深圳市龍崗區(qū)2009-2014年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測資料分析

陳文英，王 艷

(深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院，廣東 深圳 518172)

[出生缺陷預(yù)防]

深圳市龍崗區(qū)2009-2014年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測資料分析

陳文英，王 艷

(深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院，廣東 深圳 518172)

目的 了解深圳市龍崗地區(qū)圍產(chǎn)兒出生缺陷的發(fā)生情況及影響因素，為制定針對性干預(yù)措施、降低出生缺陷提供依據(jù)。方法 依照《中國出生缺陷監(jiān)測方案》，將深圳市龍崗區(qū)婦幼保健信息系統(tǒng)中監(jiān)測的2009至2014年圍產(chǎn)兒出生缺陷資料導(dǎo)出后進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 深圳市2009-2014年圍產(chǎn)兒出生缺陷總的發(fā)生率為15.12‰，發(fā)生率呈逐年上升趨勢(趨勢χ2=114.23，P<0.001)，其中產(chǎn)前確診占10.39%，產(chǎn)后確診占89.02 %。6年間出生缺陷發(fā)生率前5位依次為：先天性心臟病、多指(趾)、馬蹄內(nèi)翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂。男嬰和女嬰出生缺陷發(fā)生率有顯著性差異(χ2= 57.914，P<0.001)，不同戶籍類型的產(chǎn)婦出生缺陷發(fā)生率也有顯著性差異(χ2=8.518，P=0.014)。開展免費(fèi)篩查和診斷前后引產(chǎn)孕周的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=4.127，P< 0.001)。結(jié)論 龍崗區(qū)近幾年出生缺陷發(fā)生率逐年增多，尤其以先天性心臟病增長比例最高，因此應(yīng)制定一、二級預(yù)防措施，加強(qiáng)宣傳教育，加強(qiáng)婚前、孕前保健，重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，降低出生缺陷率。

出生缺陷；監(jiān)測；發(fā)生率；危險(xiǎn)因素

出生缺陷也稱先天異常，是指胚胎或胎兒發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常[1]。嚴(yán)重的出生缺陷易造成流產(chǎn)、死胎(產(chǎn))、嬰幼兒死亡或殘疾，是影響新生兒出生質(zhì)量的重要影響因素[2]，是目前全世界關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問題。新生兒出生缺陷除了對其身心健康帶來巨大傷害之外，也給其家庭和社會帶來巨大的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。通過開展以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測，不斷完善監(jiān)測系統(tǒng)，不斷擴(kuò)大監(jiān)測范圍，對出生缺陷的流行病學(xué)特征進(jìn)行分析，為公共衛(wèi)生提出干預(yù)措施和醫(yī)院臨床診治提供了科學(xué)的依據(jù)。為了解本區(qū)出生缺陷的發(fā)生率和種類變化，以及開展免費(fèi)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷項(xiàng)目工作對缺陷兒轉(zhuǎn)歸的影響，對2009至2014 年深圳市龍崗區(qū)醫(yī)療單位住院分娩的產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒資料進(jìn)行分析，探討影響出生缺陷發(fā)生的相關(guān)因素，為制定針對性的干預(yù)措施提供依據(jù)。

1資料與方法

1.1資料來源

在2008 年10月1 日至2014 年9月31 日(婦幼年度實(shí)行“3+1”模式，如2008年10月至2009年09月為2009年度)，深圳龍崗地區(qū)所有出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院住院分娩的妊娠滿28 周至產(chǎn)后7 天內(nèi)的圍產(chǎn)兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、7 天內(nèi)死亡(不包括計(jì)劃外引產(chǎn))，共計(jì)圍產(chǎn)兒247 032 名。為全面準(zhǔn)確觀察免費(fèi)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷項(xiàng)目工作對出生缺陷轉(zhuǎn)歸的影響，收集同期龍崗地區(qū)所有孕9周～產(chǎn)后7d的缺陷兒，包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、7 天內(nèi)死亡(不包括計(jì)劃外引產(chǎn))共4 739例。

1.2監(jiān)測方法

1.2.1產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷

按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》的相關(guān)規(guī)定，產(chǎn)前篩查是對孕9～20+6周孕婦行血清學(xué)產(chǎn)前篩查，孕12～32 周行產(chǎn)前超聲篩查。產(chǎn)前診斷是對高危孕婦行胎兒羊水、臍血染色體檢查和超聲檢查等以明確診斷，有嚴(yán)重畸形者，在知情選擇下治療性終止妊娠。

1.2.2出生缺陷病例登記

按《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測方案》的要求，各監(jiān)測醫(yī)院由接受培訓(xùn)的專業(yè)人員填寫《出生缺陷兒登記卡》并進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)直報(bào)，主要監(jiān)測23種出生缺陷，這23種以外的、但在病案分類編碼屬于畸形碼(Q碼)的均需要上報(bào)到“24種其它缺陷”中。并定期進(jìn)行質(zhì)量控制，確保監(jiān)測資料正確、可靠。

1.3分析方法

采用SPSS 16. 0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，定性資料組間比較采用χ2檢驗(yàn)或趨勢χ2檢驗(yàn)，定量資料組間比較采用t檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2結(jié)果

2.1出生缺陷發(fā)生率及年度變化趨勢

2009-2014 年出生的圍產(chǎn)兒共247 032例，圍產(chǎn)兒(孕28 周至產(chǎn)后7d內(nèi))出生缺陷3 735 例，平均發(fā)病率為15.12‰，其中產(chǎn)前確診388 例(10.39%) ，產(chǎn)后確診3325 例(89.02%)。診斷依據(jù)中，超聲診斷1 591 例，占42.60%；臨床診斷1 991 例，占53.30%；染色體診斷19例(0.50%)。從2009 年到2014年監(jiān)測圍產(chǎn)兒出生缺陷率從11.44‰上升至18.72‰，經(jīng)χ2趨勢檢驗(yàn)，6年的年度出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢(趨勢χ2=114.23，P<0.001)，見表1。

2.2 出生缺陷順位

按照出生缺陷病種分類，2009至2014年深圳龍崗區(qū)所有醫(yī)院出生缺陷的統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，位于出生缺陷前10位的病種分別為先天性心臟病(4.91‰)、多指(趾)(2.21‰)、馬蹄內(nèi)翻足(0.66‰)、外耳其他畸形(0.61‰)、唇裂合并腭裂(0.51‰)、尿道下裂(0.49‰)、唇裂(0.44‰)、并指(趾) (0.43‰)、腭裂(0.31‰)、胎兒水腫綜合癥(0.26‰)，見表2。其他缺陷是指國家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會監(jiān)測的23種以外的、但在病案分類編碼屬于畸形的均劃分到“其它缺陷”中。

表1 龍崗區(qū)2009-2014年出生缺陷發(fā)生率(n)

Table 1 Incidence of birth defects in Longgang District from 2009 to 2014(n)

2009至2014 年深圳市龍崗地區(qū)出生缺陷在不同年份有所變化，其中先天性心臟病一直排在首位，且發(fā)生率增長較快，由2009年的2.09‰上升到2014年的8.14‰，這可能與其相關(guān)檢查技術(shù)如超聲心動圖的不斷進(jìn)步有關(guān)。排在次位的是多指(趾)，不同年份間變化不大，見表3。

表2 龍崗區(qū)2009-2014年總的出生缺陷類型及順位情況

Table 2 Birth defects types and their rank order in Longgang District from 2009 to 2014

表3 龍崗區(qū)2009-2014年不同年份出生缺陷順位及發(fā)生率[n/n/‰]

2.3 影響出生缺陷的因素

對2009-2014 年龍崗區(qū)圍產(chǎn)相關(guān)資料進(jìn)行分析，詳細(xì)情況見表4。龍崗區(qū)6年來出生缺陷患兒不同性別出生缺陷發(fā)生率比較，有顯著性差異(P<0.001)，男嬰的出生缺陷率(17.21‰)明顯高于女嬰(13.37‰)；不同戶籍類型的孕婦生育的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率比較，可見顯著性差異(P<0.05)，戶籍孕產(chǎn)婦生育的圍產(chǎn)兒出生缺陷率要高于暫住和流動孕產(chǎn)婦；比較不同孕婦年齡組的出生缺陷發(fā)生率，無顯著性差異(P>0.05)，但年齡小于20歲孕婦生育的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率高于其他年齡組。

表4 龍崗區(qū)2009-2014年出生缺陷相關(guān)危險(xiǎn)因素分析

Table 4 Risk factors analysis of birth defects in Longgang District from 2009 to 2014

2.4 免費(fèi)產(chǎn)前篩查與診斷對缺陷兒轉(zhuǎn)歸的影響

龍崗區(qū)于2012年開展免費(fèi)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷項(xiàng)目工作，因此將2009-2014年度的缺陷兒(孕9周至產(chǎn)后7d內(nèi))按年份分為2組，比較項(xiàng)目工作開展前后的缺陷兒轉(zhuǎn)歸的情況，見表5。χ2結(jié)果顯示開展前后缺陷兒轉(zhuǎn)歸的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=8.784，P<0.05)；其中開展前的缺陷兒7d內(nèi)死亡數(shù)占全部缺陷兒的比率為1.77%，開展后降為0.84%，前后差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=8.248，P<0.001)。開展前死胎孕周(包括引產(chǎn))為25.55±6.64周，開展后死胎孕周為24.07±5.84周，開展項(xiàng)目后死胎孕周有所提前，前后差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=4.127，P< 0.001)。

表5 免費(fèi)產(chǎn)前篩查和診斷前后的不同缺陷兒轉(zhuǎn)歸結(jié)局(n)

Table 5 Outcomes of defects before and after prenatal screening and diagnosis(n)

3討論

3.1出生缺陷發(fā)生率

本資料顯示深圳市龍崗區(qū)2009至2014 年所有出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院的圍產(chǎn)兒出生缺陷率從11.44‰上升至18.72‰，平均發(fā)病率為15.12‰，低于深圳市2008至2013年間的平均發(fā)病率[3]，高于同期鹿泉市(8.08 ‰)和武漢(10.26‰)等地監(jiān)測結(jié)果[4]。6年間出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢，分析原因主要為：①對出生缺陷病種的認(rèn)知和診斷水平不斷提高，使出生缺陷的檢出逐漸增多；②出生缺陷監(jiān)測水平不斷提高以及監(jiān)測人員責(zé)任心的增強(qiáng)，使出生缺陷的漏報(bào)明顯減少；③強(qiáng)制性婚檢取消、高齡孕婦比例增多等均有可能導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生增加；④此外，可能與環(huán)境污染有關(guān)，如各種輻射、工業(yè)廢氣、廢水、藥品濫用、農(nóng)藥污染、食品污染等因素直接或間接地增加了出生缺陷的發(fā)生率[1]。本區(qū)于2012年全面開展免費(fèi)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，切實(shí)加強(qiáng)了出生缺陷二級預(yù)防作用，使出生缺陷檢出率增加，7d內(nèi)死亡的嚴(yán)重缺陷兒出生比率有所降低，引產(chǎn)孕周(不包括計(jì)劃外引產(chǎn))提前，減輕了對孕產(chǎn)婦的生理傷害，提高了新生兒的出生質(zhì)量。

綜上所述，為提高出生人口質(zhì)量，控制出生缺陷發(fā)生，必須重視出生缺陷的預(yù)防，重視以健康教育為先導(dǎo)的孕前保健，做好出生缺陷監(jiān)測的技術(shù)培訓(xùn)和質(zhì)量控制，動員婚前醫(yī)學(xué)檢查，開展孕前疫苗注射等適宜技術(shù)，力求降低出生缺陷的發(fā)生。

3.2出生缺陷診斷和順位

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低嚴(yán)重出生缺陷兒的有效預(yù)防手段，而本區(qū)出生缺陷兒有89.02%為產(chǎn)后確診，說明本區(qū)產(chǎn)前診斷宣傳及應(yīng)用有待加強(qiáng)。出生缺陷診斷95. 90 %依靠臨床和B 超，其中臨床診斷1 991例，占53.30%，B 超診斷1 591 例，占42.60 %，診斷技術(shù)較單一，因此有必要進(jìn)一步拓展產(chǎn)前診斷技術(shù)，豐富診斷手段，提高出生缺陷兒的早期發(fā)現(xiàn)水平[5]。

按照出生缺陷病種分類，2009至2014 年前5位的圍產(chǎn)期出生缺陷順位分別為先天性心臟病、多指(趾)、馬蹄內(nèi)翻足、外耳其他畸形、唇裂合并腭裂，前 5位出生缺陷發(fā)生數(shù)占總?cè)毕輧旱?58.8%。分析6年來的出生缺陷順位可以發(fā)現(xiàn)，前2 位出生缺陷順位的病種沒有發(fā)生變化，都是先天性心臟病和多指(趾)，其他病種雖有一定的變化，但變化不大。先天性心臟病發(fā)生率升高的原因除了與遺傳、環(huán)境及有毒害的理化因素有關(guān)外，也與我區(qū)胎兒系統(tǒng)超聲的普及以及新生兒早期診斷技術(shù)提高有很大關(guān)系，及時(shí)發(fā)現(xiàn)這些先心患兒，對其及時(shí)治療及改善預(yù)后有很重要的作用。有研究表明，于孕中期( 18～27 周) 進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲檢查可產(chǎn)前診斷>60%的先天性心臟病胎兒[6]。多指(趾)畸形的發(fā)生始終位于第二位，其原因可能與臨床醫(yī)生診斷水平提高、病例漏報(bào)減少及環(huán)境危險(xiǎn)因素暴露增加有關(guān)[7]。2009至2014年唐氏綜合征的發(fā)生率(0.17‰)基本維持在較低水平，這與我區(qū)普及唐氏血清學(xué)篩查、高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)一步產(chǎn)前診斷、28周前終止妊娠有關(guān)。

3.3出生缺陷影響因素

出生缺陷主要是遺傳因素、環(huán)境因素或二者交互作用的結(jié)果，病因多種多樣。本資料主要分析了缺陷兒性別、孕母年齡、孕婦戶籍類型等對出生缺陷發(fā)生率的影響，研究結(jié)果顯示，出生缺陷患兒中男嬰(17.21‰)和女嬰(13.37‰)的出生缺陷發(fā)生率相比較，有顯著性差異(χ2= 57.914，P<0.001)，男嬰的出生缺陷率明顯高于女嬰[8]。不同性別出生缺陷發(fā)生率存在明顯差異，說明性染色體在出生缺陷發(fā)生發(fā)展中存在一定作用，應(yīng)對其進(jìn)行更深一步研究。從監(jiān)測結(jié)果看，不同年齡組間的出生缺陷發(fā)生率比較，無顯著性差異，但年齡小于20 歲孕婦生育的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡段，可能由于小于20歲的婦女整個(gè)生殖系統(tǒng)的功能尚未發(fā)育成熟，發(fā)生基因突變或染色體異常的幾率增加，導(dǎo)致出生缺陷兒發(fā)生率增高[9]。但年齡大于35 歲孕婦生育的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率無明顯增加，這與劉英等[4]報(bào)道的不一致。所以，加強(qiáng)小于20歲孕婦的孕期監(jiān)護(hù)檢查，提倡適齡婚育是降低出生缺陷的重要措施之一。本研究結(jié)果還顯示，不同戶籍類型的孕婦出生缺陷發(fā)生率可見顯著性差異(χ2= 8.518，P=0.014)，其中戶籍孕產(chǎn)婦的生育的圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率要高于暫住和流動孕產(chǎn)婦，這可能與戶籍人口的圍產(chǎn)期保健意識較強(qiáng)，缺陷發(fā)現(xiàn)較及時(shí)有關(guān)，提示加強(qiáng)基層孕產(chǎn)婦的保健管理也是降低出生缺陷發(fā)生的重要環(huán)節(jié)。深圳市是一個(gè)流動的城市，暫住和流動人口孕產(chǎn)婦約占全區(qū)分娩總數(shù)的94.38%，這些孕產(chǎn)婦在懷孕期間會廣泛活動在集貿(mào)市場、批發(fā)商場和建筑工地等環(huán)境復(fù)雜的地方，環(huán)境因素對流動人口圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率的影響，有待進(jìn)一步研究。

提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育是我國的一項(xiàng)重要國策，出生缺陷的防治越來越受到重視[8]。降低出生缺陷是多學(xué)科的綜合防治措施，醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)做好三級預(yù)防工作，尤以一級預(yù)防為主。重視出生缺陷的預(yù)防，做好出生缺陷監(jiān)測的技術(shù)培訓(xùn)和質(zhì)量控制，同時(shí)重視以健康教育為先導(dǎo)的孕前保健，指導(dǎo)待孕婦女服用葉酸，普及預(yù)防病毒感染的知識，動員婚前醫(yī)學(xué)檢查力求降低出生缺陷的發(fā)生。降低出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)是需要全社會共同關(guān)心的社會性工作，它關(guān)系到社會穩(wěn)定及整個(gè)民族的可持續(xù)性發(fā)展[10]。

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[專業(yè)責(zé)任編輯：馬良坤]

Analysis on monitoring data of perinatal birth defects in Longgang District of Shenzhen City from 2009 to 2014

CHEN Wen-ying, WANG Yan

(ShenzhenLonggangDistrictMaternityandChildHealthcareHospital,GuangdongShenzhen518172,China)

Objective To understand the occurrence of perinatal birth defects in Longgang District of Shenzhen City and look for its influencing factors, so as to provide basis for targeted intervention measures and reducing the incidence of birth defects. Methods According to Birth Defects Monitoring Program in China, the data of perinatal birth defects monitored from 2009 to 2014 in Longgang District Maternal and Child Health Care Information System were exported and analyzed retrospectively. Results The total incidence of perinatal birth defects from 2009 to 2014 in Longgang District was 15.12‰, and it showed an increasing trend year by year (χ2=114.23,P<0.001). The rate of prenatal diagnosis of birth defects was 10.39%，and the rate of postnatal diagnosis was 89.02%. The top five types of birth defects from 2009 to 2014 were in the order of congenital heart disease，multi finger(toe)，clubfoot, external ear deformity and cleft lip with cleft palate. There was significant difference in the incidence of birth defects between baby boy and baby girl (χ2=57.914,P<0.001), and the difference in the birth defects of different household types was also significant (χ2=8.518,P=0.014). There was significant difference in pregnancy week of labor before and after free screening and diagnosis work (t=4.127,P<0.001). Conclusion The incidence of birth defects increases in recent years，especially with the highest percentage of congenital heart disease. It should be focused on making primary and secondary prevention measures for reducing the incidence of birth defects.

birth defects; monitoring; incidence; risk factor

2016-02-01

陳文英(1977-)，女，副主任醫(yī)師，臨床營養(yǎng)醫(yī)師，主要從事轄區(qū)婦女保健管理、孕期保健、營養(yǎng)方面的工作。

王 艷，主任醫(yī)師。

10.3969/j.issn.1673-5293.2017.04.039

R714.7

A

1673-5293(2017)04-0478-04