商業(yè)化基因檢測(cè)法律規(guī)制初探

曹如冰 ，王 岳

(1北京大學(xué)法學(xué)院，北京 100089,carrottou@126.com；2北京大學(xué)醫(yī)學(xué)人文研究院，北京 100181)

商業(yè)化基因檢測(cè)法律規(guī)制初探

曹如冰1，王 岳2*

(1北京大學(xué)法學(xué)院，北京 100089,carrottou@126.com；2北京大學(xué)醫(yī)學(xué)人文研究院，北京 100181)

商業(yè)化基因檢測(cè)，是一類區(qū)別于醫(yī)療機(jī)構(gòu)基因診斷的檢測(cè)服務(wù)。對(duì)于與之相關(guān)的基因歧視、遺傳信息安全等問題，目前尚無專門立法規(guī)制。采用比較研究的方法，對(duì)商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)法律問題進(jìn)行梳理，并提出商業(yè)化基因檢測(cè)的規(guī)制思路與方案。

精準(zhǔn)醫(yī)療；商業(yè)化基因檢測(cè)；基因歧視；信息安全

近年來，“基因體檢”逐漸進(jìn)入我國(guó)人民健康保健消費(fèi)視野，成為一項(xiàng)常見的基因服務(wù)。這類通過網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行廣告宣傳乃至預(yù)定締約的新型健康服務(wù)由于與個(gè)人生命健康息息相關(guān)，借助基因信息的神秘感誘發(fā)出人類對(duì)自身的強(qiáng)烈求知欲迅速蔓延生長(zhǎng)。如今通過搜索引擎，可以非常容易地查找到許多基因檢測(cè)服務(wù)企業(yè)的信息，而這些直接面向消費(fèi)者個(gè)人的商業(yè)化基因服務(wù)公司的檢測(cè)業(yè)務(wù)已經(jīng)規(guī)?；?、市場(chǎng)化。

但是在技術(shù)和法律層面，“基因檢測(cè)”都不是一個(gè)具有單一屬性的概念，而是泛化地包括了采用多種技術(shù)手段(如第二代測(cè)序技術(shù)、WES測(cè)序技術(shù)等)、屬于醫(yī)療行為或合同服務(wù)、實(shí)施主體是否限定為醫(yī)療機(jī)構(gòu)等一系列以人類遺傳物質(zhì)測(cè)序?yàn)榛A(chǔ)的檢測(cè)和相關(guān)活動(dòng)。目前我國(guó)的基因檢測(cè)相關(guān)活動(dòng)，根據(jù)檢測(cè)的用途可以大體分為基因芯片診斷、基因檢測(cè)輔助治療以及商業(yè)化基因檢測(cè)。目前，國(guó)內(nèi)針對(duì)前兩類診斷性基因檢測(cè)均已由科技部、國(guó)家衛(wèi)計(jì)委等相關(guān)行政主管部門出臺(tái)行政法規(guī)作出規(guī)范，而對(duì)于形形色色的商業(yè)化基因檢測(cè)，目前尚無任何專門法規(guī)或文件予以規(guī)制。

1 商業(yè)化基因檢測(cè)的法律規(guī)制

是否需要對(duì)商業(yè)化基因檢測(cè)采取法律規(guī)制？自“人類基因組計(jì)劃”啟動(dòng)以來，針對(duì)基因相關(guān)的倫理與法理討論從未停止。法律的淵源錯(cuò)綜復(fù)雜，道德、倫理與行業(yè)規(guī)范都可能成為法源，其中倫理與道德更是人類最早共同遵守的規(guī)則，在法的實(shí)踐中往往作為法的補(bǔ)全，是人類社會(huì)不可或缺的行為約束形式。然而，僅僅以科技倫理道德約束技術(shù)的使用，顯然是不足的。法律與道德的共同點(diǎn)在于都可維護(hù)社會(huì)秩序、規(guī)范人們的行為，亦同樣以維護(hù)社會(huì)的公平正義為目的，可以說，道德是法律產(chǎn)生的基礎(chǔ)，而法律則通過其強(qiáng)制力和權(quán)威性使約束力得到踐行?！暗赖率遣怀晌牡姆伞保欢绻麅H有倫理道德而缺乏法律的強(qiáng)制手段，規(guī)范本身可能失去力量而達(dá)不到預(yù)期效果；同樣，如果僅僅依靠嚴(yán)厲的法律甚至刑罰而排除倫理道德的作用，法律也將陷入規(guī)制對(duì)象缺失自覺性、刑罰愈重的惡性循環(huán)。

已經(jīng)逐漸開始涌現(xiàn)的基因歧視等權(quán)利糾紛、對(duì)于基因相關(guān)的隱私權(quán)和生物數(shù)據(jù)庫(kù)的相關(guān)權(quán)利問題的學(xué)理探討指向同一個(gè)結(jié)果，即商業(yè)化基因檢測(cè)勢(shì)必跟隨在診斷性基因檢測(cè)之后，接受規(guī)則的調(diào)整。對(duì)此，亟待解決的問題在于應(yīng)當(dāng)在哪個(gè)立法層級(jí)上進(jìn)行商業(yè)化基因檢測(cè)的法律規(guī)制。

1.1 目的論立法導(dǎo)向

正如德國(guó)法學(xué)家耶林所說，“目的是全部法律的創(chuàng)造者，每條法律規(guī)則的產(chǎn)生都源于一個(gè)目的”，而立法目的取決于法的任務(wù)、目標(biāo)、理念與價(jià)值。因此，在討論商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)立法層級(jí)之前，需要首先明確立法目的。

對(duì)于商業(yè)化基因檢測(cè)所屬的法律關(guān)系類型，學(xué)者觀點(diǎn)各異。一種觀點(diǎn)認(rèn)為，商業(yè)化基因檢測(cè)中的權(quán)利義務(wù)形式可以為合同法律關(guān)系所周延，應(yīng)當(dāng)參照合同法上無名合同中的服務(wù)類合同關(guān)系調(diào)整。部分學(xué)者提出，雖然商業(yè)化基因檢測(cè)的主要內(nèi)容是消費(fèi)者一方購(gòu)買檢測(cè)和分析服務(wù)，檢測(cè)提供者按照約定取得消費(fèi)者樣本、測(cè)序并提供分析報(bào)告，但由于合同標(biāo)的的特殊性，履行過程中需要提取、轉(zhuǎn)移和使用消費(fèi)者的遺傳信息，而遺傳資源的處理和去向已落入公法范疇，由于遺傳信息具有家族性、地域性乃至涉及國(guó)家生物安全的特殊性，即使是直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)服務(wù)也應(yīng)當(dāng)歸入行政法視角。折中的觀點(diǎn)則認(rèn)為，對(duì)于商業(yè)化基因檢測(cè)中的一般民事權(quán)利問題，不需要專門立法予以規(guī)制，僅對(duì)于可能存在的基本權(quán)利和遺傳資源與生物安全問題，考慮通過行政立法解決。

商業(yè)化基因檢測(cè)中可能出現(xiàn)的基本權(quán)利問題，主要集中在基因歧視方面，而其中已經(jīng)引起廣泛注意和討論的幾個(gè)方面包括保險(xiǎn)、就業(yè)與職位安排、教育公平等。非診療性的商業(yè)化基因檢測(cè)容易在保險(xiǎn)合同關(guān)系、勞動(dòng)關(guān)系和教育管理關(guān)系這類一方主體對(duì)另一方具有支配地位的權(quán)利義務(wù)關(guān)系中，加重弱勢(shì)一方在信息、決定權(quán)不對(duì)等的劣勢(shì)，立法中應(yīng)當(dāng)對(duì)此種情況充分考慮并盡可能避免。

遺傳資源與生物安全問題主要存在于基因檢測(cè)提供方對(duì)樣本的留存、利用以及對(duì)數(shù)據(jù)的處理環(huán)節(jié)，除了可能侵犯消費(fèi)者個(gè)人與基因相關(guān)的隱私權(quán)，對(duì)于一些外資或合資生物技術(shù)企業(yè)，還可能涉及地區(qū)遺傳資源與遺傳信息安全問題。《人類遺傳資源管理辦法》對(duì)遺傳資源的所有權(quán)、利用我國(guó)境內(nèi)遺傳資源取得的知識(shí)產(chǎn)權(quán)歸屬等一部分問題作出了規(guī)定，而商業(yè)化基因檢測(cè)公司收集非地域性、家族性的散客遺傳信息建立數(shù)據(jù)庫(kù)，后續(xù)對(duì)數(shù)據(jù)的編碼、去鏈接與匿名化、交易和使用環(huán)節(jié)仍存在大量漏洞，填補(bǔ)這些缺口應(yīng)當(dāng)成為商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)立法的重要任務(wù)之一。

1.2 基因檢測(cè)相關(guān)立法沿革

2009年11月13日，原衛(wèi)生部辦公廳印發(fā)《基因芯片診斷技術(shù)管理規(guī)范(試行)》，對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床應(yīng)用基因芯片診斷進(jìn)行技術(shù)審核和法律監(jiān)管提供了依據(jù)。對(duì)于醫(yī)療機(jī)構(gòu)以外的主體，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(CFDA)僅對(duì)其中遺傳性疾病篩查與診療目的的檢測(cè)，參照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例(2014)》規(guī)制。例如，2014年7月2日，CFDA官網(wǎng)發(fā)布消息，批準(zhǔn)了BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(半導(dǎo)體測(cè)序法)醫(yī)療器械注冊(cè)。該批產(chǎn)品可通過對(duì)孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。這是國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品。[3]也就是說，如需從事上述第二代基因測(cè)序診斷，除了衛(wèi)生行政部門發(fā)放的衛(wèi)生許可，還需經(jīng)過CFDA審核，獲取注冊(cè)證。

不難看出，我國(guó)的商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)立法還處于起步階段，比起作為一項(xiàng)獨(dú)立監(jiān)管對(duì)象更傾向于將其劃歸在醫(yī)療器械監(jiān)督管理的范疇內(nèi)，以檢測(cè)所不可或缺的測(cè)序設(shè)備為切入點(diǎn)間接監(jiān)管。事實(shí)上，采取這一做法的國(guó)家不在少數(shù)，能夠快速適用和滿足監(jiān)管需求、節(jié)省政策和法律成本的明顯優(yōu)勢(shì)使其成為現(xiàn)階段商業(yè)化基因檢測(cè)的主要手段。

1.3 標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)制

對(duì)于工業(yè)化背景下具有重復(fù)性事物和概念特征的行業(yè)，標(biāo)準(zhǔn)早已成為紛繁復(fù)雜的行政活動(dòng)中一類重要的規(guī)制手段。我國(guó)《標(biāo)準(zhǔn)化法》及相應(yīng)實(shí)施條例頒布較早，對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的分類與學(xué)理上的一般觀點(diǎn)采取了同樣的方法，按照標(biāo)準(zhǔn)的內(nèi)容屬性分為技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)與管理標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的制定主體，還可分為國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)、地方標(biāo)準(zhǔn)與企業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，按照標(biāo)準(zhǔn)的強(qiáng)制力分為強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)與推薦性標(biāo)準(zhǔn)。

作為傳統(tǒng)秩序國(guó)家觀念的代表之一，我國(guó)的行政行為，尤其在公共衛(wèi)生與科技相關(guān)的立法取向上均采取傳統(tǒng)命令與控制型(command-and-control)規(guī)制，更多地體現(xiàn)行政主體的單方意志性。這無疑有利于保護(hù)人民生命健康安全與社會(huì)穩(wěn)定，例如國(guó)家衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)對(duì)醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)施基因芯片診斷的技術(shù)管理規(guī)范中就包含強(qiáng)制性的國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)進(jìn)行人類遺傳物質(zhì)擴(kuò)增與分子雜交技術(shù)進(jìn)行診斷的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、人員、技術(shù)管理等相關(guān)制度作出了明確的基本要求。

然而，對(duì)于商業(yè)化基因檢測(cè)而言，由于未能落入醫(yī)療行為的主體與法律關(guān)系范疇，其可能發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)主要分布在合同履約、個(gè)人信息保護(hù)等衛(wèi)生健康安全以外的領(lǐng)域，采用強(qiáng)制性立法手段進(jìn)行干預(yù)不僅可能過度干涉市場(chǎng)與自主選擇權(quán)，還會(huì)引入政府承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)規(guī)制責(zé)任成本、與行業(yè)和企業(yè)溝通中雙方的行政與遵從成本。即使在考慮適當(dāng)?shù)匾胄袠I(yè)標(biāo)準(zhǔn)作為商業(yè)化基因檢測(cè)的規(guī)制方案中，也應(yīng)當(dāng)首先考慮私人主體的自我規(guī)制與合作規(guī)制，以行業(yè)協(xié)會(huì)或行業(yè)內(nèi)影響力較大的利益關(guān)系人為立足點(diǎn)與落腳點(diǎn)，這樣一方面能夠促進(jìn)企業(yè)在標(biāo)準(zhǔn)制定中的參與，制定更為合理的規(guī)制方案；另一方面也能夠激勵(lì)企業(yè)遵守行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，并隨著技術(shù)的更新快速反應(yīng)，避免政府制定程序中的繁冗步驟，無論從技術(shù)、行業(yè)發(fā)展的角度還是規(guī)范的角度，采用行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行合作治理都應(yīng)成為商業(yè)化基因檢測(cè)規(guī)制的思路之一。

2 比較研究：規(guī)范的制定——基于美國(guó)法律實(shí)踐的研究

2.1 利益相關(guān)者參與

在我國(guó)對(duì)商業(yè)化基因檢測(cè)采用標(biāo)準(zhǔn)規(guī)制的難點(diǎn)在于，與美國(guó)存在大量標(biāo)準(zhǔn)制定組織的環(huán)境不同，我國(guó)標(biāo)準(zhǔn)的制定多以政府出資金、官員定標(biāo)準(zhǔn)、企業(yè)被動(dòng)接受的模式進(jìn)行，盡管技術(shù)監(jiān)督部門能夠掌握一定的信息，但《標(biāo)準(zhǔn)化法》中規(guī)定的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)卻與國(guó)際上的意義有所區(qū)別，其制定主體為國(guó)務(wù)院有關(guān)行政主管部門，國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)得以公布后取代行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)， 而非由私人性質(zhì)的行業(yè)協(xié)會(huì)或其他非政府組織制定的、與國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)相對(duì)立的概念。

私人主體制定標(biāo)準(zhǔn)的優(yōu)勢(shì)在于專家參與度較高，政府制定標(biāo)準(zhǔn)在專業(yè)性方面與行業(yè)內(nèi)專家相比較勢(shì)必有一定落差，但傳統(tǒng)控制命令式的行政模式在公平性上明顯優(yōu)于市場(chǎng)與行業(yè)的自發(fā)調(diào)節(jié)。2016年7月8日，美國(guó)多個(gè)部門聯(lián)合利益相關(guān)方出具指導(dǎo)草案并征集意見，針對(duì)以第二代基因測(cè)序技術(shù)(Next Generation Sequencing, NGS)為基礎(chǔ)的遺傳性疾病診斷中，檢測(cè)的設(shè)計(jì)、發(fā)展、合法化展開討論，并提出美國(guó)食品和藥物管理局(Food and Drug Administation,FDA)針對(duì)此類檢測(cè)的監(jiān)督管理標(biāo)準(zhǔn)。而在此之前，2015年初到2016年上半年，F(xiàn)DA還針對(duì)以NGS為基礎(chǔ)的基因檢測(cè)，舉辦了四次專題研討會(huì)，主要討論兩方面的問題：2015年2月20日舉辦的題為“優(yōu)化FDA對(duì)NGS診斷測(cè)試的監(jiān)管”的公共研討會(huì)，2015年11月12日二次深入的公共專題研討會(huì)“以標(biāo)準(zhǔn)為基礎(chǔ)對(duì)NGS體外診斷測(cè)試進(jìn)行分析性能評(píng)價(jià)的方式”，兩次研討會(huì)著眼于FDA通過建立行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，來對(duì)以NGS為基礎(chǔ)的體外診斷過程中的檢測(cè)、診斷結(jié)果解讀等法律問題進(jìn)行監(jiān)管；2015年11月13日，題為“發(fā)展人類遺傳變異的醫(yī)學(xué)應(yīng)用中數(shù)據(jù)庫(kù)的使用”，和2016年3月2日題為“患者與醫(yī)學(xué)專家視角的基因檢測(cè)結(jié)果反饋”兩次研討會(huì)，則重點(diǎn)討論了基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)的應(yīng)用和相關(guān)問題。

在數(shù)次研討會(huì)中，F(xiàn)DA針對(duì)性地組織行業(yè)利益相關(guān)者與專家對(duì)測(cè)序技術(shù)進(jìn)入市場(chǎng)的核心問題展開了研究，并最終形成草案，是政府部門與行業(yè)利益相關(guān)者的一次成功合作。而對(duì)于我國(guó)立法環(huán)境而言，通過聽證、建立咨詢委員會(huì)邀請(qǐng)專家參與制定來彌補(bǔ)行政主體在技術(shù)行業(yè)內(nèi)部信息上的滯后性在多數(shù)情形下并非不可行，而政府制定標(biāo)準(zhǔn)相對(duì)于行業(yè)內(nèi)部共識(shí)也存在相當(dāng)?shù)膬?yōu)勢(shì)，例如標(biāo)準(zhǔn)的內(nèi)容能夠得到較為充分的評(píng)估，形成的方案能夠更為廣泛地接受各種利益群體尤其是員工、消費(fèi)者等資本方面較為弱勢(shì)一方的意見，程序更加合法等。

2.2 部門合作與立法主體

商業(yè)化基因檢測(cè)相關(guān)的規(guī)范，可能涉及衛(wèi)生行政、科學(xué)研究、食品藥品安全、公平競(jìng)爭(zhēng)等多方面法理問題，相應(yīng)的，衛(wèi)生部門、科學(xué)技術(shù)部門、食品藥品監(jiān)督管理部門以及發(fā)展改革委員會(huì)的責(zé)任范圍均有可能覆蓋，而參與立法工作的部門合作情況可能影響立法層級(jí)問題。與美國(guó)衛(wèi)生部、FDA、設(shè)備與放射衛(wèi)生中心(CDRH)、體外診斷與放射衛(wèi)生署、生物制品評(píng)估研究中心(CBER)聯(lián)合發(fā)布新一代基因診斷的標(biāo)準(zhǔn)指南情形類似，有關(guān)商業(yè)化基因檢測(cè)的立法，很可能也需要多部門合作完成。

考慮立法主體與層級(jí)的核心問題在于，如果一項(xiàng)商業(yè)化基因檢測(cè)能夠滿足預(yù)設(shè)的規(guī)范，是否就能得到規(guī)范制定前更為有效的監(jiān)管。事實(shí)上，為適應(yīng)基因檢測(cè)和分析技術(shù)的快速發(fā)展，同時(shí)保證檢測(cè)分析技術(shù)的合理使用與安全性，科技與衛(wèi)生相關(guān)主管部門的參與是最低限度必要的。只有將實(shí)驗(yàn)室研究與進(jìn)入市場(chǎng)過程中可能面臨的問題放在動(dòng)態(tài)聯(lián)系的視野下，才能應(yīng)對(duì)和包容技術(shù)發(fā)展中出現(xiàn)的不同情況、確保此類檢測(cè)的參考價(jià)值。

因此，綜合立法過程中的部門合作與政策考量，至少由科技部與衛(wèi)生部參與，合作研究制定規(guī)章或指南文件層級(jí)的規(guī)范是較為合理有效的方案。在此過程中，參與制定規(guī)范的主管部門可以利用其所在領(lǐng)域資源，廣泛征集行業(yè)專家與利益相關(guān)者的建議與需求，提出合理方案保障商業(yè)化基因檢測(cè)的安全與有效性，并對(duì)其科學(xué)性、數(shù)據(jù)與信息安全進(jìn)行監(jiān)管。

2.3 規(guī)范內(nèi)容

在商業(yè)化基因檢測(cè)的規(guī)范設(shè)計(jì)中，立法者不需要對(duì)檢測(cè)如何設(shè)計(jì)、實(shí)施和有效化，以及驗(yàn)證研究、補(bǔ)充程序和修改等研究性問題作出詳細(xì)的規(guī)定，隨著實(shí)驗(yàn)研究與技術(shù)應(yīng)用形態(tài)的不斷融合，未來有需求時(shí)可提出普遍適用的建議標(biāo)準(zhǔn)。

根據(jù)立法目的中的兩個(gè)主要任務(wù)，商業(yè)化基因檢測(cè)立法的方向應(yīng)當(dāng)集中在反基因歧視與保障遺傳信息數(shù)據(jù)安全兩方面。按照商業(yè)化基因檢測(cè)的進(jìn)程，在其中幾個(gè)重要環(huán)節(jié)應(yīng)當(dāng)注意：

2.3.1 廣告與宣傳環(huán)節(jié)：釋明。

在這一環(huán)節(jié)中，應(yīng)當(dāng)要求提供商業(yè)化基因檢測(cè)服務(wù)的企業(yè)向消費(fèi)者釋明檢測(cè)結(jié)果將被如何使用、在何處使用，包括檢測(cè)分析報(bào)告與測(cè)序獲得的原始序列信息，尤其后者將經(jīng)過怎樣的處理被加入數(shù)據(jù)庫(kù)。由于商業(yè)化基因檢測(cè)多通過網(wǎng)絡(luò)締約，通常以彈窗勾選同意的方式取代紙質(zhì)合同，因此應(yīng)當(dāng)明確要求在企業(yè)對(duì)外介紹的主要途徑，例如檢測(cè)公司網(wǎng)站上的醒目鏈接，為消費(fèi)者提供易于查看的上述信息獲取途徑。無論消費(fèi)者是否具有相應(yīng)的閱讀和理解能力以及獲取信息的意愿，提供檢測(cè)服務(wù)的企業(yè)均有義務(wù)主動(dòng)提供并提醒其關(guān)注這些信息，只有如此能夠保證消費(fèi)者對(duì)于自身遺傳信息的去向有充分了解。

2.3.2 檢測(cè)報(bào)告規(guī)范：禁止誘導(dǎo)歧視。

檢測(cè)報(bào)告中的一些不確定的描述容易引起對(duì)于被檢測(cè)者健康狀況的疑慮，而一旦檢測(cè)報(bào)告的閱讀者具有雇主這樣的特殊身份，這類不確定的描述具有很大的誘導(dǎo)歧視可能性。出于反基因歧視的考量，在商業(yè)化基因檢測(cè)報(bào)告的相關(guān)規(guī)范中應(yīng)當(dāng)要求分析人員僅對(duì)可確信的、因果關(guān)系在科學(xué)上通過論證的結(jié)論進(jìn)行記載，尤其要避免僅僅使用人群比例的推測(cè)。另一方面，立法者應(yīng)當(dāng)對(duì)雇主、教育者等可能處于選拔與管理角色的一方取得和使用商業(yè)化基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行限制，并規(guī)定違法獲取和使用這些信息的法律后果。

2.3.3 生物樣本與數(shù)據(jù)安全。

出于驗(yàn)證和后續(xù)檢測(cè)分析目的，商業(yè)化基因檢測(cè)的企業(yè)一般做法是對(duì)消費(fèi)者用于檢測(cè)的生物樣本進(jìn)行至少不低于一年的保留，當(dāng)達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定的期限，且檢測(cè)的目的已經(jīng)完全達(dá)成時(shí)按照相關(guān)處理規(guī)定進(jìn)行銷毀。對(duì)樣本測(cè)序獲得的序列則經(jīng)過編碼后加入數(shù)據(jù)庫(kù)，成為未來基因檢測(cè)的比對(duì)平臺(tái)，在不提供紙質(zhì)報(bào)告的商業(yè)化基因檢測(cè)實(shí)踐中，數(shù)據(jù)庫(kù)隨著新顧客遺傳信息的加入，不斷更新，而消費(fèi)者的電子報(bào)告分析結(jié)果更新的數(shù)據(jù)庫(kù)而不斷變化。

由于生物樣本和遺傳信息的特殊性，尤其遺傳信息在以數(shù)據(jù)庫(kù)的形式達(dá)到一定規(guī)模時(shí)可能反映地區(qū)甚至國(guó)家整體遺傳特征，某些情形下甚至可能對(duì)國(guó)家人口安全造成威脅。對(duì)于商業(yè)化基因檢測(cè)中讀取的消費(fèi)者遺傳信息，除了在向其釋明并征得其同意的情況下，應(yīng)當(dāng)對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行編碼和與身份信息的去鏈接化后進(jìn)入數(shù)據(jù)庫(kù)，還應(yīng)當(dāng)建立和不斷完善數(shù)據(jù)庫(kù)的變更、使用備案制度，避免來源不明的主體任意使用。必要情況下，還可以由主管部門統(tǒng)一進(jìn)行編碼乃至加密，對(duì)于符合現(xiàn)行遺傳資源管理?xiàng)l例的情形則應(yīng)當(dāng)直接適用現(xiàn)有法律。

3 結(jié)論與展望

商業(yè)化基因檢測(cè)在我國(guó)人民健康保健領(lǐng)域占據(jù)著越來越重要的地位，在精準(zhǔn)醫(yī)療、現(xiàn)代化醫(yī)療的指導(dǎo)方針下，人們基于非診斷性的目的探知自身的遺傳信息，這對(duì)于生物醫(yī)學(xué)技術(shù)與公共衛(wèi)生保健事業(yè)都是一種進(jìn)步。然而，實(shí)踐中的“基因檢測(cè)”卻魚龍混雜，在擾亂市場(chǎng)、侵害消費(fèi)者權(quán)利的同時(shí)，也容易引起公眾對(duì)新型技術(shù)的不信任，反而成為阻礙技術(shù)發(fā)展和進(jìn)入市場(chǎng)的絆腳石。同時(shí)，與基因檢測(cè)息息相關(guān)的隱私、歧視和生物信息等問題也在逐漸凸顯。

在尚未出現(xiàn)嚴(yán)重的市場(chǎng)失靈情形下，法律與行政干預(yù)應(yīng)當(dāng)采用適當(dāng)?shù)姆椒ǎ悦飧深A(yù)本身成為干擾。對(duì)于這一影響國(guó)民經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展的工業(yè)化產(chǎn)品，以科學(xué)、技術(shù)和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)的綜合成果為基礎(chǔ)，制定行業(yè)內(nèi)共同遵守的準(zhǔn)則和依據(jù)，是綜合考量下成本收益較高的一個(gè)方法。商業(yè)化信息檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)從行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)轉(zhuǎn)向國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的過程，需要在政府主導(dǎo)下盡可能地廣泛采取各利益群體的意見與建議，尤其對(duì)幾種較為典型、便于歸類、對(duì)行業(yè)和人民健康影響較為明顯和穩(wěn)定的商業(yè)化基因檢測(cè)模式(例如腫瘤易感、個(gè)體化用藥)建立規(guī)范監(jiān)督和管理機(jī)制，以減少基因歧視的發(fā)生和防控遺傳信息安全問題。

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〔修回日期2017-07-20〕

〔編 輯 吉鵬程〕

InvestigationonLegalRegulationofCommercialGeneticTesting

CAORubing1,WANGYue2

(1LawSchool,PekingUniversity,Beijing100089,China,E-mail:carrottou@126.com; 2MedicalHumanitiesResearchInstitute,PekingUniversity,Beijing100181,China)

The commercial gene test is a kind of detection service different from genetic diagnosis in medical institutions. There is no specific legislation on gene discrimination and genetic information security related to it. This paper adopted the method of comparative study to sort out the related legal issues of commercial gene test, and put forward the regulation ideas and scheme.

Precision Medicine; Commercial Genetic Testing; Genetic Discrimination; Information Security

*通信作者，E-mail：wangyues@bjmu.edu.cn

R-02

A

1001-8565(2017)08-0940-05

10.12026/j.issn.1001-8565.2017.08.04

2017-06-05〕