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    產(chǎn)前超聲診斷美人魚(yú)綜合征1例

    2014-11-21 07:10:08毛燕麗雷鳴峰
    罕少疾病雜志 2014年1期
    關(guān)鍵詞:美人魚(yú)主動(dòng)脈股骨

    毛燕麗 雷鳴峰

    湖北省通城縣人民醫(yī)院功能科,湖北 437400

    1 臨床資料

    孕婦26歲,孕1產(chǎn)0,妊娠26周。孕婦及丈夫均無(wú)特殊疾病及家族史。2012年5月9日來(lái)我院行B超檢查。

    二維超聲顯示:顱骨光環(huán)消失,顱骨缺如,無(wú)正常腦組織回聲,見(jiàn)一對(duì)眼眶,眼間距增寬,鼻、唇結(jié)構(gòu)顯示不清(圖1),脊柱排列紊亂、不連續(xù)、側(cè)彎(圖2),無(wú)羊水暗區(qū),右腎及膀胱未見(jiàn)顯示,外生殖器顯示不清,左腎體積增大,內(nèi)見(jiàn)多個(gè)不相通的囊性無(wú)回聲區(qū),無(wú)正常腎皮質(zhì)(圖3)。雙上肢可顯示,雙下肢呈持續(xù)強(qiáng)直狀態(tài),未見(jiàn)分開(kāi)及活動(dòng),見(jiàn)2根股骨,2根小腿骨(圖4),雙足融合(圖5),胎心率:158次/分,胎盤(pán)位于前壁,0級(jí),腹圍及左股骨長(zhǎng)相當(dāng)于孕25周。

    多普勒超聲顯示:一根臍動(dòng)脈,臍動(dòng)脈直接連于腹主動(dòng)脈,臍動(dòng)脈S/D為5.8。

    胎兒心臟超聲心動(dòng)圖顯示:心房正位,心室右袢,四腔心結(jié)構(gòu)正常,大動(dòng)脈與心室連接關(guān)系正常,室間隔基底部見(jiàn)一寬約4.3mm回聲中斷。

    超聲診斷:胎兒多發(fā)畸形:1、美人魚(yú)綜合征2、無(wú)腦兒3、椎體畸形4、左腎多囊性發(fā)育不良,右腎缺如5、室間隔缺損。

    2 討 論

    美人魚(yú)綜合征又稱并腿畸形或人體魚(yú)序列綜合征,外形表現(xiàn)為雙下肢不同程度的融合,同時(shí)合并多個(gè)器官畸形或發(fā)育缺陷。

    2.1 發(fā)病機(jī)制 有報(bào)道認(rèn)為與孕婦早期接觸甲酸、可卡因、鎘等致畸物質(zhì)有關(guān)[1]。該孕婦住在農(nóng)村,述無(wú)特殊物質(zhì)接觸史。

    2.2 胚胎發(fā)育 大部分學(xué)者認(rèn)為是胚胎發(fā)育早期卵黃動(dòng)脈盜血引起,即臍動(dòng)脈直接與腹主動(dòng)脈較高位置相連,而腹主動(dòng)脈無(wú)分支或是分支發(fā)育不良,胎兒尾部的血液只能來(lái)自胎盤(pán),導(dǎo)致胎兒骶尾部或是下肢缺血而發(fā)育不良[2]。

    2.3 分型 根據(jù)下肢發(fā)育不良的程度和并腿的嚴(yán)重程度,美人魚(yú)綜合癥分為7型[3]。Ⅰ型:四肢骨未缺失,單純的皮膚融合。Ⅱ型:較Ⅰ型少1根腓骨。Ⅲ型:較Ⅰ型無(wú)腓骨,該病例為雙股骨,雙脛骨,基本符合Ⅲ型。Ⅳ型:部分股骨融合,2根小腿骨。Ⅴ型:較Ⅳ型單足更明顯。Ⅵ型:?jiǎn)喂晒菃蚊劰?。Ⅶ型:?jiǎn)喂晒?,無(wú)脛骨無(wú)足。

    2.4 合并畸形 ①泌尿系畸形:本例病例合并了一側(cè)腎缺如、一側(cè)呈多囊性發(fā)育不良腎。腎臟畸形導(dǎo)致了無(wú)羊水,膀胱未充盈,給超聲檢查帶來(lái)了難度,特別是肢體的檢查,因?yàn)闊o(wú)羊水襯托,瓣認(rèn)肢體時(shí)要沿著皮膚連續(xù)掃查,長(zhǎng)時(shí)間觀察其肢體的活動(dòng),并將四肢骨一一認(rèn)清。②血管畸形:?jiǎn)文殑?dòng)脈,單臍動(dòng)脈起源于高位腹主動(dòng)脈,胎兒下半身供血不足,這些器官嚴(yán)重發(fā)育不良。③骨盆及脊椎畸形:脊柱側(cè)彎、半椎體、脊柱裂等。該病例脊柱排列從上到下都不規(guī)整,包括了幾種脊椎畸形。④其它一些上半身少見(jiàn)畸形:本病例合并有“無(wú)腦兒”畸形及室間隔缺損。從文獻(xiàn)報(bào)道中,美人魚(yú)綜合征病例合并無(wú)腦兒不多見(jiàn)。

    3 體 會(huì)

    產(chǎn)前超聲檢查是胎兒畸形篩查的主要方法,規(guī)范的胎兒系統(tǒng)超聲檢查至關(guān)重要,超聲工作者應(yīng)熟知胎兒發(fā)育過(guò)程中每個(gè)部位最早能檢查的時(shí)間。在11~12周時(shí)就要認(rèn)清四肢骨的結(jié)構(gòu)及活動(dòng),做到早期診斷該畸形,可減輕較大孕周引產(chǎn)帶給孕婦痛苦。

    1.Schiesser M,Holzgreve W,Lapaire O,et al.Sirenomelia,the mermaid syndrome-detection in the first trimester.Prenat Diagn,2003,23(6):493-495.

    2.Stevenson RE,Jones KL,Phelan MC,et al.Vascular steal:the pathogenetic mechanism producing sirenomelia and associated defects of the viscera and soft tissues [J].Pediatrics,1986,78(3):451-457.

    3.Stocker JT,Heifetz.SA.Sirenomelia.A morphological study of 33 cases and review of the literature.Perspect Perspect Pediatr Pathol,1987,10:7-50.

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