妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價值分析

孔偉琴 韓小華

（塔城市婦幼保健院，新疆 塔城 834799）

妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價值分析

孔偉琴 韓小華

（塔城市婦幼保健院，新疆 塔城 834799）

目的 分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。方法 選取在我院就診的2000例接受唐氏篩查或接受產(chǎn)前羊膜腔穿刺檢查的妊娠中期孕婦，按照孕婦年齡不同分為對照組和觀察組。對照組年齡＜35歲，觀察組年齡≥35歲，對比孕婦唐氏篩查陽性率，根據(jù)其結(jié)果分為陽性組和陰性組，對比兩組唐氏兒、胎死宮內(nèi)、和染色體核型異常發(fā)生情況。結(jié)果 觀察組唐氏篩查陽性率33.60%顯著高于對照組14.10%（P＜0.05）。唐氏篩查陽性組唐氏兒發(fā)生率10.90%，胎死宮內(nèi)發(fā)生率8.18%，染色體核型異常發(fā)生率10.90%顯著高于唐氏篩查陰性組唐氏兒發(fā)生率0.79%，胎死宮內(nèi)發(fā)生率0.79%，染色體核型異常發(fā)生率0.00%（P＜0.05）。結(jié)論 對高齡孕婦進行孕中期血清學指標篩查能夠有效降低介入性產(chǎn)前診斷，提高對胎兒唐氏綜合征的檢出率，防止唐氏兒的出生，安全性良好。

唐氏篩查；妊娠中期；高齡孕婦；產(chǎn)前診斷

唐氏綜合征（DS）也被稱為21-三體綜合征，其在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為0.125%～0.168%，是臨床上最常見的染色體數(shù)量異常所導致的遺傳疾病[1]。目前尚無特異治療方法，因此產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷尤為重要。隨著孕婦年齡的增加，胎兒所患染色體病的概率也隨之增加，高齡孕婦和低齡孕婦相比，在懷孕期間問題更為復雜，較難處理，特別是DS的概率隨之增加[2]。因此對高齡產(chǎn)婦進行唐氏篩查對促進我國優(yōu)生、優(yōu)育有重要意義，并且唐氏篩查具有簡便、無創(chuàng)傷和經(jīng)濟的優(yōu)點，易于被孕婦接受[3]。本研究對妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價值進行了回顧性分析，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2014年1月至2015年12月在我院就診的2000例接受唐氏篩查或接受產(chǎn)前羊膜腔穿刺檢查的妊娠中期孕婦，按照孕婦年齡不同分為對照組和觀察組各1000例。對照組年齡＜35歲，觀察組年齡≥35歲。對照組年齡21～34歲，平均年齡（26.94±1.21）歲，孕周16～21周，平均孕周（17.12±0.78）周；觀察組年齡35～42歲，平均年齡（37.67±1.25）歲，孕周15～21周，平均孕周（17.22±0.68）周。孕婦及家屬知情并同意，且經(jīng)醫(yī)院倫理委員會批準。納入標準：①行唐氏篩查檢查；②孕周15～21周；③孕婦知情同意。排除標準：嚴重心、肝、腎等臟器功能障礙者；雙、多胎孕產(chǎn)婦。

1.2 方法：孕婦清晨空腹采取靜脈血3 mL，分離出血清后編號，放置于-20 ℃的冰箱內(nèi)保存待檢。全自動型時間分辨熒光免疫檢測分析儀測定甲胎蛋白（AFP）、游離β絨毛膜促性腺激素（F-βHCG），綜合考慮孕婦的體質(zhì)量、孕周、糖尿病、甲亢等因素，利用軟件進行評估胎兒罹患DS的風險系數(shù)；DS風險臨界切割值為1/275，以＞1/275作為DS高風險判斷標準。

1.3 觀察指標：孕婦唐氏篩查陽性率，根據(jù)其結(jié)果分為陽性組和陰性組，對比兩組妊娠結(jié)局：包括唐氏兒、胎死宮內(nèi)和染色體核型異常發(fā)生情況。

1.4 統(tǒng)計學方法：采用SPSS 18.0 統(tǒng)計軟件進行數(shù)據(jù)分析，計數(shù)資料以例和百分比表示，采用χ2檢驗，計量資料采用表示，組間比較采用t檢驗，P＜0.05為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié) 果

2.1 兩組唐氏篩查陽性率比較：觀察組唐氏篩查陽性率33.60%顯著高于對照組14.10%（P＜0.05）。見表1。

表1 兩組唐氏篩查陽性率比較

2.2 妊娠結(jié)局跟蹤結(jié)果比較：唐氏篩查陽性組唐氏兒發(fā)生率10.90%，胎死宮內(nèi)發(fā)生率8.18%，染色體核型異常發(fā)生率10.90%顯著高于唐氏篩查陰性組唐氏兒發(fā)生率0.79%，胎死宮內(nèi)發(fā)生率0.79%，染色體核型異常發(fā)生率0.00%（P＜0.05）。見表2。

表2 妊娠結(jié)局跟蹤結(jié)果

3 討 論

由于女性35歲后，機體功能開始逐漸下降，胎兒出現(xiàn)畸形的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增加，胎兒染色體異常的概率日益增加，其中DS發(fā)病率已高達1/800～1/600、占據(jù)染色體疾病的91.6%[4]。DS主要表現(xiàn)為胎兒智力低下，可引起先天性心臟畸形、自身免疫性疾病和細胞早衰等。該病不僅降低了人口質(zhì)量，還給家庭和社會造成嚴重負擔。產(chǎn)前篩查可發(fā)現(xiàn)具有某類先天性缺陷胎兒的高風險孕婦，是一種經(jīng)濟、便捷且創(chuàng)傷小的檢測手段，能夠最大限度的降低出生缺陷。羊膜腔穿刺術(shù)和臍血穿刺等是目前產(chǎn)前診斷的常用方法，但羊膜腔穿刺術(shù)對母嬰的危險性高達5‰～1‰，臍血穿刺會導致3%～1%的胎兒喪生[5]。超聲檢查、血生化指標篩查、核磁共振檢查是我國產(chǎn)前采用的主要篩查方法，而這三種篩查方式均在唐氏篩查基礎(chǔ)上進行[6]。唐氏篩查無需有創(chuàng)的介入性診斷，其通過血清學指標篩查進行疾病的篩選與診斷，降低了孕婦介入風險和痛苦，安全性良好。進行唐氏篩查對于發(fā)現(xiàn)DS、18-三體綜合征以及NTD胎兒的宮內(nèi)診斷有重要意義。目前對DS的篩查主要是對孕婦血清當中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）及游離雌三醇（uE3）等三聯(lián)生化指標進行分析[7]。DS患兒較正常胎兒生長發(fā)育遲緩，AFP主要來自于卵黃囊與胎兒肝臟中的糖蛋白，孕婦血清中的HCG高于同孕周的平均水平，而 AFP低于同孕周的平均水平，“兩低一高”可作為DS高風險孕婦被篩查出來，以HCG的敏感性為最明顯，并且孕周直接關(guān)系到孕中期DS的篩查值[8]。

本研究中觀察組唐氏篩查陽性率33.60%顯著高于對照組14.10%（P＜0.05）。表明唐氏篩查在高齡孕婦中的發(fā)生率明顯增加。唐氏篩查陽性組唐氏兒發(fā)生率10.90%，胎死宮內(nèi)發(fā)生率8.18%，染色體核型異常發(fā)生率10.90%顯著高于唐氏篩查陰性組唐氏兒發(fā)生率0.79%，胎死宮內(nèi)發(fā)生率0.79%，染色體核型異常發(fā)生率0.00%（P＜0.05）。說明唐氏篩查應(yīng)盡早在孕婦中開展，且不論年齡大小。綜上所述，對高齡孕婦進行孕中期血清學指標篩查能夠提高對胎兒DS的檢出率，可以有效防止唐氏兒的出生，有效降低介入性產(chǎn)前診斷，安全性良好，值得臨床推廣。

[1] 宋桂寧,梁梅英,張顏秋,等.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討[J].中國實驗診斷學,2011,15(5):877-879.

[2] 趙建敏.分析妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價值[J].臨床醫(yī)藥文獻電子雜志,2015,2(6):1067+1070.

[3] 王湘萍.高齡孕婦(≥35歲)進行血清學唐氏篩查的價值及其與產(chǎn)前診斷中的意義分析[J].數(shù)理醫(yī)藥學雜志,2015,28(10):1490-1491.

[4] 周序英.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的價值[J].求醫(yī)問藥(下半月),2013,11(9):154-155.

[5] 余海.妊娠中期唐氏篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中必要性探討[J].中國保健營養(yǎng),2012,22(12):1816.

[6] 許惠惠,章衛(wèi)國,劉佳媚,等.唐氏綜合征篩查在高齡孕婦產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值[J].中國預(yù)防醫(yī)學雜志,2013,14(10):751-753.

[7] 朱輝超,朱文標,何小珊.孕中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用[J].現(xiàn)代診斷與治療,2014,25(16):3611-3612.

[8] 王成宇.唐氏篩查法在高齡孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值[J].求醫(yī)問藥(下半月),2013,11(3):294.

R714.24

B

1671-8194（2016）35-0184-02