步步精準(zhǔn)的聾兒康復(fù)路

溫瑩瑩+孫宇

編前：

剛剛過去的三月，有一年一度的愛耳日。今年愛耳日的主題是“防聾治聾，精準(zhǔn)服務(wù)”。比起歷年主題，今年的主題有新意：除了耳熟能詳?shù)摹胺烂@治聾”，“服務(wù)”一詞第一次出現(xiàn)，而且還是“精準(zhǔn)服務(wù)”。這種貼心的提法不僅符合國(guó)家政策，而且閃耀著人文醫(yī)學(xué)的光芒，也是大家對(duì)中國(guó)耳科學(xué)、聽力學(xué)及言語康復(fù)學(xué)發(fā)展的一種愿望。

對(duì)于“精準(zhǔn)服務(wù)”的理解，可以是多方面的。本文從早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)等幾個(gè)方面闡釋了什么是精準(zhǔn)服務(wù)。

相關(guān)研究表明，聽力障礙患兒的言語發(fā)育水平不取決于耳聾的嚴(yán)重程度，而是取決于干預(yù)是否及時(shí)。

從出生至6歲期間，孩子從周圍環(huán)境中接受聲音刺激，同時(shí)結(jié)合對(duì)外界事物的認(rèn)知，在這個(gè)過程中語言發(fā)育完成。若出生時(shí)或出生后不久便發(fā)生非常嚴(yán)重的耳聾，則影響兒童言語發(fā)育，就導(dǎo)致了語前聾。如果是能夠說話以后發(fā)生非常嚴(yán)重的耳聾，就導(dǎo)致了語后聾。

嬰幼兒是語言形成和學(xué)習(xí)的最重要階段，此階段聽力下降會(huì)嚴(yán)重影響語言能力和智力發(fā)育，造成社會(huì)交流缺陷，甚至心理疾病、情感障礙，因此對(duì)聽力障礙兒童應(yīng)該實(shí)行“三早”：早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)。在防聾治聾中要做到步步精準(zhǔn)。

精準(zhǔn)篩查——降低失訪率

兒童聽力學(xué)診斷的方法有主觀測(cè)聽法和客觀測(cè)聽法，其中主觀測(cè)聽法又包括行為觀察測(cè)聽法（常用于6個(gè)月以內(nèi)）、視覺強(qiáng)化測(cè)聽法（適用于7個(gè)月～2.5歲）、游戲測(cè)聽法（適用于2.5歲～5歲）、純音測(cè)聽法（5歲以上能主動(dòng)配合）；客觀測(cè)聽法包括耳聲發(fā)射法、聽性腦干反應(yīng)（ABR）、聲阻抗、40Hz、聽覺穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR）等。

國(guó)際普遍公認(rèn)的新生兒聽力篩查常用的方法有耳聲發(fā)射法（OAE）和聽性腦干反應(yīng)（ABR）。普遍篩查從20世紀(jì)90年代中期在歐美等國(guó)家陸續(xù)開展，即對(duì)所有新生兒采用耳聲發(fā)射法或聽性腦干反應(yīng)進(jìn)行篩查。普遍篩查優(yōu)點(diǎn)甚多，缺點(diǎn)是不能篩查遲發(fā)性聽力損失，就是出生時(shí)聽力正常后來慢慢出現(xiàn)聽力下降的情況。

目前國(guó)內(nèi)外學(xué)者提出“新生兒聽力聯(lián)合基因篩查”理念，為遲發(fā)性聽力損失及潛在耳聾患兒提供更多發(fā)現(xiàn)的可能性。新生兒聽力篩查是一項(xiàng)涵蓋“初篩—復(fù)篩—轉(zhuǎn)診—檢測(cè)—診斷—干預(yù)—隨訪”全過程的系統(tǒng)工程，主要在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)。新生兒聽力篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)管理系統(tǒng)可大幅提高新生兒聽力復(fù)篩率、診斷率、干預(yù)率，降低失訪率。

精準(zhǔn)干預(yù)——語言發(fā)育不受限

人類一般言語頻率范圍以0.5kHz～3kHz為主，通常以0.5kHz～2kHz的平均聽閾將耳聾分為：輕度耳聾（26分貝～40分貝）；中度耳聾：（41分貝～55分貝）；中重度耳聾（56分貝～70分貝）；重度耳聾（71分貝～90分貝）；極重度耳聾（>90分貝）。

相關(guān)研究表明，聽力障礙患兒的言語發(fā)育水平不取決于耳聾的嚴(yán)重程度，而是取決于干預(yù)是否及時(shí)。6個(gè)月以內(nèi)的患兒，無論聽力損失程度如何，通過合適的干預(yù)，患兒的言語發(fā)育可以基本不受影響。3歲以前是聽覺發(fā)育和語言發(fā)育最快和最關(guān)鍵時(shí)期，7歲～12歲是積累和發(fā)展的可塑期，對(duì)于12歲以下患兒，即使是輕度耳聾，仍提倡用助聽器，并加強(qiáng)教育，先天性耳聾患兒及時(shí)治療及康復(fù)可以避免聽力言語障礙患兒的發(fā)生。

根據(jù)不同的聽力損傷情況，目前可以通過追蹤隨訪、藥物治療、助聽器驗(yàn)配、人工耳蝸植入、骨錨式骨導(dǎo)助聽器、振動(dòng)聲橋、骨橋及聽性腦干植入應(yīng)用等手段對(duì)聽障患兒進(jìn)行早期干預(yù)。

聽力障礙發(fā)生率，農(nóng)村兒童高于城市兒童。但在將預(yù)防新生兒聽力損失重點(diǎn)放在農(nóng)村的同時(shí)也要注意，早期干預(yù)不等于過度干預(yù)，由于部分患兒存在發(fā)育遲緩及聽力測(cè)試誤差，尤其6月齡前初診為輕中度聽力損失的患兒，也要考慮中耳功能及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育尚未完善等因素。所以，在日常生活中家長(zhǎng)要密切觀察患兒聽力及言語情況，建議初診為聽力損失的患兒，3個(gè)月后復(fù)查聽力，再?zèng)Q定是否干預(yù)，以免過度干預(yù)。

精準(zhǔn)康復(fù)——不僅僅是能聽見

我國(guó)聽障患兒康復(fù)效果的評(píng)價(jià)指標(biāo)為言語識(shí)別率、語言能力、智力等短期效果指標(biāo)，以及人普幼率、人普小率等中期指標(biāo)。目前聾兒康復(fù)效果評(píng)價(jià)過多注重聽覺功能和言語技能的評(píng)價(jià)，而忽略了患兒心理及情感、社會(huì)交流、知識(shí)技能等方面的發(fā)展。

康復(fù)教育的HSL三大板塊理論為聽覺康復(fù)（H）、言語矯治（S）和語言教育（L）。通過集體教學(xué)、個(gè)別化康復(fù)、家庭康復(fù)三大模式相互交叉，聽覺康復(fù)、言語矯正及語言教育這三部分相互聯(lián)系、相互制約，解決了患兒“聽得明白”、“講的清楚”的問題，提高了語言能力和認(rèn)知水平，促進(jìn)其社會(huì)性發(fā)展。康復(fù)中，應(yīng)當(dāng)真正做到以患兒為主體，教師、家長(zhǎng)、治療師為主導(dǎo)，共同實(shí)現(xiàn)聾兒認(rèn)知、社會(huì)性、個(gè)性、生理和文化全面發(fā)展的目標(biāo)。

精準(zhǔn)產(chǎn)前診斷——耳聾基因診斷

據(jù)資料統(tǒng)計(jì)，聽障患兒在新生兒的發(fā)病率為0.1%～0.3%，其中大約60%是由遺傳因素所致，目前已經(jīng)克隆的與耳聾相關(guān)的基因超過160個(gè)，常見的遺傳學(xué)耳聾基因有GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4（PDS）基因、線粒體12s rRNA。

基因診斷可以篩選基因突變的個(gè)體攜帶者，對(duì)耳聾個(gè)體及親屬進(jìn)行相關(guān)耳聾基因診斷，對(duì)攜帶相關(guān)耳聾基因的家庭以及已生育聾兒的正常夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)，避免聽障患兒的出生，也可盡早發(fā)現(xiàn)藥物性聾的高危人群，指導(dǎo)用藥，孕期避免使用耳毒性藥物。目前國(guó)內(nèi)部分大型醫(yī)院廣泛開展了第三代試管嬰兒技術(shù)（胚胎植入前診斷，PGD）選擇不含致病耳聾基因突變的胚胎植入和高危孕婦羊水穿刺耳聾產(chǎn)前診斷，可最大限度地避免聽障兒的出生，降低家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

小知識(shí)：

很多人認(rèn)為愛耳日主題不過是一句宣傳口號(hào)而已，其實(shí)不然，每年的愛耳日主題都是從大量備選方案中挑選出來的，往往也預(yù)示著這一年的重點(diǎn)方向。比如2000年第一次“全國(guó)愛耳日”，主題是預(yù)防耳毒性藥物致聾，這就很有時(shí)代特點(diǎn)。中國(guó)剛剛進(jìn)入千禧年，國(guó)家現(xiàn)代化也剛剛起步不久，聽損防治上的重點(diǎn)是盡最大努力控制后天聽損的發(fā)生，那時(shí)候有很多人因藥物因素導(dǎo)致聽損，當(dāng)時(shí)，人工耳蝸尚未大面積普及，人們對(duì)助聽器的認(rèn)知也十分匱乏，所以當(dāng)時(shí)的當(dāng)務(wù)之急，就是預(yù)防耳毒性藥物導(dǎo)致的聽力損失。17年過去了，今天國(guó)內(nèi)因耳毒性藥物導(dǎo)致聽力障礙的人已經(jīng)大幅度減少，這就是耳科學(xué)及聽力科學(xué)取得的成就之一。愛耳日的宣傳也應(yīng)當(dāng)功不可沒。

孫宇：華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師、副教授?！杜R床耳鼻咽喉頭頸外科雜志》主編助理，中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)分會(huì)兒科學(xué)組委員，中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合耳鼻咽喉科專業(yè)委員會(huì)耳聾及耳鳴專家委員會(huì)委員，湖北省殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)常務(wù)理事聽力語言康復(fù)組組長(zhǎng)。專業(yè)專長(zhǎng)包括耳科、耳神經(jīng)及側(cè)顱底外科；遺傳性耳聾、耳鼻咽喉罕見病等。