一道遺傳學(xué)綜合性試題的解讀

施茵茵

以2016年高考江蘇卷第30題為例，對遺傳學(xué)綜合性試題的考點(diǎn)進(jìn)行解讀，通過對典型錯(cuò)誤的分析和試題改編探索高效解題方法。

一、例題

（2016年高考江蘇卷第30題）鐮刀型細(xì)胞貧血癥（SCD）是一種單基因遺傳疾病，下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖，基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題：

（1）SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者（HbAHbS）一對等位基因都能表達(dá)，那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有 條異常肽鏈，最少有 條異常肽鏈。

（2）由圖可知，非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比，HbAHbS個(gè)體對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的 基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，人群中基因型為

的個(gè)體比例上升。

（3）在瘧疾疫區(qū)，基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低，體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的 現(xiàn)象。

（4）為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式，調(diào)查方法可分別選擇為_____（填序號）。

①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

②在患者家系中調(diào)查

③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

④對同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析對比

（5）若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū)，其父母都是攜帶者；女性來自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū)，她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為______。

參考答案：（7分，每空1分）（1）20 （2）HbS HbAHbA （3）雜種優(yōu)勢 （4）①②（5）

二、試題解讀

（一）考點(diǎn)分析

該題考點(diǎn)覆蓋了必修2的大部分章節(jié)，絕大多數(shù)屬于Ⅱ類要求，“人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防”屬于Ⅰ類要求（見表1）。題目背景新穎，以遺傳病鐮刀型細(xì)胞貧血癥（下文將簡稱為SCD）與傳染病瘧疾在地理上的重合度為材料考查了學(xué)生利用所學(xué)知識進(jìn)行信息收集和加工的能力。以青蒿素治療瘧疾為背景來考查學(xué)生的知識遷移能力，增強(qiáng)民族自豪感。

（二）學(xué)情分析及對策

結(jié)合對題目解析和測試情況，分析如下：

整道題滿分7分，平均分3.40分，得分率0.49。

1. 第（1）小題得分率0.45，以基因突變?yōu)楸尘皝砜疾榛虮磉_(dá)。教材就是以SCD為實(shí)例來導(dǎo)入基因突變的，這一小題是課本內(nèi)容的延伸。

本題考查獲取信息能力和理解能力。根據(jù)題意，血紅蛋白由兩條α鏈與兩條β鏈組成。既然HbS基因攜帶者（HbAHbS）的正常基因HbA與致病基因HbS都能表達(dá)，那么其體內(nèi)同時(shí)存在正常的血紅蛋白和異常的血紅蛋白，因此一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈，最少有0條異常肽鏈。典型錯(cuò)誤（圖1、2）反映出部分學(xué)生沒有讀懂題目中“一對等位基因都能表達(dá)”的條件，未建立“HbS編碼異常的血紅蛋白，HbA編碼正常的血紅蛋白”的關(guān)系。

2. 第（2）小題得分率0.60，考查自然選擇決定種群基因頻率的改變方向這一內(nèi)容。這一小題是對課本習(xí)題（圖3）進(jìn)行了改編，考查信息加工和知識運(yùn)用能力。

根據(jù)題目敘述，HbAHbS個(gè)體（攜帶者）對瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng)，在選擇作用下，患有瘧疾的個(gè)體大多攜帶HbS基因。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后，HbAHbA個(gè)體存活率升高。

對于第一空的作答，部分學(xué)生因?yàn)閼T性思維認(rèn)為HbA對HbS為顯性，沒有利用題圖中HbS基因和瘧疾的分布吻合度高這個(gè)條件。第二空的典型錯(cuò)誤是填寫為HbAHbS，忽視了青蒿素治療瘧疾患者使得HbAHbA變成更加適應(yīng)環(huán)境。

3. 第（3）小題得分率0.50，考查雜種優(yōu)勢概念。題中HbAHbA和HbSHbS均為純合子，HbAHbS為雜合子，雜合子的個(gè)體死亡率低于純合子就是遺傳學(xué)上的雜種優(yōu)勢現(xiàn)象。

本題考查概念理解。學(xué)生的典型錯(cuò)誤是回答“自然選擇”或其他，反映出對雜種優(yōu)勢概念記憶不清。

4. 第（4）小題得分率0.50，要求學(xué)生初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計(jì)單基因遺傳病的方法。部分學(xué)生研究方法和基本概念不熟悉、理解不透徹，導(dǎo)致多選或錯(cuò)選，若在瘧疾疫區(qū)中調(diào)查發(fā)病率會導(dǎo)致結(jié)果偏高；同卵和異卵雙胞胎為同代個(gè)體，無法分析得出遺傳方式。

5. 第（5）小題得分率0.30，考查遺傳概率的計(jì)算。題目中存在隱藏條件和干擾條件，是體現(xiàn)區(qū)分度的一道題。表面上看需要用基因頻率來計(jì)算，實(shí)際上是對遺傳規(guī)律的簡單考查。一部分學(xué)生在看到基因頻率時(shí)就產(chǎn)生了畏難情緒，沒有冷靜地全面審題，遺漏了關(guān)鍵條件，最終耗費(fèi)時(shí)間，依然解不出或錯(cuò)解。平時(shí)應(yīng)教導(dǎo)學(xué)生審題時(shí)劃出關(guān)鍵信息點(diǎn)。

由題已知男性的父母都是攜帶者，則其為雜合子的概率為；女性的妹妹是患者，則結(jié)合題干條件，SCD患者死于兒童期，即患者不會婚配產(chǎn)生后代，其父母必然都是攜帶者，其為雜合子的概率為。因此這對夫婦生下患病男孩的概率為×××=，注意考慮性別。

（三）試題拓展及變化

從以上遺傳學(xué)綜合性試題的考情和學(xué)情分析，第（5）小題得分率最低，兩項(xiàng)基因頻率數(shù)據(jù)是干擾條件，在解題時(shí)并不需要。但如果題中出現(xiàn)的基因頻率或基因型頻率是必要條件，就在獲取信息、邏輯推理之外，還要求學(xué)生具備較高的綜合運(yùn)用能力了。以下是改編自第（5）小題的變式訓(xùn)練：

（題干其余條件與原題相同）若一對夫婦中男性的父母都是攜帶者，女性所在的地區(qū)有4%的人是SCD患者，32%的人是攜帶者，請預(yù)測這對夫婦生下患SCD男孩的概率為________。

參考答案：

試題解析：

前面已經(jīng)分析得出男性為攜帶者的概率為。而女性所在地區(qū)4%的人是SCD患者（HbSHbS），32%的人是攜帶者（HbAHbS），則HbAHbA的基因型頻率是1-4%-32%=64%；又根據(jù)題干條件可知患者成年前會死亡，所以這位女性不可能是患者，于是得出她是攜帶者HbAHbS的概率為32%÷（32%+64%）=，綜上，這對夫婦生下患SCD男孩的概率是×××=。

本變式訓(xùn)練得分率0.10。準(zhǔn)確獲取題干一開始就提到的“患者死于兒童期”的關(guān)鍵條件、并正確推理出夫婦中的女性是攜帶者的概率難度相對較大，對學(xué)生能力的體現(xiàn)比較突出，實(shí)現(xiàn)了考試的選拔功能。

（四）收獲與反思

1. 命題的趨勢和方向預(yù)測。

（1）把握時(shí)代熱點(diǎn)，注重知識遷移。 以青蒿素治療瘧疾作為考題背景展現(xiàn)了命題的時(shí)代性和新穎性，命題素材蘊(yùn)含著生物進(jìn)化的原理，靈活地對知識遷移能力進(jìn)行了考查。

（2）立足基礎(chǔ)內(nèi)容，突出主干知識。例如本題對基因表達(dá)、遺傳規(guī)律等重點(diǎn)內(nèi)容的考查，不出“偏、難、怪”題。

（3）考查知識全面，深化概念理解。本題跨章節(jié)綜合，體現(xiàn)命題全面性。弱化事實(shí)性知識的記憶考查，注重考查學(xué)生對所學(xué)概念的掌握、理解、運(yùn)用。

（4）體現(xiàn)理科性質(zhì)，強(qiáng)調(diào)學(xué)科能力。高考生物命題明確要求必須體現(xiàn)理科課程性質(zhì)，，弱化純粹數(shù)學(xué)計(jì)算，而注重學(xué)生的生物科學(xué)素養(yǎng)。

2. 解題收獲與反思。

本題解讀對教學(xué)有以下三方面指導(dǎo)：

（1）以考試大綱和考試說明為依據(jù)，回歸課本，重視概念教學(xué)。多舉例、多比較，幫助學(xué)生理解，同時(shí)通過概念圖、知識網(wǎng)絡(luò)，鍛煉學(xué)生的歸納能力。

（2）教學(xué)過程中要強(qiáng)調(diào)生物學(xué)科的理科特質(zhì)，有意識地訓(xùn)練學(xué)生進(jìn)行嚴(yán)謹(jǐn)?shù)男畔@取和因果推理。

（3）高考生物命題經(jīng)常會用課本資料作素材來延伸、加工。教學(xué)時(shí)適時(shí)補(bǔ)充內(nèi)容，有利于培養(yǎng)學(xué)生進(jìn)行知識遷移，避免了試題材料一旦稍微靈活變動(dòng)，學(xué)生就讀不懂題的情況。

責(zé)任編輯 李平安