胎兒頸項透明層增厚與心臟畸形的相關性

涂偉嫻，陳獻明，王雪峰，王雁麗，敬宗玉

（廣東省深圳市寶安區(qū)松崗人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳518105）

胎兒頸項透明層增厚與心臟畸形的相關性

涂偉嫻，陳獻明，王雪峰，王雁麗，敬宗玉

（廣東省深圳市寶安區(qū)松崗人民醫(yī)院超聲科，廣東深圳518105）

目的：探討胎兒頸項透明層（NT）增厚與心臟畸形的相關性。方法：回顧性分析我院超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT增厚（＞2.5mm）的159例胎兒，根據(jù)NT厚度分成2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組，追蹤胎兒的心臟結構情況，統(tǒng)計3組心臟畸形例數(shù)及發(fā)生率，分析NT增厚與心臟畸形的相關性。結果：159例中檢出心臟畸形13例（8.2%），NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組例數(shù)分別為106、41、12例，3組心臟畸形分別為1、5、7例，發(fā)生率分別為0.9%（1/106）、12.2%（5/41）、58.3%（7/12）。結論：NT增厚與胎兒心臟畸形有明顯相關性，且隨其厚度的增加，畸形發(fā)生率明顯增加。

超聲檢查；頸項透明層增厚；心血管畸形

近年來，頸項透明層（nuchal translucecy，NT）增厚的胎兒心臟及其他系統(tǒng)畸形的發(fā)生率增高［1-2］，NT增厚與胎兒心臟畸形密切相關，但國內(nèi)外文獻對心臟畸形的發(fā)生率報道不盡一致。本文旨在探討NT增厚及與胎兒心臟畸形的相關性。

1 資料與方法

1.1 一般資料選擇2011年1月至2015年6月在我院超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT增厚（＞2.5mm）的11～13+6周的胎兒159例，平均孕周12.5周，孕婦平均年齡28.9歲。

1.2 儀器與方法采用GE Voluson E8或Philips IU 22彩色多普勒超聲診斷儀，經(jīng)腹探頭頻率3.5～7.0MHz，經(jīng)陰道探頭頻率5.0～7.5MHz。對常規(guī)經(jīng)腹超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT增厚（≥2.5mm）的胎兒，經(jīng)陰道超聲重點檢查心臟結構，對檢出疑有心臟畸形胎兒，追蹤20～24周或出生后超聲心動圖結果，已引產(chǎn)的追蹤病理結果。據(jù)NT厚度將159例胎兒分成2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組，追蹤胎兒的心臟結構情況，統(tǒng)計3組心臟畸形的例數(shù)及發(fā)生率。

1.3 統(tǒng)計學方法采用SPSS 15.0軟件進行統(tǒng)計分析，數(shù)據(jù)采用描述性分析，計數(shù)資料采用χ2檢驗，樣本率、構成比以百分比表示（%），以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

159例中，檢出心臟畸形13例（8.2%），NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm 3組例數(shù)分別為106、41、12例，各組心臟畸形例數(shù)分別為1、5、7例，發(fā)生率分別為0.9%（1/106）、12.2%（5/41）、58.3%（7/12）。13例心臟畸形的類型見表1。13例中4例在孕13周時因合并其他重大畸形而引產(chǎn)并進行尸檢（圖1）。余9例于18～24周復查彩色多普勒超聲，其中7例引產(chǎn)，1例室間隔缺損及1例法洛四聯(lián)癥足月生產(chǎn)，均在出生后復查超聲心動圖證實。

表1 13例頸項透明層增厚胎兒的心臟畸形類型例

3 討論

3.1 NT增厚胎兒的先心病發(fā)病率NT增厚胎兒的先天性心臟?。ㄏ刃牟。┌l(fā)病率，國內(nèi)外報道不一。裴秋艷等［3］發(fā)現(xiàn)染色體正常的胎兒中，NT增厚胎兒先心病的發(fā)生率是14.53%，而NT正常胎兒先心病的發(fā)生率是0.63%。Vogel等［4］對481例染色體核型正常的心臟畸形胎兒分析發(fā)現(xiàn)，NT增厚（＞2.5mm）224例，占46.6%，遠高于正常人群中5%的預測值。本研究159例中檢出心臟畸形13例，發(fā)生率為8.2%，低于上述報道。

3.2 NT增厚程度與先心病發(fā)生率的關系國內(nèi)外不少研究發(fā)現(xiàn)，NT增厚的程度與胎兒發(fā)生先心病的概率成正比，NT越厚，發(fā)生心臟畸形的概率越大。研究［5］表明，在染色體正常的胎兒中，嚴重心臟畸形的發(fā)生率隨NT厚度增加而呈指數(shù)上升，當NT厚度分別為＜2.5、2.5～3.4、3.5～4.4、4.5～5.4、5.5～6.4、≥6.5mm時，發(fā)生嚴重心臟畸形的發(fā)生率分別為0.16%、1%、3%、7%、20%和30%。本研究心臟畸形的發(fā)生率也隨NT厚度的增加而明顯增加，NT厚度2.5～3.4、3.5～4.4、≥4.5mm的發(fā)生率分別為0.9%、12.2%、58.3%。

3.2 NT增厚的先心病類別NT增厚與先心病類型的相關性一直存在爭議。有研究［6］認為沒有一種特異的心臟缺陷與NT增厚有關，即NT增厚可存在于任意類型的先天性心臟缺陷中。也有報道認為NT增厚與左心發(fā)育不良及房室間隔缺損相關，Hetty等［7-8］認為NT增厚心臟畸形常為左心系統(tǒng)畸形，原因可能是左心系統(tǒng)畸形時由于血流受阻導致頭頸部組織血液充盈進一步導致頸部皮下組織水腫形成NT增厚。本研究心臟畸形中，房室間隔缺損所占比例最高，但心臟畸形例數(shù)較少，不足以說明心臟畸形的好發(fā)類型。

3.3 NT厚度與預后先心病胎兒的預后情況與NT厚度相關，NT越厚，預后越差。Bijok等［9］發(fā)現(xiàn)NT厚度為3.5～4.4mm，先心病胎兒發(fā)生不良妊娠結局的概率為14.5%，而NT上升至6.5mm時，發(fā)生不良妊娠結局的概率為100%。NT增厚的先心病胎兒預后差，原因可能是NT增厚的胎兒更易發(fā)生早期胸內(nèi)壓升高從而導致嚴重的肺發(fā)育不良，造成難治性低氧血癥和肺動脈高壓。

本研究共19例因心臟畸形和（或）其他畸形引產(chǎn)，其余隨訪成功至出生的140例胎兒，除17例伴輕微畸形或異常外，余123例均為健康活產(chǎn)胎兒，占77.4%，占活產(chǎn)胎兒的87.9%。因此，NT增厚不等于胎兒異常，尤其是對NT輕中度增厚者，大部分可能為正常胎兒。Daouk等［10］對44例NT輕度增厚（2.5～2.9mm）和28例NT中度增厚（3.0～3.5mm）的胎兒追蹤妊娠結局，認為若染色體核型及形態(tài)學檢查正常，則妊娠結局良好。

綜上所述，對輕中度NT增厚的胎兒，在排除染色體異常、超聲結構、宮內(nèi)TORCH感染、特定遺傳性疾?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀┑让黠@異常后，應告知孕婦大多數(shù)胎兒預后良好，避免引起恐慌及盲目引產(chǎn)。NT厚度異常是孕早期較容易觀察到的異常指標，NT增厚與心臟畸形有密切關系，以NT增厚作為預測先天性心臟缺陷的超聲指標，是孕早期篩查心臟缺陷最有效的方法。

圖1 孕婦，29歲，孕12+3周頸項透明層（NT）增厚胎兒房室間隔缺損圖1a NT增厚約3.8mm圖1b心內(nèi)膜墊十字交叉消失圖1c彩色血流顯示兩股房室血流但兩者非?？拷?/p>

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2016-09-04）

10.3969/j.issn.1672-0512.2017.04.030

涂偉嫻，E-mail：tutu3090@sina.com。