超聲診斷胎兒先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1例

王繼偉　皮小蘭　劉燕娜

超聲診斷胎兒先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥1例

王繼偉皮小蘭劉燕娜

關(guān)節(jié)攣縮；超聲檢查，產(chǎn)前；胎兒；病例報(bào)告

1　病例簡介

女，32歲。孕16周行產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測，胎兒染色體核型為46XN，未見異常。中孕期25周行Philips iU elite彩色多普勒超聲檢查，探頭頻率1.0～5.0 MHz。檢查結(jié)果：胎兒生長發(fā)育指標(biāo)與孕25周一致，依次檢查胎兒頭顱、脊柱、顏面部、胸腔、心臟、腹腔胎盤、羊水、臍帶均未發(fā)現(xiàn)異常。胎兒上、下肢檢查：雙側(cè)股骨、脛腓骨、肱骨、尺橈骨、雙手、雙足可見，雙上肢、雙下肢活動(dòng)較少；雙手、雙足姿勢異常。連續(xù)2 d觀察，始終保持相同姿勢。超聲表現(xiàn)見圖1A～F。超聲診斷：①宮內(nèi)妊娠，單活胎，孕25周大??；②胎兒手足異常：考慮先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）。家屬選擇終止妊娠，引產(chǎn)單胎女嬰（圖1G）。

圖1　彩色多普勒超聲示胎兒左、右手內(nèi)翻（箭，A、B）；左足內(nèi)翻（箭，C、E）；右足弓呈反弧形（箭，D、F）；引產(chǎn)后基本同超聲所見，并可見右足外翻，呈凸?fàn)钔夥?；左肘關(guān)節(jié)屈曲（G、H）

2　討論

AMC又稱關(guān)節(jié)彎曲綜合征，表現(xiàn)為2個(gè)或2個(gè)以上的關(guān)節(jié)攣縮。AMC是一種臨床上少見的先天性致殘性畸形，本病胎兒出生率約為1/3000［1］。因受累關(guān)節(jié)不同，臨床表現(xiàn)多樣。Bamshad等［2］和Hall［3］報(bào)道300余種關(guān)節(jié)攣縮特征的疾病。Hall根據(jù)病變所累及的范圍分為3類：第1類：單純累及四肢關(guān)節(jié)；第2類：除四肢外，存在其他部位畸形，如馬方綜合征、Freemam-Sheldon綜合征、翼狀胬肉綜合征等；第3類：四肢關(guān)節(jié)攣縮伴神經(jīng)系統(tǒng)異常，如大腦畸形、腦脊膜膨出等，通常為染色體異常，可通過染色體核型做出診斷。AMC若出現(xiàn)染色體核型異常，如13-、18-、21-三體等，屬染色體異常綜合征的關(guān)節(jié)肌肉改變，即染色體病。本例屬于第1類，表現(xiàn)為手內(nèi)翻、馬蹄內(nèi)翻足、凸?fàn)钔夥愕戎w異常。對于胎兒關(guān)節(jié)攣縮畸形，多數(shù)為同時(shí)合并多種畸形的染色體病，其中18-三體綜合征較常見［4-8］。不合并染色體的AMC報(bào)道較少［9-12］，產(chǎn)前診斷較罕見。本病的長骨長度一般正常，需與Bruck綜合征相鑒別［13］。

由于AMC軟組織攣縮，關(guān)節(jié)周圍皮膚緊張，肌肉變形、萎縮，矯正困難。部分畸形患兒經(jīng)過矯正或韌帶手術(shù)切開糾正，也只能輕微改善外觀，無法恢復(fù)正常關(guān)節(jié)的位置及功能［14-15］。產(chǎn)前若診斷，多考慮引產(chǎn)。因此，AMC的產(chǎn)前診斷尤為重要。超聲檢查顯示以下情況時(shí)可考慮本?。孩俜磸?fù)多次觀察2個(gè)或2個(gè)以上關(guān)節(jié)活動(dòng)極少，保持固定屈曲姿勢；②長骨測量基本正常時(shí)；③未發(fā)現(xiàn)其他胎兒結(jié)構(gòu)畸形而高度可疑染色體疾病或已行染色體核型分析證實(shí)染色體核型正常。

［1］ Thompson GH， Bilenker RM. Comprehensive management of arthrogryposis multiplex congenital. Clin Orthop， 1985， 194: 6-14.

［2］ Bamshad M， Jorde LB， Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes. Am J Med Genet， 1996，65（4）: 277-281.

［3］ Hall JG. Arthrogryposis multiplex congenita: etiology， genetics，classification， diagnostic approach， and general aspects. J Pediatr Orthop B， 1997， 6（3）: 159-166.［4］ 方芳. 超聲診斷18周胎兒開放性脊柱裂合并鉤狀手畸形合并特納綜合征1例. 中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)， 2011， 27（5）: 1069.

［5］ 吳平. 超聲診斷多發(fā)畸形胎兒1例. 臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志， 2013，15（12）: 849.

［6］ 談俊麗. 超聲診斷胎兒手內(nèi)翻畸形1例. 中國超聲醫(yī)學(xué)雜志，2014， 30（3）: 287.

［7］ 宋鳳菊， 孫小平， 張燕. 規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒肢體畸形的價(jià)值. 中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志， 2011， 19（2）: 104-106.

［8］ 詹林， 文桂瓊， 林毅， 等. 產(chǎn)前超聲篩查診斷胎兒肢體畸形的價(jià)值. 中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志， 2010， 18（3）: 213-216.

［9］ 王健， 劉靜. 產(chǎn)前診斷先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥的探索. 中國優(yōu)生與遺傳雜志， 2012， 20（8）: 110-111.

［10］ 楊穎麗， 陳琍， 陳曉青， 等. 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥3例. 河北醫(yī)藥， 2008， 30（8）: 1264.

［11］ 陳忠輝， 孫旭， 邱勇， 等. 先天性多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥伴脊柱側(cè)凸的影像學(xué)特征. 中國脊柱脊髓雜志， 2013， 23（12）: 1057-1062.

［12］ 周璇， 杜青， 趙黎， 等. 多關(guān)節(jié)攣縮伴髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、血管瘤一例. 中華小兒外科雜志， 2010，31（1）: 77-78.

［13］ Datta V， Sinha A， Saili A， et al. Bruck syndrome. Indian J Pediatr，2005， 72（5）: 441-442.

［14］ Kowalczyk B， Felu? J. Treatment of foot deformities in arthrogryposis multiplex congenita. JBJS reviews， 2015， 3（6）: e4.

［15］ Graydon AJ， Eastwood DM. Orthopaedic management of arthrogryposis multiplex congenital. European Surgical Orthopaedics and Traumatology， 2014， 22（4）: 4627-4644.

R714.5

10.3969/j.issn.1005-5185.2016.09.014

2016-03-11

2016-04-27

（本文編輯鄧玉娟）

南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院江西南昌330006

王繼偉E-mail:wangjiwei167@163.com