Clinical analysis of fetal malformation

, , ,

(Department of Ultrasonography, Chongqing Health Center forWomen and Children, Chongqing 400013, China)

?

Clinical analysis of fetal malformation

YANGZhengchun,RANSuzhen,TANLifang,SHENJie*

(DepartmentofUltrasonography,ChongqingHealthCenterforWomenandChildren,Chongqing400013,China)

Objective To investigate the etiology, incidence, classification and teratogenic risk factors of fetal malformation, and provide a theoretical basis for effective intervention. Methods Clinical data of 1 467 fetuses with malformations in our hospital were collected, and fetal malformations and teratogenic risk factors were analyzed retrospectively. Results Totally 31 500 fetuses were examined, and 1 467 fetuses were diagnosed fetal congenital malformations (1 787 fetal malformation in total). The incidence of fetal malformation was 4.66% (1 467/31 500). Malformation incidence of age <20 years or ≥35 years old of pregnant women were higher than the pregnant women aged 20—<35 years (bothP<0.05). The average age of pregnant women of infant deformity was higher than pregnant women of normal fetuses (P<0.05). The most common abnormality were heart and skeletal deformities (constituent ratio respectively was 20.76% and 9.84%). Early pregnancy colds, fever, medication, high-risk work were the major risk factor for fetal malformations. Conclusion Strengthen preconception and prenatal care for pregnant women, early detection of fetal malformations, early termination of severe fetal deformity pregnancy, can improve the quality of the birth of the fetus.

Fetus; Abnormalities; Risk factors;Intervention

胎兒先天畸形又稱出生缺陷，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過(guò)程中，由于各種內(nèi)外因素的影響導(dǎo)致胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生異常[1]。胎兒先天畸形是圍產(chǎn)兒死亡的主要原因[2]。導(dǎo)致胎兒出生缺陷的因素較多，如遺傳、環(huán)境、飲食、藥物、病毒感染等[3]。隨著產(chǎn)前超聲技術(shù)的發(fā)展，大部分胎兒畸形可通過(guò)產(chǎn)前超聲診斷發(fā)現(xiàn)，并盡早對(duì)嚴(yán)重及多發(fā)畸形胎兒的出生加以干預(yù)。本研究重點(diǎn)回顧性分析31 500胎接受產(chǎn)前超聲檢查的胎兒中1 467胎畸形胎兒(共1 787處畸形)的臨床資料，旨在探討胎兒畸形的種類分布及發(fā)生的危險(xiǎn)因素，以最大限度降低畸形胎兒的出生率，達(dá)到優(yōu)生目的。

圖1 胎兒?jiǎn)涡姆炕温曄駡D 圖2 胎兒一側(cè)股骨彎曲聲像圖

1 資料與方法

1.1一般資料 回顧性分析2014年1月—12月于我院接受產(chǎn)前超聲檢查的31 500胎資料，孕婦年齡16～51歲，平均(27.3±13.3)歲。其中1 467胎確診為畸形胎兒，共1 787處畸形，孕婦年齡16～48歲，平均(28.6±12.6)歲；余30 033胎為正常胎兒，孕婦年齡16～51歲，平均(26.4±13.6)歲。

超聲診斷胎兒畸形后，記錄相關(guān)信息(孕婦姓名、年齡、職業(yè)、病史、孕產(chǎn)情況、超聲診斷、診室、檢查醫(yī)師)并交歸本科室隨訪小組進(jìn)行隨訪(對(duì)引產(chǎn)胎兒進(jìn)行拍照及尸體解剖；對(duì)未放棄妊娠的孕婦于生產(chǎn)后進(jìn)一步檢查)加以證實(shí)。

1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS 16.0統(tǒng)計(jì)分析軟件，計(jì)數(shù)資料的比較采用χ2檢驗(yàn)，以P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

本組胎兒畸形發(fā)生率為4.66%(1 467/31 500)。1 467胎畸形胎兒中，本院診斷畸形1 155胎，外院轉(zhuǎn)診畸形312胎；單系統(tǒng)畸形1 198胎，2個(gè)系統(tǒng)存在畸218胎，3個(gè)系統(tǒng)存在畸形51胎；共計(jì)1 787處畸形。

2.1不同孕婦年齡胎兒畸形發(fā)生率對(duì)比 孕婦年齡<20歲胎兒畸形發(fā)生率5.46%(55/1 007)，孕婦年齡20～<35歲胎兒畸形發(fā)生率3.12%(1 159/25 991)，孕婦年齡≥35歲胎兒畸形發(fā)生率5.62%(253/4 502)。孕婦年齡<20歲、≥35歲均與孕婦年齡20～<35歲胎兒畸形發(fā)生率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均<0.05)；孕婦年齡<20歲與≥35歲胎兒畸形發(fā)生率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。

2.2畸形胎兒與正常胎兒孕婦年齡對(duì)比 畸形胎兒孕婦年齡高于正常胎兒孕婦年齡，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。

2.3各類畸形構(gòu)成比 1 467胎畸形胎兒共1 787處畸形中，心臟畸形比例最高，其次為骨骼；見表1，圖1～6。

表1 各類畸形構(gòu)成比

2.4胎兒先天畸形的高危因素 孕婦感冒發(fā)熱、用藥、高危工作(服裝、裝修、化工、美發(fā)等)高于其他致畸形高危因素，見表2。

本文使用非線性振動(dòng)聲調(diào)制技術(shù)對(duì)含沖擊損傷復(fù)合材料層板進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)激勵(lì)信號(hào)的合理選取進(jìn)行了相應(yīng)研究，主要結(jié)論如下：

3 討論

姬紅麗等[4]研究報(bào)道，胎兒畸形的發(fā)生率為3.79%。本研究樣本量較大，接受產(chǎn)前超聲檢查的胎兒達(dá)31 500胎，基本可反映重慶地區(qū)的實(shí)際情況。本研究顯示，胎兒畸形發(fā)生率為4.66%(1 467/31 500)，略高于既往研究[4]，原因可能為1 467胎畸形胎兒中，外院轉(zhuǎn)診312胎，除外轉(zhuǎn)診的畸形胎兒后，本研究胎兒畸形發(fā)生率為3.67%(1155/31 500)，與既往研究[4]基本一致。

表2 胎兒畸形孕婦致畸高危因素分布

圖3 胎兒多囊性發(fā)育不良腎聲像圖 圖4 胎兒右眼發(fā)育不良聲像圖 圖5 胎兒前全腦畸形聲像圖 圖6 胎兒臍帶囊腫聲像圖

本研究結(jié)果顯示，孕婦年齡<20歲胎兒畸形發(fā)生率為5.46%，孕婦年齡20～<35歲胎兒畸形發(fā)生率3.12%，≥35歲胎兒畸形發(fā)生率5.62%。>35歲的孕婦為高危人群，隨著孕婦年齡增大，卵子質(zhì)量下降，胚胎質(zhì)量較正常生育年齡孕婦差[5-6]。關(guān)于生育年齡<20歲未達(dá)國(guó)家法律規(guī)定結(jié)婚年齡的婦女，其胎兒畸形的研究國(guó)內(nèi)鮮見。本研究發(fā)現(xiàn)，該部分低齡孕婦胎兒畸形發(fā)生率同樣較高，值得關(guān)注。出現(xiàn)該情況的原因可能包括：①由于夫婦雙方年齡均較小，生殖系統(tǒng)發(fā)育不夠成熟，精子及卵子的質(zhì)量未達(dá)最佳狀態(tài)，故胚胎質(zhì)量則相對(duì)較差。②由于孕婦年齡較小，不夠成熟，對(duì)懷孕不重視，如孕前大部分未行準(zhǔn)備、孕期生病自行服藥等。

調(diào)查分析胎兒畸形類型對(duì)避免或降低胎兒的畸形率具有重要意義[7]。本研究顯示，所占比例居前5位的胎兒畸形分別為心臟、骨骼、顏面、泌尿、神經(jīng)系統(tǒng)畸形，共占57.75%(1 032/1 787)，與既往研究[2]報(bào)道一致。有研究[8]報(bào)道，泌尿生殖系統(tǒng)畸形、心臟畸形、顏面部畸形、胎兒水腫及神經(jīng)系統(tǒng)畸形為發(fā)生率最高的畸形。在羅麗芳等[9]的研究中，居前6位的先天胎兒畸形分別為心臟、神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形及唇腭裂、腹壁缺陷。本研究中，發(fā)生率居首位的畸形為心臟畸形，原因可能為循環(huán)系統(tǒng)是胎兒發(fā)育中最先具有功能的系統(tǒng)。研究[10]報(bào)道，在受精后21～40天，胚胎心臟最易受影響導(dǎo)致嚴(yán)重畸形。

產(chǎn)前超聲檢查目前已成為不可替代的快捷、簡(jiǎn)便、價(jià)廉、可靠的檢查手段[11]，但仍有其局限性，其受胎兒體位、羊水量、胎盤位置及孕婦腹壁脂肪厚度的影響[12]，目前超聲對(duì)胎兒畸形的確診率尚不能達(dá)到100%[13]。故筆者結(jié)合既往工作經(jīng)驗(yàn)，建議如下：①超聲醫(yī)師應(yīng)經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)，熟練掌握產(chǎn)前診斷的各項(xiàng)知識(shí)、操作技能；②超聲醫(yī)師應(yīng)具有足夠的耐心，嚴(yán)格按照中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)所頒布的《產(chǎn)前超聲檢查指南》[14]的要求完成檢查，胎兒體位不佳時(shí)建議孕婦吸氧或走動(dòng)盡量使胎兒改變至檢查所需的體位；③醫(yī)生應(yīng)客觀、具體地與孕婦或家屬溝通，介紹超聲檢查的優(yōu)勢(shì)與不足。

本研究發(fā)現(xiàn)，可能導(dǎo)致胎兒畸形的前3位高危因素分別為感冒發(fā)熱、用藥及從事高危工作(接觸化學(xué)毒物的行業(yè))。盡量避免出生缺陷的發(fā)生尤為重要。最佳懷孕時(shí)期的選擇是保證胎兒健康的關(guān)鍵[12]。本研究表明，孕婦年齡≥35歲、<20歲的胎兒畸形發(fā)生率均高于20～<35歲。因此，婦女應(yīng)適時(shí)婚育，避免高齡或低齡帶來(lái)的胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。同時(shí)，避免孕期感冒發(fā)熱、不合理用藥，即便用藥要在產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)下權(quán)衡利弊、合理用藥；孕前及孕期應(yīng)避免接觸有毒化學(xué)物。此外，圍生期孕婦的保健是不可忽視重要環(huán)節(jié)?；榍鞍凑找?guī)定做好健康檢查，面向孕齡婦女開展優(yōu)生、優(yōu)育做好宣傳教育，孕前3～6個(gè)月夫妻雙方戒煙、禁酒，將胎兒先天畸形的發(fā)生率降到最低。選擇胎兒畸形篩查的最佳時(shí)機(jī)，早期發(fā)現(xiàn)、早期終止嚴(yán)重畸形胎兒妊娠是減少畸形兒出生的保障。

總之，為實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目標(biāo)，做好婚前孕前檢查是前提，選擇最佳懷孕時(shí)期是關(guān)鍵，做好孕期保健與產(chǎn)前檢查是保障。

[1] 朱軍．中國(guó)出生缺陷圖譜．北京：人民衛(wèi)生出版社，2008：112．

[2] 朱麗紅，王新春．168例胎兒先天畸形的臨床分析及干預(yù)措施．中華現(xiàn)代護(hù)理雜志，2013，19(13)：1548-1551．

[3] 樂杰．婦產(chǎn)科學(xué)．7版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2012：132．

[4] 姬紅麗．超聲診斷畸形胎兒臨床分析．中國(guó)實(shí)用醫(yī)刊，2014，41(3)：89-90．

[5] 陳士嶺，羅燕群，夏容，等．女性年齡與不孕及生育力減退．國(guó)際生殖健康/計(jì)劃生育雜志，2011，30(4)：265-271．

[6] Matalliotakis IM, Cakmak H, Mahutte N, et al. Women with advanced-stage endometriosis and previous surgery respond less well to gonadotropin stimulation, but have similar IVF implantation and delivery rates compared with women with tubal factor infertility. Fertil Steril, 2007,88(6):1568-1572.

[7] Sunderam S, Chang J, Flowers L, et al. Assisted reproductive technology surveillance—United States, 2006. MMWR Surveill Summ, 2009,58(5):1-25.

[8] 蔣田，周如海，袁瑞，等．產(chǎn)前超聲檢查在中晚期先天性心臟畸形胎兒篩查中的應(yīng)用．中國(guó)婦幼保健，2011，26(33)：5255-5256．

[9] 羅麗芳，易運(yùn)蓮，鄭小紅，等．回顧性分析總結(jié)胎兒超聲檢查的操作技巧及注意事項(xiàng)．中外醫(yī)療，2013，32(7)：161-162．

[10] 李勝利．胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)．北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：20．

[11] 徐佰成．基層醫(yī)院產(chǎn)科超聲醫(yī)療風(fēng)險(xiǎn)防范策略．中華超聲影像學(xué)雜志，2011，20(4)：365-366

[12] 王淑敏．探討超聲在胎兒畸形篩查中的運(yùn)用．中國(guó)醫(yī)藥指南，2012，10(27)：231-232．

[13] 冉紅偉．產(chǎn)前超聲檢查診斷胎兒畸形的價(jià)值分析．中外醫(yī)學(xué)研究，2013，11(1)：63-64．

[14] 對(duì)中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì).產(chǎn)前超聲檢查指南(2012).中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2012，9(7)：574-580.

楊正春(1978—)，男，重慶人，碩士，副主任醫(yī)師。研究方向：產(chǎn)前超聲診斷。E-mail: 1091999585@qq.com

沈潔，重慶市婦幼保健院超聲科,400013。

2015-12-17

2016-01-14

胎兒畸形的臨床分析

楊正春，冉素真，譚麗芳，沈 潔*

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 400013)

目的 探討胎兒先天畸形的病因、發(fā)病率、分類及其致畸高危因素，為采取有效干預(yù)措施提供理論依據(jù)。方法 回顧性分析于我院接受產(chǎn)前超聲檢查的31 500胎的資料，重點(diǎn)分析其中1 467胎確診為畸形胎兒的臨床資料及致畸高危因素。結(jié)果 檢查胎兒31 500胎，其中1 467胎診斷為先天性畸形(共1 787處畸形)。胎兒畸形的發(fā)生率為4.66%(1 467/31 500)；孕婦年齡<20歲或≥35歲胎兒畸形發(fā)生率均高于年齡20～<35歲的孕婦(P均<0.05)；畸形胎兒孕婦的平均年齡高于正常胎兒孕婦(P<0.05)；胎兒最常見的畸形為心臟及骨骼畸形(構(gòu)成比分別為20.76%、9.84%)；孕期感冒發(fā)熱、服藥、高危工作是導(dǎo)致胎兒畸形的主要危險(xiǎn)因素。結(jié)論 加強(qiáng)孕婦的孕前和孕期保健，高危人群按規(guī)定做好產(chǎn)前檢查,及早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，提前終止嚴(yán)重畸形胎兒的妊娠，能達(dá)到優(yōu)生的目的。

胎兒；畸形；危險(xiǎn)因素；干預(yù)措施

R445.1; R714.53

A

1672-8475(2016)10-0632-04

E-mail： 17573664@qq.com

10.13929/j.1672-8475.2016.10.012