成人先天性巨結(jié)腸類緣病合并急性腸梗阻5例

劉興強，李 超，趙永捷

經(jīng)驗交流

成人先天性巨結(jié)腸類緣病合并急性腸梗阻5例

劉興強，李 超，趙永捷

成人先天性巨結(jié)腸；腸梗阻；診斷；外科手術(shù)

先天性巨結(jié)腸類緣?。╤irschsprung allied disease, HAD）又被稱為赫什朋相關(guān)疾病，以便秘、腹脹為主要臨床表現(xiàn)，與以病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞缺如為病理特征的先天性巨結(jié)腸（hirschsprung disease，HD）不同，其病理特征為病變腸段神經(jīng)節(jié)細胞在數(shù)量與質(zhì)量異常。多數(shù)患者幼兒即有慢性便秘癥狀，隨年齡增長，癥狀逐漸加重，可以腸梗阻為首發(fā)癥狀入院。我院自2013年6月—2016年6月共收治成人HAD 5例，現(xiàn)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組5例，男2例，女3例。年齡36～62歲，平均51歲。既往均有長期便秘史，1例少年時期即出現(xiàn)排便困難，呈進行性加重，需長期口服瀉劑或灌腸方可排便；4例結(jié)腸傳輸實驗提示慢傳輸型便秘，曾因腸梗阻反復住院治療。查體均可見腹部膨隆，3例可見腸型，均無腹肌緊張，腸鳴音減弱或亢進。立位腹平片及腹部CT提示部分結(jié)腸高度擴張并可見狹窄段，擴張腸管內(nèi)積氣、積便并可見氣液平，未見腸道占位或其他機械性梗阻因素。因腹部癥狀重，一般情況差，結(jié)腸鏡檢查相對禁忌，未行結(jié)腸鏡檢查。

1.2 治療方法 入院后經(jīng)禁食、胃腸減壓、灌腸、腸梗阻導管置入等治療無效，均行急癥手術(shù)治療。術(shù)中見結(jié)腸高度擴張，腸壁水腫、肥厚，色蒼白，并可見明顯狹窄段和擴張段，擴張段內(nèi)大量積氣積便。其中狹窄段位于降結(jié)腸4例，位于直腸上段1例。1例術(shù)中快速冰凍病理提示病變腸壁神經(jīng)節(jié)變性，4例因不具備條件未行快速病理檢查。3例末端回腸高度擴張，與保留結(jié)直腸進行吻合困難。根據(jù)術(shù)中狹窄段位置、腸管擴張及水腫程度選擇行全結(jié)腸/次全結(jié)腸切除、末端回腸造口術(shù)。5例術(shù)后3月～6月均二期行造口還納術(shù)（回腸直腸／結(jié)腸吻合術(shù)）。

2 結(jié)果

5例術(shù)后恢復良好，無明顯并發(fā)癥。術(shù)后第1 d進水，第2 d進清流質(zhì)，第3 d流質(zhì)，第4 d開始進食半流質(zhì)。無明顯腹脹，術(shù)后第24～48 h造口恢復排氣排便。無腹腔出血、腹腔感染以及造口相關(guān)并發(fā)癥如造口壞死、梗阻、塌陷、回縮等，無死亡。二期造口還納術(shù)后排便功能良好，未見吻合口相關(guān)并發(fā)癥?；颊咝g(shù)后隨訪1年未見遠期并發(fā)癥。病理檢查均提示病變腸段腸壁固有基層神經(jīng)節(jié)細胞空泡變性或萎縮，神經(jīng)元細胞局部萎縮不連續(xù)，其中1例局灶伴有神經(jīng)節(jié)細胞數(shù)量減少，2例伴有神經(jīng)叢水腫及纖維化。

3 討論

3.1 定義 HD是小兒常見的消化道畸形，是遠端結(jié)腸腸壁肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細胞缺如，進而導致腸管持續(xù)性痙攣、狹窄，近端腸管代償性擴張。HAD臨床表現(xiàn)與HD相似，但腸壁內(nèi)或黏膜下神經(jīng)叢神經(jīng)節(jié)細胞存在，僅在數(shù)量與質(zhì)量上異常的疾病[1]。Holsehnerder等[2]估計，臨床表現(xiàn)為先天性巨結(jié)腸的患兒中，僅5%的病例為神經(jīng)節(jié)細胞完全缺失的典型先天性巨結(jié)腸，其余病例可能為不同類型和程度的腸壁神經(jīng)組織發(fā)育異常或其他原因所致，即先天性巨結(jié)腸類緣病。成人先天性巨結(jié)腸罕見，一部分患者嬰幼兒時期未被確診而致成人發(fā)病，另一部分雖在嬰幼兒時即診斷先天性巨結(jié)腸，但因癥狀輕，口服瀉藥或灌腸癥狀可緩解而至成人時才發(fā)病。

3.2 病理類型 HAD主要依據(jù)病理診斷[3-4]，包括以下幾種病理類型：腸神經(jīng)元細胞發(fā)育異常、腸神經(jīng)節(jié)細胞減少癥 、腸神經(jīng)節(jié)細胞未成熟癥、腸神經(jīng)元發(fā)育不良。根據(jù)本組病例病理提示，以第1型及第2型為主。對于術(shù)前缺乏病理支持的病例，術(shù)中如發(fā)現(xiàn)明顯擴張及狹窄的腸段，同時其他部位腸管并無明顯機械性梗阻時，應(yīng)高度懷疑本病。特別是合并結(jié)腸腸管呈慢性水腫、肥厚或蒼白并大量積便時，更應(yīng)重視[5]。

3.3 治療 成人先天性巨結(jié)腸以手術(shù)治療為主，手術(shù)的基本原則是切除無神經(jīng)節(jié)細胞的腸段，保留部分直腸以改善術(shù)后排便功能。手術(shù)方式包括［6-7］：（1）結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)，優(yōu)點是操作簡單，缺點是術(shù)后有盲袋形成，造成繼發(fā)性便秘和大便溢出性失禁。（2）直腸黏膜切除、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘內(nèi)拖出術(shù)，優(yōu)點是不需要解剖盆腔，不會損傷骶叢神經(jīng)，無肛門或膀胱失禁。缺點是直腸肌套容易萎縮，肌套內(nèi)有時感染。術(shù)后容易發(fā)生狹窄和小腸結(jié)腸炎，手術(shù)中直腸黏膜剝離較困難，術(shù)后并發(fā)癥亦多。（3）拖出型直腸、乙狀結(jié)腸切除術(shù)，廣泛分離結(jié)直腸，切除結(jié)腸，直腸從肛管內(nèi)翻出，結(jié)腸再由翻轉(zhuǎn)的直腸內(nèi)套出，在會陰進行吻合。優(yōu)點是切除徹底，缺點是操作范圍大，容易損傷支配膀胱、直腸的神經(jīng)，早期并發(fā)吻合口瘺幾率高。（4）經(jīng)腹直腸、結(jié)腸切除術(shù)，切除有病變的腸管，結(jié)腸與直腸吻合在恥骨平面下1～2 cm處進行。術(shù)后便秘較多，內(nèi)括約肌持續(xù)痙攣，缺乏直腸、肛管松弛反射。（5）結(jié)腸造口術(shù)。國外學者多主張分期手術(shù)，先行造口術(shù)，然后3～6個月后行二期根治手術(shù)[8]。國內(nèi)學者認為，分期手術(shù)給患者帶來結(jié)腸造口多不便、多次手術(shù)的痛苦，故更多主張一期手術(shù)。

在實際情況中，如本組5例，由于均為急癥手術(shù)，術(shù)中可能不具備送快速病理檢查的條件，缺乏病理學證據(jù)，為手術(shù)者決定手術(shù)方式帶來困難。此外，急癥患者癥狀重，一般情況差，缺乏腸道準備，是按照損傷控制外科理論先一期行控制手術(shù)解除梗阻，后再行二期吻合，還是考慮行一期病變腸段切除、腸吻合術(shù)，則顯得難以抉擇。另外，對于手術(shù)方式的選擇，還應(yīng)排除是否合并其他梗阻因素，如結(jié)腸慢傳輸型便秘等，這對于患者術(shù)后遠期效果至關(guān)重要。如果切除范圍不夠，保留結(jié)腸仍存在梗阻因素，則近期可能造成吻合口瘺、腹腔感染等并發(fā)癥，遠期可能會出現(xiàn)排便不暢、便秘癥狀改善不明顯。對于本組病例，術(shù)中發(fā)現(xiàn)末端回腸高度擴張者3例，回腸切除端與結(jié)腸或直腸切除端吻合困難。我們認為，手術(shù)方式應(yīng)根據(jù)患者全身情況、腸道準備情況、病變位置和長度、是否合并其他梗阻因素等綜合決定。本組5例術(shù)中發(fā)現(xiàn)狹窄段均位于左半結(jié)腸，因4例當時不具備快速病理檢查條件，為了達到根治效果，同時為徹底解除梗阻，遠端切除端均達乙狀結(jié)腸或直腸上段，選擇行全結(jié)腸切除或次全結(jié)腸切除術(shù)。因考慮急性腸梗阻為急癥手術(shù)，部分病例缺乏病理學證據(jù)，同時術(shù)中發(fā)現(xiàn)腸管質(zhì)量差，腸道準備不足，故均采用先行造口術(shù)，二期行造口還納術(shù)，患者術(shù)后恢復均良好。

[1] Hartman EE, Sprangers MA, Visser MR, et al. Hirschsprung’s disease：Healthcaremeets the needs[J]. J Pediatr Surg, 2006,41(8): 1420-1424.

[2] Holschneider AM, Meier-Ruge W, Ure BM. Hirschsprung’s disease and allied disorders—a review[J]. Eur J Pediatr Surg,1994, 4(5): 260-266.

[3] 徐永輝，馬愛玲. 先天性巨結(jié)腸及類緣病臨床病理分析[J]. 當代醫(yī)學， 2014，20（15）: 23-25.

[4] Tomita R, Munakata K, Howard ER, et al. Histological studies on Hirschsprung' s disease and its allied disorders in childhood[J].Hepatogastroenterology, 2004,51(58):1042-1044.

[5] 徐林佑，李建勝. 成人巨結(jié)腸類緣病急診手術(shù)14例[J]. 中國中西醫(yī)結(jié)合外科雜志， 2014, 20（3）：290-292.

[6] 謝家倫,王吉甫. 先天性巨結(jié)腸的術(shù)式選擇[J].中國實用外科雜志,1994,14(9):568-569.

[7] 賴曉峰,陳永田.成人先天性巨結(jié)腸癥的診斷及外科治療[J].江蘇醫(yī)藥雜志,2005,31(1):50-52.

[8] Fairgrieve J. Hirschsprung' s disease in the adult [J]. Br J Surg,1963, 50(6): 506.

R656.7

A

1007-6948（2017）06-0677-02

10.3969/j.issn.1007-6948.2017.06.028

天津市人民醫(yī)院普外科（天津 300121）

（收稿：2017-02-10 修回：2017-10-28）

周振理）