在更有力的法律和政策支撐下切實(shí)加強(qiáng)出生缺陷防治工作

張黎明

國家衛(wèi)生和計(jì)生委科技教育司(北京，100081)

·專 稿·

在更有力的法律和政策支撐下切實(shí)加強(qiáng)出生缺陷防治工作

張黎明

國家衛(wèi)生和計(jì)生委科技教育司(北京，100081)

我國經(jīng)過三十多年計(jì)劃生育政策的有力實(shí)施，在控制人口過快增長方面取得舉世矚目的成就，為緩解人口壓力、促進(jìn)改革開放和經(jīng)濟(jì)發(fā)展提供了基本條件。目前我國的人口形勢與發(fā)展趨勢決定了計(jì)劃生育基本國策的執(zhí)行進(jìn)入了一個(gè)新的歷史時(shí)期，計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)轉(zhuǎn)變?yōu)榻y(tǒng)籌解決人口問題，尤其是提高人口素質(zhì)、應(yīng)對人口老齡化、治理出生性別比和合理調(diào)控人口流動(dòng)與分布等。而提高人口素質(zhì)首先要從提高出生人口素質(zhì)入手，這是提高人口整體素質(zhì)的基礎(chǔ)。

1 我國出生缺陷發(fā)生的基本情況

我國出生缺陷總發(fā)生率為5.6%，全國每年新增出生缺陷患兒約90萬例。國際經(jīng)驗(yàn)提示，當(dāng)一個(gè)國家嬰兒死亡率<40‰時(shí),出生缺陷將替代傳染性疾病等危險(xiǎn)因素，成為嬰兒死亡和殘疾的主要原因。我國自1981年起嬰兒死亡率已降到40‰以下，出生缺陷已經(jīng)成為我國近年來嬰兒死亡的第2位原因，也是導(dǎo)致兒童殘疾的重要原因，成為一個(gè)備受關(guān)注、廣泛探討的嚴(yán)重公共衛(wèi)生問題和社會(huì)問題。

近年來，我國衛(wèi)生計(jì)生部門通過實(shí)施免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、貧困地區(qū)新生兒疾病篩查、地中海貧血防控試點(diǎn)等項(xiàng)目，積極開展優(yōu)生知識(shí)科普宣傳，大力鼓勵(lì)開展婚前醫(yī)學(xué)健康檢查，強(qiáng)力推進(jìn)孕前優(yōu)生健康檢查，不斷擴(kuò)大產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷人群覆蓋面，出生缺陷防治工作取得明顯進(jìn)展和成效。2015年全國免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率達(dá)到96.5%，孕產(chǎn)婦系統(tǒng)管理率達(dá)到91.4%，新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率分別達(dá)到91.4%和77.4%。部分重大高發(fā)出生缺陷疾病圍產(chǎn)期發(fā)生率出現(xiàn)下降，2015年神經(jīng)管缺陷、總唇裂、肢體短縮、腦積水等出生缺陷單病種發(fā)生率降幅與2007年相比分別達(dá)到70%、45%、44%和14%；廣東、廣西等省份地中海貧血發(fā)生率明顯下降。與2000年相比，2014年我國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率從4.0‰降至2.1‰，導(dǎo)致的5歲以下兒童死亡率由4.7‰降至2.0‰。出生缺陷綜合防治工作為我國婦幼健康核心指標(biāo)，為提前實(shí)現(xiàn)聯(lián)合國確定的千年發(fā)展目標(biāo)做出了積極貢獻(xiàn)。

2 出生缺陷預(yù)防的主要問題與困難

盡管出生缺陷防治工作總體上取得了經(jīng)驗(yàn)和成效，但在工作層面上既存在著原有尚未解決的問題和困難，也面臨著新的困難和挑戰(zhàn)。

2.1 出生缺陷綜合防治全國性政策不完善，免費(fèi)基本服務(wù)尚需提標(biāo)擴(kuò)面

免費(fèi)基本服務(wù)尚未完全涵蓋孕前、孕期和新生兒各階段；新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施范圍過小，僅在364個(gè)貧困縣實(shí)施，覆蓋全國不足9%的新生兒；尚未覆蓋城鎮(zhèn)居民。正在實(shí)施的項(xiàng)目主要針對農(nóng)業(yè)人口，城鎮(zhèn)居民尚未享受這些免費(fèi)服務(wù)。

2.2 出生缺陷防治工作發(fā)展不均衡

在政策落實(shí)上，東部地區(qū)各級(jí)政府通過加大財(cái)政投入保障國家政策的落實(shí)，有的還出臺(tái)地區(qū)性惠民政策，加大政策的保障和支持力度。而中西部地區(qū)受財(cái)力限制，相應(yīng)的政策出臺(tái)較少，甚至對全國性政策的保障也相對乏力。在出生缺陷防治服務(wù)能力和水平上，東部地區(qū)和大城市出生缺陷防治能力較強(qiáng)，而中西部相當(dāng)一部分地區(qū)受基礎(chǔ)設(shè)施、設(shè)備和人員的限制，防治能力相對較弱，出生缺陷監(jiān)測、篩查、診斷、治療和康復(fù)等服務(wù)開展受到嚴(yán)重制約。受經(jīng)濟(jì)、交通、信息等因素的影響，西部地區(qū)尤其是邊遠(yuǎn)地區(qū)的孕產(chǎn)婦接受保健服務(wù)方面也存在較大的困難。

2.3 出生缺陷兒童醫(yī)療保障水平不高

據(jù)專家估算，在我國每年新增的90萬出生缺陷患兒中，可治療患兒約26萬人，涉及先天性心臟病、唇腭裂、聽力障礙等多種疾病。這些患病兒童如果得到及時(shí)治療，可以避免殘疾甚至恢復(fù)健康。而目前我國兒童醫(yī)療保障程度非常低，缺乏針對性的保障機(jī)制，嚴(yán)重影響患兒及時(shí)就醫(yī)，亟待改善。

2.4 群眾對優(yōu)生服務(wù)需求更加緊迫

隨著我國生育政策的調(diào)整完善和婚育時(shí)間的明顯后延，大齡孕產(chǎn)婦數(shù)量和比例不斷增加，而不良的生態(tài)環(huán)境和社會(huì)行為對孕育質(zhì)量的影響也使出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)不降反增，更加需要全面加強(qiáng)出生缺陷防治工作，盡快提高婦幼保健機(jī)構(gòu)和基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)的出生缺陷防治服務(wù)能力和水平。

2.5 出生缺陷的科學(xué)認(rèn)知和技術(shù)仍然不足

到目前為止，全世界對于大部分出生缺陷的發(fā)生原因、發(fā)生機(jī)理的認(rèn)知還非常有限，適用于孕前、孕期和新生兒階段的安全、簡便、準(zhǔn)確的篩查、診斷技術(shù)和特異性干預(yù)技術(shù)有待加快發(fā)展。

3 思考與建議

預(yù)防出生缺陷，生育健康的子女是每對夫婦、每個(gè)家庭的強(qiáng)烈愿望，也是全社會(huì)、各民族的美好希望，更是保證中華民族繁衍生息持續(xù)發(fā)展的根本要素?？梢哉f，沒有健康的后代，就沒有中國的未來！每個(gè)人都應(yīng)該關(guān)注下一代，支持出生缺陷防治工作。結(jié)合工作、調(diào)研和學(xué)習(xí)所了解的情況，提出以下建議供政策制定者、服務(wù)提供者和關(guān)注支持者參考。

3.1 進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治的法制保障

《中華人民共和國母嬰保健法》(以下簡稱《母嬰保健法》)于1994年第八屆全國人大通過后頒布，于1995年6月1日起施行。該法明確規(guī)定了婚前保健、孕產(chǎn)期保健等法律規(guī)定，為做好出生缺陷防治工作提供了基本的法律保障。根據(jù)該法實(shí)施中積累的經(jīng)驗(yàn)和新時(shí)期的工作需要，應(yīng)盡快進(jìn)行修訂完善。重點(diǎn)是針對婚前保健、孕前優(yōu)生、產(chǎn)前篩查和新生兒篩查等4個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)完善服務(wù)管理制度，針對婦幼保健服務(wù)機(jī)構(gòu)和服務(wù)能力提出法定要求，為政府依法加強(qiáng)建設(shè)和監(jiān)管、機(jī)構(gòu)依法提供服務(wù)、群眾依法履行義務(wù)提供法律保障。

在婚前保健方面，關(guān)鍵是規(guī)定所有婚后要生育子女的對象都要參加婚前保健，并把《母嬰保健法》中規(guī)定的婚前保健服務(wù)全面落實(shí)。從《婚姻法》的管理角度來說，不大可能恢復(fù)對婚檢的強(qiáng)制要求，因?yàn)楣芾砗头?wù)的對象不完全一致，對所有申請結(jié)婚登記的人強(qiáng)制要求進(jìn)行婚前健康檢查是不合理、不科學(xué)，也是不必要的。從預(yù)防出生缺陷的角度看，婚前保健的關(guān)鍵是所有有生育意愿的對象都有義務(wù)依法參加婚前保健服務(wù)，同時(shí)規(guī)定婚前保健服務(wù)機(jī)構(gòu)提供婚前保健服務(wù)不能流于形式，要把法律規(guī)定的檢查和服務(wù)項(xiàng)目完整地開展起來，尤其是要進(jìn)行有關(guān)遺傳性疾病和精神性疾病的檢查評判，給有生育子女要求的對象一個(gè)全面的涉及生育風(fēng)險(xiǎn)的檢查評估報(bào)告。這樣的規(guī)定既能給申請結(jié)婚的對象有關(guān)生育的指導(dǎo)意見，也為服務(wù)機(jī)構(gòu)做好后續(xù)保健服務(wù)提供依據(jù)和基礎(chǔ)。

在孕前優(yōu)生健康檢查方面，關(guān)鍵是將孕前優(yōu)生健康檢查補(bǔ)充納入《母嬰保健法》中，將服務(wù)內(nèi)容和提供方式等予以法律規(guī)定，并根據(jù)技術(shù)的發(fā)展和工作的需要，不斷優(yōu)化檢查內(nèi)容和實(shí)用技術(shù)，提高優(yōu)生的針對性。除了能檢查判斷已有的健康問題外，對可能影響生育結(jié)局的各種外在風(fēng)險(xiǎn)做出客觀、科學(xué)的判斷，以便指導(dǎo)待生育夫婦全面避免或有效降低發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，提高生育質(zhì)量。

在產(chǎn)前篩查方面，要把《母嬰保健法》中的“孕產(chǎn)期保健”內(nèi)容精細(xì)化，將篩查與診斷分別進(jìn)行法律規(guī)定，要求母嬰保健服務(wù)機(jī)構(gòu)要充分運(yùn)用生物標(biāo)記物和醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，強(qiáng)化肢體型出生缺陷的篩查和診斷服務(wù)，及早、準(zhǔn)確、無誤地發(fā)現(xiàn)已經(jīng)發(fā)生的缺陷患兒，防止其出生或進(jìn)行有效的矯正治療。

在新生兒篩查方面，將《母嬰保健法》中的新生兒保健內(nèi)容以現(xiàn)有的工作為基礎(chǔ)補(bǔ)充和細(xì)化，通過法律規(guī)定母嬰保健機(jī)構(gòu)要運(yùn)用各種技術(shù)及早發(fā)現(xiàn)和確診缺陷患兒，以便采取及時(shí)的治療措施，防止患兒致殘或死亡等。

上述4個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)的服務(wù)起始時(shí)應(yīng)該覆蓋所有的人群，后續(xù)的服務(wù)應(yīng)該根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)大小的評判對高風(fēng)險(xiǎn)對象選擇性地進(jìn)行。同時(shí)對母嬰保健服務(wù)管理方面的其它事項(xiàng)予以規(guī)定，包括強(qiáng)化各級(jí)相關(guān)政府管理部門的行政管理職責(zé)和法律責(zé)任，依法全面加強(qiáng)對出生缺陷的防治工作。

3.2 進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治的政策支持

首先要在婚前保健、孕前優(yōu)生、產(chǎn)前篩查和新生兒篩查4個(gè)關(guān)鍵服務(wù)節(jié)點(diǎn)上將基本檢查服務(wù)項(xiàng)目通過財(cái)政支持向群眾免費(fèi)提供，這是政府的職責(zé)和義務(wù)，也是群眾的權(quán)利，是預(yù)防出生缺陷的基礎(chǔ)。免費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目需要根據(jù)財(cái)力狀況和實(shí)際工作需要逐漸提標(biāo)擴(kuò)面，覆蓋城鄉(xiāng)所有服務(wù)對象，以體現(xiàn)法律的公平。其次要在提供免費(fèi)服務(wù)的基礎(chǔ)上，提供高端的檢查、篩查和診斷服務(wù)，由服務(wù)對象根據(jù)自身實(shí)際情況自愿、自費(fèi)選擇，以滿足他們的服務(wù)需求。另外要建立專門的出生缺陷患兒醫(yī)保、慈善救助和商業(yè)保險(xiǎn)制度，為更好地做好出生缺陷防治工作提供更有力、有利的保障。

3.3 進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治的能力提高

要做好出生缺陷防治工作，婦幼保健服務(wù)機(jī)構(gòu)和服務(wù)提供者不僅要有好的醫(yī)德醫(yī)風(fēng)，更要有全面的知識(shí)、豐富的經(jīng)驗(yàn)、準(zhǔn)確的判斷、融通的指導(dǎo)等真功夫、真本領(lǐng)。強(qiáng)制婚檢的被取消從一個(gè)方面說明了婚前保健服務(wù)有待改善，婦幼保健服務(wù)能力和水平有待改進(jìn)和提高。實(shí)際工作當(dāng)中出現(xiàn)的服務(wù)提供者的力不從心，服務(wù)對象的不滿意、不滿足，行政協(xié)調(diào)的困難甚至掣肘，出生缺陷防治工作發(fā)展的不平衡等等，都從不同的角度涉及和反映出婦幼保健服務(wù)能力和水平尚不足的問題。隨著我國醫(yī)改的不斷深入推進(jìn)和生物醫(yī)藥高新技術(shù)的快速發(fā)展，為全面提高出生缺陷防治能力提供了良好機(jī)遇，政府部門要在婦幼保健服務(wù)機(jī)構(gòu)建制上加強(qiáng)基本建設(shè)：①首先要加強(qiáng)、加快人才培育。在全力推進(jìn)全科醫(yī)生培養(yǎng)和繼續(xù)教育等工作當(dāng)中，應(yīng)當(dāng)把培養(yǎng)出生缺陷防治相關(guān)的全、?？漆t(yī)生作為重點(diǎn)進(jìn)行安排。②其次要加強(qiáng)高新技術(shù)的轉(zhuǎn)化和適宜技術(shù)的推廣應(yīng)用。高水平的人才需要有更高的技術(shù)手段配合使用才能有效發(fā)揮作用，基于基因、高清晰影像的醫(yī)療新技術(shù)要及時(shí)得到轉(zhuǎn)移轉(zhuǎn)化和推廣應(yīng)用，適宜基層掌握應(yīng)用的成熟技術(shù)應(yīng)加大、加快推廣力度，對于難以免費(fèi)提供的技術(shù)應(yīng)作文資源選擇的項(xiàng)目由服務(wù)對象知情選擇選擇，為提高出生缺陷防治水平提供技術(shù)保障。③再者要對婦幼保健服務(wù)場所進(jìn)行人性化的改造。孕產(chǎn)是正常的生理現(xiàn)象，盡管會(huì)有伴發(fā)的特殊情況甚至疾病，但不能按照疾病的診斷治療模式進(jìn)行基本建設(shè)，應(yīng)該以便于和利于孕婦接受咨詢指導(dǎo)、篩查檢查、教育輔導(dǎo)和生產(chǎn)為主要需求對服務(wù)場所、設(shè)施、裝飾乃至服務(wù)人員服飾等進(jìn)行系統(tǒng)的規(guī)劃、設(shè)計(jì)、建設(shè)和改造，讓孕產(chǎn)婦在溫馨溫暖、舒適嫻靜、有利于身心健康的更愉悅良好的環(huán)境中接受咨詢保健等服務(wù)。④另外要組織鼓勵(lì)相關(guān)的學(xué)會(huì)、協(xié)會(huì)等社會(huì)團(tuán)體和學(xué)術(shù)團(tuán)體發(fā)揮各自的優(yōu)勢，積極參與和依法廣泛開展相關(guān)的培訓(xùn)、指導(dǎo)、規(guī)范、監(jiān)督、自律等工作，配合政府部門形成全社會(huì)參與出生缺陷防治工作的格局，形成工作合力，協(xié)同推進(jìn)防治工作。

3.4 進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷防治的科普教育

群眾的積極參與是做好出生缺陷防職工在的基礎(chǔ)，在群眾的健康生育意愿非常強(qiáng)烈的情況下，需要通過內(nèi)容生動(dòng)、形式活潑、方式吸引、便易接受的科普教育，提高群眾對各個(gè)環(huán)節(jié)免費(fèi)服務(wù)的依從參與度、對資費(fèi)服務(wù)的選擇利用度，包括丈夫的參與度以及在日常生活方面如何有效避免各種危害因素對妊娠結(jié)局的不良影響。現(xiàn)在商業(yè)化的科普宣傳大行其道，說明了有市場、有需求，而科普的內(nèi)容和嚴(yán)謹(jǐn)性、科學(xué)性需要嚴(yán)格把控，以免誤導(dǎo)群眾。專業(yè)機(jī)構(gòu)的正面宣傳和科普教育工作需要全面加強(qiáng)，尤其是在婦幼保健機(jī)構(gòu)內(nèi)要結(jié)合服務(wù)對象的具體情況開展更多針對性的科普教育和孕育指導(dǎo)，并在社會(huì)宣傳科普中成為主流和主力。通過科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)、規(guī)范的科普宣傳營造出生缺陷防治工作的良好氛圍。

3.5 進(jìn)一步加強(qiáng)出生缺陷的科學(xué)探索和防控技術(shù)研發(fā)

隨著生命科學(xué)、生殖生物學(xué)、生殖醫(yī)學(xué)及相關(guān)交叉學(xué)科的深入發(fā)展，隨著科研手段的逐步改善和研究水平的不斷提高，國家科技和健康主管部門應(yīng)進(jìn)一步加大對出生缺陷發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基礎(chǔ)研究，在增加對機(jī)理等基礎(chǔ)理論認(rèn)知的基礎(chǔ)上，研究開發(fā)更有針對性、更有效的防治技術(shù)手段，為進(jìn)一步做好出生缺陷防治工作提供新的、更加有力的知識(shí)支持和技術(shù)保障。

《健康中國2030規(guī)劃綱要》明確提出，全民健康是建設(shè)健康中國的根本目的。立足全人群和全周期兩個(gè)著力點(diǎn)，提供公平可及、系統(tǒng)連續(xù)的健康服務(wù)，實(shí)現(xiàn)更高水平的全民健康。要惠及全人群，不斷完善制度、拓展服務(wù)、提高質(zhì)量，使全體人民享有所需要的、有質(zhì)量的、可負(fù)擔(dān)的預(yù)防、治療、康復(fù)、健康促進(jìn)等健康服務(wù)，突出解決好婦女兒童、老年人、殘疾人、低收入人群等重點(diǎn)人群的健康問題。不管是為了落實(shí)《健康中國2030規(guī)劃綱要》任務(wù)、實(shí)現(xiàn)健康中國2030年發(fā)展目標(biāo)，還是為了更長遠(yuǎn)的健康發(fā)展目標(biāo)，為了中華民族的偉大復(fù)興和長期可持續(xù)發(fā)展，我們都應(yīng)該盡最大努力做好出生缺陷防治工作，這是造福中華民族的福業(yè)。

[責(zé)任編輯：董 琳]

2016-12-15