產(chǎn)前超聲診斷22例胎兒膈膨升的病例分析

王慧珠，閻　冰，岳麗芳，董艷會

（1.鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科，河南 鄭州　450052；2.鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院重點實驗室，河南 鄭州　450052）

?影像技術(shù)學(xué)?

產(chǎn)前超聲診斷22例胎兒膈膨升的病例分析

王慧珠1，閻冰2，岳麗芳1，董艷會1

（1.鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科，河南 鄭州450052；2.鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院重點實驗室，河南 鄭州450052）

目的：研究產(chǎn)前超聲在診斷胎兒膈膨升方面的聲像圖表現(xiàn)及應(yīng)用價值。方法：回顧性分析鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院2012年1月—2015年7月產(chǎn)前超聲診斷膈膨升22例，通過引產(chǎn)后尸檢及產(chǎn)后患兒手術(shù)記錄，總結(jié)產(chǎn)前超聲診斷膈膨升的特點。結(jié)果：22例產(chǎn)前超聲診斷膈膨升病例，5例進行羊水穿刺，2例為染色體檢查結(jié)果異常。引產(chǎn)17例，尸檢證實8例為膈膨升，9例為膈疝。5例繼續(xù)妊娠至生產(chǎn)，其中4例手術(shù)證實為膈膨升，1例為膈疝。膈膨升手術(shù)效果均滿意。結(jié)論：膈膨升多有典型聲像圖特征，產(chǎn)前超聲在診斷胎兒膈膨升方面有重要應(yīng)用價值，可為產(chǎn)前咨詢和臨床處理提供重要依據(jù)。

膈膨出；胎兒；超聲檢查，產(chǎn)前

膈膨升是由于在胚胎期胎兒的膈肌不肌化或者肌化不全導(dǎo)致膈肌發(fā)育薄弱，從而使腹腔內(nèi)臟器通過薄弱的膈肌向胸腔凸出，出現(xiàn)膈肌膨升，影響肺部發(fā)育[1]，此病臨床較為少見且在胎兒期與膈疝不易鑒別，二者在出生后處理方式及預(yù)后差異也較大。目前文獻報道先天性膈膨升多在出生后才診斷，產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性膈膨升國內(nèi)報道較少[2－3]，本研究對22例產(chǎn)前超聲診斷膈膨升病例進行總結(jié)分析，現(xiàn)報道如下。

1　資料與方法

1.1研究對象

回顧性分析2012年1月—2015年7月在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院進行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲篩查的109 239例孕婦中，年齡16～49歲，孕周16～40周。共診斷出胎兒膈膨升22例，孕婦年齡19～38歲，孕齡17～37周。

1.2方法

使用高分辨率GE－Voluson 730 Prov四維彩超診斷儀、GE－Voluson E8四維超聲診斷儀檢查，探頭頻率3.5～5.0MHz。孕婦仰臥位，按產(chǎn)科系統(tǒng)篩查胎兒全身及附屬結(jié)構(gòu)。在膈肌矢狀面及橫切面時分別觀察雙側(cè)膈肌的連續(xù)性、高低位置關(guān)系及有無局部膨隆。對于疑似膈膨升的病例，重點觀察腹腔臟器情況及羊水量。利用工作站進行記錄并儲存圖像。對可疑染色體異常者進行羊水穿刺，對引產(chǎn)胎兒征得家屬同意后進行解剖驗證。收集資料后對22例產(chǎn)前超聲診斷膈膨升病例的超聲表現(xiàn)及臨床資料進行回顧性分析。

2　結(jié)果

22例產(chǎn)前診斷膈膨升病例，5例進行羊水穿刺，2例為染色體檢查結(jié)果異常，核型均為：47，XY，+18。足月生產(chǎn)5例，4例手術(shù)證實為膈膨升，1例為膈疝。引產(chǎn)17例，包括2例染色體檢查異常者，尸檢證實8例為膈膨升，9例為膈疝。該2例染色體異常的膈膨升胎兒超聲異常表現(xiàn)分別為：①膈膨升，②胸腔積液，③手發(fā)育異常，④皮膚水腫；①小腦及小腦蚓部小于自述孕周，②室間隔缺損，③左側(cè)膈膨升，④腸管回聲增強。另6例未行羊水穿刺即自行終止妊娠。孕婦年齡23～33歲，孕周24～37周，超聲異常表現(xiàn)包括：①單心室，②成骨發(fā)育不全，③胼胝體發(fā)育不全，④透明隔腔增寬，⑤右側(cè)胸腔隔離肺，⑥眼間距增寬，鼻骨短小并低平，⑦單臍動脈。

5例選擇繼續(xù)妊娠，足月生產(chǎn)，生后手術(shù)證實4例為膈膨升，男嬰3例，女嬰1例，手術(shù)效果均滿意。1例為膈疝。2例膈膨升患兒生后10min即行手術(shù)治療，產(chǎn)前超聲表現(xiàn)分別為：①右側(cè)膈膨升；右肺發(fā)育不良；②左側(cè)膈膨升；右移心。術(shù)后19月及27月隨訪，生長發(fā)育情況分別為肋骨外翻，余正常及生長發(fā)育稍落后，余正常。2例分別于生后10 h及12 h手術(shù)。超聲異常表現(xiàn)分別為：①左側(cè)膈膨升；右移心；②左側(cè)肺囊腺瘤樣病變；左側(cè)膈膨升。生后16月及22月隨訪，均為生長發(fā)育稍落后，余正常。

22例產(chǎn)前超聲診斷膈膨升病例超聲異常表現(xiàn)構(gòu)成情況：最常見的為心臟異常13例，構(gòu)成比24.53%。其次為顱內(nèi)異常12例，構(gòu)成比為22.64%。羊水過多8例，構(gòu)成比15.09%。為骨骼異常及面部異常，分別為6例和5例，構(gòu)成比11.32%和9.43%。較少見的有胸腹水及皮膚水腫、腸管異常、永久性右臍靜脈，均為2例，構(gòu)成比3.77%。單臍動脈、臍膨出、臍帶囊腫僅有1例，構(gòu)成比1.89%。典型聲像圖見圖1～4。

圖1膈肌矢狀面時右側(cè)膈肌膨升。圖2橫切面時左側(cè)膈肌膨升。圖3局部膈肌顯示不清，尸檢示該處膈肌上移呈膜狀。圖4右側(cè)膈膨升，肝臟突向胸腔，心臟受壓。

Figure 1.Right diaphragmatic eventration on vertical plane.Figure 2.Left diaphragmatic eventration on transverse section. Figure 3.Local diaphragmlooks like membrane by postmortan finding andis showedunclear byultrasound. Figure4. Right diaphragmaticeventration.Liver protrudesto thorax and heart is compressed.

3　討論

由于胚胎期胎兒橫膈的肌組織不肌化或者肌化不全導(dǎo)致膈肌發(fā)育薄弱，從而在胎兒期就可使腹腔內(nèi)臟器通過薄弱的膈肌向胸腔凸出，壓迫肺組織導(dǎo)致患側(cè)肺發(fā)育不良。在妊娠晚期隨著腹腔臟器的進一步發(fā)育，腹腔壓力增加，使膈肌向胸腔凸出程度加劇，對肺臟的發(fā)育造成更加不良的后果。嬰幼兒肋骨為水平位，肋間肌較薄弱，呼吸運動主要依靠膈肌上下運動，因此先天性膈膨升的嬰幼兒易出現(xiàn)呼吸困難、呼吸道反復(fù)感染、發(fā)育遲緩等癥狀[4－5]。此病臨床較為少見。

該研究中，系統(tǒng)超聲篩查109 239例胎兒，產(chǎn)前超聲診斷22例膈膨升病例，5例足月生產(chǎn)，產(chǎn)后手術(shù)證實1例為膈疝，4例為膈膨升。引產(chǎn)17例，尸檢證實8例為膈膨升，9例為膈疝。產(chǎn)后及尸檢共證實12例為膈膨升，7例位于右側(cè)，5例位于左側(cè)，男性胎兒8例，女性胎兒4例，產(chǎn)前超聲診斷準(zhǔn)確率為54.5%，遠(yuǎn)高于目前文獻報道診斷準(zhǔn)確率[6]。誤診的9例均為膈疝，說明膈膨升與膈疝在產(chǎn)前診斷方面存在較大難度。通過膈肌矢狀面及橫切面分別觀察雙側(cè)膈肌情況，有7例能清晰顯示雙側(cè)連續(xù)的膈肌，但雙側(cè)膈肌高低位置不同，差距最大的1例，右側(cè)膈肌較左側(cè)向上凸起48mm。尸檢病例中有1例左側(cè)膈肌局部薄弱，呈膜狀，胃泡及部分腸管壓向胸腔。因該胎兒沒有胸水，產(chǎn)前超聲無法清晰顯示該層膜。矢狀面時觀察腹腔臟器位置關(guān)系，有2例出現(xiàn)了左腎位置上移。12例膈膨升病例中僅有3例出現(xiàn)羊水過多，且該3例均合并多發(fā)異常，而10例膈疝病例中有5例羊水過多。分析原因，可能與膈膨升多發(fā)生于右側(cè)，對胃泡壓迫程度較輕，從而對胎兒吞咽羊水的影響較小。總結(jié)我院產(chǎn)前診斷22例膈膨升的經(jīng)驗：①在膈肌矢狀面及橫切面時分別觀察雙側(cè)膈肌的連續(xù)性、高低位置關(guān)系及有無局部膨??；②矢狀面時觀察腹腔臟器位置關(guān)系，重點注意腎臟；③膈膨升易發(fā)生于右側(cè)，而膈疝易發(fā)生于左側(cè)；④膈膨升胎兒心臟受壓程度較膈疝輕，且較易合并心臟結(jié)構(gòu)異常，其中最多見的為室間隔缺損；⑤膈膨升多見于男性胎兒，且染色體異常多為18－三體；⑥膈膨升胎兒羊水過多病例較膈疝少。

該組病例中，診斷的22例膈膨升均建議進行染色體檢查，5例因孕周過大超過羊水穿刺檢查時間而放棄，12例直接選擇終止妊娠，僅5例選擇接受羊水穿刺檢查，2例為染色體檢查結(jié)果異常，核型均為：47，XY，+18。嚴(yán)英榴等[7]提到的膈膨升患兒中，約5%～15%有染色體異常，其中最常見為18－三體綜合征。本研究與該結(jié)果相符，但本研究進行染色體檢查病例數(shù)過少，結(jié)果有待進一步驗證。

膈膨升患兒預(yù)后差異較大，這與膈肌的薄弱部位存在差異性、是否合并心臟畸形、顱腦畸形、骨骼異常等有關(guān)[8]。本研究中出生4例患兒中3例為左側(cè)膈膨升，1例為右側(cè)膈膨升，4例患兒均不合并其他異常，其中2例進行了染色體檢查，結(jié)果顯示正常。生后立即進行手術(shù)。隨訪時間10～27月，3例左側(cè)膈膨升患兒均出現(xiàn)生長發(fā)育落后于同齡兒，1例右側(cè)膈膨升患兒僅出現(xiàn)肋骨外翻，生長發(fā)育等同同齡兒。因本研究病例數(shù)較小，膈膨升患兒生長發(fā)育是否與膨升位置有關(guān)，尚有待大樣本研究。

在臨床工作中，膈膨升與膈疝的處理及預(yù)后存在較大差異[9]。單純膈膨升患兒大部分具有緩沖期，發(fā)病年齡較晚，臨床癥狀相對較輕，就診較晚或因查體時發(fā)現(xiàn)，術(shù)后恢復(fù)較快，并發(fā)癥較少。膈疝患兒一般發(fā)病急，癥狀重，產(chǎn)后需要急診手術(shù)[10]，且文獻報道其死亡率可高達(dá)50%～60%[11]。本研究中1例膈疝患兒生后即出現(xiàn)肺動脈高壓，立即進行急診手術(shù)，術(shù)后一度出現(xiàn)呼吸衰竭，新生兒重度窒息，雙側(cè)氣胸等嚴(yán)重并發(fā)癥，經(jīng)積極治療后病情穩(wěn)定出院。

總之，胎兒膈膨升多有典型的超聲表現(xiàn)，但產(chǎn)前超聲確診膈膨升尚有不足及局限性，尤其與膈疝較難鑒別。因此提高胎兒膈膨升的產(chǎn)前診斷率，能為產(chǎn)前咨詢和臨床處理提供重要依據(jù)，對新生兒出生后及時的治療及預(yù)后具有重要指導(dǎo)意義。

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Analysis of 22 cases w ith fetal diaphragmatic eventration

WANG Hui-zhu1,YAN Bing2,YUE Li-fang1,DONG Yan-hui1
(1.Department of Ultrasound,the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China; 2.The Key Laboratory of the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

Objective:To investigate the prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal diaphragmatic eventration.M ethods: Twenty－two cases of fetal diaphragmatic eventration with prenatal ultrasound diagnosis,which were confirmed by biopsy and surgery,were analyzed retrospectively to evaluate the ultrasonic manifestation and clinical data.Results:In the 22 cases of diaphragmatic eventration diagnosed by prenatal ultrasound,of which 5 cases got amniocentesis,with chromosome examination abnormality in 2 cases.There were 8 cases confirmed by biopsy among 17 cases of abortions,5 cases continued to term delivery and 4 cases got confirmed by surgery while surgical results were good.Conclusion:Most fetal diaphragmatic eventration has typical sonographic appearance.Prenatal ultrasound has important application value in the diagnosis of diaphragmatic eventration,which can provide important information for prenatal consultation and clinical treatment.

Diaphragmatic eventration;Fetus;Ultrasonography,prenatal

R655.6；R714.53；R445.1

A

1008－1062（2016）07－0509－03

2015－11－18；

2015－11－25

王慧珠（1979－），女，河北豐南人，主治醫(yī)師。E－mail：wanghuizhu1979＠126.com

王慧珠，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院超聲科，450052。E－mail：wanghuizhu1979＠126.com

2014年河南省教育廳科學(xué)技術(shù)研究重點項目（項目編號：14A320025）；2014年鄭州市科學(xué)技術(shù)局科技發(fā)展計劃（項目編號：20140909）。