遺傳病成就的天才

張渺

2017年元旦剛過，一款新的DNA檢測儀器便發(fā)布了。只需1小時和100美元，就能完成一個人的全基因組定序。就在不久前，想做到這一切，得花費10倍的錢折騰一整天。科學(xué)家和媒體都預(yù)測，DNA定序技術(shù)遲早會走進(jìn)千家萬戶。

任何人都無法不留意DNA這3個字母。神秘的雙螺旋結(jié)構(gòu)中蘊藏著生命的密碼，它可以解釋為什么某個家族中的女性都頭發(fā)茂密，而男性年紀(jì)輕輕就會謝頂；也能解釋為什么拿破侖身材矮小，而畫像上的法老圖坦卡蒙看起來身形怪異。

“遺傳學(xué)讓大家心醉神迷。”美國科普作家山姆·基恩在《小提琴家的大拇指》一書中寫道。

DNA這個詞從20世紀(jì)初流行至今，為考古研究提供了新角度，許多歷史的邊角料被抖摟出來。

18世紀(jì)的意大利小提琴家尼科羅·帕格尼尼，是一位用才華震撼世人的天才。他的肩、肘、腕關(guān)節(jié)都異常柔軟，而他只用一根手指就能敲碎茶托。

更令人驚嘆的是，帕格尼尼的食指和小指指尖最遠(yuǎn)能展開超過20厘米，他的小手指能夠從側(cè)面拉伸得跟掌緣成直角，就像有著橡皮做的關(guān)節(jié)。所以他能夠比別的小提琴家按住更多的琴弦，拉出更多的八度音。帕格尼尼一個人站在舞臺上拉琴，甚至能營造出一整個樂隊的聲勢。

在當(dāng)時的人看來，這位有著“章魚手”之稱的小提琴家，簡直像魔鬼的造物。人們風(fēng)傳，撒旦就是帕格尼尼才華的來源。在他去世幾十年后，他老家的教堂，仍然以“他是魔鬼”的謠言為理由，拒絕安葬他的遺骨。

21世紀(jì)的遺傳學(xué)家試圖做出更科學(xué)的解釋。

根據(jù)帕格尼尼臨終前幾年就醫(yī)時的癥狀，結(jié)合當(dāng)時醫(yī)生的診斷，遺傳學(xué)家推測，一種名為埃勒斯-當(dāng)洛斯綜合征的遺傳病，使帕格尼尼的結(jié)締組織很有彈性，皮膚也極端敏感。遺傳病給他帶來了嚴(yán)重的健康問題，卻在音樂上成就了他。

與帕格尼尼一樣，查爾斯·達(dá)爾文、亞伯拉罕·林肯、某些已經(jīng)成為木乃伊的法老，都被“考古診斷”出患有遺傳病。

2007年，埃及政府允許科學(xué)家從圖坦卡蒙的木乃伊中取得DNA進(jìn)行研究。研究表明，這位法老繼承了來自雙親的棒子腳和腭裂。他的父母是親兄妹，而他同樣娶了與他同父異母的妹妹，這個家族的DNA中某些不妙的堿基重復(fù)排列，被“變本加厲”地傳承下去。

曾有研究者試圖把貝多芬遺體的耳骨偷出來，最終被發(fā)現(xiàn)并制止。愛因斯坦的大腦倒是在火化前的尸檢中，被當(dāng)班的病理醫(yī)生偷了出來，可惜由于常年泡在甲醛里保存，DNA結(jié)構(gòu)已經(jīng)遭到了破壞。

對達(dá)爾文和林肯的遺骨檢測申請都被拒絕了，研究者只能在故紙堆里翻找資料，將他們的癥狀拼湊出來。林肯的家族中有馬方綜合征病史，這種家傳的顯性基因突變，或許能解釋他“骨瘦如柴的體格”“蜘蛛似的四肢”和遇刺前糟糕的身體狀態(tài)。

比起小提琴家的手指頭，人們更關(guān)心自己的DNA能說出什么秘密。

好萊塢女明星安吉麗娜·朱莉的遺傳缺陷基因BRCA1就告訴她，她有比旁人更高的風(fēng)險罹患乳腺疾病。這促使她做出重大決定，切除雙側(cè)乳腺。

山姆·基恩本人則常年沉浸在對帕金森病的憂慮中。他的祖父被這種疾病折磨，給小時候的山姆留下了童年陰影。直到做過基因檢測之后他才消除了這種憂慮，因為他患該病的風(fēng)險指數(shù)并不高。

在揭人老底這方面，基因不僅能解讀患病風(fēng)險，還能解釋為什么有些人在晚上灌下一杯咖啡后仍然能輕松入眠，為什么有些人無法抗拒貓咪。

科學(xué)家認(rèn)為，“貓奴”有可能被單細(xì)胞原生動物弓形蟲迷惑了。弓形蟲有兩個編碼酪氨酸羥化酶的基因，這種酶可以幫助制造多巴胺，能在人類的大腦中處理“包括快樂和焦慮的內(nèi)在感情”，養(yǎng)貓人的味覺被干擾，自動屏蔽貓尿味，心甘情愿地淪為“鏟屎官”。

這種多巴胺還能改變?nèi)祟惔竽X中對恐懼的信號，使人騎著摩托車，在S形路線上極盡所能地橫切彎道。冒險家的膝頭，或許都曾臥著一只慵懶的貓。

如今，只需100美元就能撬開DNA的“嘴巴”。只不過，屬于未來的人類故事，也許終究會失去“命運安排”的跌宕與美好。