小兒白塞病1例誤診分析

祝 穎，張 卉

（1.陜西中醫(yī)藥大學(xué)，陜西 咸陽(yáng) 712000；2.陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院兒科，陜西 咸陽(yáng) 712000）

小兒白塞病1例誤診分析

祝 穎1，張 卉2

（1.陜西中醫(yī)藥大學(xué)，陜西 咸陽(yáng) 712000；2.陜西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院兒科，陜西 咸陽(yáng) 712000）

通過(guò)對(duì)1例以間斷發(fā)熱為主癥的不典型白塞病患兒的病例報(bào)道，分析誤診原因，從而提高白塞病的診治水平，減少白塞病的誤診、漏診。

小兒；白塞??；誤診

白塞?。˙ehcet"s disease，BD）是一種病因不明的血管炎，以累及多系統(tǒng)和多臟器為特征的自身免疫性疾病，主要表現(xiàn)為反復(fù)口腔和會(huì)陰部潰瘍、皮疹、眼葡萄膜炎及關(guān)節(jié)腫痛等，也稱眼-口-生殖器三聯(lián)征。多見(jiàn)于青年人，兒童較少見(jiàn)，兒童患者中，男女發(fā)病比例為12:5，約45%有家族史，兒童的臨床表現(xiàn)以皮膚損害為特點(diǎn)；本病病因未明，可能與遺傳、感染及自身免疫有關(guān)。由于BD臨床表現(xiàn)多樣，極易造成誤診或漏診，為了提高對(duì)BD臨床診治的認(rèn)識(shí)，減少誤診、漏診，現(xiàn)將我科近期誤診的1例不典型BD報(bào)道如下。

1 病例報(bào)告

男，4歲，患兒以“間斷發(fā)熱2月”為主訴于2016年12月31日入院?；純?月來(lái)反復(fù)發(fā)熱，體溫波動(dòng)于37.5℃～40.0℃之間，曾以支氣管肺炎在我科住院治療，癥狀緩解后出院。出院后3天患兒口周、頰粘膜處發(fā)現(xiàn)潰瘍、手足可見(jiàn)散皰疹，遂又以"手足口病重癥合并腦炎、繼發(fā)性粒細(xì)胞減少癥"于外院住院治療9天，好轉(zhuǎn)后出院。出院后患兒又出現(xiàn)持續(xù)低熱，再次入院。既往體質(zhì)差，自出生3月至今，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)持續(xù)偏低。既往史、家族史無(wú)特殊。入院初期，患兒持續(xù)低熱、雙側(cè)頰粘膜、下唇可見(jiàn)散在潰瘍面，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查，暫診斷：1.發(fā)熱原因待查：①EB病毒感染；②敗血癥；③結(jié)締組織疾??；④血液病；2.口腔潰瘍，予以靜點(diǎn)羅氏芬抗炎、阿昔洛韋抗病毒及地塞米松等藥物，外用藥物局部治療。體溫控制尚可，入院第九天患兒訴肛周疼痛，查體可見(jiàn)肛周粘膜稍紅腫明顯，可見(jiàn)三個(gè)小潰瘍面，請(qǐng)肛腸科會(huì)診，排除肛周膿腫，給于對(duì)癥治療。入院第十天口腔、肛周潰瘍漸趨好轉(zhuǎn)，患兒訴右側(cè)陰囊處疼痛，查體可見(jiàn)陰囊處可見(jiàn)數(shù)個(gè)紅色斑疹，再次系統(tǒng)詳問(wèn)病史，患兒曾多次患結(jié)膜炎，口腔潰瘍亦反復(fù)出現(xiàn)，結(jié)合病史、癥狀及各項(xiàng)檢查，診斷：1.白塞病2.粒細(xì)胞減少癥；繼續(xù)美羅培南抗感染，給予強(qiáng)的松片口服。入院第十八日復(fù)查雙側(cè)陰囊B超考慮睪丸附件扭轉(zhuǎn)，右側(cè)附睪繼發(fā)性腫大。診斷睪丸附件扭轉(zhuǎn)，轉(zhuǎn)入泌尿科在全麻下行右側(cè)附睪復(fù)位并右側(cè)睪丸鞘膜翻轉(zhuǎn)術(shù)，手術(shù)過(guò)程順利。后轉(zhuǎn)入我科繼續(xù)給予對(duì)癥治療，患兒病情平穩(wěn)，發(fā)熱控制可，口腔、肛周潰瘍基本愈合，入院第二十三天患兒突發(fā)急性化膿性闌尾炎，轉(zhuǎn)入普外科手術(shù)治療，手術(shù)順利完成，后轉(zhuǎn)外院治療。出院診斷：1.粒細(xì)胞減少癥2.白塞病3.右側(cè)附睪扭轉(zhuǎn)4.急性化膿性闌尾炎。

2 查 體

體溫37.5℃，脈搏105次/分，呼吸26次/分，體重16.5 kg。神志清，精神欠佳。全身淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大。雙鞏膜稍充血，雙側(cè)頰粘膜、下唇內(nèi)可見(jiàn)散在潰瘍面，咽稍充血，雙側(cè)扁桃體Ⅰ°腫大。心、胸、腹部查體未見(jiàn)異常，肛周5、7、11點(diǎn)位皮膚發(fā)紅，每個(gè)點(diǎn)位處可見(jiàn)一梭形潰瘍面，觸痛明顯。右側(cè)陰囊增大，陰囊處可見(jiàn)數(shù)個(gè)紅色斑疹，神經(jīng)系統(tǒng)查體未查及異常。舌質(zhì)暗，苔厚白，脈浮數(shù)。

3 診療經(jīng)過(guò)

血常規(guī)：WBC：4.58x109/L、NEUT%：24.4%、LYMPH%：69.9%、NEUT：1.12×109/L、RBC：4.10×1012/L、HGB：106 g/L、PLT：412×109/L，CRP 43.5 mg/L，hs-crp＞5 mg/L；異常淋巴細(xì)胞比例：異形淋巴細(xì)胞2.0%、中性桿狀核粒細(xì)胞4.0%、中性分葉核粒細(xì)胞19.0%、淋巴細(xì)胞73.0%、單核細(xì)胞2.0%，紅細(xì)胞形態(tài)稍示大小不一，著色未見(jiàn)明顯異常，血小板簇及散在血小板數(shù)易見(jiàn)。尿常規(guī)未見(jiàn)異常；呼吸道（IgM）：MP-IgM（-）、CPn-IgM（-）、FLUA-IgM（+）、ADV-IgM（-）、RSVIgM（-）。血沉：74mm/h；EB病毒：抗原IgM（-）；抗原IgG（+）；血細(xì)菌培養(yǎng)：無(wú)菌生長(zhǎng)；骨髓涂片可見(jiàn)粒細(xì)總數(shù)減低，原始粒以下各期細(xì)胞均見(jiàn)，以早幼粒細(xì)胞為主，比例明顯左移，自身抗體系列未見(jiàn)異常。T淋巴細(xì)胞亞群CD3+79.27%、CD3+CD8+18.32%、CD3+CD4+55.88%、CD3+CD4+T/CD3+CD8+T3.0；ESR48 mm/h、PCT 0.53 ng/mL、肝功檢查未見(jiàn)異常；風(fēng)濕二項(xiàng)：ASO45 IU/mL、RF5 IU/mL；免疫球蛋白定量：IgG5.49 g/L、IgM4.57 g/L、IgA0.12 g/L；雙側(cè)陰囊B超顯示：右側(cè)附睪及睪丸間低回聲結(jié)節(jié)，考慮睪丸附件扭轉(zhuǎn)，全身血管B超回報(bào)：雙側(cè)椎動(dòng)脈阻力指數(shù)增高，余未見(jiàn)異常。入院后先后給予羅氏芬、阿昔洛韋、美羅培南、阿莫西林克拉維酸鉀抗感染，地塞米松、強(qiáng)的松片抑制免疫，口服維生素B4片、沙肝醇片升白細(xì)胞。中醫(yī)辨證施治，初期從濕熱辨證，以清熱祛濕為主，選用甘草瀉心湯配合五味消毒飲，清熱解毒、瀉火護(hù)陰；后期輔以益氣養(yǎng)陰。

4 討 論

BD國(guó)際研究組制定診斷標(biāo)準(zhǔn)即反復(fù)發(fā)生的口腔潰瘍，同時(shí)具備以下4項(xiàng)中至少2項(xiàng)：（1）復(fù)發(fā)性生殖器潰瘍；（2）典型局限性眼損傷：以慢性復(fù)發(fā)性雙側(cè)葡萄膜炎為特征；（3）典型局限性皮膚損害：結(jié)節(jié)性紅斑或假性毛囊炎或膿性丘疹；⑷針刺反應(yīng)陽(yáng)性：針刺皮膚24～48小時(shí)后出現(xiàn)小丘疹及膿皰樣損傷。綜合分析小兒BD誤診的原因有以下幾方面：（1）醫(yī)生對(duì)BD缺乏認(rèn)識(shí)是主要原因；（2）小兒BD臨床罕見(jiàn)，而較少考慮；（3）對(duì)于急性發(fā)作型患者，各部位損害同時(shí)發(fā)生，但又常以某一癥狀和體征為主，而其他癥狀被忽視，從而造成誤診、漏診。（4）慢性發(fā)作時(shí)，各部位損害相繼發(fā)生，各系統(tǒng)受累甚可間隔數(shù)年，難以同時(shí)發(fā)現(xiàn)，以致容易發(fā)生誤診。（5）詢問(wèn)病史及查體不夠全面、詳細(xì)，易受局部病變迷惑。（6）患兒早期臨床癥狀不典型；（7）本病缺乏特異性實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)；（8）醫(yī)生對(duì)針刺反應(yīng)在BD中的診斷價(jià)值認(rèn)識(shí)不足，董怡[1]等研究報(bào)告，我國(guó)BD針刺反應(yīng)陽(yáng)性62.2%，針刺反應(yīng)陽(yáng)性是本病的特征性損害，有較高的特異性，多出現(xiàn)在疾病活動(dòng)期，可以作為BD重要診斷依據(jù)和判斷疾病活動(dòng)的指標(biāo)[2]；（9）缺乏整體觀念，只滿足于某個(gè)診斷，如誤診為口腔潰瘍，是因沒(méi)有進(jìn)一步查找病因而誤診。

體會(huì) 作為臨床醫(yī)師，首先需要具有充分的知識(shí)儲(chǔ)備，掌握各種疾病的特點(diǎn)，對(duì)臨床較少見(jiàn)的病種也應(yīng)該有所了解，在診斷疾病時(shí)應(yīng)盡量做到以點(diǎn)及面，多病鑒別。對(duì)病史較長(zhǎng)又涉及多系統(tǒng)損害的患兒應(yīng)詳細(xì)詢問(wèn)病史，動(dòng)態(tài)觀察整個(gè)發(fā)病過(guò)程；查體要細(xì)致、全面。盡管BD缺乏特異性的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，但針刺反應(yīng)特異性較高，且操作簡(jiǎn)便，臨床醫(yī)師應(yīng)對(duì)針刺反應(yīng)予以足夠重視。另外，護(hù)士每天給患兒輸液，應(yīng)加強(qiáng)護(hù)士觀察針刺反應(yīng)的意識(shí)。BD臨床表現(xiàn)復(fù)雜，多系統(tǒng)損害癥狀各不相同，常因?yàn)槭装l(fā)癥狀而就診于不同的首診科室，提高相關(guān)科室醫(yī)師對(duì)BD的警惕，加強(qiáng)各專科醫(yī)生之間的會(huì)診，動(dòng)態(tài)觀察臨床癥狀的演變是減少誤診、漏診的關(guān)鍵。對(duì)一些懷疑BD但診斷依據(jù)不足的患兒應(yīng)進(jìn)行追蹤隨訪，以明確診斷[3]。

[1] 董 怡,邱小明.張乃崢.白塞綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)的探討及針刺反應(yīng)的臨床意義[J].中華內(nèi)科雜志,1990,29(8):549

[2] 黃 紅.白塞病30例臨床分析[J].中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志,2004,23(11):1001.

[3] 虞萬(wàn)良,鐵 濤,薛慎伍,等.表現(xiàn)為T(mén)IA發(fā)作型血管型白塞氏病1例報(bào)告[J].河南醫(yī)藥信息,2000.8(11):61.

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ISSN.2095-8242.2017.38.7492.02

本文編輯：王雨辰