套疊及腸梗阻近端腸管的擴張程度。當患者存在腸套疊或腸梗阻時，腸鏡常無法進鏡，而CT掃描可同時顯示腸腔內(nèi)外及腹腔情況。套疊體部呈典型的“靶征”或“雙腸管征”，套疊尾部呈“彗星尾征”，套疊的內(nèi)層和中間層之間可見脂肪密度影，增強后還可見旋渦狀血管伸入腸管中。MPR還可多角度顯示病灶的形態(tài)、大小、數(shù)目及腸梗阻的管腔狹窄部位，為術(shù)前定位及手術(shù)方案的制定提供重要參考依據(jù)。另外通過腸系膜血管的容積成像可顯示息肉的血供情況及周圍腸管有無壞死，有利于早期發(fā)現(xiàn)患者有無血運障礙性腸梗阻[9]。

綜上所述，小腸CT三維診斷胃腸道息肉及有無腸套疊準確性高，同時作為一種無創(chuàng)檢查，利于定期復(fù)查。但也有一定的局限性，如有輻射，不能像內(nèi)鏡一樣取活檢進行定性診斷并治療性摘除息肉，患者腸道準備差時直接影響診斷。

圖1-3 男，15歲，口唇及四肢末端黑斑13年，反復(fù)腹痛，病理為錯構(gòu)瘤性息肉。圖1示胃腔內(nèi)2枚乳頭狀及類圓形息肉（白箭）；圖2示十二指腸及升結(jié)腸內(nèi)息肉（白箭）。圖3示樹枝狀的平滑肌組織（HE染色，×400）。圖4-6 男，32歲，反復(fù)便血20余年，口唇及四肢末端散在黑斑，其母親及1姐確診為PJS，病理為增生性息肉。圖4示橫結(jié)腸類圓形結(jié)節(jié)（白箭），內(nèi)見線狀高密度影（黑彎箭）；圖5增強后線狀影被掩蓋，內(nèi)見點狀強化灶（黑彎箭）；圖6 冠狀位可見蒂明顯強化（黑彎箭）。圖7-10 男，25歲，間斷腹痛10余年，顏面部見散在黑斑，病理為錯構(gòu)瘤性息肉。圖7 CT平掃示左上腹部空腸多發(fā)結(jié)節(jié)影（白箭），邊緣顯示不清；圖8 動脈期清晰顯示空腸內(nèi)大小不等結(jié)節(jié)影（白箭），內(nèi)可見迂曲的小血管影（黑彎箭）。圖9 門脈期冠狀位顯示空腸內(nèi)強化的結(jié)節(jié)影（白箭），呈類圓形、分葉狀。圖10乙狀結(jié)腸內(nèi)一帶蒂息肉（白箭）。圖11-14 男，9歲，腹痛伴便血3年，口唇部見散在黑斑，病理為錯構(gòu)瘤性息肉。圖11示乙狀結(jié)腸腔內(nèi)直徑3.4cm結(jié)節(jié)（白箭），圖12軸位、圖13冠狀位分別示動脈期結(jié)節(jié)中度強化，內(nèi)見更高強化血管影（黑彎箭）。圖14顯示套疊的腸管呈靶征，中央見脂肪密度影（黑箭）。

[1] Duan SX,Wang GH,Zhong J,et al. Peutz-Jeghers syndrome with intermittent upper intestinal obstruction:A case report and review of the literature[J]. Medicine (Baltimore),2017,96(17): e6538.

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[3] 姜野.黑斑息肉病致腸套疊5例分析[J].現(xiàn)代醫(yī)藥衛(wèi)生,2008,24(1):92.

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(本文編輯: 汪兵)

Clinical and Small Bowel CT 3D Imaging Features of Peutz-Jeghers Syndrome: Analysis of 18 Cases

WANG Tie-gong, WU Xiao-yun, ZHANG Xian,et al．, Department of Radiology, Changhai Hospital, Shanghai 200433, China

ObjectiveTo investigate the diagnosis and clinical value of small bowel CT three-dimensional imaging in Peutz-Jeghers syndrome．Methods18 cases of PJS confirmed by pathology in changhai hospital were collected, including 9 males and 9 females． All cases underwent small bowel CT three-dimensional examination． The clinical manifestations of these patients were analyzed retrospectively． Results Skin pigmentation were found in 18cases, recurrent abdominal pain as the first symptom in 18 cases, black stool in 8 cases． 6 cases were present with intestinal obstruction, 5 cases with intussusception, 2 cases with intestinal perforation after colonoscopy． 1 case was accompanied by left breast fibroadenoma． There were 12 cases (66．7%) of malignant polyps, 3 cases of inflammatory polyps (16．7%), 2 cases of villous tubular adenoma (11．1%), and 1 case of hyperplastic polyps (5．5%)． The location of polyps were 9 cases in stomach, 18 cases in small intestine, and 16 cases in colon． The size of polyps were from 1．0 cm to 4．5cm． The polyps were pedunculated or sessile, round or lobulated, Small strips of vessels entered the polyps from the intestinal wall after enhancement． The typical target sign and double bowel sign were found in the cases with intussusception．ConclusionThe Clinical manifestations of Peutz-Jeghers syndrome was special． The small bowel CT threedimensional diagnosis of gastrointestinal polyps with or without intussusception was of high accuracy, and it could be used as a noninvasive examination for following-up．

Peutz-Jeghers Syndrome; Tomography; X-ray Computed; Diagnosis

R656.7

A

10.3969/j.issn.1672-5131.2017.09.036

2017-07-24

金相蘭