親子鑒定中21-三體綜合征1例

陳芳，章紅星，徐恩萍

（1.浙江漢博司法鑒定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理與病理生理系，浙江杭州 310000；3.浙江大學(xué)司法鑒定中心，浙江杭州 310000）

親子鑒定中21-三體綜合征1例

陳芳1，章紅星1，徐恩萍2，3

（1.浙江漢博司法鑒定中心，浙江杭州 310000；2.浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院病理與病理生理系，浙江杭州 310000；3.浙江大學(xué)司法鑒定中心，浙江杭州 310000）

法醫(yī)遺傳學(xué)；親子關(guān)系；唐氏綜合征；三體性

1 案例

1.1 簡(jiǎn)要案情

2014年本中心受某福利院的委托，受理了1例因認(rèn)親需要而進(jìn)行的親子鑒定，征得當(dāng)事人的同意，采取母親及孩子血樣，進(jìn)行STR分型。

1.2 檢驗(yàn)方法

1.2.1 DNA提取

采用常規(guī)Chelex-100法分別提取母親與孩子血樣DNA，采用GoldeneyeTM20A試劑盒［基點(diǎn)認(rèn)知技術(shù)（北京）有限公司］，進(jìn)行19個(gè)常染色體STR基因座和Amelogenin性別基因座分型檢測(cè)，采用Trisomy Reader三體綜合征檢測(cè)試劑盒（蘇州閱微基因有限公司）進(jìn)行21、18、13三體綜合征以及X、Y性別染色體數(shù)目異常檢測(cè)，擴(kuò)增體系和擴(kuò)增程序按相關(guān)操作手冊(cè)進(jìn)行。

1.2.2 DNA分型

采用9700型PCR儀（美國(guó)AB公司）進(jìn)行PCR擴(kuò)增，使用3130xl型遺傳分析儀（美國(guó)AB公司）進(jìn)行電泳分離，使用GeneMapper?ID v3.2.1軟件處理電泳數(shù)據(jù)。

1.3 檢驗(yàn)結(jié)果

1.3.1 常染色體STR基因分型結(jié)果

對(duì)19個(gè)常染色體STR基因座（D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA）和Amelogenin性別基因座進(jìn)行STR分型檢驗(yàn)，其中D21S11、Penta D出現(xiàn)三等位基因，分型結(jié)果見(jiàn)表1。

1.3.2 三體綜合征分型檢測(cè)結(jié)果

對(duì)孩子樣本進(jìn)行21、18、13三體綜合征以及X、Y性別染色體數(shù)目異常檢測(cè)。孩子在D21S11、Penta D、LFG21、D21S1435、D21S2052、D21S1411等基因座出現(xiàn)三等位基因（圖1）。

表1 母親與孩子19個(gè)常染色體STR分型結(jié)果

圖1 三體綜合征分型檢測(cè)結(jié)果

2 討論

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是一種較常見(jiàn)的先天性染色體畸變而導(dǎo)致的疾病，在新生兒中的發(fā)病率為1/800～1/600[1]。由于畸變發(fā)生于21號(hào)染色體，日常檢案中應(yīng)注意第21號(hào)染色體上相關(guān)的STR基因座，如D21S11、Penta D等基因座是否出現(xiàn)異常。正常人常染色體單個(gè)STR基因座的等位基因分型表現(xiàn)為純合子或者雜合子，純合子表現(xiàn)為1條帶，雜合子表現(xiàn)為2條帶，且2條帶的峰高均衡。如出現(xiàn)2條帶，其中一條帶的峰高是另外一條帶峰高的2倍，或者出現(xiàn)3條帶，3條帶的峰高大致相等，出現(xiàn)上述兩種情形時(shí)則應(yīng)警惕，提示樣本來(lái)源者可能為唐氏綜合征患者，有條件的實(shí)驗(yàn)室可進(jìn)一步做染色體核型分析或者用其他專門(mén)針對(duì)三體綜合征的試劑盒進(jìn)行檢測(cè)確認(rèn)。

本案例經(jīng)常染色體STR分型檢測(cè)，母親與孩子的基因型符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，而孩子的STR分型在D21S11、Penta D基因座顯示有三個(gè)等位基因，分別為29/32.2/33.2和12/14/14，經(jīng)Trisomy Reader三體綜合征分型檢測(cè)試劑盒進(jìn)一步確認(rèn)，證實(shí)孩子為唐氏綜合征患者。

[1]何榮霞，李慧新，孫慶梅.淺談孕早期和中期連續(xù)篩查染色體21-三體綜合征[J].衛(wèi)生職業(yè)教育，2010，28（10）：136-137.

DF795.2

B

10.3969/j.issn.1004-5619.2017.01.032

1004-5619（2017）01-0105-02

2015-07-20）

（本文編輯：李成濤）

陳芳（1983—），女，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證學(xué)鑒定；E-mail：chen-fang@zju.edu.cn

徐恩萍，女，博士，副教授，主要從事法醫(yī)物證學(xué)鑒定；E-mail：xep@zju.edu.cn