嬰兒鼻咽部錯構瘤的臨床診療分析

黃敏 趙斯君 彭湘粵 胡彬雅 趙東吉慧

嬰兒鼻咽部錯構瘤的臨床診療分析

黃敏 趙斯君 彭湘粵 胡彬雅 趙東吉慧

目的 探討罕見的嬰兒鼻咽部錯構瘤的臨床診斷思維、治療方法，降低誤診幾率。方法 對18例嬰兒鼻咽部錯構瘤的就診、誤診、檢查、治療、愈后進行回顧分析。結果 18例患兒年齡均小于3月，均出生即出現(xiàn)反復喉鳴，就診過程中均被多次誤診為先天性喉軟骨發(fā)育不良。經(jīng)詳細口腔、口咽檢查及纖維鼻咽喉鏡檢才診斷為鼻咽部新生物，手術切除新生物，病檢確診為錯構瘤。結論 嬰兒期鼻咽部錯構瘤罕見，臨床表現(xiàn)與幼兒及成人的鼻腔、鼻咽部錯構瘤不同。對于出生即有喉鳴、氣促的患兒，除了考慮喉部疾病，還應該考慮來自鼻咽部的腫塊，應該重視常規(guī)的口腔、口咽檢查，并進行纖維喉鏡檢查，CT檢查可進一步定位腫塊起源，不能憑經(jīng)驗主觀臆斷而造成罕見的鼻咽部錯構瘤的誤診。錯構瘤并不是真性腫瘤，手術完整切除腫物是其治療原則，愈后良好。

鼻咽部； 錯構瘤； 診斷； 治療； 嬰兒

錯構瘤是指一種可以發(fā)生于人體任一部位瘤樣增生病變，它不是一種真性腫瘤，多發(fā)生于肺部和消化道，頭頸部少見［1］，鼻咽部錯構瘤則更為罕見，與一般腫瘤的臨床表現(xiàn)相比無特異性，所以診斷標準尚無定論，臨床上容易誤診?；仡櫡治霰驹菏罩蔚?8例鼻咽部錯構瘤嬰兒的病例資料，對此疾病的臨床特點、診斷依據(jù)、治療方法進行探討，以期提高臨床醫(yī)生對本疾病的診治水平。

1 臨床資料

我院自2008年10月至2016年11月共收治18例鼻咽部錯構瘤的嬰兒患者，均以反復咳嗽、喉鳴、氣促、嘔吐等癥狀，多次在兒科、內(nèi)科就診。后經(jīng)耳鼻喉科會診或患兒嘔吐露出新生物發(fā)現(xiàn)鼻咽部腫塊。其中3例典型病例如下。

1.1 病例1 患兒男性，46 d，體重3.65 kg，因反復喉鳴、活動時氣促46 d，咳嗽3 d入院住呼吸內(nèi)科，診斷為“肺炎，先天性喉軟骨發(fā)育不良？”。入院體查：呼吸稍促，呼吸頻率（RR）34次/min，唇紅，可聞喉鳴，咽稍充血，用壓舌板壓舌時，患兒惡心干嘔，見一指頭狀新生物自口咽吐出。請耳鼻喉科會診行纖維喉鏡檢查，新生物呈淡紅條索狀，基底位于鼻咽部，游離端伸入下咽部舌根部，約1.0 cm粗，可疑息肉或畸胎瘤。肺炎控制后，在全麻氣管插管下手術切除鼻咽部新生物，新生物根部基于軟腭背面偏右，約1.0 cm×1.0 cm×5.0 cm大小，表面光滑，呈似正常皮膚。術后患兒喉鳴、氣促完全緩解。出院后隨訪3年半無復發(fā)。

1.2 病例2 患兒女性，20 d，體重4 kg，間有喉鳴20 d，嘔吐時發(fā)現(xiàn)咽后壁新生物3 d而入院。入院時查體：呼吸平穩(wěn)，偶聞喉鳴，無聲嘶。纖維喉鏡檢見自鼻咽后壁有一淡紅色、表面光滑的條索狀新生物，延伸至食道入口，可撥動，吞咽時會厭稍受壓。喉咽CT示：下咽部會厭后方咽后壁前緣條形高密度影，CT值90 HU，考慮良性病變：先天發(fā)育異?；蛳⑷猓吭谌闅夤懿骞芟率中g切除新生物，術中發(fā)現(xiàn)新生物根蒂位于鼻咽部左側壁與軟腭交界部位，界清，電刀完整切除，出血少，新生物呈圓柱體，約1.5 cm×1.5 cm×7.0 cm大小。術后患兒喉鳴完全消失。出院后隨訪3年無復發(fā)。

1.3 病例3 患兒男性，2月，體重3.6 kg，因反復喉鳴、氣促、進食后容易吐奶2個月，癥狀加重伴咳嗽、呼吸困難1 d而入住重癥監(jiān)護室（ICU）。入院時查：體溫（T）37.6 ℃，脈搏（P）158次/min，RR 42次/min，營養(yǎng)發(fā)育差，急性病容，有鼻扇，唇稍發(fā)紺，可見吸氣性三凹征，胸骨劍突部凹陷，雙肺呼吸音粗，可聞喉鳴音和少量濕啰音。吸入氧濃度（FiO2）0.25時查動脈血氣：pH 7.31、動脈血二氧化碳分壓（PaCO2）52 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa）、動脈血氧分壓（PaO2）62 mmHg、碳酸氫根（HCO3-）25 mmol/L、剩余堿（BE）-2 mmol/L、標準碳酸氫鹽（SB）23 mmol/L、動脈血氧飽和度（SaO2）88%，MBS 5.3 mmol/L。入院診斷： ① 重癥肺炎合并呼吸功能不全； ② 喉鳴查因：先天性喉軟骨發(fā)育不良？③ 營養(yǎng)不良。以“喉鳴查因”請耳鼻喉科會診，用壓舌板壓舌檢查口咽時，見左側咽側壁一淡紅條索狀新生物自鼻咽部垂向下咽部，表面與舌體背面相似，可撥動，直徑約為1.0 cm。麻醉喉鏡暴露下，咽部見新生物末端壓迫會厭左側，上下活動?？紤]鼻咽部新生物：錯構瘤？全麻下行鼻咽部新生物摘除術，術中發(fā)現(xiàn)蒂在左側鼻咽側壁，自蒂部完整電切除，取出腫塊體部約1.2 cm×1.2 cm×4.5 cm、蒂部0.5 cm×0.5 cm×2.0 cm的新生物，表面為光滑皮膚面，質(zhì)中等，實性感（圖1），橫切面可見脂肪、軟骨（圖2）。術后因患兒肺部炎癥未予拔管送ICU呼吸機輔助呼吸。肺部感染控制拔管后，患兒喉鳴、氣促完全緩解，進食未見吐奶。出院后隨訪4個月，未見復發(fā)。

圖1 病例3患兒手術切除的鼻咽部新生物大體標本

圖2 病例3患兒手術切除的鼻咽部新生物光鏡下結果（HE ×100）

2 病檢結果

18例患兒術中切除新生物送病檢回報：新生物表面被覆鱗狀上皮，上皮下可見皮膚附屬器及脂肪、血管、淋巴管、纖維及軟骨等結構；病例2還有平滑肌結構。均診斷為錯構瘤。

病檢報告：新生物表面被覆鱗狀上皮，上皮下可見皮膚附屬器及脂肪、血管、淋巴管、纖維及軟骨、平滑肌等結構。

3 討論

錯構瘤病名是1904年由Aibrecht首先提出，在胚胎發(fā)育期間或稍后的身體發(fā)育過程中發(fā)生的異常組織增殖，表現(xiàn)為局部正常組織過度增生，多種組織分化成熟，結構紊亂的瘤樣腫塊［2-5］，有自限性，無惡性變傾向，多為先天性，或出生時就有，或幼兒期表現(xiàn)為與先天性或遺傳性因素有關，真性出現(xiàn)則以獲得性環(huán)境性因素為主，有文獻認為與炎癥有關［5］。錯構瘤可單個發(fā)生，也可多個存在，多灶性錯構瘤被稱為基因多顯性遺傳病［6］。本組病例均為發(fā)生在鼻咽部的單個錯構瘤。

近幾十年來國內(nèi)外文獻中可見學齡兒童和成人鼻咽部錯構瘤的個案報道［7-9］，臨床表現(xiàn)以咽異物感、惡心、單側鼻塞為主。本組病例都發(fā)生在嬰兒期，較罕見，有其自身臨床特點，均為出生即出現(xiàn)癥狀，考慮為先天性的疾病。病程中都有反復喉鳴，15例患兒伴氣促，3例患兒出現(xiàn)惡心、嘔吐。都以“喉鳴”為主訴曾在當?shù)囟嗉裔t(yī)院就診，均被臆診為“先天性喉軟骨發(fā)育不良”，未予特殊處理，1例因惡心、嘔吐發(fā)現(xiàn)新生物就診入院外；另2例新生兒因“咳嗽”被認為是常見病毒感染［10-11］所致的“肺炎”收住院。后經(jīng)口咽部常規(guī)檢查、纖維喉鏡檢發(fā)現(xiàn)來自鼻咽部條索狀新生物，游離端延伸到喉咽并活動，壓迫會厭，氣流在聲門區(qū)形成氣流漩渦，導致患兒出現(xiàn)喉喘鳴和氣促；例3腫塊延伸到食道入口而導致吐奶。嬰兒不伴聲嘶的喉喘鳴最常見的原因是先天性喉軟骨發(fā)育不良，其次還有會厭囊腫等。病例資料中患兒一出生就出現(xiàn)喉鳴，所以容易被主觀臆斷為先天性喉軟骨發(fā)育不良。另外嬰兒口腔小，視野窄，檢查難以合作，加上腫塊都是沿咽側壁自上而下走行，色澤與口腔黏膜無明顯差異，所以腫塊在常規(guī)口腔檢查時很難被發(fā)現(xiàn)。從這18例病例中我們得到啟示，對于喉鳴的嬰兒要重視常規(guī)的口咽檢查，暴露好口腔、口咽各部分。診斷上不能憑經(jīng)驗一概而論為先天性喉軟骨發(fā)育不良，必須行纖維喉鏡或直達喉鏡加以鑒別，甚至進一步的影像學檢查如鼻咽、口咽、喉咽CT或MRI。但是耳鼻咽喉位置的錯構瘤影像學診斷誤診率仍較高［12-14］

本組病例中鼻咽部新生物14例發(fā)源于咽側壁，4例來自軟腭背面偏左側，外向性生長，外觀形態(tài)呈條索狀，有蒂，界清，表面為皮膚，淡紅色，實性，質(zhì)中等，與以往個案報道的鼻咽部錯構瘤外觀、性狀一致［7-9］。從外觀上應與息肉等一般腫瘤相鑒別，經(jīng)病理檢查才能明確診斷為錯構瘤。由于錯構瘤本身來源于胚胎組織，其組織結構無功能意義，實際上屬于畸形范疇，為局部生長過度畸形的，多少帶有腫瘤特性的腫瘤樣病變。錯構瘤為自限性生長， 但不能自行退化［8］，也無惡變的可能性［15］，治療上選擇手術完整切除，本組病例均在全麻及氣管插管下自蒂部完整切除新生物，去除會厭的受壓因素，術后喉鳴、氣促、惡心完全緩解，術后隨訪2月至3年半不等，未見復發(fā)。

綜上所述，嬰兒鼻咽部錯構瘤罕見，但出生即可出現(xiàn)喉鳴，應仔細檢查口腔、口咽及進行纖維喉鏡檢查，與先天性喉軟骨發(fā)育不良、會厭囊腫等相鑒別，降低誤診概率。鼻咽部CT可以進一步了解錯構瘤的起源部位，有助于手術定位。由于錯構瘤并不是真性腫瘤，手術完整切除瘤體是治療本病的唯一方法，愈后良好。

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（本文編輯：李銀平）

Analysis of clinical diagnosis and treatment of nasopharyngeal hamartoma in infant

Huang Min, Zhao Sijun, Peng Xiangyue, Hu Binya, Zhao Dongjihui. Department of Otorhinolaryngology-Head and Neck Surgery, Hunan Children's Hospital, Changsha 410007, China

Zhao Sijun, Email: zhaosj3991@sohoo.com

Objective To describe the clinical diagnosis and treatment of the nasopharyngeal hamartoma in infant, and reduce the misdiagnosis rate. Methods Retrospective analysis of the diagnosis, misdiagnosis, examinations, treatment and prognosis on 18 patients with nasopharyngeal hamartoma was done. Results 18 patients were within 3 month old and born with stridor, and were misdiagnosed as congenital laryngomalacia. Diagnosis of nasopharyngeal tumor was made after examination and fibrolarynogoscope check, underwent surgical resection, and by pathological results. Conclusions infant nasopharyngeal hamartoma is rare, and clinical manifestation is different from preschool period children and adults. For those who born with stridor and be short of breath, we should consider nasopharyngeal tumor besides laryngeal diseases, value examination in the mouth, oropharynx and fibrolarynogoscope check. CT scan can determine the origin of tumor. We cannot just diagnose disease according to experience or it may result to misdiagnosis. Hamartoma are not carcinoma, and the therapeutic principles are operation and general prognosis is good.

Nasopharyngeal; Hamartoma; Diagnosis; Treatment; Infant

410007 湖南長沙，湖南省兒童醫(yī)院

趙斯君，Email：Zhaosj3991@sohu.com

10.3969/j.issn.1674-7151.2017.02.018

2017-05-13）