原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥誤診為腺垂體功能減退癥1例

侯雨 于勤 鄧春穎

腎上腺皮質(zhì)功能減退癥發(fā)病率低，每年新發(fā)病例約百萬(wàn)分之五[1]，誤診率高，有統(tǒng)計(jì)表明[2]，約1/2的患者是發(fā)病6個(gè)月后診斷明確的，甚至有1/5是患病5年后才得以確診，腎上腺皮質(zhì)功能減退癥容易誤診的原因除了發(fā)病率低外，還有其起病隱匿，癥狀不典型。本科收治1例原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥患者，現(xiàn)對(duì)其病例進(jìn)行報(bào)道，并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行分析討論

1臨床資料

男，65歲，以“乏力42年，加重伴惡心嘔吐3天”為主訴入院，患者42年前因事故導(dǎo)致頭部嚴(yán)重外傷，經(jīng)保守治療后好轉(zhuǎn)。出院后患者出現(xiàn)食欲減退（主食每頓200 g減為100g）、血壓降低（120/80 mmHg降為100/70 mmHg）、乏力等不適，未系統(tǒng)治療，7年前患者食用不潔食物后出現(xiàn)惡心嘔吐、極度乏力等不適，于外院就診，診斷為“垂體危象”“腺垂體功能減退”，予氫化可的松靜點(diǎn)，后患者病情明顯緩解出院，出院后長(zhǎng)期服用醋酸潑尼松替代治療（目前劑量為5 mg，1次/d，8點(diǎn)口服），患者進(jìn)食不潔食物后出現(xiàn)惡心嘔吐伴極度乏力，于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“急性腸炎”，予對(duì)癥、抗炎治療未見(jiàn)好轉(zhuǎn)，為求進(jìn)一步診治于我院就診，急診以“腎上腺皮質(zhì)功能減退”收住院?；颊呔駹顟B(tài)差，無(wú)發(fā)熱，無(wú)咳嗽咳痰，無(wú)心前區(qū)不適，飲食睡眠差，二便未見(jiàn)明顯異常。既往42年前發(fā)現(xiàn)肺結(jié)核，其余無(wú)異常。查體：體溫36.6℃，心率80次/min，呼吸18次/in，血壓100/70 mmHg。神志清，精神不振，步入病房，查體合作，膚色正常，體毛分布正常，雙肺呼吸音清，心率80次/in，率齊，未聞及雜音，腹軟，上腹部輕壓痛，肝脾未觸及，四肢厥冷，足背動(dòng)脈搏動(dòng)弱，雙側(cè)巴氏征陰性。急查血常規(guī)未見(jiàn)明顯異常，電解質(zhì)：K 4.7 mmol/L，Na 117.1mmol/L，Cl 88.5 mmol/L。初步診斷為"腎上腺皮質(zhì)功能減退""急性胃腸炎""電解質(zhì)紊亂"，予以氫化可的松靜點(diǎn)、醋酸潑尼松口服對(duì)癥；頭孢硫脒靜點(diǎn)抗感染；自備鹽粒口服，并囑患者高鹽飲食。入院第2 d后患者癥狀明顯緩解。常規(guī)檢查回報(bào)血常規(guī)正常，尿常規(guī)酮體陽(yáng)性，肝功、腎功、血糖、血脂正常，電解質(zhì)Na 132.0 mmol/L，Cl 97.0 mmol/L，ACTH141.0 pg/ml（靜點(diǎn)氫化可的松后），0點(diǎn)以及8點(diǎn)COR分別為573.9 nmol/L、77.3 nmol/L（靜點(diǎn)氫化可的松后），提示晝夜節(jié)律消失，TSTO、LH、FSH、PRL正常，甲功TSH 6.927 uIU/ml高于正常，F(xiàn)T3、FT4正常。心電圖正常，胸部CT提示陳舊性肺結(jié)核，結(jié)核抗體陰性，痰中未找到結(jié)核菌，腎上腺CT提示腎上腺陳舊性結(jié)核，垂體MRI提示空泡蝶鞍。繼續(xù)首日治療不變，囑患者多飲水并適當(dāng)靜脈補(bǔ)充生理鹽水。入院第3 d患者不適癥狀完全緩解，復(fù)查尿常規(guī)正常，電解質(zhì)Na 130.0 mmol/L，Cl 99 mmol/L，停用抗生素以及氫化可的松，醋酸潑尼松改為5 mg 8點(diǎn)口服，2.5 mg17點(diǎn)口服，繼續(xù)高鹽飲食。入院第4 d患者一般狀態(tài)良好，無(wú)任何不適，復(fù)查電解質(zhì)Na 137.0 mmol/L，Cl 100 mmol/L，請(qǐng)示上級(jí)醫(yī)師，準(zhǔn)予出院。出院診斷"腎上腺危象""陳舊性腎上腺結(jié)核""原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥""空泡蝶鞍""亞臨床甲減""急性胃腸炎""電解質(zhì)紊亂""陳舊性肺結(jié)核"。囑患者出院后注意飲食衛(wèi)生，防寒保暖；規(guī)律服用醋酸潑尼松；適當(dāng)高鹽飲食；定期復(fù)查。出院后3 d、7 d、14 d復(fù)查電解質(zhì)均在正常范圍。

2討論

本例患者，起病較為隱匿，除乏力、食欲減退、血壓低外未見(jiàn)其他明顯不適，膚色無(wú)明顯改變，故患者長(zhǎng)期忽視病情，未引起重視。感染引起腎上腺危象后，主要表現(xiàn)為惡心嘔吐，極度乏力、不適，癥狀與消化道疾病非常類(lèi)似，本例患者合并“急性胃腸炎”，診斷難度更大，但通過(guò)詳細(xì)追問(wèn)病史，得知患者既往嚴(yán)重顱腦外傷史，結(jié)核病史，且頑固性嘔吐伴有電解質(zhì)紊亂，因此考慮腎上腺皮質(zhì)功能減退癥可能性，但原發(fā)性與繼發(fā)性仍需要進(jìn)一步鑒別。

腎上腺皮質(zhì)功能減退癥包括原發(fā)性和繼發(fā)性，其中原發(fā)性是指腎上腺皮質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能缺陷導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素分泌不足，原發(fā)性病因主要有自身免疫損傷、感染、遺傳等，目前自身免疫損傷是原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的主要病因；繼發(fā)性主要是由于下丘腦或者垂體改變導(dǎo)致ACTH分泌不足進(jìn)而間接性導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)激素不足，主要病因是長(zhǎng)期應(yīng)用激素、腫瘤、感染、顱腦外傷[3]。本例患者嚴(yán)重顱腦外傷史，結(jié)核感染史使病情更加難以鑒別，因此行垂體核磁、腎上腺CT、胸部CT等檢查定位，檢查結(jié)果顯示，垂體核磁提示空泡蝶鞍，胸部CT提示陳舊結(jié)核、腎上腺CT提示腎上腺結(jié)核?？张莸啊⒛I上腺結(jié)核均可以導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退的發(fā)生，因此本患者僅靠影像學(xué)檢查不能鑒別原發(fā)性與繼發(fā)性。

進(jìn)一步分析實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)，患者晝夜皮質(zhì)醇節(jié)律消失、ACTH高于正常、TSH高于正常，TSTO、LH、FSH、PRL正常，由此可以得知患者腺垂體功能正常，雖然垂體核磁顯示空泡蝶鞍，垂體有影像學(xué)改變，但其功能未受到明顯影響。其病因主要是感染引起的腎上腺皮質(zhì)皮質(zhì)破壞，故主診斷定為“原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥”。

本例患者較為特殊，首先，病程較長(zhǎng)，且癥狀不典型，長(zhǎng)期乏力，急性期表現(xiàn)為惡心嘔吐，且患者膚色、體毛分布均正常，比較容易漏診“腎上腺皮質(zhì)功能減退”，但是電解質(zhì)提示鈉、氯離子均低于正常，可考慮到腎上腺疾病。其次，由于患者有顱腦外傷史懷疑原發(fā)性可能、又有結(jié)核病史也不能排除繼發(fā)性，影像學(xué)提示垂體與腎上腺均有改變，故僅靠影像學(xué)無(wú)法鑒別原發(fā)性與繼發(fā)性，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別。

有報(bào)道指出[4]原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥容易誤診，乏力、食欲下降、低血壓、體重減輕等是早期表現(xiàn)，惡心、嘔吐、低體溫、高熱或者是休克等是腎上腺危象表現(xiàn)，因此患者有上述癥狀一定要考慮腎上腺皮質(zhì)功能減退的可能；原發(fā)性與繼發(fā)性鑒別主要靠影像學(xué)與激素測(cè)定，另外詳細(xì)的追問(wèn)病史也是關(guān)鍵的一步。

參考文獻(xiàn)：

[1]Lvs K， Husebye ES. High prevalence and increasing incidence of Addison's disease in western Norway[J].Clinical Endocrinology，2002，56（6）：787-791.

[2]Bleicken B，Hahner S，Ventz M，Quinkler M. Delayed diagnosis of adrenal insufficiency is common：a cross-sectional study in 216 patients[J]. The American Journal of the Medical Sciences，2010，339（6）：525-531.

[3]王吉耀，主編.內(nèi)科學(xué)[M].第2版.北京.人民衛(wèi)生出版社，2010：983-986.

[4]Papierska L，Rabijewski M.Delay in Diagnosis of Adrenal Insufficiency Is a Frequent Cause of Adrenal Crisis[J].International Journal of Endocrinology，2013，2013：482370.

編輯/丁一