11-14周胎兒產(chǎn)前超聲檢查的臨床價值

趙夏 王玲 王進強 張榮和

（廣州中醫(yī)藥大學(xué)祈福醫(yī)院，廣東廣州510405）

11-14周胎兒產(chǎn)前超聲檢查的臨床價值

趙夏 王玲 王進強 張榮和

（廣州中醫(yī)藥大學(xué)祈福醫(yī)院，廣東廣州510405）

目的探討11～14周胎兒產(chǎn)前超聲檢查的臨床價值，提高檢查的診斷率。方法2015年1月至2016年10月共3328例孕婦進行11～14孕周超聲檢查，測量胎兒頸項透明層（NT）厚度及觀察胎兒主要解剖及形態(tài)結(jié)構(gòu)。結(jié)果11～14孕周共診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形6例（無腦兒4例和全前腦2例），脈絡(luò)叢囊腫58例，頸部透明層增厚30例，肢體發(fā)育異常1例，臍膨出2例。結(jié)論產(chǎn)前超聲檢查能在孕11～14周有效的檢出及早期排除嚴重的胎兒解剖結(jié)構(gòu)及形態(tài)異常，為臨床提供重要的遺傳學(xué)信息。

產(chǎn)前超聲檢查；孕11～14周；解剖結(jié)構(gòu)；形態(tài)異常

隨著我國經(jīng)濟的快速發(fā)展，優(yōu)生優(yōu)育政策的推廣，孕11～14周胎兒染色體異常風(fēng)險評估篩查、解剖結(jié)構(gòu)及形態(tài)異常篩查已經(jīng)逐漸作為常規(guī)運用于臨床，產(chǎn)前超聲檢查簡便、快速、安全，通過產(chǎn)前診斷，可以直觀的反應(yīng)胎兒結(jié)構(gòu)異常，臨床可以根據(jù)超聲診斷結(jié)果給出相應(yīng)的處理措施，最大化的降低圍產(chǎn)兒的出生缺陷率，本研究應(yīng)用超聲對11～14周胎兒進行頸項透明層（NT）的標準測量及胎兒解剖及形態(tài)結(jié)構(gòu)的檢查，探討其臨床診斷價值。

1 資料及方法

1.1 一般資料：2015年1月至2016年10月在我院行11～14周常規(guī)門診產(chǎn)前超聲檢查的孕婦3328例（單胎3243例，雙胎85例），年齡為20～41歲。

1.2 儀器與方法：使用儀器Phillip IU22、GE730彩色多普勒超聲診斷儀，凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0MHZ。對3328例孕婦采用仰臥位經(jīng)腹部彩色多普勒超聲檢查，檢查內(nèi)容包括：胎兒個數(shù)、測量頭臀徑及雙頂徑、判斷孕齡、胎盤附著部位及臍帶插入點，對雙胎妊娠判斷其絨毛膜性，并對子宮及附件區(qū)行常規(guī)掃查。胎兒結(jié)構(gòu)檢查的切面包括：①顱腦切面：重點觀察顱腦橫切面，顯示腦中線、顱骨環(huán)、側(cè)腦室及脈絡(luò)叢；②矢狀切面：觀察胎兒面部和軀體，顯示鼻骨、胸、腹壁，觀察并測量頸項透明層（NT）；③胸、腹橫切面：觀察胃泡、心臟、臍帶腹壁入口和膀胱；④肢體切面：雙上肢及雙下肢。

2 結(jié)果

3328例孕婦進行11～14周超聲檢查，共篩查出中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形6例（無腦兒4例和全前腦2例），脈絡(luò)叢囊腫58例，頸項透明層增厚30例，NT≥3 mm 6例，其中2例為21-三體綜合征（經(jīng)羊膜囊穿刺、染色體核型分析證實），已引產(chǎn)，NT≥3 mm合并其它發(fā)育異常24例（23例胎兒水腫，22例合并頸部淋巴水囊瘤，1例合并心內(nèi)膜墊缺損），肢體發(fā)育異常1例，為人體魚序列綜合征，臍膨出2例。

3 討論

NT是指胎兒頸椎部位皮膚與軟組織之間的最大透明厚度，NT篩查是指檢測染色體異常與NT增厚胎兒的關(guān)系，目前多采用≥3mm作為判斷異常的標準，在正常胎兒中，NT值隨著孕周的增加而增大，尤其在孕11～14周，所有主要染色體異常都與NT增厚有關(guān)。本研究中NT增厚共30例，NT≥3mm6例，其中2例為21-三體綜合征，均經(jīng)羊膜囊穿刺、染色體核型分析證實；NT≥3 mm合并其它異常者24例，23例胎兒水腫，其中22例合并頸部淋巴水囊瘤，詳見圖1，1例合并心內(nèi)膜墊缺損，均引產(chǎn)證實，頸部淋巴水囊瘤是一種血管發(fā)育異常，而非增生性病變，發(fā)病率約1/6000，常發(fā)生于頸部，具體病因不明，可能與Turner綜合征和21-三體綜合征有關(guān)[2]，早中孕期，NT增厚及出現(xiàn)頸部水囊瘤的胎兒其患心臟心臟畸形風(fēng)險明顯增高，并且后者發(fā)病率明顯高于前者[1]，NT增厚是心臟畸形的重要標記，最新的一項對20多個研究進行Meta分析的結(jié)果表明[2]，在染色體正常的胎兒，44%患有心臟畸形的的胎兒其NT厚度大于相應(yīng)孕周的第95百分位數(shù)，20%的心臟畸形的胎兒其NT厚度大于相應(yīng)孕周的第99百分位數(shù)。有學(xué)者研究發(fā)現(xiàn)NT厚度＞第99百分位的敏感度及特異度最高，在早孕期未發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常者應(yīng)在孕15～16周時行胎兒超聲檢查[3]。因此，在臨床工作中，應(yīng)對NT增厚的胎兒進行詳細的心臟篩查。

對11～14周胎兒進行鼻骨檢查，能顯著提高21-三體綜合征篩查的敏感度，避免侵入性的檢查[4]，通過對胎兒面部的正中切面掃查進行鼻骨的測量可以發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨的缺失。經(jīng)顱腦多切面的掃查可以發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重神經(jīng)管畸形，本研究中發(fā)現(xiàn)了無腦兒4例及全前腦2例，均引產(chǎn)證實，58例脈絡(luò)叢囊腫，48例做了染色體檢查無異常，以后動態(tài)觀察中，囊腫變小或消失，10例未隨訪到。

孕12周左右胎兒長骨基本發(fā)育完善，11～14周是觀察胎兒肢體的良好時期，此時胎兒在羊膜囊內(nèi)，體積相對較小，四肢基本處于伸展狀態(tài)，超聲可以顯示胎兒全貌，還可以觀察胎兒肢體的姿勢及運動情況，對于肢體的發(fā)育異常（如形態(tài)異常及缺如等）有很好的顯示，本研究中有1例肢體發(fā)育異常，為人體魚序列綜合征，詳見圖2，已引產(chǎn)證實，2例胎兒早期超聲檢查未發(fā)現(xiàn)肢體明顯異常，孕23周篩查時發(fā)現(xiàn)兩例均為足外翻，2例手指發(fā)育異常（并指及多指各一例），孕期均未發(fā)現(xiàn)異常，說明有些胎兒肢體發(fā)育異常不能完全在孕早期或整個孕期中篩查出來。

圖1 胎兒頸部淋巴水囊瘤

綜上所述，孕11～14周超聲檢查可以有效發(fā)現(xiàn)嚴重的胎兒結(jié)構(gòu)異常、胎兒附屬物、子宮發(fā)育及附件區(qū)異常，并能提供重要的遺傳學(xué)信息，為臨床診療提供有力的依據(jù)，做到早期診斷，早期終止妊娠，無論從生理上還是心理上都可減少孕婦的痛苦，也可減少產(chǎn)道創(chuàng)傷。

圖2 人體魚序列綜合征

［1］張玉娟，張輝.早中孕期NT增厚和頸部水囊瘤與胎兒心臟畸形的相關(guān)性研究［J］.中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志，2014，25（3）：215-217.

［2］Sotiriadis A，Papatheodorou S，Eleftheriades M，et al，Nuchal translucency and major congenital heart defects in fetuses with normal karyotype：a meta-analysis［J］. Ultrasound Obstet Gynecol，2013，42（4）：383-389.

［3］楊艷東，張永良.孕11-14周胎兒超聲軟指標在胎兒心臟結(jié)構(gòu)評估中的價值［J］.中華婦產(chǎn)科雜志，2014，49（3）：188-192.

［4］閆衛(wèi)東，張霞.21-三體綜合征及其產(chǎn)前篩查的研究現(xiàn)狀和發(fā)展方向［J］.生物學(xué)通報，2005，40（9）：17-19.

R714.15

B學(xué)科分類代碼：32031

1001-8131（2017）03-0259-02

2017-03-23