4例Blau綜合征患兒的護(hù)理

李 楊，張勝男，連冬梅

（北京協(xié)和醫(yī)院 兒科，北京 100730）

4例Blau綜合征患兒的護(hù)理

李 楊，張勝男，連冬梅

（北京協(xié)和醫(yī)院 兒科，北京 100730）

報(bào)道4例Blau綜合征患兒的護(hù)理經(jīng)驗(yàn)。其護(hù)理要點(diǎn)包括：注重患兒關(guān)節(jié)功能保護(hù)及鍛煉；加強(qiáng)患兒活動(dòng)安全管理，避免意外傷害；注意保護(hù)患兒皮膚，防止皮膚破潰導(dǎo)致感染；使用生物制劑及化療藥物時(shí)，密切觀察患兒生命體征及有無發(fā)生藥物不良反應(yīng)；做好患兒及家屬的心理疏導(dǎo)工作和出院指導(dǎo)。通過積極治療與精心護(hù)理，本組4例患兒關(guān)節(jié)活動(dòng)受限得到明顯改善，均可平地行走，3例可自行上下樓梯，1例需在家屬攙扶下上下樓梯，均未發(fā)生意外傷害及皮膚受損。4例患兒病情平穩(wěn)出院并做到門診定期隨診。

兒童；Blau綜合征；肉芽腫；護(hù)理

Blau綜合征，又稱為幼年系統(tǒng)性肉芽腫，是一種兒童時(shí)期發(fā)病的常染色體顯性遺傳病，屬于自身炎癥性疾病。典型的三聯(lián)征是皮疹、葡萄膜炎和肉芽腫性關(guān)節(jié)炎[1]。患兒的首發(fā)癥狀大多是皮疹，通常在1歲左右，呈紅斑樣丘疹。2～4歲左右，患兒會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)囊腫的癥狀，通常表現(xiàn)各關(guān)節(jié)輕度腫脹，伴有手指進(jìn)行性屈曲性攣縮。4歲左右，60%～80%的患兒會(huì)發(fā)生肉芽腫性葡萄膜炎，嚴(yán)重者可導(dǎo)致青光眼和失明。不典型表現(xiàn)包括：發(fā)熱、顱神經(jīng)病變、動(dòng)脈炎和內(nèi)臟器官的肉芽腫性病變[2-3]。我科于2016年收治4例Blau綜合征患兒，經(jīng)過治療和護(hù)理，病情平穩(wěn)，現(xiàn)將護(hù)理經(jīng)驗(yàn)報(bào)道如下。

1 臨床資料

本組患兒共4例，男3例，女1例；患兒就診年齡分別為2、3、4、5歲。發(fā)病年齡最小4個(gè)月，最大1歲。均無家族史，父母非近親婚配。4例全部出現(xiàn)肉芽腫性關(guān)節(jié)炎、皮疹及葡萄膜炎；2例發(fā)熱；1例心肌受損。本組4例病例全部采用甲氨蝶呤、益賽普和類克聯(lián)合治療。甲氨蝶呤10～15 mg/m2口服，每周1次；益賽普0.4 mg/kg皮下注射，每周2次；甲氨蝶呤和益賽普治療后關(guān)節(jié)囊腫癥狀及炎癥指標(biāo)控制欠佳，加用英夫利西單抗5 mg/kg靜脈輸注，首次、第2周、第6周各1次，之后每8周1次，門診定期隨診，滿1年后重新評(píng)估，調(diào)整治療方案。本組4例病例初次入院時(shí)均出現(xiàn)皮疹，關(guān)節(jié)腫脹伴不同程度疼痛及壓痛。1例可平地行走，在家屬攙扶下可上下樓梯，其余3例均需使用助行器。遵醫(yī)囑規(guī)律益賽普、甲氨蝶呤及類克治療后，皮疹全部消失，關(guān)節(jié)疼痛明顯好轉(zhuǎn)，均可平地行走，3例可自行上下樓梯，1例需在家屬攙扶下上下樓梯。

2 護(hù)理

2.1 關(guān)節(jié)功能保護(hù)與鍛煉 肉芽腫性關(guān)節(jié)炎是Blau綜合征典型的三聯(lián)征之一，本組4例患兒均出現(xiàn)不同關(guān)節(jié)的囊腫并伴有疼痛，主要表現(xiàn)為慢性對(duì)稱性關(guān)節(jié)炎，伴有沿腱鞘周圍的多發(fā)囊腫，出現(xiàn)活動(dòng)受限，不能完全伸直，伴晨僵。本組有3例患兒入院時(shí)處于急性期，關(guān)節(jié)腫脹明顯，不能獨(dú)立行走，穿衣、吃飯等日?；顒?dòng)嚴(yán)重受限?；純涸诖穗A段以臥床為主，限制受累關(guān)節(jié)活動(dòng)，使關(guān)節(jié)保持在功能位。護(hù)理人員予患兒按摩肌肉，避免造成失用綜合征及肌肉萎縮；緩解期，幫助患兒定時(shí)進(jìn)行關(guān)節(jié)的主動(dòng)和被動(dòng)活動(dòng)，手腕部功能鍛煉可以減輕關(guān)節(jié)炎局部癥狀[4]。本組4例患兒均存在指間關(guān)節(jié)、掌指關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)的活動(dòng)障礙。護(hù)士指導(dǎo)患兒按步驟鍛煉，鼓勵(lì)患兒進(jìn)行日常生活活動(dòng)訓(xùn)練，如穿衣、吃飯、洗澡等。但要避免負(fù)重關(guān)節(jié)的負(fù)重性活動(dòng)，如跳繩、提重物等，以免加重關(guān)節(jié)炎癥狀。通過積極的治療和護(hù)理工作，4例患兒關(guān)節(jié)疼痛及晨僵明顯好轉(zhuǎn)，均可平地行走，除最小的2歲患兒，剩余3例患兒出院前均具備穿衣、吃飯等日常生活能力。

2.2 保障患兒安全 4例患兒在入院時(shí)1例可平地行走，在家屬攙扶下可上下樓梯，其余3例均需使用助行器，并且因葡萄膜炎均出現(xiàn)不同程度的視力下降，因此患兒的活動(dòng)安全至關(guān)重要。4例患兒在入院時(shí)均給予意外傷害風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，住院期間每周評(píng)估1次，交接班時(shí)護(hù)士床旁重點(diǎn)交接。患兒床頭懸掛預(yù)防跌倒警示標(biāo)識(shí)，濕滑地面放置防滑警示，給每例患兒選擇合適的衣褲。對(duì)患兒和家長(zhǎng)進(jìn)行安全教育，避免與其他患兒追逐嬉戲，必要時(shí)外出檢查選擇助行器。散瞳是葡萄膜炎的重要治療手段，散瞳后患兒會(huì)出現(xiàn)短時(shí)的視物模糊，每次散瞳后告知患兒需靜坐，避免活動(dòng)。急性臥床期拉好床檔，避免患兒發(fā)生墜床?；純杭议L(zhǎng)外出時(shí)，選擇護(hù)理人員專人陪護(hù)。

2.3 保護(hù)皮膚，預(yù)防感染 本組4例患兒均出現(xiàn)四肢及軀干部皮疹，以四肢為重，且有3例為首發(fā)癥狀，皮膚活檢為典型肉芽腫。皮疹初期為紅色粟粒狀丘疹，本組2例患兒在此期出現(xiàn)皮膚瘙癢感，護(hù)理人員仔細(xì)評(píng)估患兒皮膚情況，告知家長(zhǎng)及患兒切勿抓撓皮膚，及時(shí)予患兒修剪指甲，避免皮膚破潰導(dǎo)致感染，并予止癢劑爐甘石外涂皮疹處。指導(dǎo)家長(zhǎng)予患兒穿柔軟的純棉衣服，保持床單平整，避免床單衣物摩擦刺激皮膚。2例患兒均未出現(xiàn)皮膚破潰。后期皮疹逐漸老化，出現(xiàn)鱗屑樣脫屑，此階段要注意皮膚的保濕，每日清水清潔皮膚后予患兒外涂不含刺激物的潤(rùn)膚乳，每日更換床單及衣褲，保持衣物及床單的整潔干燥。患兒因關(guān)節(jié)活動(dòng)受限導(dǎo)致臥床期間，每日晨起予患兒清水床上擦浴，每2 h予患兒更換體位，骨關(guān)節(jié)突出處予康惠爾水膠體透明貼保護(hù)皮膚，避免局部長(zhǎng)期受壓造成壓瘡。留置套管針期間，針翼下墊以無菌棉球，避免針翼壓傷患兒皮膚。

2.4 特殊用藥的護(hù)理

2.4.1 應(yīng)用英夫利西單抗的護(hù)理 英夫利西單抗屬于生物制劑，使用前需排除結(jié)核感染[5]。本組4例患兒均予結(jié)核菌素試驗(yàn)，結(jié)果均為陰性。生物制劑可會(huì)導(dǎo)致過敏反應(yīng)，因此輸注英夫利西單抗前30 min予苯海拉明10 mg肌內(nèi)注射和地塞米松2 mg靜脈注射預(yù)防過敏。英夫利西單抗輸注時(shí)予患兒一級(jí)護(hù)理，嚴(yán)格控制輸液速度，初始速度為5 mL/h，15 min后10 mL/h，30 min 后 20 mL/h，45 min 后 40 mL/h，最大速度為40 mL/h直至輸注完畢。英夫利西單抗輸注期間加強(qiáng)巡視，避免藥液外滲造成局部壞死。給予患兒心電監(jiān)護(hù)，每30 min監(jiān)測(cè)患兒體溫、脈搏、血壓、呼吸、經(jīng)皮血氧飽和度，并觀察患兒是否出現(xiàn)發(fā)熱、寒戰(zhàn)、腹痛、低血壓、高血壓、呼吸困難、皮膚瘙癢、蕁麻疹、抽搐等可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，本組4例患兒在英夫利西單抗治療期間均未出現(xiàn)以上不良反應(yīng)。

2.4.2 應(yīng)用甲氨蝶呤的護(hù)理 甲氨蝶呤屬于化療藥物，因此服用期間需密切觀察患兒是否出現(xiàn)胃腸道反應(yīng)，包括惡心、嘔吐、腹瀉、口腔潰瘍、消化道出血等。其中有3例患兒出現(xiàn)惡心、不伴有嘔吐，護(hù)理人員向患兒家屬解釋此癥狀屬于藥物的正常不良反應(yīng)后，患兒家屬表示理解。其次為肝功能損害，長(zhǎng)期小劑量的口服會(huì)導(dǎo)致患兒出現(xiàn)骨髓抑制，因此定期監(jiān)測(cè)患兒肝功能及血常規(guī)，同時(shí)告知患兒及家長(zhǎng)服藥期間注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，避免到人多的地方，避免患兒發(fā)生感染；活動(dòng)時(shí)避免患兒發(fā)生磕碰，防止血小板減低導(dǎo)致出血和貧血。因甲氨蝶呤為葉酸還原酶抑制劑，口服甲氨蝶呤第2天患兒需口服5 mg葉酸。

2.5 做好患兒和家屬的心理疏導(dǎo) Blau綜合征為罕見病的一種，目前國(guó)內(nèi)外報(bào)道的病例數(shù)很少，該病發(fā)病率不清楚，發(fā)病年齡通常＜4歲，且首發(fā)癥狀多不典型[6]，患兒大多經(jīng)過數(shù)年才得到確診，并且患兒不能準(zhǔn)確表述，因此沒能得到正確的治療。Blau綜合征屬于自身炎癥性疾病，病情反復(fù)發(fā)作，加之肉芽腫性關(guān)節(jié)炎給患兒帶來的行動(dòng)上的不便及疼痛，葡萄膜炎造成患兒視物模糊和其他多臟器的累及，患兒及家屬會(huì)出現(xiàn)焦慮、緊張、甚至悲觀[5]。英夫利西單抗和益賽普均屬于生物制劑，價(jià)格昂貴，給患兒家庭造成較重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?；純浩骄挲g5歲，最小2歲，治療及護(hù)理上很難配合，在護(hù)理過程中護(hù)士需密切注意患兒及家屬的心理變化，耐心傾聽患兒及家屬的主訴，關(guān)心體貼患兒及家屬，增加和患兒之間的互動(dòng)，鼓勵(lì)患兒參加病房?jī)?nèi)陽(yáng)光計(jì)劃公益活動(dòng)，鼓勵(lì)患兒及家屬樹立信心，積極配合治療和護(hù)理。

2.6 出院指導(dǎo) 皮下注射益賽普在醫(yī)院完成1～2次后，其余需要出院后繼續(xù)應(yīng)用，4例患兒均選擇出院帶藥在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院繼續(xù)注射，告知患兒家長(zhǎng)益賽普屬于生物制劑，放在2～8℃冰箱保存。教會(huì)家長(zhǎng)正確使用散瞳藥，光線的刺激會(huì)導(dǎo)致葡萄膜炎的癥狀加重，告知患兒家長(zhǎng)要減少光線對(duì)眼睛的刺激，外出時(shí)可選擇遮光眼鏡保護(hù)眼睛。指導(dǎo)患兒家長(zhǎng)觀察用藥的不良反應(yīng)，定期隨診監(jiān)測(cè)血常規(guī)及肝腎功能及其他炎癥指標(biāo)，切勿自行增減藥量，以保證治療方案順利進(jìn)行。

[1]Rose C D,Martin T M,Wouters C H.Blau Syndrome Revisited[J].Curr Opin Rheumatol,2011,23(5)：411-418.DOI：10.1097/BOR.0b013e328349c430.

[2]Rose C D,Arostegui J I,Martin T M,et al.NOD2-associated Pediatric Granulomatous Arthritis,an Expanding Phenotype：Study of an International Registry and a Nation Cohort in Spain[J].Arthritis Rheum,2009(60)：1797.

[3]Rose C D,Wouters C H,Meiorin S,et al.Pediatric Granulomatous Arthritis：An International Registry[J].Arthritis Rheum,2006,54(10)：3337.DOI：10.1002/art.22122.

[4]吳麗萍,胡曉斐.類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者的自我管理研究現(xiàn)狀[J].護(hù)理學(xué)報(bào),2016,23（10）：23-25.DOI：10.16460/j.issn1008-9969.2016.10.023.

[5]宇 麗,周其蓮,湯玉霞,等.慢性結(jié)締組織病患兒家庭照護(hù)體驗(yàn)的質(zhì)性研究[J].中國(guó)實(shí)用護(hù)理雜志,2014,30(18)：12-15.DOI：10.3760/cma.j.issn.1672-7088.2014.18.004.

[6]王 薇,魏 珉,宋紅梅,等.Blau綜合征患兒NOD2基因突變及臨床特點(diǎn)分析[J].中華兒科雜志,2014,52(12)：896-901.

[本文編輯：謝文鴻]

R473.72

B

10.16460/j.issn1008-9969.2017.20.049

2017-04-11

國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委公益性行業(yè)科研專項(xiàng)（201402012）

李 楊（1989-），女，北京人，本科學(xué)歷，護(hù)師。

連冬梅（1978-），女，河北任丘人，碩士研究生，主管護(hù)師。