POEMS綜合征誤診為糖尿病周?chē)窠?jīng)病變

王智軍，屈雪萍，王 淑，白 蓉

POEMS綜合征誤診為糖尿病周?chē)窠?jīng)病變

王智軍，屈雪萍，王 淑，白 蓉

目的 分析POEMS綜合征的診治要點(diǎn)及誤診原因，避免臨床誤診誤治。方法 對(duì)我院收治的1例POEMS綜合征誤診病例資料行回顧性分析。結(jié)果 本例因四肢無(wú)力、麻木3個(gè)月入院。曾在外院多次就診，診斷為糖尿病周?chē)窠?jīng)病變，經(jīng)相應(yīng)治療后癥狀逐漸加重，并出現(xiàn)行走困難。入我院后詳細(xì)追問(wèn)病史，查血清免疫球蛋白λ輕鏈異常，尿本周蛋白電泳陽(yáng)性(λ型)；IgG和24 h腦脊液IgG合成率顯著升高，寡克隆帶陽(yáng)性；肌電圖示四肢神經(jīng)源性損害；影像學(xué)檢查提示：胸椎多發(fā)性硬化，多發(fā)淋巴結(jié)增大。綜合分析病情，確診POEMS綜合征。結(jié)論 臨床接診多發(fā)性周?chē)窠?jīng)損傷尤其是合并皮膚、肝脾、內(nèi)分泌、淋巴結(jié)等多器官、系統(tǒng)損害患者，應(yīng)想到POEMS綜合征可能。

POEMS綜合征；誤診；糖尿病周?chē)窠?jīng)病變

POEMS綜合征是由于漿細(xì)胞瘤或漿細(xì)胞增生所致的多系統(tǒng)損害綜合征，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病、肝脾增大、內(nèi)分泌紊亂、M蛋白升高和皮膚色素沉著,其他伴隨癥狀包括硬化性骨損害、Castleman病、視盤(pán)水腫、外周組織水腫、腹腔積液、血小板增多、紅細(xì)胞增多、乏力及并指等[1-2]。國(guó)內(nèi)本病由俞麗云等[3]于1987年首先報(bào)道。因本病臨床罕見(jiàn)，臨床醫(yī)師對(duì)其缺乏認(rèn)識(shí)，極易導(dǎo)致誤漏診。為提高該病的診斷與鑒別診斷水平，現(xiàn)將我院收治的1例POEMS綜合征誤診病例資料回顧分析如下。

1 病例資料

男，47歲。因四肢無(wú)力、麻木3個(gè)月入院。患者3個(gè)月前無(wú)明顯誘因突然出現(xiàn)雙下肢無(wú)力、麻木，初始以雙足麻木為主，繼而出現(xiàn)雙手指端麻木，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院按糖尿病周?chē)窠?jīng)病變治療(具體用藥不詳)，病情漸加重，需借助外力行走。為進(jìn)一步診治入我院，神經(jīng)科門(mén)診以“四肢無(wú)力麻木查因”收入院。4年前頸部發(fā)現(xiàn)一腫塊伴呼吸不適、吞咽異物感，外院行淋巴結(jié)清掃術(shù)，術(shù)后病理檢查示Castleman病(混合型)。本次發(fā)病以來(lái)，體重減輕約2 kg，無(wú)發(fā)熱、咳嗽、咳痰，無(wú)聲音嘶啞、飲水嗆咳、吞咽困難，無(wú)口角斜、鼻唇溝變淺，無(wú)意識(shí)障礙、四肢抽搐及二便失禁。有糖尿病史15年，平素血糖控制良好，否認(rèn)高血壓病等其他疾病史；吸煙史30年，每日20支。查體：發(fā)育正常，體型勻稱(chēng)，意識(shí)清，全身皮膚無(wú)色素沉著，雙側(cè)頜下、左側(cè)鎖骨上窩、左側(cè)腋窩淋巴結(jié)增大,邊界清楚，無(wú)觸痛。心肺及腹部無(wú)異常發(fā)現(xiàn)。四肢肌張力正常，雙上肢肌力正常，雙下肢肌力4級(jí)，四肢腱反射減弱，四肢末梢觸覺(jué)減弱，雙足趾指運(yùn)動(dòng)覺(jué)異常，雙側(cè)病理征陰性，腦膜刺激征陰性。查血小板445×109/L，維生素B12>2000 pg/ml,類(lèi)風(fēng)濕因子35.0 U/ml，泌乳素25.24 ng/ml,睪酮2.36 nmol/ml,尿酸452 μmol/L；血清免疫球蛋白：κ輕鏈8.29 g/L(正常參考值6.29～13.50 g/L)，λ輕鏈8.55 g/L(正常參考值3.13～7.23 g/L)。尿本周蛋白電泳陽(yáng)性(λ型)；尿糞常規(guī)、肝功能、電解質(zhì)、血糖、糖化血紅蛋白、甲狀腺功能、腫瘤標(biāo)志物、抗核抗體譜檢查均正常。胸椎MRI檢查示：椎體多發(fā)異常信號(hào)，考慮骨質(zhì)硬化。腰椎穿刺腦脊液檢查示：無(wú)色透明，壓力250 mmH2O，細(xì)胞數(shù)4×106/L，蛋白1825 mg/L，糖和氯化物正常。免疫球蛋白IgG 225 mg/L，24 h腦脊液IgG合成率27.42%，均顯著升高，寡克隆帶陽(yáng)性。肌電圖示：神經(jīng)源性損害，考慮四肢彌漫性、多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變，軸索損害合并脫髓鞘改變，以雙下肢為著。頸部淋巴結(jié)超聲檢查示雙側(cè)多發(fā)增大淋巴結(jié)。上腹部彩色多普勒超聲檢查示：肝胃間多個(gè)增大淋巴結(jié)，肝囊腫，脾大。根據(jù)上述檢查結(jié)果，參照2007年P(guān)OEMS綜合征診斷標(biāo)準(zhǔn)，確診為POEMS綜合征。住院期間，給予人免疫球蛋白、營(yíng)養(yǎng)周?chē)窠?jīng)等對(duì)癥治療，12 d后好轉(zhuǎn)出院。院外隨訪(fǎng)1個(gè)月，患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)。

2 討論

2.1 診斷標(biāo)準(zhǔn) POEMS綜合征的診斷多采用2007年Dispenzieri提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①?gòu)?qiáng)制性主要標(biāo)準(zhǔn):多發(fā)性神經(jīng)病變;單克隆漿細(xì)胞增殖性異常。②主要標(biāo)準(zhǔn):硬化性骨病;Castleman病;血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子水平升高。③次要標(biāo)準(zhǔn):臟器增大(脾、肝或淋巴結(jié)增大);水腫(肢體水腫、胸或腹腔積液);內(nèi)分泌系統(tǒng)病變(腎上腺、甲狀腺、垂體、性腺、甲狀旁腺或胰腺);皮膚改變(色素沉著、多毛癥、血管瘤、多血癥、白甲);視盤(pán)水腫;血小板增多癥[4-5]。確診需要同時(shí)滿(mǎn)足2條強(qiáng)制性主要標(biāo)準(zhǔn)、至少1條主要標(biāo)準(zhǔn)以及至少1條次要標(biāo)準(zhǔn)。該患者符合2條強(qiáng)制性主要標(biāo)準(zhǔn)，2條主要標(biāo)準(zhǔn)和3條次要標(biāo)準(zhǔn)。

2.2 診斷啟示 本例起初以“糖尿病周?chē)窠?jīng)病變”治療，效果欠佳。轉(zhuǎn)我院后，詳細(xì)追問(wèn)病史，完善相關(guān)檢查，血小板顯著升高，血清免疫球蛋白λ輕鏈異常，尿本周蛋白電泳陽(yáng)性(λ型)；IgG和24 h腦脊液IgG合成率顯著升高，寡克隆帶陽(yáng)性；肌電圖示四肢神經(jīng)源性損害；影像學(xué)檢查示胸椎多發(fā)性硬化，多發(fā)淋巴結(jié)增大。終經(jīng)多學(xué)科會(huì)診明確診斷。

文獻(xiàn)報(bào)道，絕大多數(shù)POEMS綜合征患者表現(xiàn)為多發(fā)性周?chē)窠?jīng)病變，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)異常程度重于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，波幅的下降程度較傳導(dǎo)速度減慢明顯，下肢重于上肢[6]。糖尿病周?chē)窠?jīng)病變多表現(xiàn)為感覺(jué)障礙，運(yùn)動(dòng)障礙相對(duì)較輕，遠(yuǎn)端逐漸向近端發(fā)展，可表現(xiàn)為手套襪套樣分布。除此之外，本病常見(jiàn)誤診疾病包括多發(fā)性骨髓瘤、Guillain-Barre綜合征、自身免疫性疾病、中毒性周?chē)窠?jīng)病[7]、癌性周?chē)窠?jīng)病等[8]，臨床可通過(guò)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、查體、肌電圖特征和骨髓穿刺結(jié)果加以鑒別。

2.3 誤診原因 ①對(duì)本病缺乏認(rèn)識(shí)：POEMS綜合征作為臨床少見(jiàn)病，病情復(fù)雜，表現(xiàn)多樣，且多呈慢性過(guò)程，并累及多個(gè)系統(tǒng)。神經(jīng)科醫(yī)師對(duì)該病缺乏認(rèn)識(shí)，加之平時(shí)不甚重視內(nèi)科查體，極易導(dǎo)致誤漏診。本例在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診時(shí)，該院醫(yī)師未充分重視對(duì)POEMS綜合征有重要提示意義的Castleman病史[5,9]，加之未對(duì)患者肝脾是否增大進(jìn)行詳細(xì)的查體及相關(guān)檢查印證，導(dǎo)致誤診。②診斷思維局限：對(duì)容易導(dǎo)致多發(fā)性神經(jīng)病變的其他疾病，認(rèn)識(shí)不夠全面。本例合并糖尿病多年，容易使接診醫(yī)師陷入固有的診斷思維中，未客觀加以分析，診斷先入為主。尤其患者在給予針對(duì)性糖尿病周?chē)窠?jīng)病變治療后無(wú)好轉(zhuǎn)時(shí)，應(yīng)提示其他診斷可能[10-11]。③忽視對(duì)相關(guān)醫(yī)技檢查結(jié)果的分析：外院接診醫(yī)師未對(duì)血小板異常升高這一重要線(xiàn)索給予重視，血小板增多可能提示血液系統(tǒng)疾病或多系統(tǒng)累及。

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450052 鄭州，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)一科

白蓉，E-mail:bairong0012001@sina.com

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B

1002-3429(2017)01-0055-02

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.01.018

2016-09-26 修回時(shí)間：2016-11-20)