不典型骨纖維結(jié)構(gòu)不良1例

王豐巖，李 珂，楊 坤，許順恩，向 陽

(貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 骨科，貴州 貴陽550000)

不典型骨纖維結(jié)構(gòu)不良1例

王豐巖，李 珂，楊 坤，許順恩，向 陽

(貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院 骨科，貴州 貴陽550000)

骨纖維結(jié)構(gòu)不良是由于染色體上20號(hào)基因位點(diǎn)上編碼Gsa蛋白等的基因突變[1]引起的非遺傳性、骨發(fā)育障礙性疾病，過去稱之為骨纖維異樣增值癥，多見于青少年和兒童。骨的髓腔內(nèi)有纖維骨，稠密的纖維組織排列紊亂而無定向。大多數(shù)病例為單骨病變，少數(shù)為多骨病變(20%)， MeCune-Albright 綜合征 ( 簡稱 MAS )約占總數(shù)的3%[2]。多見于股骨，其中股骨頸內(nèi)下部發(fā)病率最高，扁狀骨多發(fā)生于頭面部、肋骨、骨盆等。本例患者發(fā)生于雙側(cè)鎖骨，癥狀及發(fā)病部位均不典型，患者在入院時(shí)誤診為鎖骨慢性硬化性骨髓炎。

1 臨床資料

患者，女性，56歲?；颊?年前無明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)鎖骨近端出現(xiàn)疼痛性包塊，左側(cè)較右側(cè)大，否認(rèn)感染、外傷、結(jié)核史，不伴有體溫升高。雙側(cè)鎖骨近端間斷性、交替性疼痛，呈鈍性疼痛，左側(cè)為重。無明顯夜間痛。否認(rèn)低熱、盜汗。曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行外敷藥物對(duì)癥治療，疼痛緩解明顯，但包塊無緩解且進(jìn)行性增大。?？企w查：患者雙上肢及雙下肢等長，無明顯畸形?；颊唠p側(cè)鎖骨近端近胸鎖關(guān)節(jié)處可見骨性突起，約小鴿子蛋大小，左側(cè)較右側(cè)大，局部皮膚無紅腫及色素沉著，無破潰、流膿，無血管怒張；骨性包塊處壓痛陽性，左側(cè)較右側(cè)重。雙側(cè)鎖骨近胸鎖關(guān)節(jié)處骨質(zhì)膨脹，關(guān)節(jié)質(zhì)地硬，邊界清。雙側(cè)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)如常，無明顯受限。胸鎖關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限。雙上肢末端循環(huán)及感覺正常。X線：雙側(cè)鎖骨近端膨脹增粗，骨密度增高。雙側(cè)肩關(guān)節(jié)關(guān)節(jié)面光滑清晰，關(guān)節(jié)間隙正常。

患者雙側(cè)鎖骨近胸鎖關(guān)節(jié)處鎖骨骨質(zhì)膨脹增粗、畸形，皮質(zhì)骨毛糙，鎖骨近端髓腔閉塞消失，其內(nèi)為細(xì)顆粒泥沙樣硬化骨。將鎖骨近端髓腔內(nèi)病變組織刮除，并打通遠(yuǎn)端鎖骨髓腔。病灶處電刀灼燒2遍后蒸餾水浸泡5 min。

2 討論

骨纖維結(jié)構(gòu)不良由 Lichtenstein[3]在1938 年首次 報(bào)道，國內(nèi)之前翻譯為纖維異樣增殖癥，大多數(shù)患者為單骨受累，多骨受累為少數(shù)，本病還可累及骨外器官。股骨近端及頭面部為常見發(fā)病部位，骨外發(fā)病多見于垂體、或甲狀腺瘤、卵巢囊腫、腎皮質(zhì)增生、Cushing病及甲亢等，此外肝臟、胰腺及心臟亦可受累。多骨受累并伴有皮膚不規(guī)則咖啡斑如果同時(shí)伴有性早熟或其他內(nèi)分泌障礙稱為McCune-Albright綜合征[4]。本病的病理改變是增生硬化骨取代了正常松質(zhì)骨結(jié)構(gòu)，有機(jī)質(zhì)含量少導(dǎo)致病變質(zhì)地堅(jiān)硬易碎?；蚴遣∽儏^(qū)內(nèi)為團(tuán)塊狀質(zhì)韌的纖維組織，所以與周圍骨組織邊界清楚。雙側(cè)鎖骨骨纖維結(jié)構(gòu)不良報(bào)道少見。

患者早期多數(shù)無明顯異常癥狀，可伴有輕度疼痛或是局部的深壓痛，部分患者是因發(fā)生病理性骨折入院檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)該病。由于不斷地微骨折及骨的不斷侵蝕及修復(fù)，所以多數(shù)患者會(huì)伴有患肢的畸形，其中以“牧羊拐”畸形最為典型。骨纖維結(jié)構(gòu)不良的在 X 線上典型表現(xiàn)是毛玻璃樣改變，骨皮質(zhì)變薄，一般沒有骨膜反應(yīng)。骨盆、股骨近端、脛骨及肋骨和顱骨為好發(fā)部位。 CT 上為類圓形低密度影，有時(shí)可見邊緣硬化帶，呈磨砂玻璃樣影。 MRI 表現(xiàn)為 T1WI、T2WI均為低信號(hào)， 部分區(qū)域T2WI 上可為稍高信號(hào)，這與病變區(qū)域內(nèi)鈣化及纖維組織成分有關(guān)。病理學(xué)檢查仍是骨纖維結(jié)構(gòu)不良診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

本例患者入院時(shí)診斷為慢性硬化性骨髓炎，現(xiàn)回顧分析：慢性硬化性骨髓炎多有可追溯感染病史，多見于股骨、脛骨等長骨。在機(jī)體抵抗力下降時(shí)可急性發(fā)作，局部可伴有紅、腫、熱、痛及高熱表現(xiàn)，部分患者中皮膚有色素沉著或竇道。影像學(xué)表現(xiàn)為骨質(zhì)局限性或廣泛性增厚硬化、髓腔可消失[5]，硬化骨于周圍無邊界，骨干梭形增粗，偶見透亮區(qū)，無骨膜反應(yīng)。該患者無感染病史，局部無陽性表現(xiàn)，影像學(xué)未見透亮區(qū)。對(duì)偶然體檢發(fā)現(xiàn)無癥，特別是成年人患者，不伴有病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)患者，可給予每6個(gè)月復(fù)查影像學(xué)暫不進(jìn)行手術(shù)。然而對(duì)于畸形嚴(yán)重、癥狀明顯、青少年或是已經(jīng)發(fā)生病理性骨折的患者則應(yīng)該積極進(jìn)行手術(shù)干預(yù)[6]，手術(shù)方案有：病灶刮除植骨，畸形者應(yīng)該進(jìn)行矯形手術(shù)。 對(duì)于骨纖維結(jié)構(gòu)不良的藥物治療，目前二膦酸鹽類藥物臨床療效佳[7]，以口服用藥最為安全，緩解患者的骨痛、增加成骨，降低病理性骨折風(fēng)險(xiǎn)[8]，但是兒童會(huì)對(duì)生長板造成營養(yǎng)。

綜上所述，骨纖維結(jié)構(gòu)不良臨床并不少見，但是對(duì)于雙側(cè)鎖骨發(fā)病少有報(bào)道，該部位發(fā)病臨床診斷困難，影像學(xué)上與慢性硬化性骨髓炎相像[9]，臨床醫(yī)師在與此部位病變時(shí)應(yīng)想到骨纖維結(jié)構(gòu)不良的可能。

[1]Okamoto S,Hisaoka M,Meis-Kindblom J M,et al.Juxta-articular myxoma and intramuscular myxoma are two distinct entities.Activating Gs alpha mutation at Arg 201 codon does not occur in juxta-articular myxoma[J].Virchows Arch,2002,440(1):12.

[2]Chow L T,Griffith J,Chow W H,et al.Monostotic fibrous dysplasia of the spine:report of a case involving the lumbar transverse process and review of the literature[J].Arch Orthop Trauma Surg,2000,120(7-8):460.

[3]Ozek C,Gundogan H,Bilkay U,et al.Craniomaxillofacial fibrous dysplasia[J].J Craniofac Surg,2002,13(3):382.

[4]梁立陽,孟 哲,曾巧慧,等.McCune-Albright綜合征[J].中國當(dāng)代兒科雜志,2006,4:311.

[5]白榮杰,程曉光,顧 翔,等.不典型骨髓炎的X線、CT和MR影像比較分析[J].中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志,2008,7:488.

[6]劉淑坤,王 清,呂惠熙,等.骨內(nèi)纖維異常增殖癥71例報(bào)告[J].中國矯形外科雜志,2002,9:84.

[7]Parisi M S,Oliveri B,Mautalen C A.Effect of intravenous pamidronate on bone markers and local bone mineral density in fibrous dysplasia[J].Bone,2003,33(4):582.

[8]胥少汀,朱 兵.骨的纖維結(jié)構(gòu)不良的臨床特點(diǎn)和處理(附38例分析)[J].中國骨腫瘤骨病,2004,6:325.

[9]戚警吾,吳景全,呂發(fā)金,等.長管狀骨非典型骨髓炎與骨腫瘤的X線鑒別[J].臨床放射學(xué)雜志,1994,1:41.

1007-4287(2017)11-2010-02

2017-02-11)