單基因遺傳病的類型與防范措施

許萬(wàn)重

摘 要：?jiǎn)位蜻z傳病是一對(duì)等位基因或者同源染色體中單個(gè)基因出現(xiàn)變異引起的遺傳病，是臨床中常見(jiàn)的疾病，它的疾病種類很多，達(dá)到六千種以上，但是每一種疾病的患病機(jī)率很小，大多屬于罕見(jiàn)病。對(duì)患者的生活質(zhì)量產(chǎn)生了極大的影響。單基因遺傳病的發(fā)生對(duì)于家庭與社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，加強(qiáng)此類疾病的防范尤為重要。該文主要針對(duì)單基因遺傳病的類型與防范措施進(jìn)行分析。

關(guān)鍵詞：?jiǎn)位蜻z傳病 類型 防范措施

中圖分類號(hào)：R596 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A 文章編號(hào)：1672-3791（2016）12（b）-0227-02∷勞雎式細(xì)摺？1.2 常染色體隱性遺傳病

此類遺傳病的發(fā)病位置也在常染色體上，但是它的致病基因是隱性的。只有含有隱性純合子的個(gè)體才會(huì)發(fā)病。這種疾病患者的父母都攜帶致病基因，一半近親結(jié)婚的家庭常染色體隱性遺傳病發(fā)病率比較高，這種病的遺傳受孩子性別的影響也不大，男孩女孩各有1/4的幾率會(huì)發(fā)病。常見(jiàn)的此類疾病有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、白化病、粘多糖病等。

1.3 X連鎖顯性遺傳

這類疾病的發(fā)病基因位于X染色體上，致病基因是顯性的。它的遺傳受性別的影響也不大，只要基因里面含有一個(gè)致病基因XA就會(huì)發(fā)病。與常染色體顯性遺傳病不同的是，母親的致病基因可以遺傳給兒子和女兒，兒子女兒發(fā)病機(jī)率相等。而父親的致病基因只遺傳給女兒。所以說(shuō)這類遺傳病中女性患者較多，大約是男性的一倍。常見(jiàn)的X連鎖顯性遺傳病又抗維生素D佝僂病、家族型遺傳性腎炎。

1.4 X連鎖隱性遺傳病

這類疾病的發(fā)病基因位于X染色體上，致病基因是隱性的。在這類疾病的女性攜帶者與健康男性結(jié)合后，孩子中男孩的發(fā)病率占一半，女孩均不患病，但是女孩會(huì)有一半的概率為致病基因攜帶者。反過(guò)來(lái)，正常女性和疾病攜帶的男性結(jié)合，男孩都不會(huì)患病，而女孩都是致病基因的攜帶者。因此，臨床上X連鎖隱性遺傳病的患者多為男性，女性則是致病基因攜帶者。常見(jiàn)的此類疾病有血友病、色盲等。

1.5 Y連鎖遺傳病

此類疾病的發(fā)病基因都位于Y染色體上，所以女性不會(huì)患此類疾病。因?yàn)閅染色體主要是決定性別，所以此類疾病的發(fā)病率很低。

2 單基因遺傳病的防控措施

2.1 加強(qiáng)遺傳病知識(shí)的宣傳

遺傳病發(fā)生的主要誘因是由于人們對(duì)該種疾病缺乏了解，致使原本能夠避免的遺傳病發(fā)生。為此，政府要加大遺傳病知識(shí)的宣傳與普及，讓更多人了解遺傳病的產(chǎn)生、預(yù)防與治療知識(shí)。

2.2 遠(yuǎn)離外界環(huán)境誘變因素

電磁輻射等外界環(huán)境的因素是引起基因突變的重要誘因，因此，人們?cè)谏詈凸ぷ鳟?dāng)中盡量避免過(guò)多接觸此類物質(zhì)，尤其是在女性懷孕期間，更要遠(yuǎn)離這些不良環(huán)境。

2.3 做好婚姻檢查

做好婚前檢查，對(duì)遺傳病基因攜帶情況進(jìn)行檢查，避免雜合子間的婚配，這是有效降低遺傳病發(fā)生率的重要措施。目前，常用的檢查方法就是產(chǎn)前分子診斷，產(chǎn)前分子診斷的是有生育此類患兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，可以對(duì)某種疾病患兒進(jìn)行合理的干預(yù)，對(duì)于無(wú)法治療的單基因疾病，可以采取選擇性流產(chǎn)干預(yù)措施。在國(guó)外，已經(jīng)可以利用羊水、絨毛、臍血等分子檢測(cè)手段來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，這是現(xiàn)階段診斷單基因疾病的重要標(biāo)準(zhǔn)，有效降低了產(chǎn)前超聲的誤診率。針對(duì)不同類型單基因疾病的臨床特點(diǎn)，可以選擇不同的檢查方式，實(shí)踐顯示，基因診斷為孕早期絨毛檢測(cè)、孕中期羊膜腔穿刺以及晚期臍帶血采集提供了安全的診斷措施。

3 單基因遺傳病的治療

（1）宮內(nèi)治療：在產(chǎn)檢中發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳性疾病的，可以在懷孕期間實(shí)行宮內(nèi)治療措施，但是，該種療法目前還處于初級(jí)階段，尚未在臨床中得到推廣。

（2）替代療法：替代療法是指在診斷過(guò)程中，如果發(fā)現(xiàn)患者的基因缺陷導(dǎo)致體內(nèi)物質(zhì)缺陷，可以進(jìn)行針對(duì)性物質(zhì)的補(bǔ)充治療。

（3）藥物防治：目前，部分遺傳病的癥狀可以通過(guò)藥物治療得到改善。例如，對(duì)于高膽固醇血癥患者，可以應(yīng)用消膽胺進(jìn)行治療，對(duì)于威爾遜病患者，可以采用青霉胺進(jìn)行治療。

（4）代謝療法：這種療法是專門(mén)針對(duì)代謝性疾病的治療方法，一般是通過(guò)去多補(bǔ)少、調(diào)節(jié)代謝平衡的方法來(lái)進(jìn)行治療。

（5）手術(shù)療法：手術(shù)療法就是將患者病變組織采用手術(shù)切除的方式切除，除此之外，還可以采用器官移植法，將有基因缺陷的器官或者組織采用移植法來(lái)替代，目前，這一療法開(kāi)始在臨床中得到了應(yīng)用。

4 結(jié)語(yǔ)

綜上所述，遺傳病雖然很難治愈，但是隨著醫(yī)療技術(shù)手段的不斷進(jìn)步，人們可以采取一系列的主觀對(duì)策來(lái)減少發(fā)病幾率。目前，醫(yī)學(xué)界在不斷研究已有遺傳疾病的治療技術(shù)，相信在不久的將來(lái)，遺傳病定能夠得到有效控制。

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