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    655例身材矮小兒童外周血染色體核型分析

    2018-11-09 03:20:14張歡歡吳泳胡譽(yù)
    醫(yī)藥前沿 2018年33期
    關(guān)鍵詞:身材矮小核型三體

    張歡歡 吳泳 胡譽(yù)

    (成都市婦女兒童中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科 四川 成都 610074)

    身材矮小的是兒科較為常見的臨床癥狀,病因較復(fù)雜,有研究發(fā)現(xiàn)[1],染色體異常與生長(zhǎng)發(fā)育不良有重要關(guān)系,我們應(yīng)用細(xì)胞遺傳學(xué)方法,對(duì)655例因身材矮小而就診的患兒進(jìn)行染色體核型分析,為臨床提供遺傳學(xué)診斷和治療依據(jù)。

    1.對(duì)象與方法

    1.1 對(duì)象

    2017年1月至2018年8月在我院兒科門診因生長(zhǎng)發(fā)育異常,身材矮小等就診的655例患兒例進(jìn)行染色體核型分析,男99例,女556例,其中≤2歲80例;>2歲575例。就診原因主要為身材矮小,發(fā)育遲緩,特殊面容等。

    1.2 方法

    簽署知情同意書后,無(wú)菌采集外周血2~5mL,肝素鈉抗凝,進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng),常規(guī)方法收獲、制片和G顯帶。全自動(dòng)核型掃描儀掃描80個(gè)分裂相,每例計(jì)數(shù)20個(gè)中期分裂相,選取3個(gè)分散良好,條帶清晰,長(zhǎng)度適中的核型進(jìn)行分析,異常者加倍計(jì)數(shù),分析。按《國(guó)際人類染色體命名體制《ISCN,2005)》進(jìn)行核型描述及診斷。

    2.結(jié)果

    655例患兒染色體核型分析結(jié)果中,異常核型57例,異常率為8.70%(57/655)?!?歲的患兒共80例,其中異常核型為24例,異常率為30.00%(24/80),23例為常染色體異常,僅一例為性染色體異常(見表1)。>2歲患兒共575例,其中異常核型為33例,異常率為5.74%(33/575),常染色體異常7例(21.21%)(7/33),性染色體異常26例(78.79%)(26/33)(見表2)。

    表1 ≤2歲24例染色體異常核型

    表2 >2歲33例染色體異常核型

    3.討論

    3.1 常染色體和生長(zhǎng)發(fā)育異常的關(guān)系

    檢出57例異常核型中常染色體異常30例,其中21-三體綜合征27例,≤2歲的患兒為21例,占77.78%,>2歲的患兒6例,占22.22%。21-三體綜合征為最常見的常染色體異常[2],其臨床表現(xiàn)主要為特殊愚型面容、智力低下及身材矮小等。因其臨床癥狀較典型,易被有經(jīng)驗(yàn)的臨床醫(yī)生發(fā)現(xiàn),進(jìn)行染色體檢查而確診。21-三體綜合征是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中,21號(hào)染色體不分離所致,與母親年齡有密切關(guān)系。因此,常染色體異?;純褐?1-三體綜合征是年齡較小患兒生長(zhǎng)發(fā)育不良的主要原因之一。

    3.2 性染色體和生長(zhǎng)發(fā)育異常的關(guān)系

    檢出的異常核型中性染色體異常為34例,其中≤2歲的患兒中僅有1例,>2歲患兒中檢出為性染色體異常共26例,占性染色體異常96.30%。Turner’s綜合征即先天性卵巢發(fā)育不全,其核型主要為45,X和以45,X為主的嵌合型,典型臨床表現(xiàn)為女性外表,性腺發(fā)育不良和身材矮小,是身材矮小兒童中最為常見的性染色體疾病。但因?yàn)閮和诙哉鞑⑽撮_始發(fā)育,主要以身材矮小為主要臨床表現(xiàn),因此鑒別較困難。Turner's綜合征主要由于細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)X染色體不分離或有絲分裂后期X染色體丟失所造成。此外,我們還檢出X染色體為長(zhǎng)臂等臂染色體7例,其就診原因均為:身材矮小及發(fā)育遲緩。因此,性染色體異常尤其是Turner's綜合征與身材矮小存在密切關(guān)聯(lián)。

    綜上所述,身材矮小及發(fā)育遲緩和染色體異常有密切關(guān)聯(lián),特別是21-三體綜合征和Turner's綜合征是導(dǎo)致其生長(zhǎng)發(fā)育異常的主要原因,對(duì)因身材矮小就診的兒童,凡是有身材矮小,發(fā)育遲緩等兒童應(yīng)盡早行染色體核型分析,以明確病因,為臨床診斷和進(jìn)一步治療提供依據(jù)。

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