腸黑斑息肉綜合征伴腸套疊超聲表現(xiàn)1例

周 琳 劉 健

腸黑斑息肉綜合征伴腸套疊超聲表現(xiàn)1例

周 琳 劉 健

Peutz-Jeghers綜合征；腸套疊；超聲檢查；病例報告

1 病例簡介

女，15歲。主訴：無明顯誘因突發(fā)左上腹疼痛3 d，伴惡心、嘔吐1 d，加重3 h。體格檢查：急性痛苦面容，面部、頰黏膜、唇周可見直徑2～5 mm的黑色素沉著斑，不高于皮膚和黏膜（圖1A）。腹平坦，腹壁韌，全腹壓痛，以左側(cè)為主，無反跳痛，左側(cè)腹部可捫及包塊，質(zhì)稍硬。家族史：患者父親唇周、頰黏膜可見黑斑，其父親的舅舅面部亦有類似黑斑，但均未因腹痛入院。既往病史：3年前患消化道出血。ECT：美克爾憩室。胃鏡：胃、十二指腸多發(fā)性息肉。超聲：左側(cè)腹腸管回聲異常，呈腸套疊影像改變，短軸呈“同心圓”征（圖1B）。術(shù)中見距十二指腸懸韌帶約6 cm處有直徑約5 cm的腸內(nèi)腫物形成梗阻，遠(yuǎn)近端腸管均增粗，周圍腸系膜相互粘連，闌尾充血水腫（圖1C）。距遠(yuǎn)、近端腫瘤分別約10 cm、3 cm切除病變腸管，吻合斷端，切除闌尾。術(shù)后見病變腫瘤呈球形，蒂附著于腸內(nèi)壁，表面不光滑、有出血，未侵及腸壁全層。術(shù)后病理：錯構(gòu)瘤性息肉伴灶性區(qū)腺瘤性轉(zhuǎn)化（圖1D）。最終診斷：黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）；機械性腸梗阻；急性闌尾炎；中度貧血。

圖1 女，15歲，PJS?；颊呙娌亢诎撸?，A）；腸套疊典型“同心圓”征（箭頭，B）；形成梗阻的球形腫塊（星號，C）；錯構(gòu)瘤性息肉伴灶性區(qū)腺瘤性轉(zhuǎn)化（HE，×200，D）

2 討論

PJS為家族性皮膚黏膜色素沉著胃腸道息肉綜合征，1921年由Peutz首次發(fā)現(xiàn)，是一種多發(fā)于青少年的常染色體顯性遺傳病。本病歐美多發(fā)，美國發(fā)病率約為1/（6～30萬）[1]。戴益琛等[2]收集1995－2004年國內(nèi)報道的750例PJS，其中病理證實的535例，提示PJS在我國并不罕見。無家族史的PJS患者發(fā)病與基因突變有關(guān)[3]。PJS患者是惡性腫瘤的高發(fā)人群[4]，全身多處均可患癌，消化道最多，其次為卵巢、乳腺、肺等，惡性腫瘤的發(fā)生率約為20%，因此早期診斷PJS意義重大。診斷PJS需要病理證實為胃腸道息肉病，同時具有家族史；唇周、頰黏膜、掌跖色素沉著。目前超聲發(fā)現(xiàn)的PJS較少。PJS多以腸梗阻、腸套疊甚至腸扭轉(zhuǎn)等并發(fā)癥入院[5]，本例患者為小腸息肉導(dǎo)致腸套疊。超聲診斷腸梗阻及腸套疊并不困難，腸梗阻時顯示病灶區(qū)腸管擴張，內(nèi)有積液，腸套疊病變區(qū)腸管呈“同心圓”改變等。懷疑腸道惡性腫瘤時，根據(jù)臨床癥狀掃查重點部位有助于快速定位病灶，如黑便時重點檢查十二指腸或小腸，發(fā)現(xiàn)腸梗阻、腸套疊時重點掃查小腸，新鮮血便時則需要重點檢查乙狀結(jié)腸與直腸。胃腸道息肉在液體充盈條件下顯示，腸管內(nèi)無積液時不易發(fā)現(xiàn)[6]。本例患者表現(xiàn)為腸套疊征象，經(jīng)詢問家族史并結(jié)合特征性黑斑，同時重點掃查胃腸道息肉，確診為PJS。

PJS需要與腺瘤樣息肉、家族性結(jié)腸多發(fā)息肉病、腸息肉病、幼年性息肉、增生性息肉、炎癥性息肉及淋巴瘤性息肉等鑒別，單純根據(jù)影像檢查難以鑒別，必須結(jié)合臨床及病理檢查才能確診。

[1]Kim KB, Sanguino AM, Hodges C, et al. Biochemotherapy in patients with metastatic anorectal mucosal melanoma. Cancer, 2004, 100(7): 1478-1483.

[2]戴益琛, 宋于剛, 肖冰, 等. 黑斑息肉綜合征臨床病理研究52例. 武警醫(yī)學(xué), 2008, 19(5): 450-452.

[3]楊斌, 雷靜, 楊亞英. 黑斑息肉病合并腸套疊1例. 中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2013, 21(9): 659-660.

[4]Van Lier MG, Wagner A, Mathus-Vliegen EM, et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations. Am J Gastroenterol, 2010, 105(6): 1258-1264; author reply 1265.

[5]Whittle DO, Lee MG, Hanchard B. Peutz-Jeghers syndrome. West Indian Med J, 2011, 60(3): 340-343.

[6]馬艷紅, 盧軍峰. 黑斑息肉綜合征并腸套疊超聲表現(xiàn)1例. 醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志, 2015, 9(9): 1591.

2016-12-07

2017-02-28

（本文編輯 饒亞嵐）

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.07.009

川北醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院超聲科 四川南充 637000

劉 健 E-mail: liujiansh@126.com

R445.1；R574.3