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    生物學(xué)家認(rèn)為傳統(tǒng)性別二分法過(guò)于簡(jiǎn)單

    2017-06-30 09:50:53
    自然與科技 2017年1期
    關(guān)鍵詞:嵌合體二分法染色體

    生物學(xué)家或許一直在建立更加細(xì)致入微的性別觀點(diǎn),但社會(huì)并未跟上這種發(fā)展。

    作為一名臨床遺傳學(xué)家,Paul James已經(jīng)習(xí)慣了同他的病人探討一些最微妙的話題。不過(guò),在2010年年初,他發(fā)現(xiàn)自己在討論性別時(shí)遇到了一個(gè)非常尷尬的問(wèn)題。

    一位46歲的懷孕女性到James位于澳大利亞皇家墨爾本醫(yī)院的門(mén)診,看旨在檢測(cè)胎兒染色體異常的羊水穿刺測(cè)試結(jié)果。胎兒很好,但隨后的測(cè)試顯示出一些關(guān)于這位母親的令人震驚的事情。她的身體由來(lái)自兩個(gè)人的細(xì)胞,或者兩個(gè)在其母親子宮內(nèi)融合在一起的胚胎發(fā)育而來(lái)。

    更令人吃驚的是,一組細(xì)胞攜帶兩條X染色體,這是通常使一個(gè)人變成女性的互補(bǔ)染色體;另一組則擁有一條X和一條Y染色體。雖然這位女性的第5個(gè)十年已進(jìn)行到一半且懷著她的第3個(gè)孩子,但她還是第一次了解到自己身體的很大一部分從染色體來(lái)看是男性。

    性別會(huì)比它第一眼看上去的更加復(fù)雜。來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)洛杉磯分校的Arthur Arnold主要研究基于生物學(xué)的性別差異?!斑@種根深蒂固的二分法存在的主要問(wèn)題是有一些中間情形會(huì)挑戰(zhàn)這個(gè)極限,并且要求我們準(zhǔn)確地弄清男性和女性的分界線在哪兒?!盇rnold表示,通常這是一個(gè)非常困難的問(wèn)題,因?yàn)樾詣e能通過(guò)很多種方式進(jìn)行定義。

    性別的戰(zhàn)爭(zhēng)

    針對(duì)小鼠開(kāi)展的研究顯示,在它們的一生中,其性腺在成為雄性和雌性之間左右搖擺,這使得它們的身份需要長(zhǎng)期維持。2009年,研究人員報(bào)道稱,讓成年雌性小鼠體內(nèi)一個(gè)名為Foxl2的卵巢基因停止作用后,他們發(fā)現(xiàn)支持受精卵發(fā)育的粒層細(xì)胞變成了支持精子發(fā)育的塞爾托利細(xì)胞。兩年后,另一個(gè)獨(dú)立團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了相反的結(jié)果:使一個(gè)名為Dmrt1的基因失活,能將成年睪丸細(xì)胞變成卵巢細(xì)胞。

    性腺并不是造成性別多元化的唯一來(lái)源。一些性發(fā)育失調(diào)(DSD)是由應(yīng)對(duì)來(lái)自性腺和其他腺體的激素信號(hào)的機(jī)制發(fā)生變化而引起的。例如,當(dāng)一個(gè)人的細(xì)胞對(duì)雄性激素“充耳不聞”時(shí),這通常是因?yàn)閷?duì)激素作出反應(yīng)的受體無(wú)法起作用,完全型雄激素不敏感綜合征(CAIS)就會(huì)發(fā)生。CAIS患者有Y染色體和內(nèi)部睪丸,但其外部生殖器是女性的,并且在青春期發(fā)育成女性。

    諸如此類的疾病符合對(duì)DSD的醫(yī)學(xué)定義,即一個(gè)人在解剖學(xué)上的性別似乎同其在染色體或性腺方面表現(xiàn)出的性別并不一致。不過(guò),這些疾病非常罕見(jiàn),大約4500人中會(huì)有1人受其影響。然而,除此之外,還有更多的變異。自上世紀(jì)90年代起,研究人員確認(rèn)了超過(guò)25種同DSD有關(guān)聯(lián)的基因。過(guò)去幾年間的下一代基因測(cè)序,也在這些對(duì)個(gè)人有輕微影響而不會(huì)引發(fā)DSD的基因中發(fā)現(xiàn)了各種不同的變異。

    例如,一種被稱為先天性腎上腺增生癥(CAH)的DSD,會(huì)使身體產(chǎn)生過(guò)量雄性激素。擁有XX染色體的CAH患者在出生時(shí),其生殖器是模棱兩可的。這通常是由一種名為21-羥化酶的酶嚴(yán)重缺乏導(dǎo)致的。不過(guò),擁有這些會(huì)導(dǎo)致輕度缺陷的變異的女性會(huì)患上CAH的一種非典型形式。她們可能擁有男性般的面孔和體毛,經(jīng)期不規(guī)律或生育存在問(wèn)題,又或者她們可能根本沒(méi)有明顯的癥狀。

    另一種被稱為NR5A1的基因目前正令研究人員困惑不已,因?yàn)樵摶蛑械淖儺悤?huì)產(chǎn)生從男性性腺發(fā)育不充分到輕度尿道下裂再到女性過(guò)早絕經(jīng)等一系列廣泛影響。

    很多人從未發(fā)現(xiàn)自己的疾病,直到其因無(wú)法生育而尋求幫助。例如,去年有外科醫(yī)生報(bào)告稱,他們?cè)跒橐晃荒行宰鲳逇馐中g(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn),他擁有子宮。這名男性已經(jīng)70歲,并且是4個(gè)孩子的父親。

    性別二分法過(guò)于簡(jiǎn)單

    對(duì)DSD開(kāi)展的研究表明,性別并不是簡(jiǎn)單的二分法。當(dāng)科學(xué)家放大來(lái)看單個(gè)細(xì)胞時(shí),事情變得更復(fù)雜。認(rèn)為每個(gè)細(xì)胞包含相同基因組的常見(jiàn)假設(shè)是錯(cuò)誤的。一些人的身體出現(xiàn)了鑲嵌現(xiàn)象:他們從單個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái),卻成為擁有不同基因組成的細(xì)胞的拼湊“作品”。當(dāng)早期胚胎發(fā)育階段中性染色體在分裂細(xì)胞間分配不均時(shí),就會(huì)發(fā)生該現(xiàn)象。例如,最開(kāi)始擁有XY染色體的胚胎,會(huì)從其細(xì)胞亞型中失去Y染色體。如果大多數(shù)細(xì)胞最終擁有XY染色體,就會(huì)發(fā)育為生理上典型的男性。但如果大部分細(xì)胞是X染色體,便會(huì)發(fā)育成患有被稱為特納氏綜合征的女性,而這往往導(dǎo)致身高受限且卵巢發(fā)育不充分。這種鑲嵌現(xiàn)象比較罕見(jiàn),1.5萬(wàn)人中約有1人受到影響。

    在性染色體鑲嵌現(xiàn)象造成的影響中,曾有病例記錄顯示,擁有XXY染色體鑲嵌的胚胎變成兩種細(xì)胞類型的混合,一些擁有兩條X染色體,而另一些擁有兩條X和一條Y染色體,這最終導(dǎo)致不同性別的“同卵”雙胞胎。

    還有第二種方式會(huì)導(dǎo)致一個(gè)人最終擁有從染色體來(lái)看是不同性別的細(xì)胞。James的病人就是一個(gè)嵌合體:從兩個(gè)受精卵的混合物發(fā)育而來(lái),這通常是由子宮中雙胚胎的合并造成的。這種類型導(dǎo)致的DSD嵌合體極其罕見(jiàn),在所有DSD病例中約占1%。

    不過(guò),另一種形式的嵌合體現(xiàn)在已廣泛存在,即微嵌合體。當(dāng)來(lái)自胚胎的干細(xì)胞穿過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入母體時(shí),微嵌合體便會(huì)發(fā)生。該現(xiàn)象在上世紀(jì)70年代被首次確認(rèn)出來(lái),但令人大吃一驚的事情是在20多年后才出現(xiàn)。當(dāng)時(shí),研究人員發(fā)現(xiàn)這些穿越細(xì)胞能存活很長(zhǎng)時(shí)間,即便它們是理論上身體應(yīng)對(duì)其進(jìn)行排斥的外來(lái)組織。1996年的一項(xiàng)研究記錄了一些女性在生育后,其血液中的胚胎細(xì)胞存活長(zhǎng)達(dá)27年。另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn),母體細(xì)胞一直在孩子體內(nèi)存在直到后者成年。這種現(xiàn)象進(jìn)一步混淆了性別的劃分,因?yàn)樗馕吨行越?jīng)常攜帶來(lái)自其母親的細(xì)胞,而懷有男性嬰兒的女性會(huì)攜帶少數(shù)該嬰兒的遺棄細(xì)胞。

    如今,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)擁有XX和XY染色體的細(xì)胞表現(xiàn)方式不同,而這不受性激素的影響?!皩?shí)話實(shí)說(shuō),性染色體造成的影響如此之大實(shí)在是令人吃驚?!盇rnold表示。他和同事發(fā)現(xiàn),小鼠體內(nèi)X染色體的多寡會(huì)影響其新陳代謝。在實(shí)驗(yàn)室培養(yǎng)皿中開(kāi)展的研究也表明,擁有XX和XY染色體的細(xì)胞在分子水平上表現(xiàn)不同,比如會(huì)對(duì)壓力作出不同的新陳代謝反應(yīng)。Arnold介紹說(shuō),下一個(gè)挑戰(zhàn)是揭示這種機(jī)制。

    性別認(rèn)同是最合理的指標(biāo)

    生物學(xué)家或許一直在建立更加細(xì)致入微的性別觀點(diǎn),但社會(huì)并未跟上這種發(fā)展。的確,來(lái)自同性戀、雙性人和變性人群體成員半個(gè)多世紀(jì)的激進(jìn)主義已經(jīng)使全社會(huì)對(duì)待性取向和性別的態(tài)度有所緩和。不過(guò),當(dāng)談到性別時(shí),在要求遵從二元模式方面依然存在巨大的社會(huì)壓力。

    這種壓力意味著,生下來(lái)便患有明顯DSD的人經(jīng)常會(huì)遭受使其生殖器正?;耐饪剖中g(shù)。這種手術(shù)具有爭(zhēng)議性,因?yàn)樗ǔT趮雰荷砩线M(jìn)行,而他們又太小,以至于沒(méi)法不同意手術(shù)。同時(shí),手術(shù)還面臨著在分配性別時(shí)同孩子最終性別的認(rèn)同,即他們對(duì)自己性別的感知不一致的風(fēng)險(xiǎn)。為此,雙性人聲援團(tuán)隊(duì)認(rèn)為,醫(yī)生和父母至少應(yīng)等孩子大到能交流自己的性別認(rèn)同,或者大到能決定是否想要接受手術(shù)。

    加州大學(xué)洛杉磯分?;谛詣e的生物學(xué)中心主任Eric Vilain表示,醫(yī)生對(duì)待性別手術(shù)的態(tài)度正變得愈發(fā)慎重?;加蠨SD的兒童會(huì)接受多學(xué)科團(tuán)隊(duì)的治療,以便為每位患者及其家庭量身定制管理和支持方法。但這通常涉及將孩子當(dāng)作男性還是女性撫養(yǎng),即使不進(jìn)行外科手術(shù)。Vilain說(shuō):“將孩子以一種并不存在的性別養(yǎng)大可能很困難?!痹诖蠖鄶?shù)國(guó)家,除了成為男性或女性外,其他情況在法律上都是不可能的。

    但很多變性人和雙性人激進(jìn)主義者仍夢(mèng)想著生活在與一個(gè)人的性別不相干的世界中。盡管有些政府正朝該方向努力,但加州圣地亞哥市托馬斯杰斐遜法學(xué)院同性別相關(guān)的法律問(wèn)題專家Julie Greenberg對(duì)實(shí)現(xiàn)該夢(mèng)想的前景持悲觀態(tài)度,至少在美國(guó)是這樣?!拔艺J(rèn)為全部消除性別標(biāo)記,或者允許第3種模糊的標(biāo)記將非常困難。”

    因此,如果法律要求一個(gè)人必須是男性或女性,那么性別就得根據(jù)解剖學(xué)特征、激素、細(xì)胞或染色體來(lái)分配?!拔业母杏X(jué)是既然沒(méi)有一種生物學(xué)指標(biāo)能超越其他所有指標(biāo),最終性別認(rèn)同似乎是最合理的指標(biāo)。”Vilain表示。換句話說(shuō),如果你想知道某個(gè)人是男性還是女性,或許最好的方式就是問(wèn)問(wèn)那個(gè)人。

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