打破信息孤島才能釋放醫(yī)療大數(shù)據(jù)紅利

本刊記者/陳廣晶

王隴德院士、曹雪濤院士、金力院士解讀大數(shù)據(jù)如何助力我國(guó)健康事業(yè)發(fā)展

互聯(lián)網(wǎng)的發(fā)展使大數(shù)據(jù)越來(lái)越為人們所熟知，大數(shù)據(jù)對(duì)國(guó)民健康的作用也越來(lái)越引起業(yè)內(nèi)重視。我國(guó)醫(yī)療大數(shù)據(jù)發(fā)展現(xiàn)狀如何？大數(shù)據(jù)如何影響我國(guó)健康事業(yè)發(fā)展？影響大數(shù)據(jù)發(fā)揮效力的主要因素有哪些？前不久，中國(guó)工程院院士、原衛(wèi)生部副部長(zhǎng)王隴德，中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)曹雪濤，中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力共同解讀了大數(shù)據(jù)與我國(guó)健康事業(yè)發(fā)展的關(guān)系。

國(guó)家對(duì)國(guó)民健康重視是加快醫(yī)療大數(shù)據(jù)建設(shè)的契機(jī)

曹雪濤說(shuō)，越發(fā)達(dá)的國(guó)家對(duì)國(guó)民健康越重視，從以往的數(shù)據(jù)可以看出，英美等發(fā)達(dá)國(guó)家很大一部分資金都花在了提高國(guó)民健康上。我國(guó)對(duì)國(guó)民健康的關(guān)注也在不斷加強(qiáng)，2016 年我國(guó)召開(kāi)一系列的會(huì)議，特別是國(guó)家出臺(tái)了一系列關(guān)于醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)的指導(dǎo)原則和相關(guān)文件。6 月，國(guó)務(wù)院辦公廳頒發(fā)了《關(guān)于促進(jìn)和規(guī)范醫(yī)療科學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用發(fā)展的指導(dǎo)意見(jiàn)》，首次把生物學(xué)資源和醫(yī)療大數(shù)據(jù)作為國(guó)家的基礎(chǔ)戰(zhàn)略資源，也把它納入了國(guó)家大數(shù)據(jù)戰(zhàn)略的布局。8 月，召開(kāi)了全國(guó)衛(wèi)生與健康大會(huì)，在這個(gè)大會(huì)上，又進(jìn)一步提出了要完善人口健康信息服務(wù)體系，對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生工作又提出了非常具體的要求。10 月，《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃》發(fā)布，在這個(gè)規(guī)劃里面也把醫(yī)療健康大數(shù)據(jù)應(yīng)用創(chuàng)新與發(fā)展列入了國(guó)家重要任務(wù)。在這樣的背景下，開(kāi)展大數(shù)據(jù)建設(shè)意義重大。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院承接了國(guó)家大數(shù)據(jù)戰(zhàn)略布局，據(jù)曹雪濤介紹，他們將從四個(gè)方面進(jìn)行建設(shè)，一是應(yīng)用技術(shù)建設(shè)，二是數(shù)據(jù)的進(jìn)一步挖掘、分析和提升，三是和醫(yī)療服務(wù)，特別是醫(yī)療技術(shù)的改革和與國(guó)際的接軌，主要在醫(yī)學(xué)研究和技術(shù)研發(fā)的領(lǐng)域，比如在新發(fā)傳染病方面，新生病原體的數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)，也包括一些新的藥物靶點(diǎn)的確認(rèn)，在國(guó)際平臺(tái)和國(guó)內(nèi)的各個(gè)方面研究情況如何，達(dá)到一個(gè)覆蓋面更廣，了解的信息更多的目的，使未來(lái)的工作更有針對(duì)性。為此，2016 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)生物信息研究中心也布局了中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)療大數(shù)據(jù)工程技術(shù)中心。這個(gè)工作一定是從國(guó)家的高度出發(fā)，建成以后也是為國(guó)家的醫(yī)療事業(yè)服務(wù)的。

曹雪濤說(shuō)，國(guó)家對(duì)國(guó)民健康已經(jīng)非常重視，環(huán)境、社會(huì)轉(zhuǎn)型帶來(lái)的身體和心理的壓力，對(duì)于老齡化社會(huì)還沒(méi)有充分認(rèn)識(shí)，沒(méi)做好應(yīng)對(duì)，醫(yī)學(xué)界實(shí)際面臨很多問(wèn)題。慢性病如心血管、高血壓、癌癥、精神疾病高發(fā)，給社會(huì)帶來(lái)的負(fù)擔(dān)很大，人體素質(zhì)也越來(lái)越差。強(qiáng)大的國(guó)家必須有健康的國(guó)民。我國(guó)如果不重視健康，對(duì)未來(lái)發(fā)展十分不利?，F(xiàn)在國(guó)民健康堪憂，但是相信通過(guò)努力，未來(lái)會(huì)有很大的改觀。有些問(wèn)題不是醫(yī)療的問(wèn)題，是社會(huì)的問(wèn)題，比如環(huán)境和飲食習(xí)慣等，通過(guò)政策干預(yù)可以使其有所改觀。

不能共享的數(shù)據(jù)庫(kù)價(jià)值有限

曹雪濤認(rèn)為，對(duì)于醫(yī)療大數(shù)據(jù)而言，共享是基礎(chǔ)，規(guī)范發(fā)展是關(guān)鍵，安全是核心。基于這樣的理念，以中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院為依托，聯(lián)合解放軍總醫(yī)院、中國(guó)CDC 信息中心等20 多家機(jī)構(gòu)建成了國(guó)家人口與健康大數(shù)據(jù)共享平臺(tái)。曹雪濤說(shuō)，對(duì)于大數(shù)據(jù)建設(shè)，過(guò)去各個(gè)部委也很重視，都在建自己的數(shù)據(jù)庫(kù)，但是他們相互之間條塊分割，不能共享。不能共享的數(shù)據(jù)庫(kù)沒(méi)有太大應(yīng)用價(jià)值，如果把數(shù)據(jù)紅利釋放出來(lái)，可以惠及方方面面。從政府角度看，大數(shù)據(jù)對(duì)政策制定是很好的參考。從大專院校、科研機(jī)構(gòu)角度看，很多數(shù)據(jù)，如基礎(chǔ)的健康數(shù)據(jù)，是科學(xué)研究的參考依據(jù)。從病人角度來(lái)說(shuō)，針對(duì)現(xiàn)在優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源不平衡的現(xiàn)狀，大數(shù)據(jù)平臺(tái)可以使病人更有效了解醫(yī)療資源分布，對(duì)他們的就診，特別是跨區(qū)就診有很大的幫助。此外，對(duì)國(guó)家宏觀調(diào)控，也有參考價(jià)值。因此，共享是大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)瓶頸也是未來(lái)方向。以共享為出發(fā)點(diǎn)，規(guī)范也是一個(gè)問(wèn)題。所有數(shù)據(jù)提供者都要在高水平上，根據(jù)一個(gè)統(tǒng)一的國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，去制定采集儲(chǔ)存數(shù)據(jù)，如果數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性權(quán)威性不夠，可能也是“死庫(kù)”，不可共享，沒(méi)有很好的應(yīng)用價(jià)值就浪費(fèi)了人力、財(cái)力。還有一個(gè)問(wèn)題是個(gè)人信息的安全保護(hù)。曹雪濤說(shuō)，這肯定也是大家關(guān)心的問(wèn)題，數(shù)據(jù)庫(kù)信息一旦泄露后果不堪設(shè)想。所以如何從源頭達(dá)到信息安全是非常重要的問(wèn)題。

王隴德也表示，數(shù)據(jù)孤島必須打破。他說(shuō)，其實(shí)我國(guó)在數(shù)據(jù)庫(kù)建設(shè)方面有非常天然的優(yōu)勢(shì)。我國(guó)人口多、病例多，很容易看到規(guī)律。可是一直以來(lái)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的信息互不相通。醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)部做影像、做檢驗(yàn)，彼此之間卻不融合，不能形成大數(shù)據(jù)從而看出規(guī)律。據(jù)王隴德介紹，我國(guó)從2009 年開(kāi)始啟動(dòng)了卒中篩查和防控工程，2011 年建立了工程委員會(huì)，財(cái)政部、衛(wèi)生部開(kāi)始啟動(dòng)國(guó)家的重大防控項(xiàng)目，通過(guò)幾年的努力初步建立了全國(guó)防控網(wǎng)絡(luò)，有306 家基地醫(yī)院作為國(guó)家項(xiàng)目的基礎(chǔ)醫(yī)院，聯(lián)系了1000余家縣級(jí)協(xié)作醫(yī)院和2700 余家基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同開(kāi)展這個(gè)項(xiàng)目。防控項(xiàng)目點(diǎn)從2011 年開(kāi)始到2013 年已經(jīng)覆蓋全國(guó)所有省份，現(xiàn)在已經(jīng)篩查和干預(yù)580 多萬(wàn)人（40 歲以上）。對(duì)前四年的數(shù)據(jù)做了整理分析，有260 多萬(wàn)人的數(shù)據(jù)情況，覆蓋全國(guó)所有的省市。通過(guò)這樣一個(gè)數(shù)據(jù)分析得到了卒中患病率，這是多年一直沒(méi)有明確的，以往只能按小樣本數(shù)據(jù)推算。此次通過(guò)大樣本數(shù)據(jù)，可以看到患病率基本是2%。特點(diǎn)是男性高于女性，農(nóng)村高于城市。同時(shí)找到了在40 歲以上人群中間有多少屬于卒中高危人群。王隴德感慨地說(shuō)，這四年的數(shù)據(jù)體現(xiàn)的規(guī)律性完全一致，這就是大樣本的魅力。他表示，以后的工作中還要繼續(xù)探索如何打破信息孤島。

曹雪濤說(shuō)，對(duì)于大數(shù)據(jù)建設(shè)，過(guò)去各個(gè)部委也很重視，都在建自己的數(shù)據(jù)庫(kù)，但是他們相互之間條塊分割，不能共享。不能共享的數(shù)據(jù)庫(kù)沒(méi)有太大應(yīng)用價(jià)值……

醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)助力精準(zhǔn)醫(yī)療

關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)療的定義，金力說(shuō)，通俗地講，在疾病診斷和治療過(guò)程中，要找到一個(gè)分子水平的標(biāo)志物，大家耳熟能詳?shù)木褪腔?。這個(gè)分子標(biāo)志物可以為醫(yī)生的診斷和治療提供更多的參考依據(jù)，這樣使得診療更為精準(zhǔn)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的目標(biāo)是圍繞服務(wù)與醫(yī)學(xué)，它的產(chǎn)生與諸多科學(xué)的發(fā)展有密切關(guān)系，如基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)測(cè)序技術(shù)。而真正要找到這一分子標(biāo)志物，需要對(duì)大量數(shù)據(jù)進(jìn)行處理，有醫(yī)學(xué)臨床數(shù)據(jù)，還有各種組學(xué)，尤其基因組學(xué)的數(shù)據(jù)。

精準(zhǔn)醫(yī)療在實(shí)際操作中，首先需要醫(yī)院醫(yī)生來(lái)采集患者的信息。這個(gè)信息除了原來(lái)的臨床和分子病理或影像學(xué)的數(shù)據(jù)之外，現(xiàn)在對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)框架要有準(zhǔn)確的分析，尤其現(xiàn)在全基因組測(cè)序的成本越來(lái)越低。收集了這些數(shù)據(jù)以后，想知道這個(gè)病人或者患者究竟什么地方出了問(wèn)題，就可以進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。首先是發(fā)現(xiàn)不尋常的地方，分析這個(gè)不尋常的地方跟疾病有沒(méi)有關(guān)系，跟這個(gè)病人當(dāng)時(shí)所患的疾病究竟有什么樣的關(guān)系。當(dāng)這個(gè)關(guān)系建立起來(lái)以后，后面可以對(duì)臨床路徑進(jìn)行個(gè)性化的指導(dǎo)。

無(wú)論是要發(fā)現(xiàn)變異還是分析變異，都需要兩本“字典”。一本“字典”要知道健康人有各種各樣的變異，健康人的變異是什么。第二本“字典”要知道疾病人群，患有不同疾病的人群，其變異的數(shù)據(jù)是什么，這樣才能找到變異，然后去把變異和疾病聯(lián)系在一起。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)究竟怎么做？金力說(shuō)，專家們最終形成一個(gè)共識(shí)，用16 個(gè)字來(lái)解釋。一是前瞻布局。這帶有很強(qiáng)的科研成分，怎么樣使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在醫(yī)學(xué)、生命科學(xué)發(fā)展中能迅速取得進(jìn)步。二是面向臨床。任何進(jìn)步都是讓老百姓盡早受益，并推動(dòng)我國(guó)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。他說(shuō)：“后面兩條很重要，后面兩條是策略性的東西，分別是舉國(guó)戰(zhàn)略和降低門檻，這兩者要聯(lián)系起來(lái)?！币粋€(gè)新興行業(yè)要發(fā)展首先要有平臺(tái)，一個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)、一個(gè)知識(shí)庫(kù)?，F(xiàn)在國(guó)內(nèi)的學(xué)者，包括最一流的學(xué)者，在做精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究或者實(shí)踐當(dāng)中，用的數(shù)據(jù)庫(kù)還是美國(guó)的或者國(guó)際的。他解釋說(shuō)，并不是說(shuō)中國(guó)和國(guó)際的要分開(kāi)，而是強(qiáng)調(diào)遺傳背景，中國(guó)人群特有的遺傳背景，需要中國(guó)人群特有的數(shù)據(jù)，到目前為止沒(méi)有這樣的平臺(tái)做這件事情，這使得大數(shù)據(jù)平臺(tái)和共享變得尤為重要。有了這個(gè)平臺(tái)，醫(yī)院、研究機(jī)構(gòu)、大學(xué)、企業(yè)才能在這個(gè)平臺(tái)上搭建他們自己的產(chǎn)品和服務(wù)。他們不可能把這些平臺(tái)給做起來(lái)，這個(gè)平臺(tái)本身是公眾的事情。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)研究計(jì)劃分為五個(gè)大的任務(wù)，去體現(xiàn)剛才前面提到16 個(gè)字的理念。一是要有國(guó)產(chǎn)的臨床測(cè)序儀，不能把大量經(jīng)費(fèi)用到進(jìn)口測(cè)序或儀器上。二是隊(duì)列研究，隊(duì)列研究會(huì)產(chǎn)生隊(duì)列數(shù)據(jù)，既包括自然人群隊(duì)列也包括專病隊(duì)列，罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)表型+基因組，參與數(shù)據(jù)庫(kù)，10 萬(wàn)人全基因組數(shù)據(jù)，按項(xiàng)目要求兩年以后這件事情必須要完成。三是構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)平臺(tái)，這個(gè)平臺(tái)能夠推動(dòng)資源整合、存儲(chǔ)、利用與共享。四是核心疾病防治方案精準(zhǔn)化研究。五是推廣。

此外，還要構(gòu)建有力的知識(shí)庫(kù)。診療方案針對(duì)不同疾病用什么分子標(biāo)記，藥物使用數(shù)據(jù)，藥物基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，診療方案，各種疾病基于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)診療方案，尤其支撐這種診療方案的CDS 臨床診療輔助決策系統(tǒng)。把它分為平臺(tái)與技術(shù)，這里強(qiáng)調(diào)挖掘與融合，人機(jī)交互和數(shù)據(jù)可視化等，還有數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化非常重要。臨床決策支持系統(tǒng)，藥物基因組學(xué)精準(zhǔn)用藥，腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)治療，藥物不良反應(yīng)研究，藥物研發(fā)等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)也會(huì)應(yīng)運(yùn)而生。

金力認(rèn)為，我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展在思路上，應(yīng)該是搭一個(gè)平臺(tái)讓大家都能唱戲。因?yàn)楹芏噌t(yī)療機(jī)構(gòu)、科研機(jī)構(gòu)還達(dá)不到這個(gè)高度。這就需要大數(shù)據(jù)共享，由政府出面，促進(jìn)數(shù)據(jù)共享，使基層醫(yī)院等實(shí)力相對(duì)較弱的機(jī)構(gòu)也能參與進(jìn)來(lái)，共同關(guān)注中國(guó)人群的健康，關(guān)心我國(guó)國(guó)民健康。