永存苗勒管綜合征一例

王曉華+李振芝

【中圖分類(lèi)號(hào)】R691.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2095-6851（2017）06--01

患者，男性，51歲，2年前發(fā)現(xiàn)左側(cè)腹股溝區(qū)有“鴿子蛋”大小腫物，平臥可還納，無(wú)局部紅腫、疼痛，當(dāng)時(shí)未行治療，后腫物逐漸增大，可進(jìn)入陰囊，平臥后需手法還納，現(xiàn)伴有局部墜脹不適，無(wú)寒戰(zhàn)、高熱、惡心、嘔吐、便血、停止排氣排便等癥狀，以“左側(cè)腹股溝斜疝”入院治療。入院后行盆腔CT及MRI檢查，示左側(cè)腹股溝管走行區(qū)見(jiàn)不規(guī)則狀脂肪樣密度影突向左側(cè)陰囊，其后方可見(jiàn)條帶狀軟組織密度影（MRI呈等T1、等T2信號(hào)），自精囊腺區(qū)沿膀胱上方、腹股溝管通向陰囊，該軟組織影內(nèi)可見(jiàn)管狀T2WI高信號(hào)影，平恥骨聯(lián)合上3.0cm水平，該條帶影前可見(jiàn)類(lèi)圓形軟組織密度影（MRI信號(hào)與睪丸類(lèi)似），大小約2.5cmx1.3cm。右側(cè)陰囊內(nèi)未見(jiàn)正常睪丸結(jié)構(gòu)。影像診斷為“左側(cè)腹股溝斜疝；右側(cè)未降睪丸伴橫過(guò)異位、伴苗勒管退化不全”?；颊哂诟骨荤R下行“右側(cè)隱睪切除術(shù)、盆腔腫物切除術(shù)及左側(cè)腹股溝斜疝修復(fù)術(shù)”。術(shù)后病理示：1.右側(cè)隱睪：睪丸表面光滑，被膜完整，切面灰黃色，質(zhì)軟，睪丸組織曲細(xì)精管內(nèi)生精細(xì)胞缺乏，可見(jiàn)支持細(xì)胞，基底膜增厚。2.盆腔管腔腫物：表面略粗糙，切開(kāi)腫物，其內(nèi)見(jiàn)一管腔，內(nèi)膜呈灰黃色，考慮為發(fā)育不良的子宮及輸卵管組織，伴子宮平滑肌瘤。

1.討論

苗勒管永存綜合征（persistent Mullefian duct syndrome， PMDS），屬于一種非常罕見(jiàn)的男性假兩性畸形。該疾病特點(diǎn)為苗勒管結(jié)構(gòu)（即子宮、輸卵管和上1/3的陰道）在男性胚胎時(shí)期退化不全，伴有正常男性化和46XY染色體核型。1939年Nilson[1]在一個(gè)患腹股溝斜疝的男性身上發(fā)現(xiàn)其疝內(nèi)容物為子宮而首次描述該病，至今文獻(xiàn)報(bào)道仍不足200例。

該病的臨床表現(xiàn)通常特異性不高，大多因腹股溝疝、雙側(cè)隱睪、少精及不育甚至生殖系統(tǒng)腫瘤而就診。臨床上將PMDS大體分為男性型和女性型。根據(jù)疝內(nèi)容物種類(lèi)和有無(wú)伴隨睪丸異位，男性型又表現(xiàn)為兩種臨床亞型，第一亞型只單純表現(xiàn)為一側(cè)腹股溝疝，多為直疝，疝內(nèi)容物為未退化的子宮及同側(cè)輸卵管，臨床最多見(jiàn)；第二亞型除具備第一型特征外，對(duì)側(cè)睪丸未正常降至陰囊，并與對(duì)側(cè)輸卵管自腹膜外越過(guò)中線進(jìn)入該側(cè)腹股溝疝囊內(nèi)，與子宮及同側(cè)輸卵管共同成為疝內(nèi)容物，此癥狀稱(chēng)為睪丸橫過(guò)異位型[2]。

PMDS的術(shù)前診斷有相當(dāng)?shù)碾y度。CT、MRI和腹腔鏡檢查均有助于診斷。Adamsbaum等[3]建議對(duì)雙側(cè)隱睪患者行常規(guī)的超聲檢查，必要時(shí)增加CT及MRI的檢查。AMH和PMDS的發(fā)生具有相關(guān)性，因此AMH激素水平的測(cè)定有助于PMDS的診斷。特別是處于青春期前患有雙側(cè)隱睪的患者，可以通過(guò)測(cè)量血清中抗苗勒管激素AMH的水平來(lái)幫助早期診斷或鑒別診斷[4]。染色體檢查確定核型也是鑒別同其他真性兩性畸形的必要檢查。術(shù)中所見(jiàn)及術(shù)后的病理檢查證實(shí)是苗勒管結(jié)構(gòu)后方能確診[5]。

參考文獻(xiàn)

[1]Nilson O.Hernia uteri inguinalis beim manne[J].Aeta Chir Scand，1939，83：231.

[2]Alp BF，Demirer Z，Gilragac A，et a1.Persistent Mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia and seminoma[J].Int Urol Nephml，2014，46（8）：1557-1562.

[3]Adamsbaum C，R01land Y，Josso N，et a1.Radiological fingings in three cases of persistent mullerian duct syndrome[J].Pediatr Radiol，1993，23（1）：55-56.

[4]Manjunath BG，Shenoy VG.Persistent mullerian duct syndrome：how to deal with the mullerian duct remnants-a review[J].Indian J Surg，2010，72（1）：16-19.

[5]PatiI V，Muktinaini S，PatiI R，et aI.Persistent muIIerian duct syndrome：a case report[J].Indian J Surg，2013，75（6）：460-462.